Врожденный передний вывих голени в сочетании с синдромом Мейера – Горлина: описание клинического случая

Полный текст

ОБОСНОВАНИЕ

Синдром Мейера – Горлина (СМГ) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией предрепликационного комплекса в одном из пяти генов (ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 и CDT6), которые собираются на геномной ДНК в точке начала репликации. СМГ является аутосомно-рецессивным заболеванием и характеризуется классической триадой: микротией, очень малыми размерами или полным отсутствием надколенников, а также нанизмом. Как минимум два из трех клинических признаков присутствуют у 97 % пациентов с СМГ. Комбинация аплазии/гипоплазии надколенников и микротии встречается в большинстве случаев [1].

СМГ впервые описали Meier и Rothschild в 1959 г. [2]. Второе описание сделал Gorlin и соавт. в 1975 г. [3]. Точная распространенность СМГ не определена, но, по различным оценкам, составляет менее 1–9 случаев на 1 000 000 живых новорожденных, основываясь на количестве случаев, описанных в литературе [1].

Наиболее общими клиническими признаками СМГ, как было указано выше, являются микротия, аплазия или гипоплазия надколенников, а также нанизм. В редких случаях у таких пациентов выявляют врожденную эмфизему легких, проблемы с кормлением (необходимо парентеральное питание), различные скелетные аномалии, аномалии мочеполовой системы, врожденные аномалии сердца, а также гипоплазию молочной железы. Часто описывают характерные черты лица, которые постепенно меняются с возрастом. У младенцев присутствуют такие клинические признаки, как маленький рот с полными губами и микрогнатией, тогда как у взрослых — высокий лоб и более заметный узкий нос с широкой носовой перегородкой. Интеллект в подавляющем большинстве случаев не страдает [1].

Таким образом, выраженность клинических признаков разнообразна. Известны случаи сочетания СМГ с такими ортопедическими проблемами, как врожденная косолапость, мобильное плоскостопие [4], сочетания СМГ с переразгибанием в коленных суставах, а также с контрактурами в других суставах [4], но отсутствуют сообщения о сочетании СМГ с врожденным передним вывихом голени (ВПВГ).

В настоящей публикации мы представляем собственное клиническое наблюдение: пациент 10 лет с СМГ в сочетании с врожденным передним вывихом голени.

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Доношенный мальчик, вес — 2740 г, рост — 47 см, окружность головы — 33 см, окружность груди — 31 см, оценка по шкале Апгар — 7/7 (<3 центилей), родился на сроке 38 нед. путем операции кесарева сечения в связи с отягощенным акушерским анамнезом и отсутствием биологической готовности родовых путей. Беременность матери была осложнена сахарным диабетом 2-го типа, гипертонической болезнью I степени. При первичном осмотре ребенка обращало на себя внимание его тяжелое состояние, умеренные дыхательные нарушения, мышечная гипотония, гипорефлексия, врожденный передний вывих голени с двух сторон. Кроме того, отмечались множественные признаки дизэмбриогенеза: высокое нёбо, короткая шея, поперечная борозда левой ладони. Нами ребенок был осмотрен в первые сутки жизни. Выявлен врожденный двусторонний передний вывих голени (рис. 1). Степень тяжести G3 по системе Tarek (2011) [5] и тип III по системе Seringe (1992) [6] (табл. 1).

 

Таблица 1. Исходная степень тяжести по двум оценочным системам

Система	Тип	Переразгибание (рекурвация)		Возможное сгибание (пассивное)
		правый КС	левый КС	правый КС	левый КС
Tarek	G3	30°	25°	–30° (фиксированная рекурвация 30°)	–25° (фиксированная рекурвация 25°)
Seringe	III	30°	25°	–30° (фиксированная рекурвация 30°)	–25° (фиксированная рекурвация 25°)

Примечание: КС — коленный сустав.

 

При клиническом осмотре была определена поперечная глубокая складка выше надколенника, пальпировались мыщелки бедренной кости в области подколенной ямки с двух сторон. Лечение было начато в первые сутки жизни методом постоянной мануальной тракции и сгибания в течение 3 ч. После выполнения манипуляций пассивное сгибание увеличилось на 40° (было достигнуто сгибание в правом коленном суставе 10°, в левом — 15°). Для поддержания достигнутой коррекции наложена высокая гипсовая лонгета от кончиков пальцев до верхней трети бедра. На 2-е сутки при осмотре кожных покровов обнаружен пролежень в подколенной области в проекции мыщелков бедра из-за чрезмерного давления в ходе выполнения манипуляций.

 

Рис. 1. Пациент П., возраст 1 час. До лечения: а — внешний вид, б — рентгенограмма

 

В связи с этим попытки коррекции были прекращены до полной эпителизации мест повреждения с сохранением фиксации. Ребенок переведен на хирургическое отделение для дальнейшего наблюдения и лечения. На 6-е сутки продолжено консервативное лечение вышеуказанным методом. На 10-е сутки получено увеличение пассивного сгибания на 15° в каждом коленном суставе (в сравнении с результатами коррекции в первые сутки жизни). При клиническом осмотре пальпировались мыщелки бедра в подколенной области, а также отмечен отек правого коленного сустава. Была выполнена магнитно-резонансная томография коленных суставов. Данные исследования подтвердили сохранение полного переднего вывиха голени с двух сторон. Были также выявлены аплазия надколенников и импрессионный перелом эпифиза правой бедренной кости (рис. 2). Достигнутое положение сгибания зафиксировано гипсовыми лонгетами на срок 3 нед., попытки вправления вывиха голени в этот период не предпринимались ввиду обнаружения импрессионного перелома эпифиза правой бедренной кости.

 

Рис. 2. Пациент П., возраст 10 сут, в процессе лечения

а — сохранение переднего вывиха голени, аплазия надколенника, импрессионный перелом эпифиза правого бедра

б — показана линия перелома

 

В последующем для вправления переднего вывиха голени сделана попытка лейкопластырного вытяжения в течение 2 нед. В результате данной процедуры вправление голени не было достигнуто. Продолжены манипуляции для получения сгибания в коленных суставах и растяжения прямой мышцы бедра. В возрасте 3 мес. псевдокоррекция разгибательной контрактуры при сгибании до прямого угла (90°) в каждом коленном суставе сохранялась. С учетом отсутствия успеха от консервативной коррекции принято решение о хирургическом лечении. Мы выполнили V-Y-квадрицепспластику, которая оказалась безрезультатной. Лишь передний релиз капсулы коленного сустава и латерального удерживателя надколенника (в соответствии с принципами a la carte [7]) обеспечил вправление (рис. 3). В ходе хирургического вмешательства были отмечены плотная капсула коленного сустава, перерастянутая и истонченная передняя крестообразная связка при отсутствии видимых изменений в задней, патологии менисков обнаружено не было.

 

Рис. 3. Пациент П., возраст 3 мес., V-Y-квадрицепспластика и передний релиз

 

Достигнуто сгибание на 90° в каждом коленном суставе. Сухожилие четырехглавой мышцы бедра сшивали при сгибании голени на 80°. Хирургическое лечение было закончено наложением высокой гипсовой повязки от кончиков пальцев до верхней трети бедра со сгибанием в коленном суставе 80° сроком на 3 нед. Затем гипсовую повязку снимали для оценки амплитуды движений и наложения гипсовой лонгеты под углом сгибания 45°. Послеоперационный период протекал гладко. После снятия гипсовой лонгеты разрабатывали пассивные движения. Ребенок начал самостоятельно ходить в возрасте 2 лет. В возрасте 4 лет в Институте молекулярной медицины и генетики университета Эдинбурга был поставлен диагноз: «Синдром Мейера – Горлина». Обнаружена мутация CDT1 c.599T>G, p.Met200Arg+c.943_951delGCCTCCCTG, p.Ala315_Leu317del (комбинация гетерозигот).

В настоящее время ребенку 10 лет. При клиническом осмотре отмечаются широкий лоб, узкий нос и высоко расположенная носовая перегородка, маленькие ушные раковины, полные губы. Рост — 117 см, вес — 20,5 кг, окружность груди — 55 см, окружность головы — 50 см (<3 центилей). Ходит самостоятельно без дополнительной поддержки и занимается спортом (бассейн и настольный теннис). Внешний вид и рентгенограммы пациента представлены на рис. 4 и 5 соответственно. Клиническая оценка суммирована в табл. 2.

 

Рис. 4. Пациент П., возраст 10 лет, после лечения:

а — внешний вид спереди; б — внешний вид сзади; в — внешний вид сбоку; г — возможное сгибание в коленных суставах; д — внешний вид (узкий нос, высокая носовая перегородка и маленькие уши)

 

Рис. 5. Рентгенограмма пациента П., возраст 10 лет, после лечения:

а — прямая проекция; б — боковая проекция правого коленного сустава (аплазия надколенника); в — боковая проекция левого коленного сустава (аплазия надколенника)

 

Таблица 2. Клиническая оценка пациента

Сторона	Сгибание КС, град.	Боль	Движения	Функция	Осложнения
Правый КС	0–90°	Нет	Удовлетворительные	Хорошая	Импрессионный перелом эпифиза
Левый КС	0–85°	Нет	Удовлетворительные	Хорошая	Нет

Примечание: КС — коленный сустав.

 

ОБСУЖДЕНИЕ

В повседневной практике врачей — ортопедов-травматологов крайне редко встречаются случаи ВПВГ, особенно в составе каких-либо синдромов, что обусловливает интерес к представленному клиническому случаю. Авторы не нашли публикаций в мировой литературе случаев сочетания ВПВГ с СМГ. Большинство сообщений посвящено сочетанию ВПВГ с артрогрипозом, синдромом Ларсена, миеломенингоцеле [8, 9].

В настоящее время в лечении ВПВГ применяют манипуляции и гипсовые коррекции, что оказывает хороший эффект в случае идиопатического характера заболевания. ВПВГ в составе синдрома Ларсена, артрогрипоза и других нейромышечных заболеваний развивается при наличии мышечного дисбаланса, а также слабости связок и плохо поддается традиционным гипсовым коррекциям [9–11]. У нашего пациента полный вывих произошел не только из-за всех перечисленных выше причин, но и в силу полного отсутствия надколенников. Для лечения мы применяли метод постоянной мануальной тракции и сгибания, а также гипсовые коррекции. Данный метод использовали и ранее на большой группе пациентов с хорошими и отличными результатами, поэтому в данном случае мы прибегли к тому же методу лечения. В результате не получили вправления, а лишь — сгибание при сохранении вывиха голени. С учетом развития пролежня, умеренного отека в области коленного сустава, а также данных Jacobsen и соавт. [12], которые указывали на 30 % частоту возникновения ятрогенных переломов при консервативной коррекции ВПВГ, была выполнена магнитно-резонансная томография и обнаружен импрессионный перелом эпифиза правой бедренной кости. В своих действиях мы руководствовались методикой Dobbs [8], который считает важным приложение силы к проксимальной части большеберцовой кости и дистальной части бедренной кости при попытках сгибания коленного сустава. Приложение силы к дистальной части большеберцовой кости создает «длинный рычаг» результирующей силы, вследствие чего возникает ятрогенная деформация в проксимальной части большеберцовой кости или дистальной части бедренной кости.

Мы продолжали попытки устранения деформации на фоне псевдокоррекции в расчете на то, что удастся дополнительно растянуть капсулу коленного сустава и уменьшить объем неизбежного хирургического лечения. Однако желаемого результата достичь не удалось, поэтому дальнейшие попытки консервативного лечения были не оправданы. Применение хирургического метода лечения было обосновано тем, что длительная консервативная терапия не дала удовлетворительного результата. Использованная нами методика мануальной тракции и сгибания, а также хирургическая тактика, предложенная Shah [7], соответствуют принципам, сформулированным Roy и Crawford [11]. Тем не менее в нашем случае после квадрицепспластики мы не достигли анатомического вправления, вследствие чего выполнили переднюю артротомию и получили необходимый результат, как рекомендует Dobbs [8].

СМГ необходимо дифференцировать c некоторыми заболеваниями, характеризующимися микротией, низким ростом и аплазией/гипоплазией надколенника. Такими заболеваниями являются синдром Коффина – Сириса [13] и RAPADILINO [14]. Однако микротия не характерна для данных синдромов. Аплазия/гипоплазия надколенников без других скелетных аномалий встречается при аутосомно-доминантной форме аплазии-гипоплазии надколенников [15] и в сочетании с аномалиями таза, что типично для синдрома малых надколенников [16].

В процессе длительного наблюдения за пациентом отмечали изменения его внешнего вида (узкий нос и высокая носовая перегородка, маленькие уши), что также клинически характеризует СМГ.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Данное сообщение является первым случаем сочетания врожденного переднего вывиха голени и синдрома Мейера – Горлина с диагностической триадой (низкий рост, микротия и аплазия надколенников) в Российской Федерации. Консервативное лечение методом постоянной тракции и сгибания необходимо выполнять аккуратно, чтобы избежать осложнений. При отсутствии эффекта консервативной терапии показано хирургическое лечение.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Источник финансирования. Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (тема № 121031100293-9).

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Этическая экспертиза. Получено согласие пациента и его родителей на обработку и публикацию персональных данных.

Конфликт интересов. И.Ю. Круглов — обследование и лечение пациента. Написание всех разделов статьи. Сбор литературных данных и их обработка. Н.Ю. Румянцев, Г.Г. Омаров, Н.Н. Румянцева — участие в обследовании и лечении пациента, редактирование текста статьи. И.М. Каганцов — сбор литературных данных и их обработка.

Все авторы внесли существенный вклад в проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией.

Об авторах

Игорь Юрьевич Круглов

Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова; Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: dr.gkruglov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1234-1390
SPIN-код: 7777-1047

травматолог-ортопед, младший научный сотрудник НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии

Россия, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2; Санкт-Петербург

Николай Юрьевич Румянцев

Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

Email: dr.rumyantsev@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4956-6211

врач травматолог-ортопед

Россия, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2.

Гамзат Гаджиевич Омаров

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера; Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России

Email: ortobaby@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9252-8130

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68; Санкт-Петербург

Наталья Николаевна Румянцева

Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

Email: natachazlaya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2052-451X

врач травматолог-ортопед, младший научный сотрудник НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии

Россия, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Илья Маркович Каганцов

Институт перинатологии и педиатрии, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова; Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ilkagan@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-3957-1615
SPIN-код: 7936-8722

Заведующий НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, профессор кафедры

Россия, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2; Санкт-Петербург

Список литературы

Дополнительные файлы