A meta-analysis of prenatal diagnosis of congenital malformations of the airways

Full Text

Врожденные пороки развития — это структурные или функциональные отклонения от нормы, которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

По данным сайта Российской статистики, в 2015 г. врожденные пороки развития органов дыхания привели к смерти 128 человек. В 2010 г. Всемирная организация здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках развития. Благодаря этому были разработаны и внедрены национальные программы по профилактике и лечению пороков до и после рождения. Самыми частыми причинами смерти больных с пороками развития органов дыхания являются дыхательная недостаточность и невозможность восстановления проходимости дыхательных путей. Ключи к решению проблемы — это своевременная пренатальная диагностика и подготовленный родильный зал, создание мультидисциплинарной команды, оснащенной необходимым оборудованием и техникой.

В 1999 г. была опубликована классификация врожденных пороков верхних дыхательных путей, автором которой стал заведующий кафедрой оториноларингологии Педиатрической медицинской академии профессор, д-р мед. наук, заслуженный врач Российской Федерации Э.А. Цветков [8]. Согласно классификации все пороки развития делятся на органные (хрящевые), тканевые (мягкотканные), врожденные опухоли и нейрогенные.

Классификация врожденных пороков развития

1. Органные (хрящевые):

• агенезия, аплазия;
• гипогенезия, гипергенезия;
• дисгенезия;
• дистопия.

2. Тканевые (мягкотканные):

• дисплазия;
• гипоплазия;
• дисхрония.

3. Врожденные опухоли.
4. Нейрогенные пороки развития.

Самые часто встречающиеся пороки развития — это тканевые пороки развития. К ним относятся дисплазия (качественное нарушение дифференцировки роста и соотношений ткани, являющейся функцио нальной единицей органа), гипоплазия (количественное уменьшение ткани, являющейся функциональной единицей органа) и дисхрония (врожденное или постнатальное нарушение темпов развития ткани, при котором имеется ускоренное развитие ткани органа или задержка тканевого развития).

К пренатальной диагностике врожденных пороков развития верхних дыхательных путей относится в первую очередь ультразвуковое исследование (УЗИ). Начиная с 17–23 недель на УЗИ видны следующие признаки: гиперэхогенные легкие, расширение нижних дыхательных путей, уплощение диафрагмы. Такая УЗИ-картина характерна для синдрома врожденной обструкции верхних дыхательных путей, или CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome). При подозрении на выявление этих признаков рекомендовано дообследование: повторное УЗИ (возможно, с лучшим разрешением, 3D УЗИ с видеофиксацией), МРТ плода, консультация генетика, динамическое наблюдение для установки диагноза, верификации порока развития и определения тактики ведения [12, 23].

Авторами проведен метаанализ 15 статей в иностранной литературе, опубликованных с 1993 по 2014 г., с целью выявления CHAOS. В анализ включены исследования с выборкой пациентов более 5 человек (табл. 1). Представленные в литературе случаи носят преимущественно единичный описательный характер.

 

Таблица 1 (Table 1). Выявление синдрома врожденной обструкции верхних дыхательных путей с 1993 по 2014 г., анализ исследований с выборкой пациентов более 5 человек

Detection of CHAOS from 1993 to 2014, analysis of studies with a numbers of patients more than 5 people

Авторы Authors	Количество больных Number of patients	Сроки исследования Time of the study
Лим и др. [20] Lim et al. [20]	5	С 1997 по 2002 From 1997 tо 2002
Саадай и др. [22] Saadai et al. [22]	12	С 1993 по 2011 From 1993 tо 2011
Аслан и др. [10] Aslan et al. [10]	5	С 2008 по 2014 From 2008 to 2014
Валкер и др. [25] Walker et al. [25]	5	С 1999 по 2004 From 1999 to 2004

 

Проанализирована патология, приводящая к развитию пренатальной обтурации верхних дыхательных путей (табл. 2).

 

Таблица 2 (Table 2). Анализ исследований, выявляющих причины, приводящие к возникновению

CHAOS Analysis of studies that identify the causes of CHAOS

Патология / Pathology	Авторы / Authors										Всего / Total
	Адин и др. [9] / Adin et al. [9]	Аслан и др. / Aslan et al.	Хедрик и др. [17] / Hedrick et al. [17]	Гарг и др. [13], Гупта и др. [15],  Ёши и др. [18], Чаемсайтхонг и др. [11], Kалaчe и др. [19], Хамид Сощинска и др. [16] /  Garg et al. [13], Gupta et al. [15], Joshi et al. [18], Chaemsait-hong et al. [11], Kalache et al. [19],Hamid-Sowinska et al. [16]	Гуимар и др. [14] / Guimaraes et al. [14]	Лим и др. / Lim et al.	Падманабхан и др. [21] / Padmanabhan et al. [21]	Саадай и др. / Saadai et al.	Улкумен и др. [24] / Ulkumen et al. [24]	Валкер и др. / Walker et al.
Атрезия гортани Laryngeal atresia			3	7	5	2		4			21 (43 %)
Атрезия трахеи Tracheal atresia			1		2	1		4	2		9 (18 %)
Врожденнаякиста Congenital cyst						1				1	2 (4 %)
Мембрана трахеи Tracheal web						1		1			2 (4 %)
Мембранагортани Laryngeal web								1			1 (2 %)
Новообразование Neoplasm	1						1			4	6 (12 %)
Не установлено Not clarified		5						3			8 (16 %)

 

Впервые CHAOS был описан Hedrick в 1994 г. [17]. К возникновению симптома приводят врожденные патологии верхних дыхательных путей, при которых возникает частичная или полная обструкция: атрезия гортани, атрезия трахеи, кисты гортани, новообразования ротоглотки, гортани, шеи. Атрезия гортани является наиболее частой причиной CHAOS. Согласно нашему исследованию, в которое вошли 15 статей, описывающих 49 детей с синдромом обструкции верхних дыхательных путей, атрезия гортани составила 43 % от всех патологий. Атрезия трахеи составила 18 % и была описана у 9 детей. Новообразования верхних дыхательных путей были представлены миеломенингоцеле, энцефалоцеле, тератомами и лимфангиомами, что составило 12 %. В 4 % случаев обструкция была вызвана врожденными кистами гортани и врожденными мембранами трахеи, врожденные мембраны гортани составили 2 %. Уровень обструкции устанавливали на основании аутопсии или МРТ плода. Часть исследуемых родителей отказалась от аутопсии плода по религиозным и личным причинам. В таких ситуациях установить причину возникновения синдрома не представлялось возможным, такие ситуации описаны у 8 человек, что составило 16 %.

За период с 2003 по 2016 г. в ЛОР-клинике Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета проходили обследование и лечение 30 пациентов с диагнозом «врожденный порок развития гортани» (табл. 3).

 

Таблица 3 (Table 3).  Врожденные пороки развития гортани, выявленные и пролеченные в условиях ЛОР-клиники СПбГПМУ

Congenital malformations of the larynx, identified and treated in the ENT department of SPSPMU

Патология Pathology	Количество человек Number of persons	Прооперированы Treated	Вид хирургического лечения Type of surgery
Органные пороки (дисгенезии, гипогенезии, гипергенезии перстневидного хряща) Organ malformation (dysgenesis, hypogenesis, hypergenesis of the cricoid cartilage)	9	5	Одноэтапная, двухэтапная ларингопластика с 1 или 2 реберными аутотрансплантатами Laryngo-tracheal reconstruction with posterior or posterior and anterior cartilage rib grafting
Тканевые пороки (кистозная, соединительнотканная дисплазия) Tissue malformation (cystic, connective tissue dysplasia)	19	19	Декортикация, удаление холодными инструментами, марсупиализация кисты, коагуляторная абляция, баллонная дилятация Decoration, marsupialization, ablation, balloon dilatation
Врожденные опухоли Congenital neoplasm	2	2	Удаление новообразования Removal of neoplasm

 

В нашем исследовании преобладали тканевые пороки развития гортани, а в самой группе тканевых пороков преобладала кистозная дисплазия гортани, киста гортани. Количество таких пациентов было 19, что составило 63 % [1–4, 6, 7]. Вторые по частоте встречаемости в нашей клинике оказались органные пороки развития гортани, в частности патологии перстневидного хряща. Эти пациенты составили 30 % от исследуемой группы. У 2 детей (или у 6 %) были диагностированы и прооперированы врожденные опухоли верхних дыхательных путей (гамартома, лимфангиома).

У всех детей клинические проявления заболевания отмечались с рождения, что указывает на врожденную патологию развития. Ультразвуковые исследования, проведенные во время беременности, не выявили патологии.

Синдром врожденной обструкции верхних дыхательных путей (CHAOS) является редким, но крайне важным для диагностики синдромом. Случаи диагностики и лечения описаны в литературе, но особую сложность для врачей-педиатров, неонатологов, оториноларингологов, акушеров и детских хирургов представляет тот факт, что статьи о данном виде патологии опубликованы преимущественно в иностранных журналах по ультразвуковой и радиодиагностике. При диагностированной внутриутробно врожденной обструкции верхних дыхательных путей родоразрешение для пациентов должно проходить в стационаре, где есть возможность провести трахеотомию и искусственную вентиляцию легких новорожденному [5], прооперировать его при плацентарной поддержке. Такой вид оперативного лечения методом EXIT (The ex utero intrapartum treatment procedure — внематочное интранатальное лечение) является новым и перспективным этапом неонатальной хирургии. Метод требует наличия обученных хирургов, анестезиологов, мультидисциплинарной команды и оснащенной операционной.

About the authors

Liudmila B. Kuranova

St. Petersburg State Pediatric Medical University

Author for correspondence.
Email: alekseevalb@yandex.ru

Department of Otorhinolaryngology

Russian Federation, Saint Petersburg

Dmitrii V. Breusenko

St. Petersburg State Pediatric Medical University

Email: lor-gpma@mail.ru

Head ENT Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Maria L. Zakharova

St. Petersburg State Pediatric Medical University

Email: dr.essina@mail.ru

MD, PhD, Assistant Professor, Department of Otorhinolaryngology

Russian Federation, Saint Petersburg

References

Supplementary files