Распространенность мутации CCR5 delta32 среди тундровых ненцев Ямала


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

CCR5 delta32 - генетический вариант CCR5, представляющий собой делецию 32 пар оснований, который приводит к нарушению адгезивных свойств кодируемого ею белка CCR5 Т-клеток. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась в Европе. В гетерозиготном состоянии эта мутация сильно уменьшает шанс инфицирования клетки ВИЧ, в гомозиготном, по-видимому, приводит к полной невозможности инфицирования ВИЧ. Мутация CCR5 delta32 в гетерозиготном состоянии встречается в Европе с частотой 5-14 %. Встречаемость CCR5 delta32 за пределами Европы крайне мала, во многих неевропейских этнических группах она полностью отсутствует. Распространенность данной мутации в популяции ненцев ранее не исследовалась, предполагалось, что она должна быть ниже, чем у европейцев. Нами было проведено исследование 54 образцов крови ненцев, проживающих на территории Ямало-Ненецкого автономного округа. Для выделения ДНК использовался QIAamp DNA Mini Kit (QIAGEN) в соответствии с прилагаемым протоколом. С целью идентификации делеции CCR5 delta32 применялась полимеразная цепная реакция с применением праймеров: CCR5-D32-F: 5`CTTCATTACACCTGCAGTC3`, CCR5-D32-R: 5`TGAAGATAAGCCTCACAGCC3` при следующих условиях: 95˚-5'x1; 95˚-15» → 55˚-15» → 72˚-60»x40; 72˚-10'x1 → 4˚- ∞; продукты реакции были разделены в 2%-м агарозном геле в течение 1,5 часов; гель-документирование проводилось с помощью Gel Doc XR Plus (Bio-Rad, США). По результатам проведенного исследования распространённость исследуемой мутации среди ненцев составила 9,3 %. Таким образом, распространенность мутации CCR5 delta32 среди ненцев, проживающих в Ямало-Ненецком округе, соответствует ее распространенности у европейцев. Это может свидетельствовать о европейском происхождении ненцев.

Ключевые слова

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Татьяна Аммосова

Университет Говарда

Email: tatiana.ammosova@howard.edu
канд. мед. наук, научный сотрудник, Центр серповидноклеточной анемии

Андрей Сергеевич Егоров

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: egorov.doc@gmail.com
ассистент, кафедра госпитальной педиатрии

Елена Владимировна Федорова

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: detymedic@mail.ru
аспирант, кафедра госпитальной педиатрии

Сергей Львович Аврусин

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: avrusin4@gmail.com
канд. мед. наук, доцент, кафедра госпитальной педиатрии

Андрей Вячеславович Сантимов

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: a.santimoff@gmail.com
аспирант, кафедра госпитальной педиатрии

Сергей Нехай

Университет Говарда

Email: snekhai@howard.edu
канд. физ. наук, доцент, Центр серповидноклеточной анемии

Список литературы

  1. Kofiadi I. A. Geneticheskaya ustoychivost' k zarazheniyu VICh i razvitiyu SPID v populyatsiyakh Rossii i sopredel'nykh gosudarstv [Genetic resistance to HIV infection and development of AIDS in populations of Russia and neighboring countries]. Avtoref. dis. na soisk. uch. st. kand. biol. nauk. M.; 2008. Available from: http://www.dna-technology.ru/files/images/d/0b136b567d25d4be1dfa26a8b39ec2b9.pdf (accessed 18.09.2014).
  2. Nikolaeva I. A., Maksimova N. R., Nikolaeva T. Ya., Puzyrev V. P. Deletsionnyy polimorfizm gena retseptora khemokina 5 i risk razvitiya rasseyannogo skleroza v Yakutii [Deletion polymorphism in the gene for the receptor of the chemokine 5 and the risk of developing multiple sclerosis in Yakutia]. Yakutskiy meditsinskiy zhurnal. 2007; 2 (18): 10-12.
  3. Ghorban K., Dadmanesh M., Hassanshahi G., Momeni M., Zare-Bidaki M., Arababadi M. K., Kennedy D. Is the CCR5 Δ 32 mutation associated with immune system-related diseases? Inflammation. 2013; 36 (3): 633-42.
  4. Hinks A., Martin P., Flynn E., Eyre S., Packham J. Childhood Arthritis Prospective Study (CAPS), UKRAG Consortium, BSPAR Study Group, Barton A., Worthington J., Thomson W. Association of the CCR5 gene with juvenile idiopathic arthritis. Genes Immun. 2010; 11 (7): 584-89.
  5. Lee Y. H., Kim J. H., Song G. G. Chemokine receptor 5 Δ32 polymorphism and systemic lupus erythematosus, vasculitis, and primary Sjogren's syndrome: Meta-analysis of possible associations. Z Rheumatol. 2014; Mar 7. Available from: http://link.springer.com/article/10.1007 %2Fs00393-014-1356-5 (accessed 18.09.2014).
  6. Limborska S. A., Balanovsky O. P., Balanovskaya E. V., Slominsky P. A., Schadrina M. I., Livshits L. A., Kravchenko S. A., Pampuha V. M., Khusnutdinova E. K., Spitsyn V. A. Analysis of CCR5Delta32 geographic distribution and its correlation with some climatic and geographic factors. Hum Hered. 2002; 53 (1): 49-54.
  7. Lucotte G., Mercier G. Distribution of the CCR5 gene 32-bp deletion in Europe. J Acquir Immune Defic Syndr Hum Retrovirol. 1998; 19 (2): 174-77.
  8. Novembre J., Galvani A. P., Slatkin M. The Geographic Spread of the CCR5 Δ32 HIV-Resistance Allele PLoS Biol. 2005; 3 (11): e339.
  9. Sabeti P. C., Walsh E., Schaffner S. F., Varilly P., Fry B., Hutcheson H. B., Cullen M., Mikkelsen T. S., Roy J., Patterson N., Cooper R., Reich D., Altshuler D., O'Brien S., Lander E. S. The case for selection at CCR5-Delta32. PLoS Biol. 2005; 3 (11): e378.
  10. Song G. G., Kim J. H., Lee Y. H. The chemokine receptor 5 delta32 polymorphism and type 1 diabetes, Behcet's disease, and asthma: a meta-analysis. Immunol Invest. 2014; 43 (2): 123-36.
  11. Stephens J. C., Reich D. E., Goldstein D. B., Shin H. D., Smith M. W., Carrington M., Winkler C., Huttley G. A., Allikmets R., Schriml L., Gerrard B., Malasky M., Ramos M. D., Morlot S., Tzetis M., Oddoux C., di Giovine F. S., Nasioulas G., Chandler D., Aseev M., Hanson M., Kalaydjieva L., Glavac D., Gasparini P., Kanavakis E., Claustres M., Kambouris M., Ostrer H., Duff G., Baranov V., Sibul H., Metspalu A., Goldman D., Martin N., Duffy D., Schmidtke J., Estivill X., O'Brien S. J., Dean M. Dating the origin of the CCR5-Delta32 AIDS-resistance allele by the coalescence of haplotypes. Am J Hum Genet. 1998; 62 (6): 1507-1515.
  12. Golovnev A. V., Osherenko G. Siberian survival. Nenets and their story. Cornel Univ. Press; 1999.
  13. Galvany A. P., Slatkin M. Evaluating plague and smallpox as historical selective pressures for the CCR5-delta32 HIV-resistance allele. Proc Natl Acad Sci USA. 2003; 100 (25): 15276-279.
  14. Forsyth J. A history of the peoples of Siberia: Russia's North Asian Colony 1581-1990. Cambridge University Press.; 1992.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Аммосова Т., Егоров А.С., Федорова Е.В., Аврусин С.Л., Сантимов А.В., Нехай С., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах