Молекулярно-генетические черты и факторы риска развития нейробластомы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Нейробластома — наиболее распространенная экстракраниальная солидная опухоль детского возраста, составляющая 8–15 % всех злокачественных новообразований у детей. Уникальность этиологии и патогенеза нейробластомы создают значительные трудности для клиницистов в силу непредсказуемости течения заболевания: опухоль может как регрессировать, так и привести к летальному исходу за короткое время, проявляя значительную невосприимчивость к проводимой терапии. Именно поэтому для эффективной ранней диагностики опухоли необходимо понимание факторов риска, особенностей этиологии данного новообразования, механизмов его возникновения и дальнейшего развития. К настоящему времени определен ряд разнообразных факторов риска, обусловленных как генетическими перестройками, так и аспектами, связанными с течением беременности, рождением и образом жизни родителей ребенка. Список данных факторов все еще остается незавершенным, и исследования по их выявлению продолжаются по настоящий день. Большую роль играет морфологическая и молекулярно-генетическая диагностика. Недифференцированные и низкодифференцированные варианты нейробластомы часто ассоциированы с MYCN-амплификацией и иными хромосомными аберрациями, определяемыми при молекулярно-генетическом исследовании. На процесс раннего развития опухоли в основном влияет хромосомная нестабильность, которая, вероятно, обусловливает возможность приобретения тех или иных генетических изменений, что также определяет прогноз и дальнейшие терапевтические опции. В данной статье мы выделили наиболее показательные факторы риска, сравнив результаты разнообразных исследований.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Лада Олеговна Клименко

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: klimenkolada00@mail.ru

cтудентка 5-го курса педиатрического факультета

Россия, Санкт-Петербург

Максим Евгеньевич Мельников

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: melmakse@gmail.com

студент 6-го курса педиатрического факультета, лаборант кафедры онкологии, детской онкологии и лучевой терапии

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Александровна Кулева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова

Email: kulevadoc@yandex.ru

д-р. мед. наук, профессор, заведующая кафедрой онкологии, детской онкологии и лучевой терапии

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Глеб Валентинович Кондратьев

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: spbgvk@mail.ru

ассистент кафедры онкологии, детской онкологии и лучевой терапии, врач-детский онколог

