Том 13, № 2 (2022)

Статья посвящена применению методов ультразвуковой диагностики для оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы при критических состояниях у детей и выбора оптимальной гемодинамической поддержки. Продемонстрирована необходимость тщательного развернутого мониторинга у пациентов педиатрических отделений реанимации и интенсивной терапии, отражена низкая чувствительность и специфичность широко используемых в настоящее время клинических признаков, что ограничивает их использование при выборе методов лечения. В качестве альтернативы предлагается применение методов ультразвуковой диагностики, оценивающих сердечный выброс, позволяющих принять обоснованное решение о лечебных мероприятиях с учетом текущей клинической ситуации. Описаны широкие возможности и многочисленные достоинства ультразвуковой навигации при оказании помощи пациентам с самыми разнообразными жизнеугрожающими состояниями. В качестве основного достоинства отмечается возможность получения информации в режиме реального времени, непосредственно у постели больного. Представлен клинический случай цель-ориентированной интенсивной терапии систолической дисфункции левого желудочка у ребенка девяти лет на фоне течения септического процесса с применением методов ультразвуковой оценки гемодинамического статуса. Использование методов ультразвуковой визуализации позволило выявить причину ухудшения состояния и провести обоснованную коррекцию лечения, что обеспечило максимально быстрое регрессирование нарушений гемодинамики и способствовало благоприятному исходу заболевания. Отмечена простота и доступность оценки фракции выброса по Тейхольцу, что позволяет применять ее в рутинной практике для выбора оптимальной гемодинамической поддержки и оценки эффективности лечения в динамике.

Актуальность. Эпиглоттит — острое инфекционное заболевание, с отеком надгортанника, слюноотделением, болью в горле, интоксикацией. В 95 % случаев возбудителем эпиглоттита становится гемофильная палочка типа b — Haemophilus influenzae тип b (Hib). Острый эпиглоттит гемофильной этиологии не является локализованной патологией ЛОР-органов, а рассматривается как инвазивная форма заболевания, которая может привести к формированию абсцесса надгортанника или флегмоны, развитию других генерализованных форм Hib, в том числе сепсиса.

Цель — оценить частоту развития, дать клинико-лабораторную характеристику эпиглоттита гемофильной этиологии у детей.

Материалы и методы. Проанализированы 23 случая эпиглоттита гемофильной этиологии у детей. Диагноз установлен на основании клиники, подтвержден бактериологическим, серологическим и/или молекулярно-биологическим методами.

Результаты. Эпиглоттит выявлен у 23 из 93 детей с Hib-инфекцией, госпитализированных в период с 2002 по 2016 г. в СПбГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 5 им. Н.Ф. Филатова». Гемофильная этиология эпиглоттита подтверждена в основном бактериологическим методом. Всем больным была назначена антибактериальная терапия цефтриаксоном — препаратом выбора при подозрении на гемофильную инфекцию. В 57 % случаев была проведена монотерапия, у остальных детей использовали комбинацию двух и более антибиотиков (курс — 7–14 дней).

Заключение. Эпиглоттит как жизнеугрожающее состояние относится к генерализованным формам гемофильной инфекции. Пациентам с эпиглоттитом следует назначать антибактериальную терапию, не дожидаясь подтверждения этиологии, поскольку в абсолютном большинстве случаев возбудителем эпиглоттита у детей является Hib. Для подтверждения диагноза следует использовать несколько методов. Бактериологическое исследование крови позволяет выявить возбудитель у подавляющего числа больных. Факторов риска развития Hib-инфекции и значимой сопутствующей патологии выявлено не было.

Актуальность. Проблема атопического дерматита на сегодняшний день остается одной из нерешенных задач педиатрии и детской аллергологии. Среди этиопатогенетических механизмов атопического дерматита отдельно отмечается роль эндоаллергенов, образующихся вследствие нарушения процессов пищеварения и всасывания в желудочно-кишечном тракте ребенка. В таких условиях повышается нагрузка на дезинтоксикационную функцию печени. В связи с указанным обстоятельством определенный интерес вызывает изучение функциональной активности печени у детей с атопическим дерматитом. Один из критериев — характер внутрипеченочной гемодинамики.

Цель — выяснить особенности внутрипеченочной гемодинамики при развитии атопического дерматита у детей.

Материалы и методы. Обследовано 83 ребенка в возрасте от 6 месяцев до 5 лет с диагнозом «атопический дерматит», которые составили основную исследовательскую группу, и 33 практически здоровых ребенка аналогичного возраста, образовавших группу контроля. У всех пациентов выясняли характер наследственности по аллергической патологии и заболеваемости желудочно-кишечного тракта. Для получения информации о функциональной активности печени у всех детей изучен печеночный кровоток в печеночной артерии и печеночной вене.

Результаты. У детей с атопическим дерматитом выявлено нарушение внутрипеченочной гемодинамики. Кровоток в печеночной артерии у них характеризовался снижением, а кровоток в печеночной вене — повышением скоростных показателей. Обнаруженные нарушения внутрипеченочной гемодинамики у детей с атопическим дерматитом расценено авторами данного исследования как проявление снижения функциональной активности гепатоцитов в условиях повышенной аллергенной нагрузки.

