Болезнь Помпе


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах, механизм действия состоит в отщеплении глюкозных остатков от молекул гликогена. Из-за мутации в гене GAA, который кодирует этот фермент, гликоген накапливается в различных органах: сердце, скелетные мышцы, печень, головной мозг. Длительное отложение гликогена в органах-мишенях приводит к нарушению их функции и к неблагоприятному течению, который может закончиться смертью.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Всеволод Владимирович Скворцов

Волгоградский государственный медицинский университет Минздрава России

Email: vskvortsov1@ya.ru
доктор медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней

Анастасия Романовна Пономарева

Волгоградский государственный медицинский университет Минздрава России

Email: anastasia075@mail.ru
студентка

Список литературы

  1. Союз педиатров России. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. 2017, С.9-19.
  2. Центр нервно-мышечных болезней, Университетский госпитальный центр; Медицинский факультет, Ницца, Франция. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. 2012, С.22-24.
  3. Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А., Кротенкова И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни. 2015; (2): 41-42.
  4. Семячкина А.Н., Сухоруков В.С. и др. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. № 4. С.48-50.
  5. Балко О.А., Сапожников В.Г. Некоторые конституциональные особенности течения хронического гастродуоденита у детей (поперечное исследование). Врач, 2021; (1): 42-45 https://doi.org/10.29296/25877305-2021-01-08
  6. Леденцова С.С., Гуляев Н.И., Селиверстов П. В. Клиническая характеристика внекишечных проявлений и оптимизация терапевтических мероприятий у больных целиакией. Врач, 2020; (12): 46-51 https://doi.org/10.29296/25877305-2020-12-10
  7. Черноусов А., Хоробрых Т., Зубарева М., Вычужанин Д., Горбунов А., Уддин Н., Абдулхакимов Л., Хоробрых В., Гельмутдинова Э. Актуальные проблемы хирургического лечения постгастрорезекционных синдромов. Врач, 2019; (6): 3-9 https://doi.org/10.29296/25877305-2019-06-01
  8. Каткова А. Интерактивный опрос больных воспалительными заболеваниями верхнего отдела желудочнокишечного тракта с помощью автоматизированной системы «Электронная поликлиника». Врач, 2019; (8): 66-73 https://doi.org/10.29296/25877305-2019-08-15
  9. Материалы сайта http://www.worldpompe.org
  10. Материалы сайта https://www.rlsnet.ru
  11. Струков В. Новый подход в лечении пресенильного и сенильного остеопороза / В. И. Струков [и др.] // Врач. - 2013. - № 10. - С. 39-41
  12. Струков В. Остеопороз: диагностика и эффективное лечение. В. И. Струков [и др.] // Врач.- 2014. - № 4. - С. 52-54.
  13. Прохоров М. Влияние Остеомеда на консолидацию переломов костей / М. Прохоров, А. Кислов, В. Струков [и др.] // Врач. - 2016. - № 2. - С. 68-69.
  14. Струков В. И. Способ уменьшения сроков иммобилизации при переломах костей / В. И. Струков [и др.] // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. - 2013. - № 9. - С. 124-126.
  15. Самылина И.А., Струков В.И. Остеопротекторные свойства комбинации HDBA комплекса с витаминами D3 и B6 (Остео-Вит D3) / И.А. Самылина, В.И. Струков [и др.] // Фармация. - 2020. - Т.69 - № 1. - С. 48-56.
  16. Strukov V. I., Kislov A. I., Eremina N. V., Deriabina G. P., Sergeeva-Kondrachenko M. Yu., Antropov A. Yu., Kuzmina Ya. V., Tayrova K. R., Petrova E. V., Elistratov D. G., Strukova-Jones O. V. The use of Bone Tissue Non-Steroid Anabolizators in Treatment of Osteoporosis. Research J. Pharm. and Tech. 2019; 12

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2021