Анализ генетического разнообразия айрширского скота России. Сообщение 2. Анализ генома на основе данных распределения ROH-паттернов коров айрширской породы

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность. Анализ распределения ROH — важное направление в программах сохранения генетических ресурсов крупного рогатого скота. Характеристика ROH-островков позволяет выявить генетические факторы, оказывающие влияние на продуктивные качества молочного скота.

Цель — анализ внутрипородного генетического разнообразия и структуры популяции на основе данных распределения паттернов гомозиготности и идентификация локусов, ассоциированных с интенсивностью отбора по хозяйственно-полезным признакам у коров айрширской породы.

Материалы и методы. Данные о распределении ROH были получены на основании полногеномного генотипирования на ДНК-чипах Illumina BovineSNP50 (50K) (Illumina Inc., США). Объектом исследования была ДНК коров айрширской породы (600 голов), которые принадлежали хозяйствам с различным уровнем селекционно-племенной работы.

Результаты. Результаты наших исследований показали в целом схожий уровень инбредности анализируемых стад айрширского скота. Однородность популяции подтверждается большим числом животных (72,83 %) со значениями FROH в интервале от 0,10 до 0,20. Кластерный анализ выявил консолидированные группы особей, что обусловлено происхождением их предков. Обнаруженные ROH-паттерны включали 268 генов, 32 из которых вовлечены в регуляцию синтеза белково-жировых компонентов молока.

Выводы. Полученные результаты могут быть использованы в программах селекции айрширского скота, разводимого в России.

Полный текст

АКТУАЛЬНОСТЬ

Оценка генетического разнообразия и структуры популяции имеют важное значение для разработки стратегий совершенствования молочного скота, а именно сохранения и повышения их продуктивного потенциала [1]. Улучшение продуктивных показателей в стаде достигается благодаря классическим инструментам селекции, таким как отбор лучших животных и подбор родительских пар. При этом важное место занимает родственное скрещивание — инбридинг, рациональное применение которого позволяет закрепить лучшие качества предков в последующих поколениях и в более короткие сроки повысить рентабельность стад. Однако повышение стихийного инбридинга может привести к инбредной депрессии, что негативно сказывается на продуктивных качествах и фертильности животных [2]. Близкородственное скрещивание оказывает влияние на генетическую изменчивость, понижая ее за счет уменьшения доли гетерозиготности и увеличения числа гомозиготных генотипов [3]. Традиционно оценку уровня инбридинга в стадах проводят на основе информации о родословной. Внедрение генетических технологий в программы разведения молочного скота сделало доступным и возможным получение более точных данных, в том числе и в случае отсутствия родословной [4]. Одним из инструментов анализа геномного инбридинга являются ROH-паттерны (прогоны гомозиготности), которые представляют собой непрерывные гомозиготные участки ДНК, передающиеся потомству от родителей, имеющих общего предка. Характеристика протяженности ROH-островков позволяет оценить степень инбридинга. Так, длинные паттерны гомозиготности характерны для инбредных особей, в то время как присутствие в геноме коротких участков свидетельствует о наличии «древнего» или «стихийного» инбридинга [5, 6]. Увеличение частоты ROH-паттернов характерно для популяций, подвергающихся искусственному отбору. Отбор лучших особей, обладающих высокой продуктивностью, сопровождается снижением разнообразия гаплотипов и увеличением гомозиготности вокруг целевых локусов генома. Как результат, возрастает частота ROH в регионах генома, включающих «мишени» селекции, что в целом позволяет использовать ROH для идентификации групп генов, ассоциированных с интенсивностью отбора по хозяйственно-полезным признакам у молочного скота [7, 8].

Популяция айрширского скота, разводимого в России, немногочисленна и занимает седьмое место среди 25 молочных пород крупного рогатого скота. При этом объем поголовья ее за последние годы относительно стабилен, а благодаря высоким качественным показателям молока на фоне возрастающих значений по удою данная порода занимает второе место по молочной продуктивности, уступая лидерство только голштинской породе. Ареал разведения айрширского скота включает большую часть территории России, кроме Уральского и Дальневосточного федеральных округов [9]. Для повышения конкурентоспособности айрширского скота важно внедрять в программы селекции информацию о генетической оценке как индивидуальной, так и популяционной, что позволит не только установить происхождение и историю разведения породы, но и значительно повысить эффективность селекции путем снижения негативных последствий инбридинга и выявления локусов в геноме, определяющих уникальные породные особенности айрширской популяции на территории России.

Цель работы — анализ внутрипородного генетического разнообразия и структуры популяции на основе данных распределения паттернов гомозиготности и идентификация локусов, ассоциированных с интенсивностью отбора по хозяйственно-полезным признакам у коров айрширской породы.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Для исследования сформировано 6 групп коров айрширской породы, которые принадлежат хозяйствам с различным уровнем селекционно-племенной работы (табл. 1).

 

Таблица 1. Исследуемые группы коров айрширской породы

Table 1. The studied groups of Ayrshire cows

№ группы

Число животных в выборке, голов

Категория племенного хозяйства

Регион Российской Федерации

1

98

Племенной завод

Ленинградская область

2

60

Племенной завод

3

178

Племенной завод

4

159

Племенной репродуктор

5

76

Племенной репродуктор

6

29

Племенной завод

Московская область

 

Объектом изучения были образцы ДНК коров. Полногеномные генотипы получены с использованием ДНК-чипа Illumina BovineSNP50 BeadChip array (50K) (Illumina Inc., США). Для исключения влияния пола на оценку были удалены SNP-маркеры, расположенные на половых хромосомах. По результатам контроля качества всей выборки отобрано 40498 SNP. С помощью программного обеспечения PLINK 1.9 для анализируемых групп: 1) рассчитаны наблюдаемая (Hо) и ожидаемая (Hе) гетерозиготность, индекс фиксации (Fis); 2) проведена оценка геномной архитектуры на основе анализа главных компонент PCA с последующим построением графика в RStudio с помощью пакета ggplot2; 3) произведен поиск гомозиготных участков (ROH) по отдельным хромосомам с последующей визуализацией с помощью библиотеки detectRuns в RStudio по следующим параметрам: размер окна — 15 SNP, порог перекрытия окон — 0,1, минимальное количество SNP в регионе — 15. График индекса инбридинга, рассчитанный на основе ROH-паттернов визуализирован в программе GraphPad Prizm 12.0. Для предполагаемых ROH-островков были найдены перекрывающиеся гомозиготные районы с частотой встречаемости 50 % и более. Минимальный размер гомозиготного участка установлен в 500 000 п. н. Локализация гомозиготных районов и аннотация генов осуществлялись по сборке генома коровы ARS-UCD1.2 (https://www.ensembl.org/Bos_taurus/Info/Index?db=core, дата обращения 12.05.2023) в базе данных Ensembl genome (https://www.ensembl.org/index.html, дата обращения 12.05.2023).

РЕЗУЛЬТАТЫ

Анализ генетического разнообразия на основе показателей гетерозиготности (Ho и He) и индекса фиксации (Fis) показал, что группа 4 характеризовалась наличием незначительного дефицита гетерозигот, что подтверждается низкими положительными значениями Fis (0,009 ± 0,009) и минимальными значениями Ho (0,323 ± 0,003). Для остальных анализируемых выборок показатель Fis имел отрицательные значения, а уровень наблюдаемой гетерозиготности был выше уровня ожидаемой (Ho min 0,350 ± 0,001, max 0,359 ± 0,002; He min 0,339 ± 0,000, max 0,346 ± 0,001; табл. 2).

 

Таблица 2. Генетическое разнообразие анализируемых популяций айрширского скота

Table 2. Genetic diversity of analyzed populations of Ayrshire cattle

№ группы

n

Ho (SD)

He (SD)

Fis (SD)

1

98

0,358 ± 0,001

0,339 ± 0,000

–0,055 ± 0,004

2

60

0,359 ± 0,002

0,346 ± 0,001

–0,036 ± 0,005

3

178

0,350 ± 0,001

0,343 ± 0,001

–0,021 ± 0,002

4

159

0,323 ± 0,003

0,326 ± 0,001

0,009 ± 0,009

5

76

0,355 ± 0,001

0,343 ± 0,001

–0,037 ± 0,003

6

29

0,354 ± 0,002

0,340 ± 0,000

–0,041 ± 0,004

Примечание. n — Число животных в выборке, голов; Ho — наблюдаемая гетерозиготность; He — ожидаемая гетерозиготность; Fis — коэффициент инбридинга.

 

По показателю инбридинга (FROH) анализируемые группы скота были относительно однородны, кроме 4-й группы. В среднем по выборке значения FROH у 72,83 % особей находились в интервале от 0,10 до 0,20, у 26,67 % — от 0,06 до 0,10, у 0,50 % (3 головы) — свыше 0,30 (рис. 1).

 

Рис. 1. Индекс инбридинга (FROH) для анализируемых выборок айрширских коров

 

Проведенный анализ генетического разнообразия методом главных компонент (PCA; рис. 2) показал, что частично особи всех групп образуют один общий кластер. Однако среди поголовья 3-й группы наблюдается консолидация некоторых индивидуумов. Помимо формирования кластера, в который вошла часть коров из 1-й и 5-й групп, можно наблюдать сближение особей 1, 2 и 3-го хозяйств, в результате которого был образован равноудаленный относительно других кластеров сегмент. Наличие обособленных групп может быть обусловлено происхождением отцов исследуемых коров (рис. 2, c, d).

 

Рис. 2. Анализ главных компонент (PCA) на основании полногеномных SNP-генотипов айрширских коров (a, b) и их отцов (c, d)

 

Анализ протяженности и количества ROH-паттернов в исследуемой выборке айрширских коров выявил некоторые особенности (табл. 3). Группы 4 и 6 характеризовались большим показателем количества гомозиготных районов и высокими значениями FROH, однако средняя протяженность гомозиготных районов была несколько ниже в группе 6 (2147,7 ± 56,89), чем в группе 4 (2411,9 ± 249,47). Для групп 2 и 3 при равных значениях FROH (0,110 ± 0,002) количество и средняя протяженность ROH-паттернов была различна. Так, например, для группы 3 было выявлено меньшее количество гомозиготных регионов (152,08 ± 0,938) при высоких значениях их средней протяженности (2170,39 ± 28,95), а для группы 2 — при более высоком количестве ROH-паттернов (157,17 ± 1,493) их средняя протяженность была ниже (2103,1 ± 34,05).

 

Таблица 3. Протяженность и количество ROH в выборке айрширских коров

Table 3. The length and number of ROHs in the analyzed Ayrshire cattle

№ группы

n

Количество гомозиготных районов

Суммарная протяженность гомозиготных районов (Kb)

Средняя протяженность района (Kb)

FROH (Kb)

1

98

155,62 ± 1,318

327642,7 ± 4943,9

2106,1 ± 27,53

0,109 ± 0,002

2

60

157,17 ± 1,493

330732,1 ± 6368,6

2103,1 ± 34,05

0,110 ± 0,002

3

178

152,08 ± 0,938

331207,9 ± 4550,6

2170,4 ± 28,95

0,110 ± 0,002

4

159

163,35 ± 3,275

363417,9 ± 19795,1

2411,9 ± 249,47

0,121 ± 0,007

5

76

159,58 ± 1,592

343778,9 ± 6110,1

2158,2 ± 35,58

0,115 ± 0,002

6

29

162,28 ± 2,175

348305,6 ± 10061,5

2147,7 ± 56,89

0,116 ± 0,003

Примечание. n — Число животных в выборке, голов.

 

Распределение протяженности и количества гомозиготных районов по хромосомам для всей выборки представлены в табл. 4. На BTA1 (Bos taurus autosome) было обнаружено наибольшее количество ROH (11,51 ± 0,124) при максимальных значениях суммарной протяженности гомозиготных районов (25843,7 ± 614,7) и FROH (0,086 ± 0,002). Меньшее количество ROH-островков в исследуемой выборке коров найдено на BTA18, 19, 23–29 (min 2,575 ± 0,056; max 3,885 ± 0,070).

 

Таблица 4. Протяженность и количество ROH по хромосомам в выборке айрширских коров

Table 4. The length and number of ROHs by chromosomes in the analyzed Ayrshire cattle

BTA

Количество гомозиготных районов

Суммарная протяженность гомозиготных районов (Kb)

Средняя протяженность района (Kb)

FROH (Kb)

1

11,51 ± 0,124

25843,7 ± 614,7

2388,1 ± 113,8

0,086 ± 0,002

2

8,710 ± 0,120

18908,8 ± 500,6

2333,8 ± 130,2

0,063 ± 0,002

3

7,810 ± 0,110

16699,3 ± 436,2

2446,9 ± 226,5

0,056 ± 0,001

4

7,130 ± 0,104

15490,1 ± 433,5

2479,9 ± 226,7

0,051 ± 0,001

5

6,288 ± 0,105

16626,1 ± 487,7

2786,6 ± 108,8

0,055 ± 0,002

6

9,211 ± 0,110

19055,2 ± 450,3

2231,4 ± 121,9

0,064 ± 0,002

7

7,770 ± 0,111

16133,7 ± 411,3

2210,8 ± 91,94

0,054 ± 0,001

8

7,593 ± 0,101

15342,9 ± 399,4

2156,3 ± 106,5

0,051 ± 0,001

9

6,153 ± 0,097

13911,2 ± 443,6

2443,4 ± 121,2

0,046 ± 0,001

10

6,317 ± 0,098

12694,5 ± 381,1

2101,9 ± 89,67

0,042 ± 0,001

11

6,193 ± 0,101

13307,1 ± 431,9

2512,9 ± 194,8

0,044 ± 0,001

12

4,671 ± 0,081

10444,6 ± 320,8

2279,8 ± 75,88

0,035 ± 0,001

13

5,185 ± 0,086

11217,1 ± 324,5

2333,4 ± 111,7

0,037 ± 0,001

14

5,578 ± 0,084

12762,2 ± 343,6

2382,8 ± 84,21

0,043 ± 0,001

15

5,467 ± 0,093

12416,9 ± 348,7

2490,5 ± 124,6

0,041 ± 0,001

16

5,333 ± 0,091

11271,8 ± 322,6

2184,5 ± 87,56

0,036 ± 0,001

17

5,350 ± 0,087

10997,5 ± 312,9

2247,3 ± 144,9

0,037 ± 0,001

18

3,827 ± 0,079

7352,5 ± 261,6

2068,1 ± 145,1

0,025 ± 0,001

19

3,837 ± 0,077

8007,5 ± 278,9

2261,0 ± 117,3

0,027 ± 0,001

20

4,537 ± 0,083

9677,7 ± 303,3

2255,4 ± 99,46

0,032 ± 0,001

21

4,358 ± 0,079

8548,8 ± 271,3

2060,2 ± 87,09

0,028 ± 0,001

22

3,885 ± 0,070

10163,1 ± 302,4

2683,9 ± 91,03

0,034 ± 0,001

23

2,998 ± 0,067

5827,3 ± 207,3

2020,8 ± 106,8

0,019 ± 0,001

24

3,463 ± 0,073

7226,4 ± 258,5

2206,2 ± 130,5

0,024 ± 0,001

25

2,583 ± 0,064

5680,9 ± 209,9

2312,0 ± 126,7

0,019 ± 0,015

26

3,092 ± 0,063

8093,3 ± 264,2

2679,7 ± 118,7

0,027 ± 0,001

27

3,005 ± 0,062

5696,9 ± 207,6

1977,4 ± 106,5

0,019 ± 0,001

28

2,575 ± 0,056

5432,9 ± 197,9

2096,9 ± 81,50

0,018 ± 0,001

29

3,378 ± 0,074

6668,7 ± 232,4

1921,2 ± 64,84

0,022 ± 0,001

 

Распределение гомозиготных районов по различным хромосомам в исследуемой выборке айрширского скота показало, что локусы гомозиготности с частотой встречаемости 50 % и выше расположены на BTA1, 2, 6, 8, 13, 14, 16, 17, 21, 22, 24 и 26. Всего идентифицировано 268 генов по обнаруженным ROH-островкам (табл. 5).

 

Таблица 5. Количественная характеристика идентифицированных генов на основе исследуемых ROH-районов

Table 5. Quantitative characterisation of the identified genes in the studied ROH regions

BTA

Регион

Гены (n)

1

1,264,369–2,415,018

13

1

75,588,102–79,324,497

12

1

146,790,949–149,279,017

12

2

71,023,597–75,885,774

17

6

35,211,888–38,042,011

20

6

77,186,116–79,126,321

1

6

81,042,351–82,605,943

1

8

36,191,988–37,451,828

2

8

57,592,438–59,245,157

3

8

61,014,570–62,015,685

12

13

53,091,922–54,106,367

28

14

23,946,436–26,836,013

19

16

42,625,201–46,192,353

27

17

35,586,493–36,118,075

1

17

57,172,637–58,734,028

10

21

7,694,470–8,927,671

3

22

48,063,014–49,273,889

40

24

30,265,281–33,000,605

12

26

21,832,456–23,689,229

35

Примечание. n — Количество генов.

 

Для всей анализируемой выборки проведено аннотирование генов, участвующих в регуляции лактации и синтеза белково-жировых компонентов молока (табл. 6). Всего идентифицировано 32 гена на 10 аутосомах. Большее число генов обнаружено на ВТА6 и 16 (5 и 7 генов соответственно).

 

Таблица 6. Аннотированные гены-кандидаты, ассоциированные с признаками молочной продуктивности и находящиеся под селекционным давлением

Table 6. Annotated candidate genes associated with milk productivity traits, that are under selection pressure

Регион

BTA

Ген

Функциональная роль

Ссылки на литературные источники

75,588,102–79,324,497

1

IL1RAP

Метаболизм липидов в белой жировой ткани у человека

[10]

146,790,949–149,279,017

1

DOP1B

Участвует в образовании молочного жира в молоке

[11]

HLCS

Синтез жирных кислот и катаболизм аминокислот у человека

[12, 13]

71,023,597–75,885,774

2

DBI

Окисление жирных кислот в митохондриях, биосинтез и накопление липидов в мышцах

[14]

35,211,888–38,042,011

6

FAM13A

Пролиферация адипоцитов- предшественников у крупного рогатого скота

[15]

HERC3, HERC5, HERC6

Синтез и секреция β-казеинa

[16, 17]

ABCG2

Участвует в образовании молочного жира и белка в молоке

[18]

53,091,922–54,106,367

13

NPBWR2

Метаболизм липидов у человека

[19]

ABHD16B

Биосинтез липидов

[20, 21]

ZGPAT

Синтез и секреция белка в тканях молочной железы

[22]

23,946,436–26,836,013

14

CYP7A1, RAB2A

Метаболизм липидов

[23]

42,625,201–46,192,353

16

CLSTN1

Синтез жирных кислот

[24]

CA6, ENO1

Участвует в образовании молочного жира в молоке

[25]

PARK7, TNFRSF9, UTS2, CAMTA1

Отложение жира в мышечной ткани

[26]

57,172,637–58,734,028

17

SPRING1

Метаболизм липидов

[27]

48,063,014–49,273,889

22

NT5DC2

Участвует в образовании молочного жира и белка в молоке

[28]

TNNC1, GLYCTK

Отложение жира в мышечной ткани

[29, 30]

PARP3

Липогенез

[31]

30,265,281–33,000,605

24

ZNF521

Отложение жира в мышечной ткани

[32]

OSBPL1A

Связывание фосфолипидов

[33]

21,832,456–23,689,229

26

LZTS2

Участвует в образовании молочного жира в молоке

[34]

NPM3

У человека способствует переходу жирных кислот из белой жировой ткани в бурую

[35]

ARMH3

Транспорт белков и липидов

[36]

ELOVL3

Метаболизм липидов

[37]

 

ОБСУЖДЕНИЕ

Для обеспечения разнообразия генетических ресурсов молочного скота России важно отслеживать и анализировать генетическую изменчивость и уровень инбридинга животных [38]. Данные проведенного анализа генетического разнообразия показали, что коэффициент инбридинга в стадах айрширского скота России имел положительные и отрицательные значения. По результатам исследования можно предположить, что дефицит гетерозигот наблюдается в группе 4, о чем свидетельствуют положительные значения Fis (табл. 2). В других исследуемых группах коэффициент инбридинга имел отрицательные показатели, что говорит об отсутствии дефицита гетерозиготных генотипов и, в свою очередь, подтверждает наличие генетического разнообразия. В предыдущих исследованиях на образцах семени быков, используемых для разведения в Российской Федерации, были получены положительные значения Fis, которые свидетельствуют о более высокой степени геномного инбридинга, что в целом допустимо для быков [39]. Генетические различия между группами в нашем исследовании обусловлены не только численностью поголовья, но и отличиями селекционной стратегии, применяемой в хозяйствах. Высокие значения коэффициента инбридинга указывают на уменьшение гетерозиготности групп. Однако мы не наблюдали дефицита гетерозигот ни в одном из исследуемых стад, кроме четвертого, поэтому можно констатировать отсутствие инбредной депрессии и наличие эффективного отбора, направленного на поддержание гетерозиготности, что говорит о целенаправленности подбора родительских пар.

В исследованиях С. Visser и соавт. [38] показатель инбридинга у южноафриканского айршира составил в среднем 0,053, при этом большая часть особей имела значения FROH в интервале от 0,04 до 0,05. Однако в наших исследованиях средний показатель FROH для всей выборки айрширского скота оказался выше и составил 0,114, а у большинства коров (72,83 %) эти значения варьировали от 0,10 до 0,20 (рис. 1, табл. 3).

По результатам анализа главных компонент (рис. 2) выявлена однородность выборки российской популяции айрширов. Тем не менее мы определили, что часть животных выделились в обособленные кластеры, что, вероятно, связано с происхождением их отцов, которые являются частью популяции шведского и финского айрширского скота (рис. 2). Схожие результаты были получены при исследовании коров голштинской породы, используемых в 13 хозяйствах Ленинградской области, где также была выявлена генетическая однородность стад [40].

Согласно данным о FROH, количестве и средней протяженности ROH по хромосомам можно сделать вывод об уровне инбридинга. Увеличение длины гомозиготных регионов может быть связано либо с внедрением геномного отбора в программы разведения крупного рогатого скота, либо с недавним инбридингом [41]. По всем хромосомам в исследуемой выборке FROH имел значения в диапазоне 0,018–0,086 (табл. 4), что в некоторой степени согласуется с данными, полученными для финского айршира, где FROH определен в промежутке от 0,00 до 0,05 [42]. Это, вероятнее всего, может быть связано с использованием финских быков-производителей в программах разведения айрширов в России.

Гомозиготные регионы, возникающие в результате инбридинга, имеют хаотичное распределение по всему геному [43]. Однако по частоте встречаемости ROH-островков можно определить давление отбора в этих регионах [44]. В нашей работе было выявлено большое количество гомозиготных регионов с частотой встречаемости более 50 % на BTA1, 6, 8 и 17 (табл. 5). Схожие результаты были получены в исследовании, проводимом на основных породах молочного скота в США, где так же большее число ROH было идентифицировано на BTA4–6 и 8 [45]. Накопление паттернов гомозиготности на этих BTA может быть связано с интенсивным отбором на молочную продуктивность [46].

Гены, которые мы идентифицировали с помощью анализа ROH в нашем исследовании, предположительно связаны с признаками молочной продуктивности у айрширского скота (табл. 6). Гомозиготные районы на различных ВТА включали в себя гены, продукты транскрипции которых в ранних исследованиях были ассоциированы с метаболизмом липидов (ВТА1: IL1RAP, BTA13: NPBWR2, BTA13: ABHD16B, ВТА14: CYP7A1, RAB2A, ВТА17: SPRING1, ВТА26: ELOVL3) [10, 19–21, 23, 27, 37]. Протеин-кодируемые гены DOP1B и ABCG2, ZGPAT, CA6 и ENO1, NT5DC2, LZTS2 могут быть связаны у айрширов с образованием молочного жира и белка в молоке. Ранее их функции были описаны в исследованиях у голштинской породы коров [11, 18], яков [22, 25], азиатских буйволов [28] и у породы Гир (Bos indicus) [34]. За синтез и секрецию β-казеина отвечают белки, кодируемые группой генов HERC3, HERC5, HERC6, которые изучены в работах V.B. Pedrosa и соавт. [16] и D.N. Do и соавт. [17]. Регионы на BTA1, 2, 16 и 26 включают гены, функции которых связаны с синтезом и окислением жирных кислот (HLCS, DBI, CLSTN1) [12–14, 24]. В работе C. Liang и соавт. [15] ген FAM13A, расположенный на BTA6, связан с пролиферацией адипоцитов-предшественников. Ген PARP3, продукты транскрипции которого у голштинских коров в работе U. Abou-Rjeileh и соавт. [31] связаны с процессом липогенеза. Ген OSBPL1A, кодируемый белок которого отвечает за связывание фосфолипидов у крупного рогатого скота, разводимого в Китае, был обнаружен на ВТА24. Гомозиготный регион на ВТА26 включал в себя ген ARMH3, который, согласно результатам J. Jayawardana и соавт. [36], участвует в пути транспорта белков и липидов у молочных пород крупного рогатого скота Новой Зеландии. На этой хромосоме также находится ген NPM3, продукты транскрипции которого обладают характеристикой адипокина, тем самым регулируют переход жирных кислот у человека из белой жировой ткани в бурую. На BTA16 у всех групп айрширского скота идентифицирована группа белков, кодируемых генами PARK7, TNFRSF9, UTS2 и CAMTA1. Их функциональная роль ассоциирована с отложением жира в мышечной ткани у крупного рогатого скота породы нероле [26]. Эту функциональную роль выполняют гены на ВТА22 и 24 (TNNC1, GLYCTK и ZNF521) [29, 32]. Вероятнее всего, наличие генов, функции которых отвечают за те или иные показатели молочной продуктивности, в гомозиготных регионах связано с интенсивным отбором среди отечественных популяций айрширов. В дальнейшем эти гены могут служить маркерами молочной продуктивности.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Результаты наших исследований показали в целом схожий уровень инбредности анализируемых стад айрширского скота. Однородность популяции подтверждается тем, что большая часть животных (72,83 %) имела значения FROH в интервале от 0,10 до 0,20 при среднем FROH 0,114. Кластерный анализ выявил консолидированные группы особей, наличие которых обусловлено происхождением их предков по отцовской линии. Обнаруженные ROH-паттерны включали 268 генов, 32 из которых вовлечены в регуляцию синтеза белково-жировых компонентов молока. Накопление ROH в этих локусах служит подтверждением селекционного давления, направленного на повышение качественных характеристик молока в айрширской породе. Полученные результаты могут быть использованы в программах селекции айрширского скота, разводимого в России.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Благодарности. Исследование выполнено с использованием оборудования Всероссийского научно-исследовательского института генетики и разведения сельскохозяйственных животных — филиала ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр животноводства — ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста», Санкт-Петербург.

Вклад авторов. Все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции, проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией. Личный вклад каждого автора: М.В. Позовникова — концепция исследования; А.Е. Рябова, М.В. Позовникова — кураторство, написание текста статьи, редактирование; А.И. Азовцева — формальный анализ, написание и редактирование текста статьи; М.В. Позовникова, Ю.С. Щербаков — методология исследования; Ю.С. Щербаков, А.Е. Рябова — программное обеспечение; Ю.С. Щербаков, О.В. Тулинова — валидация; Е.А. Романова, О.В. Тулинова — проведение исследования, написание и редактирование текста статьи.

Источник финансирования. Работа выполнена при поддержке Российского научного фонда (грант № 21-16-00049 от 19.04.2021).

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Этический комитет. Протокол одобрен Комиссией по этике экспериментов на животных Федерального научного центра животноводства им. Л.К. Эрнста (№ 2020/2) и Законом Российской Федерации о ветеринарной медицине (№ 4979-1 от 14 мая 1993 г.).

×

Об авторах

Анна Евгеньевна Рябова

Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных — филиал Федерального исследовательского центра животноводства — ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста

Автор, ответственный за переписку.
Email: aniuta.riabova2016@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2362-2892
SPIN-код: 4336-0310
Scopus Author ID: 57941963400

мл. научн. сотр.

Россия, Санкт-Петербург

Марина Владимировна Позовникова

Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных — филиал Федерального исследовательского центра животноводства — ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста

Email: pozovnikova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8658-2026
SPIN-код: 5441-6996
Scopus Author ID: 57200383317

канд. биол. наук, ст. научн. сотр.

Россия, Санкт-Петербург

Наталия Викторовна Дементьева

Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных — филиал Федерального исследовательского центра животноводства — ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста

Email: dementevan@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0210-9344
SPIN-код: 8768-8906
Scopus Author ID: 57221619264

канд. биол. наук, вед. научн. сотр.

Россия, Санкт-Петербург

Юрий Сергеевич Щербаков

Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных — филиал Федерального исследовательского центра животноводства — ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста

Email: yura.10.08.94.94@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2949-0747
SPIN-код: 3547-1009
Scopus Author ID: 57189759592

мл. научн. сотр.

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Васильевна Тулинова

Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных — филиал Федерального исследовательского центра животноводства — ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста

Email: tulinova_59@mail.ru
SPIN-код: 3973-6337
Scopus Author ID: 57200384693

канд. с.-х. наук, вед. научн. сотр.

Россия, Санкт-Петербург

Елена Анатольевна Романова

Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных — филиал Федерального исследовательского центра животноводства — ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста

Email: splicing86@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4225-5533
SPIN-код: 1444-3678

мл. научн. сотр.

Россия, Санкт-Петербург

Анастасия Ивановна Азовцева

Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных — филиал Федерального исследовательского центра животноводства — ВИЖ им. акад. Л.К. Эрнста

Email: ase4ica15@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2963-378X
SPIN-код: 5784-2786

мл. научн. сотр.

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Howard J.T., Pryce J.E., Baes C., Maltecca C. Invited review: Inbreeding in the genomics era: Inbreeding, inbreeding depression, and management of genomic variability // J Dairy Sci. 2017. Vol. 100, No. 8. Р. 6009–6024. doi: 10.3168/jds.2017-12787
  2. Недашковский И.С., Сермягин А.А., Богданова Т.В., и др. Оценка влияния уровня инбридинга на молочную продуктивность и воспроизводительные качества коров голштинизированной популяции черно-пестрой породы // Молочное и мясное скотоводство. 2018. № 7. С. 17–22. doi: 10.25632/MMS.2018.7.21450
  3. Gutiеrrez-Reinoso M.A., Aponte P.M., Cabezas J., et al. Genomic evaluation of primiparous high-producing dairy cows: inbreeding effects on genotypic and phenotypic production-reproductive traits // Animals (Basel). 2020. Vol. 10, No. 9. ID 1704. doi: 10.3390/ani10091704
  4. Granado-Tajada I., Rodriguez-Ramilo S.T., Legarra A., Ugarte E. Inbreeding, effective population size, and coancestry in the Latxa dairy sheep breed // J Dairy Sci. 2020. Vol. 103, No. 6. P. 5215–5226. doi: 10.3168/jds.2019-17743
  5. Curik I., Ferencakovic M., Sоlkner J. Inbreeding and runs of homozygosity: A possible solution to an old problem // Livest Sci. 2014. Vol. 166, No. 1. Р. 26–34. doi: 10.1016/j.livsci.2014.05.034
  6. Peripolli E., Munari D.P., Silva M.V.G.B., et al. Runs of homozygosity: current knowledge and applications in livestock // Anim Genet. 2017. Vol. 43, No. 3. Р. 255–271. doi: 10.1111/age.12526
  7. Martikainen K., Koivula M., Uimari P. Identification of runs of homozygosity affecting female fertility and milk production traits in Finnish Ayrshire cattle // Sci Rep. 2020. Vol. 10, No. 1. ID 3804. doi: 10.1038/s41598-020-60830-9
  8. Szmatoła T., Gurgul A., Ropka-Molik K., et al. Characteristics of runs of homozygosity in selected cattle breeds maintained in Poland // Livest Sci. 2016. Vol. 188. Р. 72–80. doi: 10.1016/J.LIVSCI.2016.04.006
  9. Тулинова О.В., Васильева Н.В., Анистенок С.В., и др. Генетические ресурсы отечественных региональных популяций айрширского скота (справочное пособие). Санкт-Петербург, Пушкин: Аргус, 2021. 238 с.
  10. Yu G.I., Song D.K., Shin D.H. Associations of IL1RAP and IL1RL1 gene polymorphisms with obesity and inflammation mediators // Inflamm Res. 2020. Vol. 69, No. 2. Р. 191–202. doi: 10.1007/s00011-019-01307-y
  11. Peters S.O., Kızılkaya K., Ibeagha-Awemu E.M., et al. Comparative accuracies of genetic values predicted for economically important milk traits, genome-wide association, and linkage disequilibrium patterns of Canadian Holstein cows // J Dairy Sci. 2021. Vol. 104, No. 2. Р. 1900–1916. doi: 10.3168/jds.2020-18489
  12. Yang X., Aoki Y., Li X., et al. Structure of human holocarboxylase synthetase gene and mutation spectrum of holocarboxylase synthetase deficiency // Hum Genet. 2001. Vol. 109, No. 5. Р. 526–534. doi: 10.1007/s004390100603
  13. Li K.-Y., Tang J.-P., Jiang Y.-L., et al. Holocarboxylase synthetase deficiency induced by HLCS gene mutations: a rare disease study // Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2023. Vol. 25, No. 4. Р. 401–407. doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2211062
  14. Edea Z., Jung K.S., Shin S.S., et al. Signatures of positive selection underlying beef production traits in Korean cattle breeds // J Anim Sci Technol. 2020. Vol. 62, No. 3. Р. 293–305. doi: 10.5187/jast.2020.62.3.293
  15. Liang C., Wang G., Abbas Raza S.H., et al. FAM13A promotes proliferation of bovine preadipocytes by targeting Hypoxia-Inducible factor-1 signaling pathway // Adipocyte. 2021. Vol. 10, No. 1. Р. 546–557. doi: 10.1080/21623945.2021.1986327
  16. Pedrosa V.B., Schenkel F.S., Chen S.-Y., et al. Genomewide association analyses of lactation persistency and milk production traits in Holstein cattle based on imputed whole-genome sequence data // Genes (Basel). 2021. Vol. 12, No. 11. ID 1830. doi: 10.3390/genes12111830
  17. Do D.N., Bissonnette N., Lacasse P., et al. Genome-wide association analysis and pathways enrichment for lactation persistency in Canadian Holstein cattle // J Dairy Sci. 2017. Vol. 100, No. 3. Р. 1955–1970. doi: 10.3168/jds.2016-11910
  18. Cohen-Ziri M., Seroussi E., Larkin D.M., et al. Identification of a missense mutation in the bovine ABCG2 gene with a major effect on the QTL on chromosome 6 affecting milk yield and composition in Holstein cattle // Genome Res. 2005. Vol. 15, No. 7. Р. 936–944. doi: 10.1101/gr.3806705
  19. Kołodziejski P.A., Pruszynska-Oszmałek E., Wojciechowicz T., et al. The role of peptide hormones discovered in the 21st century in the regulation of adipose tissue functions // Genes (Basel). 2021. Vol. 17, No. 2. ID 756. doi: 10.3390/genes12050756
  20. Shan S., Xu F., Bleyer M., et al. Association of α/β-hydrolase D16B with bovine conception rate and sperm plasma membrane lipid composition // Int J Mol Sci. 2020. Vol. 21, No. 2. ID 627. doi: 10.3390/ijms21020627
  21. Shan S., Xu F., Hirschfeld M., et al. α/β-hydrolase D16B truncation results in premature sperm capacitation in cattle // Int J Mol Sci. 2022. Vol. 23, No. 14. ID 7777. doi: 10.3390/ijms23147777
  22. Xin J., Chai Z., Zhang C., et al. Methylome and transcriptome profiles in three yak tissues revealed that DNA methylation and the transcription factor ZGPAT co-regulate milk production // BMC Genomics. 2020. Vol. 21, No. 1. ID 731. doi: 10.1186/s12864-020-07151-3
  23. Machado P.C., Brito L.F., Martins R., et al. Genome-wide association analysis reveals novel loci related with visual score traits in nellore cattle raised in pasture-based systems // Animals (Basel). 2022. Vol. 12, No. 24. ID 3526. doi: 10.3390/ani12243526
