EPIGENETIC ASPECTS OF ABNORMALITIES OF HUMAN EMBRYO DEVELOPMENT

Abstract


Early stages of human embryo development are characterized by an extremely high incidence of reproductive losses. Genomic mutations are the main contributing factor in this phenomenon. However, a significant part of miscarriages cannot explained by current genetic or cytogenetic concepts. A possible impact of abnormalities of the epigenetic genome organization into etiology of reproductive wastages is discussed in the current review. Characteristics of aberrant epigenetic modifications, ontogenetic and molecular mechanisms of their appearance are given in the light of genomic imprinting. 

About the authors

Igor N Lebedev

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk, Tomsk Oblast, RF

Email: igor.lebedev@medgenetics.ru

References

  1. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., 2007. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб.: Издательство Н-Л. 640 с.
  2. Ванюшин Б. Ф., Белозерский А. Н., 1959. Нуклеотид-ный состав дезоксирибонуклеиновых кислот высших растений//Доклады АН СССР. Т. 129. С. 944-946.
  3. Голубовский М. Д., 2000. Век генетики: Эволюция идей и понятий. СПб.: Борей Арт. 262 c.
  4. Лебедев И. Н., Саженова Е. А., 2008. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией//Генетика. Т. 44. № 10. С. 1356-1373.
  5. Лебедев И. Н., Пузырёв В. П., 2007. Эпигенетические аспекты безопасности вспомогательных репродуктивных технологий//Генетика. Т. 43. № 9. С. 1157-1171.
  6. Назаренко С. А., 1993. Изменчивость хромосом и развитие человека. Томск: Изд-во Том. Ун-та. 200 с.
  7. Никитина Т. В., Саженова Е. А., Суханова Н. Н. и др., 2004. Оценка роли однородительской дисомии в ранней эмбриональной летальности человека//Онтогенез. Т. 35. № 4. С. 238-246.
  8. Саженова Е. А., Лебедев И. Н., 2008. Эпимутации центра импринтинга KCNQ1OT1 хромосомы 11 при ранней эмбриональной гибели у человека//Генетика. Т. 44. № 12. С. 1608-1614.
  9. Саженова Е. А., Лебедев И. Н., 2010. Эпимутации импринтированного гена PLAGL1 при привычном невынашивании беременности//Медицинская генетика. Т. 9. № 11. С. 34-38.
  10. Светлов П. Г., 1960. Теория критических периодов развития и ее значение для понимания принципов действия среды на онтогенез//Вопросы цитологии и общей физиологии. М.: Изд-во АН СССР, С. 263-285.
  11. Светлов П. Г., 1965. Роль внешних воздействий при реализации наследственных признаков в онтогенезе//Проблемы медицинской генетики. Л.: Медицина. С. 106-136.
  12. Светлов П. Г., Корсакова Г. Ф., 1966. Зависимость фенотипа микроофтальмической мутации у мышей от внешних воздействий на гаметы самок двух предшествующих поколений//Генетика. Т. 2. № 5. С. 66-81.
  13. Cattanach B. M., Jones J., 1994. Genetic imprinting in the mouse: Implications for gene regulation//J. Inher. Metabol. Disease. Vol. 17. P. 403-421.
  14. Delaval K., Wagschal A., Feil R., 2006. Epigenetic deregulation of imprinting in congenital diseases of aberrant growth//BioEssays. Vol. 28. P. 453-459.
  15. Engel E., Antonarakis S. E., 2002. Genomic imprinting and uniparental disomy in medicine: Clinical and molecular aspects. Wiley-Liss, Inc. 277 p.
  16. Haig D., 2004. The (dual) origin of epigenetics//Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology. Vol. LXIX. P. 1-4.
  17. Holliday R., 1991. Mutations and epimutations in mammalian cells//Mut. Res. Vol. 250. P. 351-363.
  18. Holliday R., Pugh J., 1975. DNA modification mechanisms and gene activity during development//Science. Vol. 187. P. 226-232.
  19. Horsthemke B., 2006. Epimutations in human disease//Curr. Top. Microbiol. Immunol. Vol. 310. P. 45-59.
  20. Horsthemke B., Ludwig M., 2005. Assisted reproduction: the epigenetic perspective // Hum. Reprod. Upd. Vol. 11. P. 473-482. 21. Jiang Y-H., Bressler J., Beaduet A., 2004. Epigenetics and human disease // Annu Rev Genomics Hum Genet. Vol. 5. P. 479-510.
  21. Kagami M., Nagai T., Fukami M. et al., 2007. Silver-Russell syndrome in a girl born after in vitro fertilization: partial hypermethylation at the differentially methylated region of PEG1/MEST//J. Assist. Reprod. Genet. Vol. 24. P. 131-136.
  22. Khosla S., Dean W., Reik W., Feil R., 2001. Epigenetic and experimental modifications in early mammalian development: Part II. Culture of preimplantation embryos and its long-term effects on gene expression and phenotype//Hum. Reprod. Upd. Vol. 7. P. 419-427.
  23. McGrath J., Solter D., 1984. Completion of mouse embryogenesis requires both maternal and paternal genomes//Cell. Vol. 37. P. 179-183.
  24. Murdoch S., Djuric U., Mazhar B. et al., 2006. Mutations in NALP7 cause recurrent hydatidiform moles and reproductive wastage in humans//Nat. Genet. Vol. 38. P. 300-302.
  25. Reik W., Dean W., Walter J., 2001. Epigenetic reprogramming in mammalian development//Science. Vol. 293. P. 1089-1093.
  26. Russo V. E. A., Martienssen R. A., Riggs A. D., 1996. Epigenetic mechanisms of gene regulation. New-York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. 692 p. 28. Santos-Rebouςas C. B., Pimentel M. M. G., 2007. Implication of abnormal epigenetic patterns for human diseases//Eur. J. Hum. Genet. Vol. 15. P. 10-17.
  27. Surani M. A., Barton S. C., Norris M. L., 1984. Development of reconstituted mouse eggs suggests imprinting of the genome during gametogenesis // Nature. Vol. 308. P. 548-550. 30. Van den Veyver I. B., Al-Hussaini T. K., 2006. Biparental hydatidiform moles: a maternal effect mutation affecting imprinting in the offspring // Hum. Reprod. Upd. Vol. 12. P. 233-242.
  28. Waddington C. H., 1942. The epigenotype//Endevaour. Vol. 1. P. 18-20.
  29. Youngson N. A., Whitelaw E., 2008. Transgenerational epigenetic effects//Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. Vol. 9. P. 233-237.

Statistics

Views

Abstract - 545

PDF (Russian) - 273

Cited-By


Article Metrics

Metrics Loading ...

PlumX

Dimensions


Copyright (c) 2011 Lebedev I.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies