Ekhograficheskie fenotipy plodov s sindromom Dauna po rezul'tatam gorodskoy programmy ul'trazvukovogo prenatal'nogo skrininga v Sankt-Peterburge v 2001-2013 gg

Abstract

Full Text

Цель исследования Оценить особенности эхографических фенотипов плодов с синдромом Дауна с целью дальнейшего улучшения их предварительной пренатальной диагностики с помощью ультразвукового метода и своевременного отбора беременных для проведения пренатального кариотипирования. Материалы и методы Использованы данные, полученные в ходе проведенных ультразвуковых исследованиях (УЗИ) плодам в медико-генетическом центре (МГЦ) с января 2001 г. по декабрь 2013 г. в ходе городской программы ультразвукового пренатального скрининга. Исследования выполнены с помощью ультразвуковых приборов Logiq 400MD, Logiq 500PRO производства GE Medical Systems, а так же Sonoline G60 S производства Siemens, Accuvix XQ производства Medison, iU22 xMATRIX производства Philips и DC-8 производства Mindray. В ходе работы были использованы мультичастотные датчики, в том числе с возможностью автоматизированной объемной реконструкции изображения плода с применением методики мультиплоскостного сканирования как трансабдоминально, так и с помощью трансвагинального доступа. Все случаи были выбраны из пренатальной базы данных, интегрированной с региональным регистром врожденных пороков развития (программный комплекс автоматизации медучреждения «МедИ АБАК» (Фирма «АБАК Лтд», Санкт-Петербург)), в программной среде которого был выполнен ретроспективный анализ результатов проведенных УЗИ (в том числе и эхографических изображений обследованных плодов). Результаты, полученные в ходе пренатальной эхографии, были классифицированы по эхосемиотике, нозологическим формам выявленных сочетанных врожденных пороков развития (ВПР), а также в соответствии с Международной классификацией болезней 10-го пересмотра. Результаты С январь 2001 г. по декабрь 2013 г. в МГЦ проведены УЗИ 488 беременным, плоды которых имели синдром Дауна. Первичные исследования выполнены при сроках беременности 9-38 недель, при этом наибольшее количество исследований - 251 случай (51,4 %) - проведено при сроках беременности 11 нед - 13 нед + 6 дн. Возраст обследованных беременных составил 18-46 лет, из них старше 34 лет - 267 (54,7 %). На момент проведения УЗИ о наличии синдрома Дауна у плода было известно в 11 случаях. 311 беременным (63,7 %) УЗИ были выполнены первично в МГЦ с целью исключения врожденной и наследственной патологии, остальные 177 беременных были направлены из других учреждений города для уточнения ультразвукового диагноза. Наличие синдрома Дауна у всех плодов было верифицировано цитогенетическими методами: в 407 случае пренатально, в 81 (16,6 %) - при наблюдении после родов. Особенности кариотипа плода имели следующее распределение: мейотическое нерасхождение - 93 %; мозаицизм - 1 %; транслокационная форма - 4 %; другие варианты кариотипа - 1 %, точных данных о варианте кариотипа нет - 1 %. Плоды мужского пола составили 56 % наблюдений, женского - 43 %, в 1 % случаев данных о половой принадлежности получено не было. В 71,5 % случаев проведено прерывание беременности; 28,5 % беременностей не прервано из-за проведения УЗИ в неоптимальные диагностические сроки, а также по причине отказа беременных от проведения пренатального кариотипирования или прерывания беременности либо из-за отсутствия эхографических проявлений ХА. Чаще всего из эхографических маркеров хромосомных болезней выявлялось увеличение ТВП - 37 % наблюдений и отсутствие визуализации носовых костей - 20 %. Мономаркерное проявление синдрома Дауна (за исключением увеличения ТВП) наиболее часто отмечалось в группе беременных старше 34 лет. Самыми частыми ВПР, выявленными у плодов с синдромом Дауна, являлись: гигрома шеи - 17 % случаев, предсердно-желудочковый канал и другие перегородочные дефекты сердца - 15 %. Выводы Ведущими эхографическими проявлениями синдрома Дауна являются анатомические изменения с локализацией в задне-шейной области плода и различные варианты перегородочных дефектов сердца. Использование трансвагинального доступа при УЗИ беременных всех возрастных категорий на сроках проведения комбинированного скрининга с целью выполнения целенаправленной эхокардиографии плода может повысить эффективность УЗИ по отбору беременных для дальнейшего пренатального кариотипирования. Выявление одного эхографического маркера у плодов беременных группы высокого возрастного риска (старше 34 лет), по нашему мнению, является показанием для решения вопроса о проведении пренатального кариотипирования. Знание характерной эхографической картины синдрома Дауна, выполнение УЗИ в оптимальные диагностические сроки, целенаправленный поиск и последующее выявление дополнительных врожденных пороков развития и ультразвуковых маркеров хромосомной патологии повышают эффективность предварительного выявления аномального кариотипа у плода с помощью ультразвукового метода и делают показания для проведения инвазивных процедур с целью верификации диагноза цитогенетическими методами более обоснованными.