  24. Sun H.-Z., Zhu Z., Zhou M., et al. Gene co-expression and alternative splicing analysis of key metabolic tissues to unravel the regulatory signatures of fatty acid composition in cattle // RNA Biology. 2021. Vol. 18, No. 6. Р. 854–862. doi: 10.1080/15476286.2020.1824060
  25. Buaban S., Lengnudum K., Boonkum W., Phakdeedindan P. Genome-wide association study on milk production and somatic cell score for Thai dairy cattle using weighted single-step approach with random regression test-day model // J Dairy Sci. 2022. Vol. 105, No. 1. Р. 468–494. DOI: 10.3168 / jds.2020-19826
  26. Malheiros J.M., Enriquez-Valencia C.E., Braga C.P., et al. Application of proteomic to investigate the different degrees of meat tenderness in Nellore breed // J Proteomics. 2021. Vol. 248. ID 104331. doi: 10.1016/j.jprot.2021.104331
  27. Girardi E., Superti-Furga G. Caught in the genetic network: a novel regulator of lipid metabolism // Nat Metab. 2020. Vol. 2, No. 6. Р. 483–484. doi: 10.1038/s42255-020-0218-5
  28. Du C., Deng T., Zhou Y., et al. Systematic analyses for candidate genes of milk production traits in water buffalo (Bubalus Bubalis) // Anim Genet. 2019. Vol. 50, No. 3. Р. 207–216. doi: 10.1111/age.12739
  29. Feng X., Pan C., Liu S., et al. Identification of core genes affecting IMF deposition in bovine // Anim Biotechnol. 2023. Vol. 34, No. 7. Р. 2887–2899. doi: 10.1080/10495398.2022.2124167
  30. Liu X., Gong J., Wang L., et al. Genome-wide profiling of the microrna transcriptome regulatory network to identify putative candidate genes associated with backfat deposition in pigs // Animals. 2019. Vol. 6, No. 6. ID 313. doi: 10.3390/ani9060313
  31. Abou-Rjeileh U., dos Santos Neto J.M., Chirivi M., et al. Oleic acid abomasal infusion limits lipolysis and improves insulin sensitivity in adipose tissue from periparturient dairy cows // J Dairy Sci. 2023. Vol. 106, No. 6. Р. 4306–4323. doi: 10.3168/jds.2022-22402
  32. Liu Y., Mu Y., Wang W., et al. Analysis of genomic copy number variations through whole-genome scan in Chinese Qaidam cattle // Front Vet Sci. 2023. Vol. 10. ID 1148070. doi: 10.3389/fvets.2023
  33. Dong Y., Jin L., Liu X., et al. IMPACT and OSBPL1A are two isoform-specific imprinted genes in bovines // Theriogenology. 2022. Vol. 184. Р. 100–109. doi: 10.1016/j.theriogenology
  34. Toro Ospina A.M., da Silva Faria R.A., Vercesi Filho A.E., et al. Genome-wide identification of runs of homozygosity islands in the Gyr breed (Bos indicus) // Reprod Domes Anim. 2020. Vol. 55, No. 3. Р. 333–342. doi: 10.1111/rda.13639
  35. Zhang Y., Yu M., Dong J., et al. Nucleophosmin3 carried by small extracellular vesicles contribute to white adipose tissue brownin // J Nanobiotechnol. 2022. Vol. 20, No. 1. ID 165. doi: 10.1186/s12951-022-01381-1
  36. Jayawardana J.M.D.R., Lopez-Villalobos N., McNaughton L.R., Hickson R.E. Genomic regions associated with milk composition and fertility traits in spring-calved dairy cows in New Zealand // Genes. 2023. Vol. 14, No. 4. ID 860. doi: 10.3390/genes14040860
  37. Senczu G., Guerra L., Mastrangelo S., et al. Fifteen shades of grey: combined analysis of genome-wide SNP data in steppe and mediterranean grey cattle sheds new light on the molecular basis of coat color // Genes. 2020. Vol. 11, No. 8. ID 932. doi: 10.3390/genes11080932
  38. Visser C., Lashmar S.F., Reding J., et al. Pedigree and genome-based patterns of homozygosity in the South African Ayrshire, Holstein, and Jersey breeds // Front Genet. 2023. Vol. 14. ID 1136078. doi: 10.3389/fgene.2023.1136078
  39. Позовникова М.В., Тулинова О.В., Сермягин А.А., и др. Анализ генетического разнообразия айрширского скота России (сообщение 1) // Экологическая генетика. 2022. Т. 20, № 1. P. 5–12. doi: 10.17816/ecogen88943
  40. Smaragdov M.G., Kudinov A.A. Assessing the power of principal components and wright’s fixation index analyzes applied to reveal the genome-wide genetic differences between herds of Holstein cows // BMC Genet. 2020. Vol. 21, No. 1. ID 47. doi: 10.1186/s12863-020-00848-0
  41. Sarviaho K., Uimari P., Martikainen K. Estimating inbreeding rate and effective population size in the Finnish Ayrshire population in the era of genomic selection // J Anim Breed Genet. 2023. Vol. 140, No. 3. Р. 343–353. doi: 10.1111/jbg.12762
  42. Martikainen K., Sironen A., Uimari P. Estimation of intrachromosomal inbreeding depression on female fertility using runs of homozygosity in Finnish Ayrshire cattle // J Dairy Sci. 2018. Vol. 101, No. 12. P. 11097–11107. doi: 10.3168/jds.2018-14805
  43. Zhang Q., Guldbrandtsen B., Bosse M., et al. Runs of homozygosity and distribution of functional variants in the cattle genome // BMC Genomics. 2015. Vol. 16, No. 2. ID 542. doi: 10.1186/s12864-015-1715-x
  44. Purfield D.C., Evans R.D., Berry D.P. Breed-and trait-specific associations define the genetic architecture of calving performance traits in cattle // J Anim Sci. 2020. Vol. 98, No. 5. ID skaa151. doi: 10.1093/jas/skaa151
  45. Lozada-Soto E., Tiezzi F., Jicang J., et al. Genomic characterization of autozygosity and recent inbreeding trends in all major breeds of US dairy cattle // J Dairy Sci. 2022. Vol. 105, No. 11. Р. 8956–8971. doi: 10.3168/jds.2022-22116
  46. Forutan M., Ansari Mahyari S., Baes C., et al. Inbreeding and runs of homozygosity before and after genomic selection in North American Holstein cattle // BMC Genomics. 2018. Vol. 19, No. 1. ID 98. doi: 10.1186/s12864-018-4453-z

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Индекс инбридинга (FROH) для анализируемых выборок айрширских коров

Скачать (95KB)
3. Рис. 2. Анализ главных компонент (PCA) на основании полногеномных SNP-генотипов айрширских коров (a, b) и их отцов (c, d)

Скачать (211KB)

© Эко-Вектор, 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 65617 от 04.05.2016.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах