Редкий случай сочетания двух опухолей головного мозга и тотального полипоза толстой кишки

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель публикации: презентация редкого клинического наблюдения из собственной практики. Основные положения: сочетание опухолей головного мозга и полипоза кишечника чаще всего в литературе описывается как синдром Тюрко. Синдром Тюрко - это генетическое заболевание с различными клиническими проявлениями. Это редкий синдром (описано немногим более 150 случаев), в связи с чем стандартизация подходов в диагностике и лечении в настоящее время не определена. Мы приводим клинический случай проявления данного синдрома из нашей практики. Клиническое наблюдение: пациент мужского пола, с рождения на коже отмечаются множественные пятна цвета «кофе с молоком». В возрасте 14 лет, по данным магнитно-резонансной томографии, выявлены множественные образования головного мозга, гистологически верифицированы две различные опухоли головного мозга (одна из которых является доброкачественной (пилоидная астроцитома), другая - злокачественной (анапластическая эпендимома)) и тотальный аденоматозный полипоз толстой кишки. В настоящее время синдромальная патология не верифицирована. Проводится полихимиотерапия по одному из протоколов для лечения опухолей центральной нервной системы. Планируется проведение дополнительных исследований, направленных на уточнение генетического дефекта, с целью возможной оптимизации проводимой терапии (модификация схемы полихимиотерапии, использование опции лучевой терапии, применение таргетной терапии). Выводы: результаты комплексного обследования с применением современных методик молекулярной биологии и цитогенетики влияют на прогноз заболевания и выбор тактики ведения пациента.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Екатерина Александровна Сальникова

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: ea_gerasimova@mail.ru
м. н. с., отдел нейроонкологии

Сергей Сергеевич Озеров

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: Sergey.Ozerov@fccho-moscow.ru
канд. мед. наук, главный научный сотрудник, отдел нейроонкологии

Илья Владимирович Захаров

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: ilya.zaharov@fccho-moscow.ru
хирург-эндоскопист, отделение хирургии детей и подростков, отделение хирургии детей и подростков

Дмитрий Сергеевич Абрамов

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: pathmorf@mail.ru
врач-патологоанатом, отделение патологической анатомии, отделение патологической анатомии

Анна Николаевна Казакова

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: anna.kazakova@fccho-moscow.ru
врач клинической лабораторной диагностики, лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики, лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики

Марина Валерьевна Тихонова

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: marina.tikhonova@fccho-moscow.ru
врач-онколог, отделение гематологии/онкологии для подростков и молодых взрослых, отделение гематологии/онкологии для подростков и молодых взрослых

Наталья Ивановна Поспехова

ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А. Н. Рыжих» Минздрава России

Email: npospekhova@mail.ru
д-р биол. наук, Отдел лабораторной генетики, заведующая отделом

Галина Анатольевна Новичкова

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: Galina.Novichkova@fnkc.ru
д-р мед. наук, профессор, директор, отдел ведущих консультантов

Дмитрий Витальевич Литвинов

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: litvinov_d_v@mail.ru
канд. мед. наук, главный врач, заведующий отделением гематологии/онкологии для подростков и молодых взрослых

Ирина Дмитриевна Бородина

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: irina.borodina@fccho-moscow.ru
канд. мед. наук, врач-онколог, консультативно-поликлиническое отделение

Элла Вячеславовна Кумирова

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева» Минздрава России

Email: ella.kumirova@fccho-moscow.ru
д-р мед. наук, отдел нейроонкологии, заведующая отделом

Список литературы

  1. Качанов Д. Ю., Абдуллаев Р. Т., Шаманская Т. В. и др. Генетические синдромы у детей со злокачественными новообразованиями. Гемобластозы: диагностика, лечение, сопроводительная терапия. М.: 2010; 3: 29-35.
  2. Корнилов А. В., Правосудов И. В. Наследственный неполипозный рак толстой кишки: современное состояние проблемы. Онкологическая колопроктология. М.: 2011; 3: 7-11.
  3. Agostini M., Tibiletti M. G., Lucci-Cordisco E. et al. Two PMS2 mutations in a Turcot syndrome family with small bowel cancers. Am J Gastroenterol. 2005 Aug; 100 (8): 1886-91.
  4. Al-Sukhni W., Aronson M., Gallinger S. Hereditary colorectal cancer syndromes: familial adenomatous polyposis and lynch syndrome. Surg Clin North Am. 2008; 88 (4): 819-44.
  5. Burn J., Bishop D. T., Chapman P. D. et al. International CAPP consortium. A randomized placebo-controlled prevention trial of aspirin and/or resistant starch in young people with familial adenomatous polyposis. Cancer Prev Res (Phila). 2011; 4 (5): 655-65.
  6. Burn J., Gerdes A. M., Macrae F. et al. CAPP2 Investigators. Long-term effect of aspirin on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial. Lancet. 2011; 378 (9809): 2081-7.
  7. Crail H. Multiple primary malignancies arising in the rectum, brain, and thyroid; report of a case. US Nav Med Bull. 1949 Jan-Feb; 49 (1): 123-8.
  8. De Rosa M., Fasano C., Panariello L. et al. Evidence for a recessive inheritance of Turcot's syndrome caused by compound heterozygous mutations within the PMS2 gene. Oncogene. 2000 Mar 23; 19 (13): 1719-23.
  9. De Vos M., Hayward B. E., Picton S. et al. Novel PMS2 pseudogenes can conceal recessive mutations causing a distinctive childhood cancer syndrome. Am J Hum Genet. 2004 May; 74 (5): 954-64.
  10. Fearnhead N. S., Britton M. P., Bodmer W. F. The ABC of APC. Hum Mol Genet. 2001 Apr; 10 (7): 721-3.
  11. Giunti L., Cetica V., Ricci U. et al. Type A microsatellite instability in pediatric gliomas as an indicator of Turcot syndrome. Eur J Hum Genet. 2009 Jul; 17 (7): 919-27.
  12. Hamilton S. R., Liu B., Parsons R. E. et al. The molecular basis of Turcot's syndrome. N Engl J Med. 1995 Mar 30; 332 (13): 839-47.
  13. Hegde M. R., Chong B., Blazo M. E., Chin L. H., Ward P. A., Chintagumpala M. M., Kim J. Y., Plon S. E., Richards C. S. A homozygous mutation in MSH6 causes Turcot syndrome. Clin Cancer Res. 2005 Jul 1;11 (13): 4689-93.
  14. Itoh H., Ohsato K., Yao T. et al. Turcot's syndrome and its mode of inheritance. Gut. 1979 May; 20 (5): 414-9.
  15. Kikuchi T., Rempel S. A., Rutz H. P. et al. Turcot's syndrome of glioma and polyposis occurs in the absence of germ line mutations of exons 5 to 9 of the p53 gene. Cancer Res. 1993 Mar 1; 53 (5): 957-61.
  16. Koontz N. A., Hess C. P. AJR teaching file: brain tumor in a patient with familial adenomatous polyposis. AJR Am J Roentgenol. 2010 Sep; 195 (3 Suppl): S25-8.
  17. McLaughlin M. R., Gollin S. M., Lese C. M., Albright A. L. Medulloblastoma and glioblastoma multiforme in a patient with Turcot syndrome: a case report. Surg Neurol. 1998 Mar; 49 (3): 295-301.
  18. Miyaki M., Nishio J., Konishi M. et al. Drastic genetic instability of tumors and normal tissues in Turcot syndrome. Oncogene. 1997 Dec 4; 15 (23): 2877-81.
  19. Neri E., Faggioni L., Cini L., Bartolozzi C. Colonic polyps: inheritance, susceptibility, risk evaluation, and diagnostic management. Cancer Manag Res. 2010 Dec 30; 3: 17-24.
  20. Nishisho I., Nakamura Y., Miyoshi Y., Miki Y., Ando H., Horii A., Koyama K., Utsunomiya J., Baba S., Hedge P., Markham A., Krush A. J., Petersen G., Hamilton S. R., Nilbert M. C., Levy D. B., Bryan T. M., Preisinger A. C., Smith K. J., Su L-K, Kinzler K. W., Vogelstein B. Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients. Science. 1991 Aug 9; 253 (5020): 665-9.
  21. Noralane M. Lindor, Mark H. Greene, and the Mayo Familial Cancer Program SPECIAL ARTICLE The Concise Handbook of Family Cancer Syndromes Journal of the National Cancer Institute. 1998; 90 (14, July 15).
  22. Pakakasama S., Tomlinson G. E. Genetic predisposition and screening in pediatric cancer. Pediatr Clin North Am. 2002; 49 (6): 1393-413.
  23. Paraf F., Jothy S., Van Meir E. G. Brain tumor-polyposis syndrome: two genetic diseases? J Clin Oncol. 1997 Jul; 15 (7): 2744-58.
  24. Perry A. Familial Tumor Syndroms in Practical Surgical Neuropathology: a diagnostic approach. Churchill Livingstone 2010; 20: 427-53.
  25. Rustgi A. K. The genetics of hereditary colon cancer. Genes Dev. 2007 Oct 15; 21 (20): 2525-38.
  26. Rutz H. P, Kikuchi T. The APC gene in Turcot's syndrome. N Engl J Med. 1995 Aug 24; 333 (8): 524
  27. Slupska M. M., Baikalov C., Luther W. M., Chiang J.-H., Wei Y.-F., Miller J. H. Cloning and sequencing a human homolog (hMYH) of the Escherichia coli mutY gene whose function is required for the repair of oxidative DNA damage. J Bacteriol. 1996 Jul; 178 (13): 3885-92.
  28. Turcot J., Despres J. P., St Pierre F. Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum. 1959 Sep-Oct;2: 465-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Сальникова Е.А., Озеров С.С., Захаров И.В., Абрамов Д.С., Казакова А.Н., Тихонова М.В., Поспехова Н.И., Новичкова Г.А., Литвинов Д.В., Бородина И.Д., Кумирова Э.В., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах