Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности
- Авторы: Глотов А.С.1, Насыхова Ю.А.1, Двойнова Н.М.1, Беспалова О.Н.1, Коган И.Ю.1
-
Учреждения:
- Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
- Выпуск: Том 72, № 6 (2023)
- Страницы: 173-192
- Раздел: Теория и практика
- Статья получена: 27.10.2023
- Статья одобрена: 30.11.2023
- Статья опубликована: 15.12.2023
- URL: https://journals.eco-vector.com/jowd/article/view/622752
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD622752
- ID: 622752
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
На сегодняшний день продолжается активное внедрение генетических технологий в практическую медицину. Растет число генетических заболеваний, для которых появляются разные варианты генотерапевтической и таргетной терапии. Вместе с тем увеличивается и генетический груз в популяции, и единственный способ его снижения — всеобщее внедрение первичных профилактических программ, наиболее значимая из которых — преконцепционный скрининг, или скрининг носительства моногенных заболеваний. В настоящем обзоре подробно рассмотрены различные варианты преконцепционного скрининга и обозначены основные категории лиц, которым такое обследование показано: школьники старших классов, пары при регистрации брака, пары при планировании беременности, женщины на раннем сроке беременности, родственники членов семьи подростков с установленными нарушениями, доноры спермы и яйцеклеток, используемых в циклах экстракорпорального оплодотворения. Приведены подробный исторический аспект и примеры различных международных программ по скринингу носительства генетических заболеваний, которые свидетельствуют о целесообразности проведения последовательного анализа на моногенные болезни (сначала выполняют исследование у женщин). В рамках скрининга следует учитывать этнический состав популяции, но в случае смешанного населения и высокой частоты миграции предпочтительно использовать расширенную панель, включающую наиболее частые заболевания, характерные для народностей, населяющих определенный регион. Наилучшие результаты достигаются при обязательном или практически обязательном скрининге. В обзоре указаны основные шаги, которые сделаны в России за последние два года, описаны программы Института акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, среди которых — программы бесплатного обследования для членов семей и родственников пациентов с наиболее частыми заболеваниями и пар с репродуктивными потерями, а также программа обследования на носительство шести основных заболеваний за счет средств пациента. В обобщающей части оценены перспективы практического применения скрининга носительства в России в группах популяционного и высокого риска, а также для доноров репродуктивного материала.
Полный текст
Об авторах
Андрей Сергеевич Глотов
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Автор, ответственный за переписку.
Email: anglotov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7465-4504
SPIN-код: 1406-0090
д-р биол. наук
Россия, Санкт-ПетербургЮлия Алмазовна Насыхова
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: yulnasa@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3543-4963
SPIN-код: 9661-9416
канд. биол. наук
Россия, Санкт-ПетербургНаталия Михайловна Двойнова
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: 1.cosulya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1536-9527
SPIN-код: 5680-8954
Россия, Санкт-Петербург
Олеся Николаевна Беспалова
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: shiggerra@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6542-5953
SPIN-код: 4732-8089
д-р мед. наук
Россия, Санкт-ПетербургИгорь Юрьевич Коган
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: ikogan@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7351-6900
SPIN-код: 6572-6450
д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Fridman H., Yntema H., Mägi R., et al. The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects // Am. J. Hum. Genet. 2021. Vol. 108. No. 4. P. 608–619. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.03.004
- Резолюция экспертов в области медицинской генетики, членов Российского общества медицинских генетиков. Круглый стол «Определение четких критериев отбора заболеваний для скрининга носительства в Российской Федерации и критериев для определения круга лиц высокого риска, для которых такое тестирование показано»; 23 июня, 2023. Санкт-Петербург, 2023 [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://ott.ru/files/news/conferences/2023/20230623_krugliy_stol/resoluciya.pdf
- Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023
- Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А., и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России // Нервно-мышечные болезни. 2022. Т. 12. № 1. С. 29–38. doi: 10.17650/2222-8721-2022-12-1-29-38
- Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Российская Ассоциация педиатрических центров; Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям; Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи; Национальная ассоциация детских реабилитологов. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1
- Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Воронцова М.В., и др. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы // Медицинская генетика. 2021. Т. 20. № 5. С. 3–14. doi: 10.25557/2073-7998.2021.05.3-14
- Gregg A.R., Aarabi M., Klugman S., et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) // Genet. Med. 2021. Vol. 23. No. 10. P. 1793–1806. doi: 10.1038/s41436-021-01203-z
- Delatycki M.B., Alkuraya F., Archibald A., et al. International perspectives on the implementation of reproductive carrier screening // Prenatal. Diagnosis. 2020. Vol. 40. No. 3. P. 301–310. doi: 10.1002/pd.5611
- Singer A., Sagi-Dain L. Impact of a national genetic carrier-screening program for reproductive purposes // Acta. Obstet. Gynecol. Scand. 2020. Vol. 99. No. 6. P. 802–808. doi: 10.1111/aogs.13858
- Dor Yeshorim. [Internet]. What we test for [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://doryeshorim.org/tests/
- Ministry of Health, State of Israel [Internet]. Recommendations for screening tests in the population aimed at identifying couples at risk of bearing children with severe genetic diseases [Internet] [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://www.health.gov.il/English/Topics/Genetics/checks/Pages/GeneticTestingRecommendations.aspx
- Greenberg R., Aharonov-Majar E., Isakov O., et al. Carrier screening program for BRCA1/BRCA2 pathogenic variants among Ashkenazi Jewish women in Israel: an observational study // Genet. Med. Open. 2023. Vol. 1. No. 1. doi: 10.1016/j.gimo.2023.100824
- Archibald A.D., McClaren B.J., Caruana J., et al. The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie’s mission): design and implementation // JPM. 2022. Vol. 12. No. 11. P. 1781. doi: 10.3390/jpm12111781
- Delatycki M.B., Laing N.G., Moore S.J., et al. Preconception and antenatal carrier screening for genetic conditions: The critical role of general practitioners // Aust. J. Gen. Pract. 2019. Vol. 48. No. 3. P. 106–110. doi: 10.31128/AJGP-10-18-4725
- Australian Clinical Labs [Internet]. Genetic Carrier Screening [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://antenatal.clinicallabs.com.au/patient/carrier-screening
- Angastiniotis M., Kyriakidou S., Hadjiminas M. The Cyprus thalassemia control program // Birth. Defects Orig. Artic. Ser. 1988. Vol. 23. No. 5B. P. 417–432.
- Kountouris P., Kousiappa I., Papasavva T., et al. The molecular spectrum and distribution of haemoglobinopathies in Cyprus: a 20-year retrospective study // Sci. Rep. 2016. Vol. 6. No. 1. P. 26371. doi: 10.1038/srep26371
- Halim-Fikri B.H., Lederer C.W., Baig A.A., et al. Global globin network consensus paper: classification and stratified roadmaps for improved thalassaemia care and prevention in 32 countries // JPM. 2022. Vol. 12. No. 4. P. 552. doi: 10.3390/jpm12040552
- Rowe C.A., Wright C.F. Expanded universal carrier screening and its implementation within a publicly funded healthcare service // J. Community Genet. 2020. Vol. 11. No. 1. P. 21–38. doi: 10.1007/s12687-019-00443-6
- Cao A., Cossu P., Falchi A.M. et al. Antenatal diagnosis of thalassemia major in Sardinia // Ann. NY Acad. Sci. 1985. Vol. 445. No. 1. P. 380–392. doi: 10.1111/j.1749-6632.1985.tb17208.x
- Vukovic V., Calabrò G., Agodi A. et al. Health technology assessment of the genetic tests for cystic fibrosis carrier screening in Italy // GIHTAD. 2018. Vol. 11. No. 1 [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://springerhealthcare.it/GIHTAD/wp-content/uploads/2018/01/4-GIHTAD-Supplemento-1.pdf
- Amato A., Cappabianca M.P., Lerone M., et al. Carrier screening for inherited haemoglobin disorders among secondary school students and young adults in Latium, Italy // J. Community Genet. 2014. Vol. 5. No. 3. P. 265–268. doi: 10.1007/s12687-013-0171-z
- Castellani C., Picci L., Tridello G., et al. Cystic fibrosis carrier screening effects on birth prevalence and newborn screening // Genet. Med. 2016. Vol. 18. No. 2. P. 145–151. doi: 10.1038/gim.2015.68
- Mosconi P., Colombo C., Roberto A., et al. Deciding on cystic fibrosis carrier screening: three citizens’ juries and an online survey // Eur. J. Pub. Health. 2018. Vol. 28. No. 5. P. 973–977. doi: 10.1093/eurpub/cky032
- Picci L., Cameran, M., Marangon O., et al. A 10-year large-scale cystic fibrosis carrier screening in the Italian population // J. Cyst. Fibrosis. 2010. Vol. 9. No. 1. P. 29–35. doi: 10.1016/j.jcf.2009.10.003
- Coiana A., Carta D., Puddu R., et al. Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: a pilot screening program // J. Cyst. Fibrosis. 2011. Vol. 10. No. 3. P. 207–211. doi: 10.1016/j.jcf.2011.02.006
- University Medical Center Groningen [Internet]. Dragerschapstest [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://www.umcg.nl/-/dragerschapstest
- Mathijssen I. B., Henneman L., van Eeten-Nijman J. M., et al. Targeted carrier screening for four recessive disorders: High detection rate within a founder population // Eur. J. Med. Genet. 2015. Vol. 58. No. 3. P. 123–128. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.01.004
- Holtkamp K.C., Henneman L., Gille J.J., et al. Direct-to-consumer carrier screening for cystic fibrosis via a hospital website: a 6-year evaluation // J. Community Genet. 2019. Vol. 10. No. 2. P. 249–257. doi: 10.1007/s12687-018-0388-y
- Gosadi I.M. National screening programs in Saudi Arabia: overview, outcomes, and effectiveness // J. Infect. Public Health. 2019. Vol. 12. No. 5. P. 608–614. doi: 10.1016/j.jiph.2019.06.001
- Monies D., Abouelhoda M., Assoum M., et al. Lessons learned from large-scale, first-tier clinical exome sequencing in a highly consanguineous population // Am. J. Hum. Genet. 2019. Vol. 104. No. 6. P. 1182–1201. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.04.011
- AlHamdan N.A., AlMazrou Y.Y., AlSwaidi F.M, et al. Premarital screening for thalassemia and sickle cell disease in Saudi Arabia // Genet. Med. 2007. Vol. 9. No. 6. P. 372–377. doi: 10.1097/gim.0b013e318065a9e8
- Front Line Genomics [Internet]. World of genomics: The Kingdom of Saudi Arabia [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://frontlinegenomics.com/world-of-genomics-the-kingdom-of-saudi-arabia/
- Greengross P., Hickman M., Gill M., et al. Outcomes of universal antenatal screening for haemoglobinopathies // J. Med. Screen. 1999. Vol. 6. No. 1. P. 3–10. doi: 10.1136/jms.6.1.3
- Front Line Genomics [Internet]. World of Genomics: USA [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://frontlinegenomics.com/world-of-genomics-usa/
- Committee opinion No. 691: carrier screening for genetic conditions // Obstet. Gynecol. 2017. Vol. 129. No. 3. P. e41–e55. doi: 10.1097/AOG.0000000000001952
- Ramdaney A., Lichten L., Propst L., et al. Expanded carrier screening in the United States: a systematic evidence review exploring client and provider experiences // J. Genet. Couns. 2022. Vol. 31. No. 4. P. 937–948. doi: 10.1002/jgc4.1566
- Watson M.S., Cutting G.R., Desnick R.J., et al. Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel // Gen. Med. 2004. Vol. 6. No. 5. P. 387–391. doi: 10.1097/01.gim.0000139506.11694.7c
- UNC School of Medicine [Internet]. A guide to your carrier testing options [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://www.med.unc.edu/obgyn/mfm/our-services/a-guide-to-your-carrier-testing-options/
- Xu J., Li X., Zhou Q. Nationwide-free preconception care strategy: experience from China // Front Public Health. 2022. Vol. 10. doi: 10.3389/fpubh.2022.934983
- Zhao S., Xiang J., Fan C., et al. Pilot study of expanded carrier screening for 11 recessive diseases in China: results from 10,476 ethnically diverse couples // Eur. J. Hum. Genet. 2019. Vol. 27. No. 2. P. 254–262. doi: 10.1038/s41431-018-0253-9
- Fucharoen S., Weatherall D.J. Progress toward the control and management of the thalassemias // Hematol. Oncol. Clin. North Am. 2016. Vol. 30. No. 2. P. 359–371. doi: 10.1016/j.hoc.2015.12.001
- Zlotogora J. The Israeli national population program of genetic carrier screening for reproductive purposes. How should it be continued? // Isr. J. Health Policy Res. 2019. Vol. 8. No. 1. P. 73. doi: 10.1186/s13584-019-0345-1
- Пост-релиз. Семинар «Преконцепционный скрининг — здоровое поколение!». Санкт-Петербург, 2021 [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://ott.ru/files/news/conferences/2021/20211025_genetika/post_release.pdf
- Общественная палата Российской Федерации [Internet]. Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности: вопросы доступности и информирования (видео) [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://www.oprf.ru/live_stream/946
- Глотов А.С. Профилактическое генетическое тестирование. Перспективы и возможности снижения частоты тяжелой генетической патологии в России // Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века». 16 ноября, 2022. Москва, 2022 [дата обращения 25.10.2023]. Доступ по ссылке: https://bioethics.significo.ru/main
- Глотов А.С., Киселев А.В., Маретина М.А., и др. Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023. Т. 102. №. 3. С. 79–94. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-3-79-94