Заключение. Исследование наглядно продемонстрировало нарушение функционального состояния гепатоцитов у детей, страдающих атопическим дерматитом, выражающееся в угнетении печеночной гемодинамики. Вопрос о первичности или вторичности данного нарушения является предметом дискуссии и дальнейших научных исследований.

Иммунотерапия — перспективный и стремительно развивающийся метод лечения пациентов с онкологической патологией. Учитывая продемонстрированную эффективность в терапии солидных опухолей, а также низкие показатели выживаемости и отсутствие значимого эффекта при стандартном лечении большинства пациентов с глиобластомами, целесообразно обсудить возможность применения иммунотерапии при глиомах головного мозга. Для решения данной задачи необходимо учитывать особенности взаимодействия иммунной системы с новообразованиями этой группы. В обзоре литературы проанализированы современные представления о взаимодействии иммунитета с глиобластомой. Особое внимание уделено механизмам ускользания опухоли от иммунного ответа и подавления этой группой опухолей функциональной активности эффекторов иммунной системы. Представлены существующие на сегодняшний день иммунотерапевтические подходы в лечении пациентов с глиобластомой. Взаимодействие глиобластомы с иммунной системой на всех этапах опухолевого роста — сложный процесс. В ходе иммунотерапии этой патологии целесообразно учитывать механизмы, используемые опухолевыми клетками для уклонения от иммунного ответа и его подавления. Однако в настоящее время клинические испытания данного вида терапии оказались не столь успешными, как ожидалось. Дальнейшее детальное изучение механизмов иммунной резистентности и уклонения от иммунного ответа глиобластомы должно способствовать разработке более эффективной тактики иммунотерапии.

Сфинголипидозы — это генетически гетерогенная группа редких моногенных болезней обмена, связанных с наследственной недостаточностью ферментов, участвующих в деградации сфинголипидов. Катаболизм сфинголипидов происходит в лизосомах, где гликогидролазы расщепляют их путем последовательного отделения терминальных сахаров до корового церамида. Все сфинголипидозы характеризуются аномальным отложением большого количества сфинголипидов и других нерасщепленных продуктов жирового обмена, главным образом, в паренхиматозных органах, костном и головном мозге. Среди сфинголипидозов выделяют такие группы заболеваний, как гликосфинголипидозы, ганглиозидозы и лейкодистрофии. В настоящем обзоре представлены эпидемиология, клиническая, биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика трех главных типов гликосфинголипидозов — болезни Фабри, болезни Гоше и болезни Фарбера, обусловленных присутствием мутаций в генах α-галактозидазы А (GLA), глюкоцереброзидазы (GBA) и кислой церамидазы (ASAH1) соответственно. В настоящее время наблюдается повышенный интерес к гликосфинголипидозам в связи с идентификацией спектра и частоты мутаций в генах GLA, GBA и ASAH1 в различных популяциях, в том числе и в России, и практической доступностью методов индивидуальной молекулярной диагностики. Дано описание существующих экспериментальных моделей, их роли в изучении биохимических основ патогенеза этих тяжелых наследственных заболеваний и разработке различных терапевтических подходов. Обсуждаются возможность ранней диагностики болезней Фабри, Гоше и Фарбера на базе неонатального скрининга и обследования групп пациентов высокого риска с целью повышения эффективности их профилактики и лечения, а также преимущества и недостатки основных подходов к терапии этих тяжелых заболеваний, таких как трансплантация костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, ферментная заместительная терапия, субстрат-редуцирующая терапия, генная терапия и редактирование генома.

Нейрональный цероидный липофусциноз — это группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание является наиболее частой нейродегенеративной патологией у детей с распространенностью от 1 : 14 000 до 1 : 1 000 000 в мире. В настоящее время идентифицировано 14 генетически различных форм данной патологии, которые характеризуются накоплением аномального липофусциноподобного материала в лизосомах нервных клеток, прогрессирующим и селективным разрушением нейронов. При нейрональном цероидном липофусцинозе наблюдается дефект гена, кодирующего различные ферменты лизосом. Из-за недостаточности фермента трипептидил пептидазы-1 в центральной нервной системе пациента наблюдается накопление патологического аутофлуоресцентного липопигмента, приводящего к нарушениям нормальной функции нейронов. Клинически заболевание манифестирует в возрасте 3–4 лет в виде прогрессирующей миоклонической эпилепсии, умственных и двигательных нарушений, задержки и остановки в психомоторном развитии. В статье описаны данные о распространенности, особенностях терапии данной патологии, а также представлен клинический случай с дебютом заболевания у ребенка в возрасте 2 г. 11 мес. Клинический случай демонстрирует трудности диагностики данной патологии вследствие ее редкости, широкого круга дифференциальной диагностики, длительности и высокой стоимости молекулярно-генетических исследований. Раннее обследование позволило бы объяснить природу эпилепсии, своевременно подобрать рациональную терапию данного заболевания.