Том 14, № 3 (2023)

Врожденный гиперинсулинизм относится к редким орфанным заболеваниям, представляющим большую угрозу в отношении выживаемости пациентов и высокого риска развития тяжелых неврологических осложнений. Нами обобщены данные, полученные при наблюдении за 10 пациентами с врожденным гиперинсулинизмом, обусловленным дефектами в генах ABCC8 и KCNJ11, накоплен уникальный опыт диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями, в том числе с врожденным гиперинсулинизмом, позволяющий усовершенствовать алгоритмы дифференциальной диагностики и лечения, прогнозировать течение заболевания. В статье представлены результаты клинического, гормонального и молекулярно-генетического обследования и лечения 10 пациентов с врожденным гиперинсулинизмом, обусловленным мутациями генов АТФ-зависимых калиевых каналов (KCNJ11, ABCC8), наблюдавшихся в Клинике Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета за период с 2010 г. по настоящее время. У всех пациентов заболевание манифестировало с 1-го по 3-й день жизни, медиана возраста диагностики врожденного гиперинсулинизма в исследуемой группе составила 1 мес. (min 14 дней; max 3 г. 9 мес.). У 8 из 10 пациентов отмечалось тяжелое течение гипогликемического синдрома в дебюте заболевания. По результатам молекулярно-генетического исследования выявлено 8 различных мутаций: в генах KCNJ11 (2/8) и ABCC8 (6/8). Одинаковые варианты обнаружены у двух пар родственных пациентов. У детей с мутациями в гене ABCC8 (n = 8) выявлено два варианта с неизвестным клиническим значением, ранее не описанных в аллельных базах и научной литературе. У пациентов с врожденным гиперинсулинизмом наблюдалась высокая вариабельность клинических проявлений и лабораторных показателей, обусловленная гетерогенностью гистологических форм врожденного гиперинсулинизма и полиморфностью молекулярно-генетических вариантов. Дальнейшее изучение особенностей пациентов с врожденным гиперинсулинизмом, проведение молекулярно-генетического анализа с внесением новых вариантов в таргетную панель генов позволит усовершенствовать алгоритмы дифференциальной диагностики и лечения.

Актуальность. Одна из задач современной медицины — снижение уровня перинатальных потерь. Для этого необходимо знать их основные причины.

Цель — определение роли инфекционного фактора в генезе перинатальных потерь.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное исследование с двумя группами женщин: основная группа — 307 женщин с перинатальной гибелью плода, контрольная группа — 357 женщин без перинатальных потерь. Проанализированы данные статистической формы № 32 (годовая) «Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам», представленной Медицинскими информационно-аналитическими центрами Санкт-Петербурга и Ленинградской области за 2006–2018 гг. и годовых отчетов Ленинградского областного патологоанатомического бюро за 2006–2016 гг.

Результаты. В 2006–2018 гг. ведущими причинами перинатальной гибели были внутриутробная гипоксия и асфиксия при родах (МКБ 10: Р20, Р21), то есть не заболевания, а симптоматические состояния. Подобные особенности ведения отчетной документации затрудняют анализ причин перинатальных потерь и проведение комплекса профилактических мер, в том числе на государственном уровне. По данным официального отчета также невозможно оценить вклад конкретного вируса и конкретной локализации поражения в генез перинатальных потерь. В основной группе в 4 раза чаще было выявлено гематогенное вирусное и восходящее бактериальное инфицирование последа. При сочетании бактериальной и вирусной инфекции последа повышается риск фатального исхода. Установлены инфекционные возбудители, наиболее часто встречающиеся при перинатальных потерях.

Выводы. Причина более половины случаев перинатальных потерь у женщин, родивших в родильных домах Санкт-Петербурга и Ленинградской области в 2009–2018 гг., является инфекционная патология: вирусная, бактериальная и вирусно-бактериальная, а не внутриутробная гипоксия/асфиксия при родах, как гласит официальная статистика. В связи с этим основное направление профилактики перинатальных потерь — своевременное выявление и лечение инфекционной патологии.

