ПОЛИМОРФИЗМ C/T-13910 РЕГУЛЯТОРНОГО УЧАСТВКА ГЕНА ЛАКТАЗЫ LCT И РАС- ПРОСТРАНЕННОСТЬ ГИПОЛАКТАЗИИ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЕВРАЗИИ



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Генетически детерминированное отсутствие фермента лактазы у взрослых (первичная гиполактазия)является рецессивным признаком. Для некоторых популяций Европы показано, что первичная гиполактазия определяется носительством генотипа СС по полиморфизму LCT*С/Т-13910. В данной работе установлены частоты аллелей и генотипов по полиморфизму LCT*С/Т-13910 в 7 выборках (всего 346 индивидов), представляющих популяции Евразии (саамов, марийцев, русских Волго-Уральского региона, казахов, уйгуров, бурят, арабов). Для части данных и изученных ранее групп показано, что частоты генотипа СС близки к опубликованным клинико-эпидемиологическим данным по частотам гиполактазии в соответствующих группах либо в группах, ближайших к ним по географической локализации (у русских, украинцев, белорусов, кольских саамов, марийцев, коми-пермяков, удмуртов, горцев Памира и чукчей, иранцев и арабов). Для азиатских популяций полученные данные противоречивы и необходимы дополнительные исследования на выборках большего объема, чтобы уточнить генетическую детерминацию гиполактазии в этих популяциях. Полученные результаты в сочетании с установленной нами ранее в российской выборке ассоциацией генотипа СС с первичной гиполактазией указывают на то, что генотип СС по полиморфизму LCT*С/Т-13 910 является основным детерминантом развития первичной гиполактазии в популяциях европейской части России.

Об авторах

Мария Викторовна Соколова

Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва, РФ

Евгений Витальевич Васильев

Институт иммунологии., Москва, РФ

Андрей Игоревич Козлов

Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, Москва, РФ

Email: dr.kozlov@gmail.com 125009, Moscow, Mokhovaya St., 11, bld. 1. Russia

Денис Владимирович Ребриков

ЗАО НПФ ДНК-Технология, Москва, РФ

Светлана Сламбековна Сенкеева

Городской противотуберкулезный диспансер Ауэзовского района, Алматы, Казахстан

Жанна Мухамеджановна Кожекбаева

Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, Москва, РФ

Алексей Валерьевич Люндуп

Российский университет дружбы народов, Москва, РФ

Наталия Сергеевна Свечникова

Российский университет дружбы народов, Москва, РФ

Павел Петрович Огурцов

Российский университет дружбы народов, Москва, РФ

Эльза Камилевна Хуснутдинова

Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, Уфа, Республика Башкортостан, РФ

Email: ekkh@anrb.ru

Николай Казимирович Янковский

Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, Москва, РФ

Email: yankovsky@vigg.ru

Светлана Александровна Боринская

Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, Москва, РФ

Email: borinskaya@gmail.com

Список литературы

  1. Боринская С. А. Молекулярная диагностика и распространенность первичной гиполактазии в популяциях России и сопредельных стран/Боринская С. А., Ребриков Д. В., Нефедова В. В. и др.//Молекулярная биология. -2006. -Т. 40, № 6. -С. 1031 -1036.
  2. Громашевская Л. Л. Диферментозы у здоровых лиц и больных острыми кишечными инфекциями/Громашевская Л. Л., Гебеш В. В., Богачик Н. А.//В сб. Hypolactasia: Clinical and diagnostic aspects. -Tartu: 1991. -P. 66.
  3. Жвавый Н. Ф. Лактазная недостаточность у представителей некоторых народностей Сибири/Жвавый Н. Ф., Козлов А. И., Кондик В. М.//Вопросы питания. -1991. -№ 5. -С. 32-35.
  4. Козлов А. И. Гиполактазия: распространенность, диагностика, врачебная тактика/Козлов А. И. -М.: АрктАн-С, 1996. -70 с.
  5. Козлов А. И. Геногеография первичной гиполактазии в популяциях Старого Света/Козлов А. И., Балановская Е. В., Нурбаев С. Д., Балановский О. П.//Генетика. -1998. -Т. 34, № 4. -С. 551-561.
  6. Кофиади И. А. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфичная ПЦР и гибридизация с олигонуклеотидной пробой/Кофиади И. А., Ребриков Д. В.//Генетика. -2006. Т. 42, № 1. -С. 22-32.
  7. Полиморфизм ассоциированного с гиполактазией локуса C/T-13910 гена лактазы LCT у восточных славян и иранцев/Соколова М. В., Бородина Т. А., Гасемианродсари Ф. [и др.]//Мед. генетика. -2005. -№ 11. -С. 523-527.
  8. Тамм А. О. Непереносимость молочного сахара среди коренного населения Марийской АССР/Тамм А. О., Лембер М. Э., Сийгур У. Х., Вия М. П.//В сб.: А. Р. Златкина (ред.). Хр. болезни кишечника. -М., МОНИКИ, 1987. -С. 125-129.
  9. Тамулевичуте Д. И. О селективной мальабсорбции лактозы/Тамулевичуте Д. И., Калибатене Д. Ю.//Клинич. медицина. -1987. Т. 65, № 8. -С. 73-75.
  10. Шлейп Т. Осторожно: лактоза!/Шлейп Т. -СПб.: ИГ «Весь», 2004. -96 с.
  11. Almon R. Prevalence and trends in adult-type hypolactasia in different age cohorts in Central Sweden diagnosed by genotyping for the adult-type hypolactasia-linked LCT-13910C > T mutation/Almon R., Engfeldt P., Tysk C. [et al.]//Scand. J. Gastroenterol. -2007. -Vol. 42. -P. 165-170.
  12. Auricchio S. Intestinal glycosidase activities in the human embryo, fetus and newborn/Auricchio S., Rubino A., Murset G.//Pediatrics. -1965. -Vol. 35. -P. 944-948.
  13. Bahk Y. W. Lactose intolerance in the Koreans/Bahk Y. W., Ahw G. S.//Mod. Med. Asia. -1977. -Vol. 13. -P. 7-8.
  14. Bersaglieri T. Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene/Bersaglieri T., Sabeti P. C., Patterson N.//Am. J. Hum. Genet. -2004. -Vol. 74, N 6. -P. 111 -120.
  15. Buning C. Introducing genetic testing for adult-type hypolactasia/Buning C., Genschel J., Jurga J., Fiedler T., Voderholzer W., Fiedler E. M., Worm M.//Digestion. -2005. -Vol. 71, N 4. -P 245-250.
  16. Buning C. The C/C(-13910) and G/G(-22018) genotypes for adult-type hypolactasia are not associated with inflammatory bowel disease/Buning C., Ockenga J., Kruger S., Jurga J., Baier P., Dignass A., Vogel A., Strassburg C.//Scand. J.Gastroenterol. -2003. -Vol. 38, N 5. -P. 538-542.
  17. Burgio G. R. Prevalence of primary adult lactose malabsorption and awareness of milk intolerance in Italy/Burgio G. R., Flatz G., Barbera C. [et al.]//Am. J. Clin. Nutr. -1984, Vol. 39. -N 1. -P. 100-104.
  18. Cook G. C. High intestinal lactase concentrations in adult Arbs in Saudi Arabia/Cook G. C., al-Torki M. T.//Br. Med. J. -1975. -Vol. 19, N 3. -P 135-136.
  19. Enattah N. S. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia/Enattah N. S., Sahi T., Savilahti E.//Nat. Genet. -2002. -Vol. 30, N 2. -P. 233-237.
  20. Enattah N. S. Evidence of still-ongoing convergence evolution of the lactase persistence T-13910 alleles in humans/Enattah N. S., Trudeau A., Pimenoff V.//Am. J. Hum. Genet. -2007. -Vol. 81, N 3. -P. 615-625.
  21. Farup P. G. Lactose malabsorption in a population with irritable bowel syndrome: prevalence and symptoms. A case-control study/Farup P. G., Monsbakken K. W., Vandvik P. O.//Scand. J. Gastroenterol. -2004. -Vol. 39. -P. 645-649.
  22. Flatz G. Distribution of physiological adult lactase phenotypes, lactose absorber and malabsorber, in Germany/Flatz G., Howell J. N., Doench J., Flatz S. D.//Hum. Genet. -1982. -Vol. 62, N 2. -P. 152-157.
  23. Gudmand-Hoyer E. Lactose malabsorption in Greenland Eskimos/Gudmand-Hoyer E., Jarnum S.//Acta med. Scand. -1969. -Vol. 186. -P. 235-237.
  24. Imtiaz F. The T/G-13915 variant upstream of the lactase is the founder allele of lactase (LCT) gene persistence in an urban Saudi population/Imtiaz F., Savilahti E., Sarnesto A., Trabzuni//J. Med. Genet. -2007. -Vol. 44. -P. e89.
  25. Ingram C. J. A novel polymorphism associated with lactose tolerance in Africa: multiple causes for lactase persistence?/Ingram C. J., Elamin M. F., Mulcare C A.//Hum. Genet. -2007. -Vol. 120, N 6. -P. 779-788.
  26. Jussila J. Prevalence of lactose malabsorption in a Finnish rural population/Jussila J., Isokoski M., Launiala K.//Scand. J. Gastroenterol. -1970. -Vol. 5. -P. 49-56.
  27. Kozlov A. The phenocline of primary hypolactasia in Finno-Ugrian populations/Kozlov A.//Papers on Anthropology VI. Univ. of Tartu, Centre of Physical Anthropology. -Tartu: 1995. -P. 111 -115.
  28. Kozlov A. Primary hypolactasia in the indigenous populations of Northern Russia/Kozlov A.//Intern. J. Circumpol. Health. -1998. -Vol. 57. -P. 2-5.
  29. Kozlov A. "The Milk habit" (hypolactasia) in Finno-Ugrian peoples: A crossroad of physical anthropology, ethnology and linguistics/Kozlov A., Lisitsyn D.//Finnisch-Ugrische Mitteil. -1996. -N 18/19. -P. 67-81.
  30. Kuokkanen M. Lactase persistence and ovarian carcinoma risk in Finland, Poland and Sweden/Kuokkanen M., Butzow R., Rasinpera H.//Int. J. Cancer. -2005. -Vol. 117. -P. 90-94.
  31. Kuokkanen M. Transcriptional regulation of the lactase-phlorizin hydrolase gene by polymorphisms associated with adult-type hypolactasia/Kuokkanen M., Enattah N. S., Oksanen A.//Gut. -2003. -Vol. 52, N 5. -P. 647-652.
  32. McCreacken R. Lactase deficiency: An example of dietary evolution/McCreacken R.//Curr. Anthropol. -1971. -Vol. 12. -P. 479-517.
  33. Mulcare C. A. The T allele of a single-nucleotide polymorphism 13.9 kb upstream of the lactase gene (LAC) (C513.9kbT) does not predict or cause the lactase-persistence phenotype in Africans/Mulcare C. A., Weale M. E., Jones A. L.//Am. J. Hum. Genet. -2004. -Vol. 74. -P. 1102-1110.
  34. Nose O. Breath hydrogen test for detecting lactose malabsorption in infants and children. Prevalence of lactose malabsorption in Japanese children and adults/Nose O., Iida Y., Kai H. [et al.]//Arch. Dis. Child. -1979. -Vol. 54, N 6. -P. 436-440.
  35. Rahimi A. G. Persistence of high intestinal lactase activity (lactose tolerance) in Afghanistan/Rahimi A. G., Delbruck H., Haeckel R. [et al.]//Hum. Genet. -1976. -Vol. 34. -P. 57-62.
  36. Roff D. A. The statistical analysis of mitochondrial DNA: χ2 and problem of small samples/Roff D. A., Bentzen P.//Mol. Biol. Evol. -1989. -Vol. 6. -P. 539-545.
  37. Sadre M. Lactose intolerance in Iran/Sadre M., Karbasi K.//Am. J. Clin. Nutr. -1979. -Vol. 32, N 9. -P. 1948-1954.
  38. Sahi T. Hypolactasia in a fixed cohort of young Finnish adults. A follow-up study/Sahi T., Launiala K., Laitinen H.//Scand. J. Gastroenterol. -1983. -Vol. 18, N. 7. -P. 865-870.
  39. Sahi T. Epidemiology of hypolactasia in Europe/Sahi T.//In: Hypolactasia: Clinical and diagnostic aspects. Tartu. -1991. -P. 9-14.
  40. Sahi T. genetics and epidemiology of adult type hypolactasia./Sahi T.//Scand J. gastroenterol. -1994. -Vol. 29. -P. 202.
  41. Sambrook J. Molecular Cloning: A Laboratory manual/Sambrook J., Fritsch E. F., Maniatis T. -Cold Spring Harbor: Cold Spring Harbor Lab. Press, 1989. -479 p.
  42. Scrimshaw N. S. The acceptability of milk and milk products in populations with a high prevalence of lactose intolerance/Scrimshaw N. S., Murray E. B.//Am. J. Clin. Nutr. -1988. -Vol. 48 (4 suppl.). -P 1079-1159.
  43. Socha J. Prevalence of primary adult lactose malabsorption in Poland/Socha J., Ksiazyk J., Flatz G., Flatz S. D.//Ann. Hum. Biol. -1984. -Vol. 11, N 4. -P. 311-316.
  44. Tamm A. Hypolactasia in finno-ugric and neighbouring nations./Tamm A.//In: Hypolactasia: Clinical and Diagnostic Aspects (Abstr. of Symp.). -Tartu: 1991. -P. 15-18.
  45. Tishkoff S. A. Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe./Tishkoff S. A.,Reed F. A., Ranciaro A. [et al.]//Nat Genet. -2007. -Vol. 39, N 1. -P. 31-40.
  46. Wang Y. Prevalence of primary adult lactose malabsorption in three populations of northern China/Wang Y., Yan Y., Xu J., Du R. [et al.]//Hum. Genet. -1984. -Vol. 67. -P. 103-106.
  47. Zheng J. Lactose malabsorption and its ethnic differences in Hans and Uygurs/Zheng J., Gong Z., Xue L. [et al.]//Chin. Med. J. -1988. -Vol. 101. -P 284-286.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Соколова М.В., Васильев Е.В., Козлов А.И., Ребриков Д.В., Сенкеева С.С., Кожекбаева Ж.М., Люндуп А.В., Свечникова Н.С., Огурцов П.П., Хуснутдинова Э.К., Янковский Н.К., Боринская С.А., 2007

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 65617 от 04.05.2016.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах