Отправить статью по E-mail 
Проявления кардиомиопатии у пациентов с синдромом Марфана и марфаноидной внешностью
- Авторы: Лунева Е.Б.1, Малев Э.Г.1, Коршунова А.Л.2, Реева С.В.2, Тимофеев Е.В.2, Земцовский Э.В.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
- ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
- Выпуск: Том 7, № 4 (2016)
- Страницы: 96-101
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/5973
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED7496-101
- ID: 5973
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Синдром Марфана достаточно распространенная генетически детерминированная патология соединительной ткани. Было выявлено снижение систолической и диастолической функции левого желудочка (ЛЖ) у пациентов с cиндромом Марфана, а также увеличение его размеров вне зависимости от перенесенных оперативных вмешательств. Все чаще стал использоваться термин «кардиомиопатия при cиндроме Марфана», обозначающий изменения со стороны функции ЛЖ в отсутствие гемодинамических причин для ее ухудшения. В данной работе оцениваются морфологические и функциональные характеристики ЛЖ не только у пациентов с синдромом Марфана, но и у пациентов с марфаноидной внешностью.
Материалы и методы. В исследование было включено 98 человек, 8 из которых пациенты с синдромом Марфана, 24 обследованных с марфаноидной внешностью и 66 здоровых обследованных — контрольная группа. Всем пациентам, вошедшим в исследование, была выполнена эхокардиография. Дополнительно были оценены показатели глобальной и локальной деформации миокарда с помощью методики speckle tracking.Результаты.Получено достоверное различие параметров циркумферентной деформации передней и боковой стенок ЛЖ и ее статистически значимое снижение в группе лиц с марфаноидной внешностью.
Выводы.Нарушения регионарной сократимости могут быть первым признаком развития кардиомиопатии у лиц с синдромом Марфана и при таком диспластическом фенотипе, как марфаноидная внешность, что, по всей видимости, связано с наследственными нарушениями структуры и функции соединительной ткани при различных марфаноподобных состояниях.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Екатерина Борисовна Лунева
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: e.luneva@hotmail.com
канд. мед. наук, старший научный сотрудник. НИЛ Соединительнотканных дисплазий Россия
Эдуард Геннадьевич Малев
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Email: edwardmalev@hotmail.com
д-р мед. наук, ведущий научный сотрудник. НИЛ Соединительнотканных дисплазий Россия
Александра Львовна Коршунова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: pti4ka-ale@mail.ru
ассистент, кафедра пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным Россия
Светлана Вениаминовна Реева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: 2757344@mail.ru
канд. мед. наук, доцент, кафедра пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным Россия
Евгений Владимирович Тимофеев
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: 2757344@mail.ru
канд. мед. наук, доцент, кафедра пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным Россия
Эдуард Вениаминович Земцовский
ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Email: zemtsovsky@mail.ru
д-р мед. наук, профессор Россия
Список литературы
- Давтян К.У. Диспластические синдромы и фенотипы как возможный предиктор развития фибрилляции предсердий у больных с ишемической болезнью сердца: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — 2009. [Davtyan KU. Dysplastic syndromes and phenotypes as a possible predictor of atrial fibrillation in patients with coronary heart disease. [dissertation]. 2009. (In Russ.)]
- Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Березовская Г.А. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение // Российский кардиологический журнал. – 2013. – Т. 99. – № 1, приложение 1. [Zemtsovskiy EV, Malev EG, Berezovskaya GA. Heritable disorders of connective tissue in cardiology. Diagnosis and treatment. Rossiyskiy kardiologicheskiy zhurnal. 2013;99(1), application 1. (In Russ.)]
- Козлов П.С., Малев Э.Г., Прокудина М.Н., и др. Деформация и скорость деформации — новые возможности количественной оценки регионарной функции миокарда // Артериальная гипертензия. — 2010. – Т. 16. — № 2. – С. 215–217. [Kozlov PS, Malev EG, Prokudina MN, et al. Strain and strain rate — novel technique for quantification of regional myocardial function. Arterial hypertension. 2010;16(2):215-217. (In Russ.)]
- Прийма Н.Ф., Попов В.В., Комолкин И.А., Афанасьев А.П. Аневризма аорты у пациента с синдромом Марфана // Педиатр. – 2013. – Т. 4. — № 1. – С. 100–108. [Priyma NF, Popov VV, Komolkin IA, Afanas’ev AP. Aortic aneurysm in a Marfan’s syndrome Patient. Pediatr. 2013;4(1):100-108. (In Russ.)]
- Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A, et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010;12:1085-1091. doi: 10.1093/eurjhf/hfq127.
- Carta L, Pereira L, Arteaga-Solis E, et al. Fibrillins 1 and 2 perform partially overlapping functions during aortic development. J Biol Chem. 2006;281:8016-8023. doi: 10.1074/jbc.M511599200.
- Cook JR, Carta L, Galatioto J, Ramirez F. Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome and related diseases; multiple genes causing similar phenotypes. Clin Genet. 2015;87:11-20. doi: 10.1111/cge.12436.
- Habashi JP, Judge DP, Holm TM, et al. Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in amousemodel of Marfan syndrome. Science. 2006;312:117-121. doi: 10.1126/science.1124287.
- Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet. 2005;37:275-281. doi: 10.1038/ng1511.
- Loeys BL, Dietz HD, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47:476-485. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.
- Pyeritz RE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2000;51:481-510. doi: 10.1146/annurev.med.51.1.481.
- Hetzer R, et al. Cardiomyopathy in Marfan syndrome. Eur J Cardiothorac Surg. 2016;49(2):561-568: doi: 10.1093/ejcts/ezv073.
Дополнительные файлы
