Отправить статью по E-mail Анализ особенностей полиморфизма гена ABCB4 методом NGS секвенирования у женщин репродуктивного возраста с желчнокаменной болезнью
- Авторы: Айламазян А.Н.1, Семенов ДЮ1, Пакин В.С.2, Данилова ММ2, Глотов А.С.2, Баранов В.С.2
-
Учреждения:
- Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И. П. Павлова
- ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта»
- Выпуск: Том 63, № 5 (2014)
- Страницы: 14-21
- Раздел: Статьи
- Статья получена: 15.12.2014
- Статья опубликована: 15.12.2014
- URL: https://journals.eco-vector.com/jowd/article/view/2691
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD63514-21
- ID: 2691
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Методом секвенирования ДНК нового поколения (NGS - New Generation Sequencing) проведен сравнительный молекулярно-генетический анализ первичной нуклеотидной последовательности гена ABCB4 у молодых женщин с ЖКБ, отобранных по анамнестическому указанию на наследственный компонент. Наличие в группе пациентов установленных ранее «аллелей риска» данного гена и/или его «неблагоприятных» гаплотипов свидетельствует о возможной роли выявленных генетических маркеров в развитии ЖКБ у женщин репродуктивного возраста.
Полный текст
Об авторах
Аглая Николаевна Айламазян
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И. П. Павлова
Email: iagmail@ott.ru
аспирант
Д Ю Семенов
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И. П. Павлова
Email: iagmail@ott.ru
Владимир Семенович Пакин
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта»
Email: iagmail@ott.ru
клинический ординатор отделения патологии беременности
М М Данилова
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта»
Email: iagmail@ott.ru
Андрей Сергеевич Глотов
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта»
Email: selkovsa@mail.ru
к. б. н., старший научный сотрудник
Владислав Сергеевич Баранов
ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта»
Email: iagmail@ott.ru
член корр. РАН, профессор, руководитель лаборатории пренатальной диагностики
Список литературы
- Аснер Т. В. Желчнокаменная болезнь: распространенность, социальная значимость и качество жизни больных. Жёлчнокаменная болезнь: тез. докл. Иркутск; 2006: 6-10.
- Баранов В. С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПБ.: Изд-во Н-Л; 2009.
- Булыгина Е. С., Велихов В. Е., Горанская Д. А., Груздева Н. М., Заридзе Д. Г., Ковальчук М. В., Мазур А. М., Матвеев В. Б., Недолужко А. В., Прохорчук Е. Б., Расторгуев С. М., Скрябин К. Г., Теслюк А. Б., Цыганкова С. В., Чеканов Н. Н. Комбинирование двух технологических платформ для полногеномного секвенирования человека. Acta Naturae. 2009; №. 3: 26-32.
- Бурагина Т. А., Дичева Д. Т., Маев И. В. Диагностика и лечение билиарного сладжа у больных язвенной болезнью. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2007; № 4: 68-72.
- Григорьева И. Н. Основные факторы риска желчнокаменной болезни. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии. 2007; № 6: 17-21.
- Евсеева И. В. Установление в условиях поликлиники риска развития холецистита. Терапевтический архив. 1994; Т. 66, № 1: 67-70.
- Екимова Н. В., Лифшиц В. Б., Субботина В. Г. К этиопатогенезу желчнокаменной болезни и холестероза желчного пузыря. Saratov Journal of Medical Scientific Research. - 2009. Vol.5. № 3: 34-8.
- Иванченкова P. A. Хронические заболевания желчевыводящих путей. М.: Атмосфера; 2006: 416.
- Ильченко А. А. Классификация желчно-каменной болезни. Терапевтический Архив. 2004; № 2: 75-8.
- Acalovschi M., Chiorean E., Grunhage F., Krawczyk M., Lammert F., Tirziu S. Common variants of ABCB4 and ABCB11 and plasma lipid levels: a study in sib pairs with gallstones, and controls. Lipids. 2009;44 (6): 521-6.
- Aiba Y., Higa S., Iio N., Inayoshi M., Ishibashi H., Komori A., Nakamura M., Ohishi Y., Omagari K., Tsukamoto K. Single-nucleotide polymorphism analysis of the multidrug resistance protein 3 gene for the detection of clinical progression in Japanese patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008; 48 (3):853-62.
- Berenguer J., Borghol A., Caldenty M., Devesa F., Ferrando J., Moncho J., Moreno M. J., Nolasco A. Cholelithiasic Disease and Associated Factors in a Spanish Population. Digestive Diseases and Sciences. 2001; Vol.46, No.7: 1424-36.
- Bronskyi J., Hrebicek M., Jirsa M., Nevoral J. Role of common canalicular transporter gene variations in aetiology of idiopathic gallstones in childhood. Folia Biologica. 2010; Vol.56: 9-13.
- Buckley R., Chambers J., Ch'ng C., Cooley S., Dixon P., Donnelly J., Geenes V., Geary M., Glantz A., Jarvis S., Khan S., Kubitz R., Lammert F., Mannino R., Marschall H., Nicolaides K., Sothinathan M., Syngelaki APaul P., Tribe R., Wadsworth C., Whittaker J., Williamson C. A comprehensive analysis of common genetic variation around six candidate loci for intrahepatic cholestasis of pregnancy. American Journal of Gastroenterology. 2014; 109 (1):76-84.
- Chang X., Wang K. wANNOVAR: annotating genetic variants for personal genomes via the web. Journal of Medical Genetics. 2012; Vol. 49, № 7: 433-6.
- Coen C. Paulusma, Oude Elferink, Ronald P. J. Function and pathophysiological importance of ABCB4 (MDR3 P-glycoprotein). Eur J Physiol. 2007; Vol.453: 601-10.
- Diehl A. K. Epidemiology and natural history of gallstone disease. Gastroenterol Clin North Am. 1991; Vol.20, N.1: 1-19.
- Einarsson C., Grjibovski A., Katsika D., Lammert F., Lichtenstein P., Marschall H.-U. Genetic and environmental influences on symptomatic gallstone disease: a swedish study of 43,141 twin pairs. Hepatology. 2005; Vol. 41, N. 5: 1138-43.
- Fursov M., Okonechnikov K., Golosova O., UGENE team. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit. Bioinformatics. 2012; Vol.28, №. 8: 1166-7.
- Garrison E., Marth G. Haplotype-based variant detection from short-read sequencing. Available at: http://arxiv.org/abs/1207.3907. (accessed: 15.12.2013).
- Lander E. S. The Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001; Vol. 409, № 6822: 860-921.
- Liu L., Li Y., Li S. Comparison of next-generation sequencing systems. Journal Of Biomedicine And Biotechnology. 2012; Vol. 2012, Article ID 251364: 11.
Дополнительные файлы