Актуальность. В последние годы отмечается возрастание интереса к инфекционному мононуклеозу, вызванному вирусом Эпштейна – Барр. Вирус Эпштейна – Барр обладает тропизмом к ретикулярной и лимфоидной тканям, не элиминирует из организма и вызывает иммунопатологический процесс, в который вовлекается и эндокринная система. Определение тироксина (T₄), трийодтиронина (T₃) и тиреотропного гормона — наиболее широко используемые диагностические тесты для оценки функции щитовидной железы.

Цель — изучить изменение уровня Т₃, Т₄ и тиреотропного гормона у детей различного пола и возраста в период разгара и реконвалесценции инфекционного мононуклеоза, вызванного вирусом Эпштейна – Барр.

Материалы и методы. Под наблюдением находились 94 ребенка в возрасте от 1 до 17 лет, среди них от 1 до 5 лет — 22 %, от 5 до 10 лет — 39 %, от 10 до 15 лет — 27 %, от 15 до 17 лет — 12 %, с диагнозом «вирус Эпштейна – Барр – мононуклеоз, средняя степень тяжести». Диагноз выставлен на основании клинико-анамнестических и лабораторных данных. Исследования, подтверждающие диагноз, проведены в лаборатории Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета. Помимо рутинных обследований (клинический минимум), определения титров антител M- и G- к вирусу Эпштейна – Барр, выявления генома в крови методом полимеразной цепной реакции проведено определение уровня Т₃, Т₄, тиреотропного гормона методом твердофазного иммуноферментного анализа в сыворотке крови.

Результаты. Зарегистрированы закономерные изменения средних значений концентрации Т₃ и у девочек, и у мальчиков всех трех возрастных групп: концентрация Т₃, Т₄ в периоде разгара болезни была снижена по сравнению с периодом реконвалесценции. Зарегистрированы выраженные изменения концентрации тиреотропного гормона и у девочек, и у мальчиков всех трех возрастных групп: концентрация в периоде разгара болезни была несколько снижена по сравнению с периодом реконвалесценции у мальчиков и повышена по сравнению с периодом реконвалесценции у девочек.

Выводы. Выявлены изменения уровней Т₃, Т₄ и тиреотропного гормона у детей в период разгара инфекционного мононуклеоза, зависящие от тяжести заболевания, наличия и характера осложнений: динамика показателей Т₃, Т₄, ТТГ в период разгара и реконвалесценции при инфекционном мононуклеозе у детей зависит от тяжести заболевания, наличия и характера осложнений.

Актуальность. На сегодняшний день остаются малоизученными вопросы, касающиеся показателей здоровья детей, находящихся в условиях проведения военных боевых действий.

Цель — разработка и изучение влияния комплексной интеграционно-реабилитационной программы на вариабельность ритма сердца у детей начальных классов, испытавших стресс военных действий.

Материалы и методы. Под наблюдением находилось 128 детей младшего школьного возраста, которые оказались в зоне проведения активных боевых действий. Группу сравнения составили 68 детей, проживающих на территориях, где боевые действия не проводились. Вегетативные функции оценивали на основании анализа временных и спектральных показателей вариабельности сердечного ритма с помощью аппаратно-программного комплекса «Поли-Спектр-12». Для оценки частотных составляющих колебаний ритма сердца использовали временной и спектральный анализ вариабельности ритма сердца.

Результаты. Мощность «очень» низкочастотной составляющей (VLF, мс²) спектра в I группе детей повышена на 23,79 % в сопоставлении с группой сравнения. У младших школьников, эвакуированных в Ростов-на-Дону, дыхательная составляющая (HF, мс²) общего спектра также имела статистическую разницу (25,27 %) с показателями группы сравнения на момент первого исследования (р < 0,05). При повторном обследовании было установлено, что показатели моды и вариационного размаха возросли во всех подгруппах, кроме подгруппы детей, находившихся в зоне проведения боевых действий и не вошедших в комплексную интеграционно-реабилитационную программу.

Выводы. По результатам спектрального и временного анализа сердечного ритма вагосимпатический баланс у младших школьников, испытавших воздействие военной операции в регионе Донбасс, отражает активизацию симпатического отдела вегетативной нервной системы. Разработанная комплексная интеграционно-реабилитационная программа показала свою наибольшую эффективность у детей, эвакуированных в Ростов-на-Дону.

Актуальность. Эволюционно сформировавшийся биомеханизм родов у человека обусловливает высокую встречаемость повреждений головы в ходе репродуктивного процесса. Одним из индикаторов краниальной травмы считается кефалогематома. Несмотря на наличие ряда защитно-приспособительных механизмов со стороны плода, частота поднадкостничных кровоизлияний остается высокой и не имеет тенденции к снижению. Современные знания об этиологии кефалогематом не всегда укладываются в рамки классических представлений о причинах развития кровоизлияния под надкостницу. Отсутствие единого представления о патомеханизмах, протекающих в длительно существующем поднадкостничном кровоизлиянии, приводит к рассогласованию тактических действий в ходе их лечения и развитию осложнений.

Цель — оценить значение этиологических факторов в формировании поднадкостничного кровоизлияния у новорожденных и определить основную направленность патофизиологического процесса в ходе репарации при различных вариантах кефалогематом и способах их лечения.

Материалы и методы. Проведено исследование 243 новорожденных с наличием кефалогематом различной локализации за период 2018–2022 гг., анализ этиологических предпосылок, особенностей 21 репаративного процесса при различных объемах кровоизлияний и способах лечения с использованием методов описательной статистики.

Результаты. Выявлено преобладание детей с наличием кефалогематом, имеющих в анамнезе отсутствие гидравлической защиты головы по причине раннего излития околоплодных вод, по отношению к другим механическим факторам интранатального повреждения. Наибольшее число поднадкостничных кровоизлияний отмечено у новорожденных от повторнородящих матерей. Основным нетравматическим фактором, способствующим формированию кефалогематом, был фактор инфекционного воздействия на плод. Отмечено преобладание процессов остеомалятического характера при средних и больших объемах кефалогематом по отношению к кефалогематомам малых размеров, имевших склонность к ранней оссификации. Эффективность пункционного лечения была отмечена во всех случаях наблюдения за новорожденными из хирургической подгруппы.

Выводы. Наиболее значимыми этиологическими факторами возникновения кефалогематом у исследованной группы новорожденных было интранатальное механическое повреждение мягких тканей головы, в основном из-за отсутствия гидравлической защиты. Преобладание новорожденных с поднадкостничными кровоизлияниями у повторнородящих матерей, противоречащее основным физиологическим канонам биомеханизма родов, может быть обусловлено высокой частотой инфекционных заболеваний. Наибольшая частота кровоизлияний в правой теменной области, вероятно, обусловлена высокой встречаемостью I позиции переднего вида затылочного предлежания при реализации механического повреждающего фактора. Особенности репарации при отслойке остеогенных тканей надкостницы может зависеть не только от факторов микроокружения, но и от объема кровоизлияния. Применение более активной хирургической тактики в отношении кефалогематом может позволить в значительной степени снизить количество осложнений длительной персистенции поднадкостничного кровоизлияния и достигнуть высоких косметических результатов.

Нейробластома — наиболее распространенная экстракраниальная солидная опухоль детского возраста, составляющая 8–15 % всех злокачественных новообразований у детей. Уникальность этиологии и патогенеза нейробластомы создают значительные трудности для клиницистов в силу непредсказуемости течения заболевания: опухоль может как регрессировать, так и привести к летальному исходу за короткое время, проявляя значительную невосприимчивость к проводимой терапии. Именно поэтому для эффективной ранней диагностики опухоли необходимо понимание факторов риска, особенностей этиологии данного новообразования, механизмов его возникновения и дальнейшего развития. К настоящему времени определен ряд разнообразных факторов риска, обусловленных как генетическими перестройками, так и аспектами, связанными с течением беременности, рождением и образом жизни родителей ребенка. Список данных факторов все еще остается незавершенным, и исследования по их выявлению продолжаются по настоящий день. Большую роль играет морфологическая и молекулярно-генетическая диагностика. Недифференцированные и низкодифференцированные варианты нейробластомы часто ассоциированы с MYCN-амплификацией и иными хромосомными аберрациями, определяемыми при молекулярно-генетическом исследовании. На процесс раннего развития опухоли в основном влияет хромосомная нестабильность, которая, вероятно, обусловливает возможность приобретения тех или иных генетических изменений, что также определяет прогноз и дальнейшие терапевтические опции. В данной статье мы выделили наиболее показательные факторы риска, сравнив результаты разнообразных исследований.

Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, которое имеет специфическую клиническую картину: характерные черты лица, задержка роста, мышечная гипотония, аномалии скелета, дерматоглифические аномалии, умственная отсталость от легкой до умеренной степени и постнатальный дефицит роста. Синдром Кабуки (синдром маски Кабуки / синдром грима Кабуки) свое название получил за специфические особенности внешнего вида больных, имеющих выражение лица, сходное со специальным гримом, выделяющим глаза и брови персонажей японского театра Кабуки. Основными причинами развития данного заболевания в 75 % являются мутации гена KMT2D (синдром Кабуки 1-го типа) и в 5 % — мутации гена KDM6A (2-го типа), этиология около 20 % случаев остается неизвестной. Большинство мутаций при 1-м типе формируется de novo, также описаны случаи аутосомно-доминантного типа наследования. Синдром Кабуки 2-го типа имеет сцепленное с полом (Х-сцепленное) наследование. Поскольку синдром является мультисистемным заболеванием с низкой распространенностью, пациентам необходимы различные диагностические и скрининговые тесты с междисциплинарной оценкой результатов на разных этапах их жизни. Ранняя диагностика заболевания имеет решающее значение для своевременных лечебно-реабилитационных мероприятий и улучшения прогноза и качества жизни ребенка. Интерес представляемого клинического наблюдения синдрома Кабуки состоит в значимости раннего распознавания клинических проявлений, своевременном оперативном лечении, слухореабилитации и улучшении прогноза жизни пациента. В статье приведено описание клинического наблюдения, генетически подтвержденного синдрома Кабуки 1-го типа, у ребенка 2015 г. р. (тип наследования не установлен). Интерес представляемого клинического наблюдения, проявляющегося характерными чертами лица, аномалиями скелета, постнатальной задержкой роста, дерматоглифическими аномалиями, задержкой интеллектуального развития, состоит в необходимости мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению пациента.

Синдром Майера – Рокитанского – Кюстнера – Хаузера — это врожденная аномалия развития женской репродуктивной системы, сущность которой составляет нарушение внутриутробного развития мюллеровых протоков, обусловливающее полную аплазию влагалища и матки. Отклонение представляет собой тотальное или же частичное отсутствие матки, двух верхних третей влагалища, чаще всего в сочетании с различными аномалиями органов и систем, таких как выделительная, сердечно-сосудистая. В настоящее время причины возникновения данной патологии до конца не изучены. По данным Всемирной организации здравоохранения, процентное соотношение наследственных факторов нарушения внутриутробного развития составляет примерно от 10 до 25 %. Известно, что пациентки с данной патологией часто страдают заболеваниями мочевыделительной системы (пиелонефрит). Хронические пиелонефриты являются распространенной патологией в любой возрастной категории вследствие избыточного роста бактериальной флоры. Основным возбудителем, чаще всего, становятся представители кишечной микробиоты (Escherichia сoli, Enterococcus, Staphylococcus). Определение родовидового состава кишечной микробиоты может служить одним из диагностических признаков, способствующих своевременной коррекции основной терапии. Представленный клинический случай демонстрирует изменение биоразнообразия кишечной микробиоты у пациентки с синдромом Майера – Рокитанского – Кюстнера – Хаузера, что влечет за собой своевременную коррекцию схем лекарственной терапии в отношении хронического пиелонефрита и достижению ремиссии. Таким образом, изучение изменения состава микрофлоры кишечника может стать новым критерием в диагностике и лечении данного заболевания на ранних этапах.