Phenotypic markers of connective tissue dysplasia in primary spontaneous pneumothorax

Abstract

The paper presents the results of a survey of 21 patients with primary spontaneous pneumothorax using valuation techniques phenotypic criteria of connective tissue dysplasia.

Full Text

Спонтанный пневмоторакс (СП) -внезапное, не связанное с травмой или каким-либо лечебно-диагностическим действием, нарушение целостности висцеральной плевры и поступление воздуха из легкого в плевральную полость. СП бывает первичным (развивается у лиц в возрасте от 20 до 40 лет, признававшихся до этого здоровыми) и вторичным (возникает на фоне выявленных заболеваний: ХОБЛ, туберкулез, муковис-цидоз, пневмоцистная пневмония, рак легкого и др.) [6]. Первичный спонтанный пневмоторакс (ПСП) вызывает особый научный интерес, т.к. встречается у лиц наиболее трудоспособного возраста (20-40 лет), признававшихся до этого здоровыми. Данная патология возникает у мужчин с частотой 7,4:100 000; у женщин - 1,2:100 000 населения в год [3]. Этиология ПСП до конца не выяснена, но выделяют ряд факторов, способствующих его развитию, а также теории возникновения. Производящими факторами являются разрыв участка патологически изменённой легочной ткани и выхождение воздуха в полость плевры, вследствие резкого повышения внутрилёгочного давления при физических нагрузках, погружении под воду, кашле и др. Предрасполагающими факторами являются курение, проблемы экологии окружающей среды, перенесенные ранее легочные инфекции, астеническое телосложение, мужской пол. Выдвинуто несколько теорий развития буллезной эмфиземы легких и спонтанного пневмоторакса: повреждающее действие нейтрофильной эластазы - усиление естественной деградации матрикс-ных белков - эластина, коллагена и др.; теория Стефансона - травматизация верхних долей легких первым и вторым ребром при дыхании из-за анатомических особенностей, и, как следствие, повреждение и дистрофия легочной ткани в этой области; генетически обусловленная теория и другие [1, 2, 8]. Большинство исследователей отдают ведущую роль недостаточности в организме пациента α1-антитрипсина. Однако протеазно-антипротеазная теория в полной мере не может описать генез развития буллезной эмфиземы легких как субстрата для развития ПСП. Отечественными и зарубежными учеными проведен ряд исследований, не подтверждающих дефицит α1-антитрипсина у пациентов с ПСП. В литературе в настоящее время появились единичные высказывания о связи ПСП с дисплазией соединительной ткани (ДСТ). В отечественной медицине под ДСТ понимают системный прогредиент-ный процесс, в основе которого лежат 113 Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова, №4, 2013 г. генетически детерминированные дефекты волокнистых структур и основного вещества межклеточного матрикса соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем и определяющие особенности ассоциированной патологии [4, 7]. Единой классификации ДСТ до настоящего времени не выработано. В практической деятельности по этиологическим факторам ДСТ подразделяют на дифференцированные и недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) [4, 5, 7]. НДСТ -генетически гетерогенная группа без четких клинико-генеалогических критериев с различным набором фенотипических и клинических симптомов, обусловленных степенью выраженности нарушений твердой и рыхлой соединительной ткани и формирующимися в процессе онтогенеза осложнениями [7]. Ведущим в постановке ДСТ является определение ряда фенотипических критериев. В литературе описывается преобладание среди пациентов со спонтанным пневмотораксом лиц, имеющих астенический тип конституции, однако никаких статических данных, как правило, не приводится. Целью исследования стало выявление фенотипических маркеров ДСТ у больных с первичным спонтанным пневмотораксом. Материалы и методы Нами были обследованы пациенты (n=21), находившиеся в клинике факультетской хирургии ГБОУ ВПО РязГМУ Минздрава России на базе отделения торакальной хирургии ГБУ РО «ОКБ». У всех пациентов имел место ПСП, сопутствующей патологии не выявлено. Все пациенты были мужского пола; женщины в исследование не включались. В 16 случаях (76%) имел место правосторонний пневмоторакс, у 5 (14%) - левосторонний. Средний возраст составил 26±1,2 лет. У всех пациентов проводились антропометрические исследование. Для выявления долихостеномелии измерялись следующие показатели: - длина верхней конечности - расстояние между выступающей точкой на крае акромиального отростка лопатки и самой дистальной точкой ногтевой фаланги 3-его пальца. - длина плеча - расстояние от выступающей точки на крае акромиального отростка лопатки до верхней точки головки лучевой кости. - длина предплечья - расстояние от нижней точки шиловидного отростка лучевой кости до верхней точки головки лучевой кости. - длина кисти - расстояние между проекцией шиловидной кости на продолжение линии 3ей пястной кости до самой дистальной точки ногтевой фаланги 3его пальца. - длина нижней конечности - расстояние от большого вертела до пола. - длина бедра - расстояние между верхним краем лонного сочленения и серединой медиального мыщелка большеберцовой кости. - длина голени - расстояние между серединой медиального мыщелка большеберцовой кости и нижней точкой на внутренней лодыжке. - длина стопы - расстояние от пяточного бугра до конца ногтевой фаланги 2ого пальца. Критериями диагностики долихо-стеномелии с помощью антропометрических данных являются: - отношение «кисть/рост» >11% - отношение «стопа/рост» >15% - разность «размах рук - рост» > 7,6см - отношение «верхний сегмент/ нижний <0,85, где нижний сегмент измерялся от лонного сочленения до пола, верхний сегмент определяли как разность «рост-нижний сегмент». Для определения дефицита массы тела рассчитывали индекс Варги (ИВ) по формуле: ИВ = (масса тела, г /рост2, см) - (возраст, годы /100) Величина ИВ 1,7-1,5 отражает умеренное снижение массы тела. Величина ИВ менее 1,5 - выраженный дефицит массы тела. 114 Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова, №4, 2013 г. Одним из наиболее часто встречающихся в клинической практике проявлений ННСТ является синдром гипермобильности суставов (ГМС). Г ипермобильными следует считать суставы с избыточным диапазоном движений. Необходимо помнить, что диапазон движений в суставах зависит от возраста, пола, этнического происхождение пациента. Выраженность ГМС оценивали по девятибалльной шкале (табл. 1). Таблица 1 Девятибалльная шкала гипермобильности P.Beighton (1998) Тест Суставы Способность правый левый 1. пассивно отогнуть назад V палец в пястно-фаланговом суставе более чем на 900 1 1 2. пассивно привести I палец к ладонной поверхности руки 1 1 3. пассивно разогнуть локтевой сустав > 10° 1 1 4. пассивно разогнуть коленный сустав > 100 1 1 5. интенсивно прижать ладони к полу, не сгибая коленей 1 1 Итого 9 Один балл может быть получен для каждой стороны при манипуляциях 1-4, поэтому показатель гипермобильности составляет максимально 9 баллов. Максимальная величина по этим тестам равняется 9 баллам, причем 1 балл обозначает патологическое переразгиба-ние одного сустава на одной стороне, а 2 балла - на двух. Показатель от 0 до 2 расценивался как физиологический вариант нормы, от 3 до 5 - как умеренная гипермобильность, от 6 до 9 баллов - выраженная гипермобильность суставов. Результаты и их обсуждение По данным антропометрических исследований рост пациентов составил 179±1,4см, вес - 64±1,3кг. Индекс Варги равен 1,7±0,04. В 76% случаев выявлен дефицит веса, у 4 пациентов выраженный недостаток массы тела. Антропометрические расчетные показатели представлены в таблице 2. Таблица 2 Результаты антропометрического исследования Антропометрические показатели Результат (см) Длина верхней конечности 81,4±0,9 Длина плеча 33,1±0,4 Длина предплечья 28,95±0,6 Длина кисти 20,1±0,3 Длина нижней конечности 95,95±1,5 Длина бедра 44,7±1,09 Длина голени 44,8±0,8 Длина стопы 26,8±0,4 Верхний сегмент тела 92,1±1,3 Нижний сегмент тела 87,2±1,2 Размах рук 182,35±1,9 115 Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова, №4, 2013 г. При оценке критериев долихостено-мелии с помощью антропометрических данных средние показатели составили: -отношение «кисть/рост» - 11,2% -отношение «стопа/рост» - 14,9% -разность «размах рук - рост» 4,1±0,76 см -отношение «верхний сегмент/нижний» - 1,06±0,02 При этом у 11 пациентов (52,4%) соотношение «стопа/рост» превышала 15%, у 6 больных (28,6%) разность «размах рук - рост» составила более 7,6 см. У 11 (52,4%) пациентов из общего числа выявлены признаки ГМС, причем у 9 определялась умеренная, а у 2 выраженная гипермобильность суставов. Заключение Таким образом, у большинства пациентов с первичным спонтанным пневмотораксом имелись фенотипические признаки недифференцированной дисплазии соединительной ткани: 1) распространённость долихостеноме-лии среди пациентов с первичным спонтанным пневмотораксом составила 90%; 2) дефицит массы тела наблюдался в 76% случаев; 3) гипермобильность суставов выявлена у 52,4% пациентов.