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Андреева Н.А., Друй А.Е., Шаманская Т.В., и др. ALK и нейробластома: от молекулярной генетики до клиники // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019. Т. 6, № 2. С. 54–60. doi: 10.21682/2311-1267-2019-6-2-54-60
  2. Друй А.Е. Прогностическое значение молекулярно-генетических маркеров у пациентов с нейробластомой: автореф. дис. … канд. мед. наук. Санкт-Петербург, 2015. 25 с.
  3. Друй А.Е., Цаур Г.А., Шориков Е.В., и др. Прогностическое значение амплификации гена MYCN, делеции короткого плеча хромосомы 1 и делеции длинного плеча хромосомы 11 у пациентов с нейробластомой // Педиатр. 2013. Т. 4, № 1. С. 41–48. doi: 10.17816/PED4141-48
  4. Иванов И.С., Качанов Д.Ю., Ларин С.С., и др. Роль GD2 как диагностического и прогностического опухолевого маркера при нейробластоме (Обзор литературы) // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2021. Т. 8, № 4. С. 47–59. doi: 10.21682/2311-1267-2021-8-4-47-59
  5. Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. Санкт-Петербург: Издательский дом СПбМАПО, 2007. 231 с.
  6. Качанов Д.Ю., Шаманская Т.В., Шевцов Д.В., и др. Генетическая предрасположенность к нейробластоме у детей: собственные данные и обзор литературы // Онкопедиатрия. 2016. Т. 3, № 4. С. 277–287.
  7. Козель Ю.Ю., Нестерова Ю.А., Кузнецов С.А., и др. Опыт лечения нейробластом у детей и подростков (по материалам отделения детской онкологии РНИОИ за 2001–2009 годы) // Медицинский вестник Юга России. 2010. № 2. С. 57–61.
  8. Кораблев Р.В., Васильев А.Г. Неоангиогенез и опухолевый рост // Росcийские биомедицинские исследования. 2017. Т. 2, № 4. С. 3–10.
  9. Муфтахова Г.М., Качанов Д.Ю., Панкратьева Л.Л., и др. Влияние внешних факторов на развитие нейробластомы у детей первого года // Доктор.Ру. 2015. № 10. С. 62–68.
  10. Печатникова В.А., Трашков А.П., Зелененко М.А., и др. Возможности визуализации при воспроизведении экспериментальных онкологических моделей у мелких лабораторных животных // Педиатр. 2018. Т. 9, № 4. С. 105–112. doi: 10.17816/PED94105-112
  11. Рачков В.Е., Сухов М.Н., Козлов Ю.А., и др. Возможности эндовидеохирургии в лечении нейробластом у детей // Детская хирургия. 2014. Т. 18, № 6. С. 18–23.
  12. Соловьёв А.Е., Моргун В.В., Пахольчук А.П. Особенности нейробластом у детей // Онкопедиатрия. 2015. Т. 2, № 2. С. 145–148. doi: 10.15690/onco.v2.i2.1346
  13. Строганова А.М., Карселадзе А.И. Нейробластома: морфологическая структура, молекулярно-генетические особенности и прогностические факторы // Успехи молекулярной онкологии. 2016. Т. 3, № 1. С. 32–43. doi: 10.17650/2313-805X.2016.3.1.32-43
  14. Строганова А.М., Рубанская М.В., Чемерис Г.Ю., и др. Белок CRABP1 как один из возможных факторов прогноза у детей с нейробластомой группы высокого риска // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019. Т. 6, № 4. С. 48–54. doi: 10.21682/2311-1267-2019-6-4-48-54
  15. Торстен С., Фишер М., Херо Б. Индивидуализированная терапия нейробластомы // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2016. Т. 3, № 4. С. 36–47. doi: 10.17650/2311-1267-2016-3-4-36-47
  16. Suc A., Lumbroso J., Rubie H., et al. Metastatic neuroblastoma in children older than one year prognostic significance of the initial metaiodobenzylguanidine scan and proposal for a scoring system // Cancer. 1996. Vol. 77, No. 4. P. 805–811. doi: 10.1002/(SICI)1097-0142(19960215)77:4<805::AID-CNCR29>3.0.CO;2-3
  17. Nakagawara A., Ikeda K., Tsuda T., Higashi K. N-myc oncogene amplification and prognostic factors of neuroblastoma in children // J Pediatr Surg. 1987. Vol. 22, No. 10. P. 895–898. doi: 10.1016/S002203468(87)80583-3
  18. Evans A.E., D’Angio G.J., Propert K., et al. Prognostic factors in neuroblastoma // Cancer. 1987. Vol. 59, No. 11. P. 1853–1859. doi: 10.1002/1097-0142(19870601)59:11<1853:: AID-CNCR2820591102>3.0.CO;2-F
  19. Bekhit E., Yap J., Baba Y. Neuroblastoma. Reference article // Radiopaedia.org. 2023. doi: 10.53347/rID-1722
  20. Bjørge T., Engeland A., Tretli S., Heuch I. Birth and parental characteristics and risk of neuroblastoma in a population-based Norwegian cohort study // Br J Cancer. 2008. Vol. 99, No. 7. P. 1165–1169. doi: 10.1038/sj.bjc.6604646
  21. Oppedal B.R., Storm-Mathisen I., Lie S.O., Brandtzaeg P. Prognostic factors in neuroblastoma clinical, histopathologic, and lmmunohistochemical features and DNA ploidy in relation to prognosis // Cancer. 1988. Vol. 62, No. 4. P. 772–780. doi: 10.1002/1097-0142(19880815)62:4<772:: AID-CNCR2820620422>3.0.CO;2-U
  22. Bourdeaut F., Ferrand S., Brugieres L., et al. ALK germline mutations in patients with neuroblastoma: a rare and weakly penetrant syndrome // Eur J Hum Genet. 2012. Vol. 20. P. 291–297. doi: 10.1038/ejhg.2011.195
  23. Buck G.M., Michalek A.M., Chen C.J., et al. Perinatal factors and risk of neuroblastoma // Paediatr Perinat Epidemiol. 2001. Vol. 15, No. 1. P. 47–53. doi: 10.1046/j.1365-3016.2001.00307.x
  24. Joyner B.D., Talavera F., Kopell B.H., Lopushnyan N. Neuroblastoma // Medscape. 2021.
  25. Kim D.-K., Alvarado C.S., Abramowsky C.R., et al. Expression of inhibitor-of-apoptosis protein (IAP) livin by neuroblastoma cells: Correlation with prognostic factors and outcome // Pediatr Dev Pathol. 2005. Vol. 8, No. 6. P. 621–629. doi: 10.1007/s10024-005-4108-3
  26. Daling J.R., Starzyk P., Olshan A.F., Weiss N.S. Birth weight and the incidence of childhood cancer // J Natl Cancer. 1984. Vol. 72, No. 5. P. 1039–1041.
  27. George R.E., Sanda T., Hanna M., et al. Activating mutations in ALK provide a therapeutic target in neuroblastoma // Nature. 2008. Vol. 455. P. 975–978. doi: 10.1038/nature07397
  28. Hamrick S.E., Olshan A.F., Neglia J.P., Pollock B.H. Association of pregnancy history and birth characteristics with neuroblastoma: a report from the Children’s Cancer Group and Pediatric Oncology Group // Paediatr Perinat Epidemiol. 2001. Vol. 15, No. 4. P. 328–337. doi: 10.1046/j.1365-3016.2001.0376a.x
  29. Heck J.E., Ritz B., Hung R.J., et al. The epidemiology of neuroblastoma: a review // Paediatr Perinat Epidemiol. 2009. Vol. 23, No. 2. P. 125–143. doi: 10.1111/j.1365-3016.2008.00983.x
  30. Shimada H., Chatten J., Newton W.A., et al. Histopathologic prognostic factors in neuroblastic tumors: Definition of subtypes of ganglioneuroblastoma and an age-linked classification of neuroblastomas // J Natl Cancer Inst. 1984. Vol. 73, No. 2. P. 405–416. doi: 10.1093/jnci/73.2.405
  31. Huang M., Weiss W.A. Neuroblastoma and MYCN // Cold Spring Harb Perspect Med. 2013. Vol. 3, No. 10. ID a014415. doi: 10.1101/cshperspect.a014415
  32. Ladenstein R., Ambros I.M., Potschger U., et al. Prognostic significance of DNA di-tetraploidy in neuroblastoma // Med Pediatr Oncol. 2001. Vol. 36, No. 1. P. 83–92. doi: 10.1002/1096-911X(20010101)36:1<83::AID-MPO1020>3.0.CO;2-9
  33. Janoueix-Lerosey I., Lequin D., Brugieres L., et al. Somatic and germ line activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma // Nature. 2008. Vol. 455. P. 967–970. doi: 10.1038/nature07398
  34. Johnson C.C., Spitz M.R. Neuroblastoma: case-control analysis of birth characteristics // J Natl Cancer. 1985. Vol. 74, No. 4. P. 789–792.
  35. Johnson K.J., Puumala S.E., Soler J.T., Spector L.G. Perinatal characteristics and risk of neuroblastoma // Int J Cancer. 2008. Vol. 123, No. 5. P. 1166–1172. doi: 10.1002/ijc.23645
  36. Laut A.K., Dorneburg C., Fürstberger A., et al. CHD5 inhibits metastasis of neuroblastoma // Oncogene. 2022. Vol. 41, No. 5. P. 622–633. doi: 10.1038/s41388-021-02081-0
  37. Lau L. Neuroblastoma: A single institution’s experience with 128 children and an evaluation of clinical and biological prognostic factors // Pediatr Hematol Oncol. 2002. Vol. 19, No. 2. P. 79–89. doi: 10.1080/08880010252825669
  38. Lundberg K.I., Treis D., Johnsen J.I. Neuroblastoma heterogeneity, plasticity, and emerging therapies // Curr Oncol Rep. 2022. Vol. 24, No. 8. P. 1053–1062. doi: 10.1007/s11912-022-01270-8
  39. Menegaux F., Olshan A.F., Reitnauer P.J., et al. Positive association between congenital anomalies and risk of neuroblastoma // Pediatr Blood Cancer. 2005. Vol. 45, No. 5. P. 649–655. doi: 10.1002/pbc.20263
  40. El-Sayed M.I., Ali A.M., Sayed H.A., Zaky E.M. Treatment results and prognostic factors of pediatric neuroblastoma: a retrospective study // Int Arch Med. 2010. Vol. 3. ID 37. doi: 10.1186/1755-7682-3-37
  41. Mosse Y.P., Laudenslager M., Khazi D., et al. Germline PHOX2B mutation in hereditary neuroblastoma // Am J Hum Genet. 2004. Vol. 75, No. 4. P. 727–730. doi: 10.1086/424530
  42. Mosse Y.P., Laudenslager M., Longo L., et al. Identification of ALK as a major familial neuroblastoma predisposition gene // Nature. 2008. Vol. 455. P. 930–935. doi: 10.1038/nature07261
  43. www.cancer.net [Электронный ресурс]. Neuroblastoma — Childhood: risk factors [дата обращения: 06.2021]. Режим доступа: https://www.cancer.net/cancer-types/neuroblastoma-childhood/risk-factors
  44. Lacayo N.J., Davis K.L., Windle M.L., et al. Pediatric Neuroblastoma // Medscape. 2021.
  45. Otte J., Dyberg C., Pepich A., Johnsen J.I. MYCN function in neuroblastoma development // Front Oncol. 2021. Vol. 10. ID624079. doi: 10.3389/fonc.2020.624079
  46. Paolini L., Hussain S., Galardy P.J. Chromosome instability in neuroblastoma: A pathway to aggressive disease // Front Oncol. 2022. Vol. 12. ID 988972. doi: 10.3389/fonc.2022.988972
  47. Schüz J., Kaletsch U., Meinert R., et al. Risk factors for neuroblastoma at different stages of disease. Results from a population-based case-control study in Germany // J Clin Epidemiol. 2001. Vol. 54, No. 7. P. 702–709. doi: 10.1016/S0895-4356(00)00339-5
  48. Ootsuka S., Asami S., Sasaki T., et al. Analyses of novel prognostic factors in neuroblastoma patients // Biol Pharm Bull. 2007. Vol. 30, No. 12. P. 2294–2299. doi: 10.1248/bpb.30.2294
  49. www.cancer.org [Электронный ресурс]. The American Cancer Society medical and editorial content team, neuroblastoma stages and prognostic markers [дата обращения: 28.04.2021]. Режим доступа: https://www.cancer.org/
  50. Tonini G.P. Growth, progression and chromosome instability of Neuroblastoma: a new scenario of tumorigenesis? // BMC Cancer. 2017. Vol. 17. ID 20. doi: 10.1186/s12885-016-2986-6
  51. Trochet D., Bourdeaut F., Janoueix-Lerosey I., et al. Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma // Am J Hum Genet. 2004. Vol. 74, No. 4. P. 761–764. doi: 10.1086/383253
  52. Urayama K.Y., Von Behren J., Reynolds P. Birth characteristics and risk of neuroblastoma in young children // Am J Epidemiol. 2007. Vol. 165, No. 5. P. 486–495. doi: 10.1093/aje/kwk041
  53. Yeazel M.W., Ross J.A., Buckley J.D., et al. High birth weight and risk of specific childhood cancers: a report from the children’s cancer group // J Pediatr. 1997. Vol. 131, No. 5. P. 671–677. doi: 10.1016/S0022-3476(97)70091-X
  54. Chen Y., Takita J., Choi Y.L., et al. Oncogenic mutations of ALK kinase in neuroblastoma // Nature. 2008. Vol. 455. P. 971–975. doi: 10.1038/nature07399
  55. Zeineldin M., Patel A.G., Dyer M.A. Neuroblastoma: When differentiation goes awry // Neuron. 2022. Vol. 110, No. 18. P. 2916–2928. doi: 10.1016/j.neuron.2022.07.012

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Эко-Вектор, 2023



СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах