Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности

На сегодняшний день продолжается активное внедрение генетических технологий в практическую медицину. Растет число генетических заболеваний, для которых появляются разные варианты генотерапевтической и таргетной терапии. Вместе с тем увеличивается и генетический груз в популяции, и единственный способ его снижения — всеобщее внедрение первичных профилактических программ, наиболее значимая из которых — преконцепционный скрининг, или скрининг носительства моногенных заболеваний. В настоящем обзоре подробно рассмотрены различные варианты преконцепционного скрининга и обозначены основные категории лиц, которым такое обследование показано: школьники старших классов, пары при регистрации брака, пары при планировании беременности, женщины на раннем сроке беременности, родственники членов семьи подростков с установленными нарушениями, доноры спермы и яйцеклеток, используемых в циклах экстракорпорального оплодотворения. Приведены подробный исторический аспект и примеры различных международных программ по скринингу носительства генетических заболеваний, которые свидетельствуют о целесообразности проведения последовательного анализа на моногенные болезни (сначала выполняют исследование у женщин). В рамках скрининга следует учитывать этнический состав популяции, но в случае смешанного населения и высокой частоты миграции предпочтительно использовать расширенную панель, включающую наиболее частые заболевания, характерные для народностей, населяющих определенный регион. Наилучшие результаты достигаются при обязательном или практически обязательном скрининге. В обзоре указаны основные шаги, которые сделаны в России за последние два года, описаны программы Института акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, среди которых — программы бесплатного обследования для членов семей и родственников пациентов с наиболее частыми заболеваниями и пар с репродуктивными потерями, а также программа обследования на носительство шести основных заболеваний за счет средств пациента. В обобщающей части оценены перспективы практического применения скрининга носительства в России в группах популяционного и высокого риска, а также для доноров репродуктивного материала.