Том 15, № 1 (2024)

Актуальность. В настоящее время отмечается рост заболеваемости сахарным диабетом во всем мире, в том числе неуклонно увеличивается число редких, генетически обусловленных форм диабета. Особый интерес представляют моногенные формы, в том числе неонатальный сахарный диабет, представляющий собой редкое гетерогенное заболевание, манифестирующее, как правило, в первые 6 мес. жизни ребенка, характеризующееся тяжелым лабильным течением и высоким риском развития осложнений. В настоящее время известно более 25 генов, мутации в которых вызывают как перманентный, так и транзиторный неонатальный сахарный диабет, а также синдромальные варианты этого заболевания, представляющие особый интерес ввиду их тяжести и полиморфности клинической картины. В связи с этим особую важность представляет своевременная верификация диагноза.

Цель — повысить эффективность диагностики неонатального сахарного диабета на основе анализа анамнестических, клинико-лабораторных и молекулярно-генетических особенностей пациентов.

Материалы и методы. Обследовано 14 пациентов с транзиторным и перманентным неонатальным сахарным диабетом.

Результаты. Изолированный неонатальный диабет имели 11 (78,6 %) пациентов, у троих заболевание верифицировано в структуре наследственных синдромов (синдром Уолкотта – Раллисона, IPEX-синдром и синдром Донохью). По данным молекулярно-генетического анализа обнаружено 14 вариантов в генах ABCC8, KCNJ11, GCK, GATA6, WFS1, CACNA1D, EIF2AK3, FOXP3, PAX4, INSR, IGF1R, три из которых ранее не описаны в литературе.

Выводы. Выявленная у пациентов клиническая гетерогенность определяется преимущественно разнообразием верифицированных вариантов в каузативных генах. Новые варианты в генах CACNA1D и IGF1R, которые могут быть ассоциированы с развитием диабета, остаются малоизученными и требуют дальнейшего исследования.

Актуальность. Задержка внутриутробного развития новорожденного ребенка — актуальная проблема неонатологии, акушерства и педиатрии. Вследствие нарушения внутриутробного развития у этих детей повышена частота заболеваемости и смертности. При наличии задержки внутриутробного развития увеличивается вероятность развития осложнений раннего неонатального периода (асфиксия в родах, аспирация мекония, гипогликемия, полицитемия и др.), повышен риск развития инфекций и неврологических осложнений.

Цель — изучить параметры физического развития доношенных новорожденных, родившихся в Перинатальном центре 3Б-уровня Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в 2022 г., определить частоту и структуру нарушений, связанных с внутриутробным замедленным ростом и недостаточностью питания в зависимости от гестационного возраста доношенных новорожденных, для дифференциального подхода в тактике лечения и наблюдении детей с задержкой внутриутробного развития врачом-неонатологом и педиатром.

Материалы и методы. Проанализировано 1000 историй развития новорожденных детей, родившихся в Перинатальном центре 3Б-уровня Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в 2022 г. Из них 55 доношенных детей родились с задержкой внутриутробного развития. В ходе исследования изучалось физическое развитие доношенных новорожденных, определена частота и структура нарушений, связанных с внутриутробным замедленным ростом и недостаточностью питания, в зависимости от гестационного возраста доношенных новорожденных.

Результаты. Задержка внутриутробного роста и развития у детей, рожденных в Перинатальном центре 3Б-уровня, представлена отношением низкая масса тела/гестационный возраст в 63,6 % случаев, трофическими нарушениями при нормальной массе и снижением отношения масса/длина в 34,6 % случаев, низким показателем роста при нормальной массе 1,8 %. Тяжелые нарушения физического развития выявлены только у детей с низкой массой тела: у маловесных для гестационного возраста — в 13 %, а при малом размере плода для гестационного возраста — в 55 % случаев.

Выводы. Распределение нарушений физического развития (шифр МКБ Р05.2) у доношенных детей в зависимости от степени зрелости имеет линейный тренд и с максимальной частотой (50 %) встречается у поздних доношенных новорожденных, что связано с началом старения плаценты и усилением имеющейся, даже компенсированной, плацентарной недостаточности.

Актуальность. В настоящее время внимание специалистов привлекает взаимосвязь неалкогольной жировой болезни печени и развитие репродуктивных нарушений как у мужчин, так и у женщин. Для лучшего понимания этиологии этих состояний и механизмов патогенеза разрабатываются экспериментальные модели. Модель с применением гиперкалорийной диеты, содержащей повышенное количество углеводов, представлена в данном исследовании.

Цель — изучить влияние неалкогольной жировой болезни печени на репродуктивную функцию самок крыс линии Wistar.

Материалы и методы. Исследование было проведено на 30 крысах-самках линии Wistar, которые были разделены на две группы. Крысы контрольной группы получали стандартное питание. У крыс экспериментальной группы воспроизводилась модель неалкогольной жировой болезни печени. Для верификации диагноза в группах оценивали изменения массы тела животных, уровней общего холестерина, триглицеридов и глюкозы. После установки диагноза к самкам подсаживали самцов для оценки фертильности самок.

Результаты. Содержание животных на высокоуглеводной диете приводило к ожирению самок экспериментальной группы. У крыс с неалкогольной жировой болезнью печени обнаружено достоверное повышение в крови уровня общего холестерина и триглицеридов, а также глюкозы. Зарегистрировано достоверное уменьшение количества беременностей в группе с неалкогольной жировой болезнью печени. Выявлено также уменьшение числа особей в потомстве.

Выводы. Результаты эксперимента свидетельствуют, что неалкогольная жировая болезнь печени достоверно снижает фертильность самок лабораторных крыс и уменьшает количество особей в помете. Данная модель может быть использована для изучения причин развития заболевания, а также для лучшего понимания механизмов, лежащих в основе репродуктивной дисфункции у пациентов.

Актуальность. Регулярные упражнения высокой интенсивности в сочетании с другими факторами стресса и отсутствием достаточного времени для восстановления могут вызвать устойчивую провоспалительную реакцию, приводящую к системному воспалению и иммунной дисрегуляции.

Цель исследования — установить прогностическую эффективность провоспалительных IL-1β, TNFα, IL-8, противовоспалительного цитокина IL-4 и миокина IL-6 как маркеров нефункционального перенапряжения и перетренированности у спортсменов гребцов.

Материалы и методы. Всего обследовано 47 спортсменов мужчин в возрасте 18–22 лет, специализация академическая гребля, I разряд

кандидаты в мастера спорта, из них перенапряжение сердца диагностировано у 19 человек (отстранены от тренировок), а остальные 28 спортсменов были обследованы в динамике (4 раза) на общеподготовительном, специально-подготовительном, соревновательном и переходном периоде годового тренировочного цикла. Контрольная группа включала 24 здоровых донора, мужчин в возрасте 18–22 лет. Перенапряжение сердца диагностировали по данным суточного мониторирования электрокардиограммы: выявление желудочковых и суправентрикулярных экстрасистол на фоне отсутствия органических изменений сердца. Содержание цитокинов в сыворотке крови определяли с помощью панели реагентов Human Cytokine/Chemokine Magnetic Bead Panel 1 (Merck, Millipore) на приборе MagPix. Результаты исследования были обработаны с использованием методов параметрической статистики.

Результаты и обсуждение. У спортсменов гребцов отмечается повышение провоспалительных цитокинов, что может быть как следствием адаптационных изменений, так и признаком длительного системного воспаления. Определение IL-6, IL-8, TNFα может быть полезно для оценки адаптации организма к тренировочным нагрузкам. Наибольшие изменения уровня провоспалительных цитокинов отмечаются в соревновательный период, при этом следует учитывать, что повышение противовоспалительного цитокина IL-4 происходит в ответ на высокие уровни провоспалительных цитокинов и является признаком хорошей адаптации.

Выводы. Наибольшее значение при диагностике нефункционального перенапряжения сердца у спортсменов гребцов следует придавать повышению уровней IL-1α и IL-6 и повышению TNFα на фоне снижения IL-4.

В данном обзоре содержится обобщение и критический анализ современных данных о патогенезе мочекаменной болезни (уролитиаз, нефролитиаз). Акцент сделан на таких вопросах, как: механизмы образования мочевых камней; факторы риска камнеобразования; роль окислительного стресса; химический состав почечных камней (и особенно оксалатов); роль бляшек Рэндалла, остеопонтина, уромодулина (белка Тамма – Хорсфолла), α-енолазы; механизм образования камней в собирательных трубочках. Рассмотрены также недостаточно изученные вопросы влияния микробиоты — (а) почек и мочевыводящих путей и (б) желудочно-кишечного тракта. Уделено внимание новым подходам к пониманию патогенеза и лечению мочекаменной болезни, а именно работам по генетике, эпигенетике, генной инженерии и протеомике. Показано несовершенство существующих экспериментальных моделей мочекаменной болезни. Отдельно рассмотрен вопрос о применении андрогенной заместительной терапии в лечении пациентов, страдающих уролитиазом. Главный теоретический результат данного аналитического обзора — обоснование представления о мочекаменной болезни как системном заболевании, при котором любое значительное отклонение констант внутренней среды нарушает тонкий баланс, обеспечивающий растворимость веществ в первичной моче и выведение их со вторичной мочой. Практический итог анализа литературы — подтверждение применимости андрогенной заместительной терапии в лечении пациентов, страдающих мочекаменной болезнью.

Актуальность. Неудовлетворенность собственным телом широко распространена в популяции и связана с нарушениями пищевого поведения, тревожно-депрессивными расстройствами, низкой самооценкой. Проведено очень мало исследований этой проблемы в когорте подростков с нормальной массой тела, которые составляют большую часть всех подростков.

Цель — установить частоту, выраженность, направленность неудовлетворенности собственным телом, а также факторы, с ней ассоциированные, среди подростков с нормальной массой тела.

Материалы и методы. В исследовании принимали участие десятиклассники общеобразовательных школ Иркутска (n = 244, 64,3 % девочек, 35,7 % мальчиков), которые прошли антропометрию и заполнили анкеты, включающие социально-демографические факторы, факторы образа жизни. Для оценки неудовлетворенности собственным телом применяли шкалу Коллинза, для оценки связанного со здоровьем качества жизни опросник PedsQL 4.0 (Lyon, Франция). Самооценку характеризовали с помощью опросника «Шкала самооценки» М. Розенберга.

Результаты. О желании иметь силуэты, отличные от фактических, сообщили 57 % школьников. Легкую неудовлетворенность собственным телом испытывали 39,8 % подростков, умеренную и сильную — 17,2 %. Частота и степень неудовлетворенности была сопоставимой у подростков обоего пола. Мальчики значительно чаще, чем девочки, считали себя слишком худыми и хотели набрать вес (49,4 %), тогда как 51,6 % школьниц хотели бы похудеть. Наличие неудовлетворенности собственным телом, даже легкой степени, было связано со статистически значимо более низкой самооценкой. Кроме того, умеренная/сильная неудовлетворенность была связана со снижением всех аспектов качества жизни. Установлены значимые ассоциации неудовлетворенности собственным телом и длительности времени в Интернете/социальных сетях и у телевизионных экранов.

Выводы. Результаты исследования обосновывают подход к неудовлетворенности собственным телом как к самостоятельной проблеме, требующей активного выявления и направленного воздействия, и определяют возможный вектор профилактической работы с подростками.