Issues in reproductive health in chromosome translocation carriers

Yulia V. Shilenkova; Шиленкова Юлия Васильевна; Anna A. Pendina; Пендина Анна Андреевна; Elena M. Fedorova; Федорова Елена Михайловна; Olga A. Efimova; Ефимова Ольга Алексеевна; Olga G. Chiryaeva; Чиряева Ольга Гавриловна; Lubov' I. Petrova; Петрова Любовь Ивановна; Vera S. Dudkina; Дудкина Вера Святославовна; Andrei V. Tikhonov; Тихонов Андрей Владимирович; Alexander M. Gzgzyan; Гзгзян Александр Мкртичевич; Olesya N. Bespalova; Беспалова Олеся Николаевна; Igor Yu. Kogan; Коган Игорь Юрьевич

doi:10.17816/JOWD109329

Особенности реализации репродуктивной функции у носителей транслокаций хромосом

Авторы: Шиленкова Ю.В.¹, Пендина А.А.¹, Федорова Е.М.², Ефимова О.А.¹, Чиряева О.Г.¹, Петрова Л.И.¹, Дудкина В.С.¹, Тихонов А.В.¹, Гзгзян А.М.¹, Беспалова О.Н.¹, Коган И.Ю.¹
Учреждения:
1. Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
2. ООО «АВА-ПЕТЕР»
Выпуск: Том 71, № 5 (2022)
Страницы: 85-96
Раздел: Оригинальные исследования
Статья получена: 14.07.2022
Статья одобрена: 15.07.2022
Статья опубликована: 18.12.2022
URL: https://journals.eco-vector.com/jowd/article/view/109329
DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD109329
ID: 109329

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Обоснование. Для пар, в которых один из супругов является носителем реципрокной или Робертсоновской транслокации хромосом, характерен широкий спектр нарушений репродукции: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки лечения методами вспомогательных репродуктивных технологий. По этой причине прогнозирование репродуктивного исхода в конкретной паре — крайне сложная задача. Для ее решения необходимо учитывать влияние множества факторов, в том числе тип транслокации хромосом и пол ее носителя.

Цель исследования — на основании анализа клинико-анамнестических данных оценить структуру репродуктивных нарушений у пар, в которых один из супругов являлся носителем транслокации хромосом, в зависимости от ее типа: Робертсоновская или реципрокная, и пола носителя.

Материалы и методы. В ретроспективном когортном исследовании проанализированы клинико-анамнестические данные 100 супружеских пар, в которых один из супругов — носитель транслокации хромосом. Пары обратились в центры репродукции в период с марта 2009 по май 2019 г. Для оценки влияния типа транслокации хромосом и пола ее носителя проведены межгрупповые сравнения.

Результаты. Сравнительный анализ соматической патологии и гинекологических заболеваний не выявил статистически значимых отличий между группами женщин-носителей реципрокной транслокации, женщин-носителей Робертсоновской транслокации и женщин с нормальным кариотипом — жен носителей транслокации (точный тест Фишера, p > 0,05). В результате межгруппового сравнения репродуктивных исходов в парах, которые были разделены в зависимости от типа транслокации хромосом: реципрокная или Робертсоновская, и пола супруга, который являлся носителем, были выявлены достоверные отличия. Первичное бесплодие достоверно чаще было выявлено в парах, в которых носителем транслокации являлся мужчина, вторичное бесплодие — в парах, в которых носителем транслокации была женщина (точный тест Фишера, р = 0,01). Беременность достоверно чаще наступала, однако и достоверно чаще самопроизвольно прерывалась в парах, в которых женщина являлась носителем реципрокной или Робертсоновской транслокации (χ² = 13,29; df = 3; p = 0,004). Таким образом, носительство хромосомной транслокации женщиной характеризуется бóльшим риском прерывания беременности.

Заключение. Тип структурной перестройки и пол носителя оказывают дифференциальное влияние на характер репродуктивных нарушений. Носительство женщиной транслокации хромосом увеличивает вероятность как наступления беременности, так и ее самопроизвольного прерывания. Напротив, для пар, в которых носителем транслокации является мужчина, вероятность как наступления беременности, так и ее самопроизвольного прерывания ниже. Таким образом, тип транслокации хромосом и пол носителя определяют индивидуальные риски нарушений репродукции, которые следует учитывать при планировании, выборе способа наступления и ведении беременности.

Ключевые слова

репродуктивные нарушения, носители структурной перестройки хромосом, невынашивание беременности, бесплодие

Полный текст

Об авторах

Email: ikogan@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7351-6900
SPIN-код: 6572-6450
Scopus Author ID: 56895765600
ResearcherId: P-4357-2017

д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

Boivin J., Bunting L., Collins J.A., et al. International estimates of infertility prevalence and treatment-seeking: potential need and demand for infertility medical care // Hum. reprod. 2007. Vol. 22. No. 6, P. 1506–1512. doi: 10.1093/humrep/dem046
Polis C.B., Cox C.M., Tunçalp Ö., et al. Estimating infertility prevalence in low-to-middle-income countries: an application of a current duration approach to demographic and health survey data // Hum. Reprod. 2017. Vol. 32. No. 5. P. 1064–1074. doi: 10.1093/humrep/dex025
Shah K., Sivapalan G., Gibbons N., et al. The genetic basis of infertility // Reproduction. 2003. Vol. 126. No. 1. P. 13–25. doi: 10.1530/rep.0.1260013
Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility // Nature reviews. Urology. 2018. Vol. 15. No. 6. P. 369-384. doi: 10.1038/s41585-018-0003-3
Zorrilla M., Yatsenko A.N. The genetics of infertility: current status of the field // Current genetic medicine reports. 2013. Vol. 1. No. 4. doi: 10.1007/s40142-013-0027-1
Wilch E.S., Morton C.C. Historical and clinical perspectives on chromosomal translocations // Adv. Exp. Med. Biol. 2018. Vol. 1044. P. 1–14. doi: 10.1007/978-981-13-0593-1_1
Bochkov N.P., Kuleshov N.P., Chebotarev A.N., et al. Population cytogenetic investigation of newborns in Moscow // Humangenetik. 1974. Vol. 22. No 2. P. 139–152. doi: 10.1007/BF00278453
Hamerton J.L., Canning N., Ray M., et al. A cytogenetic survey of 14,069 newborn infants. I. Incidence of chromosome abnormalities // Clin. genetics. 1975. Vol. 8. No 4. P. 223–243. doi: 10.1111/j.1399-0004.1975.tb01498.x
Hansteen I.L., Varslot K., Steen-Johnsen J., et al. Cytogenetic screening of a new-born population // Clin. Genetics. 1982. Vol. 21. No 5. P. 309–314. doi: 10.1111/j.1399-0004.1982.tb01377.x
Jacobs P.A., Melville M., Ratcliffe S., et al. A cytogenetic survey of 11680 newborn infants // Annals of human genetics. 1974. Vol. 37. P. 359–376. doi: 10.1111/j.1469-1809.1974.tb01843.x
Nielsen J., Sillesen I. Incidence of chromosome aberrations among 11148 newborn children // Humangenetik. 1975. Vol. 30. No 1. P. 1–12. doi: 10.1007/BF00273626
Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark // Hum. Genetics. 1991. Vol. 87. No 1. P. 81–83. doi: 10.1007/BF01213097
Artini P.G., Papini F., Ruggiero M., et al. Genetic screening in Italian infertile couples undergoing intrauterine insemination and in vitro fertilization techniques: a multicentric study // Gynecol. Endocrinol. 2011. Vol. 27. No 7. P. 453–457. doi: 10.3109/09513590.2011.579207
Testart J., Gautier E., Brami C., et. al. Intracytoplasmic sperm injection in infertile patients with structural chromosome abnormalities // Human Reproduction. 1996. Vol. 11. No 12, P. 2609–2612. doi: 10.1093/oxfordjournals.humrep.a019179
Meza-Espinoza J.P., Anguiano L.O., Rivera H. Chromosomal abnormalities in couples with reproductive disorders // Gynecol. Obstet. Investigation. 2008. Vol. 66. No 4. P. 237–240. doi: 10.1159/000147170
Peschka B., Leygraaf J., Van der Ven K., et. al. Type and frequency of chromosome aberrations in 781 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection // Hum. Reprod. 1999. Vol. 14. No 9. P. 2257–2263. doi: 10.1093/humrep/14.9.2257
Jesus A.R., Silva-Soares S., Silva J., et al. Reproductive success of assisted reproductive technology in couples with chromosomal abnormalities // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 7. doi: 10.1007/s10815-019-01486-x
Castle D., Bernstein R. Cytogenetic analysis of 688 couples experiencing multiple spontaneous abortions // Am. J. Med. Genet. 1988. Vol. 29. No 3. P. 549–556. doi: 10.1002/ajmg.1320290312
Awartani K.A., Al Shabibi M.S. Description of cytogenetic abnormalities and the pregnancy outcomes of couples with recurrent pregnancy loss in a tertiary-care center in Saudi Arabia // Saudi Med. J. 2018. Vol. 39. No 3. P. 239–242. doi: 10.15537/smj.2018.3.21592
Elkarhat Z., Kindil Z., Zarouf L., et al. Chromosomal abnormalities in couples with recurrent spontaneous miscarriage: a 21-year retrospective study, a report of a novel insertion, and a literature review // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 3. P. 499–507. doi: 10.1007/s10815-018-1373-4
Ghazaey S., Keify F., Mirzaei F., et al. Chromosomal analysis of couples with repeated spontaneous abortions in northeastern iran // Int. J. Fertil. Steril. 2015. Vol. 9. No 1. P. 47–54. doi: 10.22074/ijfs.2015.4208
Землянова Е.В., Чумарина В.Ж. Откладывание деторождения российскими женщинами в современных социально-экономических условиях // Социальные аспекты здоровья населения. 2018. № 64(6). DOI: https://dx.doi.org/10.21045/2071-5021-2018-64-6-9
Glick I., Kadish E., Rottenstreich M. Management of pregnancy in women of advanced maternal age: improving outcomes for mother and baby // Int. J. Womens Health. 2021. Vol. 13. P. 751-759. doi: 10.2147/IJWH.S283216
Waldenström U. Postponing parenthood to advanced age // Ups. J. Med. Sci. 2016. Vol. 121. No 4. P. 235–243. doi: 10.1080/03009734.2016.1201553
Guedes M., Canavarro M.C. Characteristics of primiparous women of advanced age and their partners: a homogenous or heterogenous group? // Birth. 2014. Vol. 41. No 1. P. 46–55. doi: 10.1111/birt.12089
Mayeur A., Ahdad N., Hesters L., et al. Does the prognosis after PGT for structural rearrangement differ between female and male translocation carriers? // Reprod. Biomed. Online. 2020. Vol. 40. No 5. P. 684–692. doi: 10.1016/j.rbmo.2020.01.025
Song H., Shi H., Yang E.T., et al. Effects of gender of reciprocal chromosomal translocation on blastocyst formation and pregnancy outcome in preimplantation genetic testing // Front. Endocrinol. 2021. Vol. 12. doi: 10.3389/fendo.2021.704299
Fodina V., Dudorova A., Alksere B., et al. The application of PGT-A for carriers of balanced structural chromosomal rearrangements // Gynecol. Endocrinol. 2019. Vol. 35. Sup. 1. P. 18–23. doi: 10.1080/09513590.2019.1632091
Mateu-Brull E., Rodrigo L., Peinado V., et al. Interchromosomal effect in carriers of translocations and inversions assessed by preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR) // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 12. P. 2547–2555. doi: 10.1007/s10815-019-01593-9
Zhang L., Wei D., Zhu Y., et al. Interaction of acrocentric chromosome involved in translocation and sex of the carrier influences the proportion of alternate segregation in autosomal reciprocal translocations // Hum. Reprod. 2019. Vol. 34. No 2. P. 380–387. doi: 10.1093/humrep/dey367
Mahdavi M., Sharafi S.M., Daniali S.S., et al. The clinical effectiveness of preimplantation genetic diagnosis for chromosomal translocation carriers: a meta-analysis // Glob. Med. Genet. 2020. Vol. 7. No 1. P. 14–21. doi: 10.1055/s-0040-1712455
Zhang L., Jiang W., Zhu Y., et al. Effects of a carrier’s sex and age on the segregation patterns of the trivalent of Robertsonian translocations // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 9. P. 1963–1969. doi: 10.1007/s10815-019-01534-6
Maithripala S., Durland U., Havelock J., et al. Prevalence and treatment choices for couples with recurrent pregnancy loss due to structural chromosomal anomalies // J. Obstet. Gynaecol. Can. 2018. Vol. 40. No 6. P. 655–662. doi: 10.1016/j.jogc.2017.09.024
Kato K., Aoyama N., Kawasaki N., et al. Reproductive outcomes following preimplantation genetic diagnosis using fluorescence in situ hybridization for 52 translocation carrier couples with a history of recurrent pregnancy loss // J. Hum. Genet. 2016. Vol. 61. No 8. P. 687–692. doi: 10.1038/jhg.2016.39
Huang C., Jiang W., Zhu Y., et al. Pregnancy outcomes of reciprocal translocation carriers with two or more unfavorable pregnancy histories: before and after preimplantation genetic testing // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No 11. P. 2325–2331. doi: 10.1007/s10815-019-01585-9
Iews M., Tan J., Taskin O., et al. Does preimplantation genetic diagnosis improve reproductive outcome in couples with recurrent pregnancy loss owing to structural chromosomal rearrangement? A systematic review // Reprod. Biomed. Online. 2018. Vol. 36. No 6. P. 677–685. doi: 10.1016/j.rbmo.2018.03.005
Chen C.K., Wu D., Yu H.T., et al. Preimplantation genetic diagnosis by fluorescence in situ hybridization of reciprocal and Robertsonian translocations // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2014. Vol. 53. No 1. P. 48–52. doi: 10.1016/j.tjog.2012.04.043
Gardner R.J.M., Sutherland G., Shaffer L. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4th ed. New York: Oxford University Press, 2012. doi: 10.1093/med/9780195375336.001.0001
Fiorentino F., Spizzichino L., Bono S., et al. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization // Hum. Reprod. 2011. Vol. 26. P. 1925–1935. DOI: 10.1093/ humrep/der082
Hann M.C., Lau P.E., Tempest H.G. Meiotic recombination and male infertility: from basic science to clinical reality? // Asian J. Androl. 2011. Vol. 13. No 2. P. 212–218. doi: 10.1038/aja.2011.1
Harton G.L., Tempest H.G. Chromosomal disorders and male infertility // Asian J. Androl. 2012. Vol. 14. No 1. P. 32–39. doi: 10.1038/aja.2011.66
Morin S.J., Eccles J., Iturriaga A., et al. Translocations, inversions and other chromosome rearrangements // Fertil. Steril. 2017. Vol. 107. No 1. P. 19–26. doi: 10.1016/j.fertnstert.2016.10.013
Marchetti F., Wyrobek A.J. Mechanisms and consequences of paternally-transmitted chromosomal abnormalities // Birth Defects Res. C Embryo. Today. 2005. Vol. 75. No 2. P. 112–129. doi: 10.1002/bdrc.20040
Yin B., Zhu Y., Wu T., et al. Clinical outcomes for couples containing a reciprocal chromosome translocation carrier without preimplantation genetic diagnosis // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2017. Vol. 136. No 3. P. 304–308. doi: 10.1002/ijgo.12062
Li S., Chen M., Zheng P.S. Analysis of parental abnormal chromosomal karyotype and subsequent live births in Chinese couples with recurrent pregnancy loss // Sci. Rep. 2021. Vol. 11. No 1. doi: 10.1038/s41598-021-98606-4
Franssen M.T., Korevaar J.C., van der Veen F., et al. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: index [corrected]-control study // BMJ. 2006. Vol. 332(7544). P. 759–763. doi: 10.1136/bmj.38735.459144.2F

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

2. Рис. 1. Результаты кариотипирования фитогемагглютинин-стимулированных лимфоцитов: а — кариотип 46,XX,t(6;14)(p12;q21), женщина-носитель реципрокной транслокации; b — кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10), мужчина-носитель Робертсоновской транслокации

Скачать (122KB)

Метаданные

3. Рис. 2. Группы исследования, выделенные в соответствии с типом транслокации и полом носителя

Скачать (246KB)

Метаданные

4. Рис. 3. Сравнительный анализ значений частоты первичного и вторичного бесплодия в супружеских парах в зависимости от пола носителя и типа транслокации: реципрокной или Робертсоновской. * статистически значимые отличия (точный тест Фишера)

Скачать (176KB)

Метаданные

5. Рис. 4. Сравнительный анализ репродуктивных нарушений в супружеских парах в зависимости от пола носителя и типа транслокации: реципрокной или Робертсоновской. * статистически значимые отличия (φ — точный критерий Фишера, χ2 — критерий хи-квадрат)

Скачать (214KB)

Метаданные

6. Рис. 5. Специфика нарушений в реализации репродуктивного потенциала в зависимости от пола носителя транслокации хромосом

Скачать (260KB)

Метаданные

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация