Pompe disease
- Authors: Skvortsov V.V.1, Ponomareva A.R.1
-
Affiliations:
- Volgograd state medical university, Russian Health Ministry
- Issue: Vol 23, No 5 (2021)
- Pages: 51-53
- Section: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/0025-8342/article/view/113721
- DOI: https://doi.org/10.29296/25879979-2021-05-11
- ID: 113721
Cite item
Open Access
Access granted
Abstract
Pompe disease (glycogenosis type II) is an autosomal recessive rare hereditary disease of a systemic nature. This disease is all about deficiency of the alpha-glucosidase enzyme which accumulate in lysosomes; a-1,4-glucosidase helps to break down glycogen. Because of mutation in the gene GAA which encodes enzyme glycogen accumulate in various organs such as heart, muscle, liver, brain. The build-up of glycogen causes dysfunction organs which can be over dead.
Keywords
Full Text
About the authors
Vsevolod V. Skvortsov
Volgograd state medical university, Russian Health Ministry
Email: vskvortsov1@ya.ru
Dr. of Sciences (Medical), Associate Professor of the Internal Medicine Department
Anastasia R. Ponomareva
Volgograd state medical university, Russian Health Ministry
Email: anastasia075@mail.ru
student
References
- Союз педиатров России. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. 2017, С.9-19.
- Центр нервно-мышечных болезней, Университетский госпитальный центр; Медицинский факультет, Ницца, Франция. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. 2012, С.22-24.
- Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А., Кротенкова И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни. 2015; (2): 41-42.
- Семячкина А.Н., Сухоруков В.С. и др. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. № 4. С.48-50.
- Балко О.А., Сапожников В.Г. Некоторые конституциональные особенности течения хронического гастродуоденита у детей (поперечное исследование). Врач, 2021; (1): 42-45 https://doi.org/10.29296/25877305-2021-01-08
- Леденцова С.С., Гуляев Н.И., Селиверстов П. В. Клиническая характеристика внекишечных проявлений и оптимизация терапевтических мероприятий у больных целиакией. Врач, 2020; (12): 46-51 https://doi.org/10.29296/25877305-2020-12-10
- Черноусов А., Хоробрых Т., Зубарева М., Вычужанин Д., Горбунов А., Уддин Н., Абдулхакимов Л., Хоробрых В., Гельмутдинова Э. Актуальные проблемы хирургического лечения постгастрорезекционных синдромов. Врач, 2019; (6): 3-9 https://doi.org/10.29296/25877305-2019-06-01
- Каткова А. Интерактивный опрос больных воспалительными заболеваниями верхнего отдела желудочнокишечного тракта с помощью автоматизированной системы «Электронная поликлиника». Врач, 2019; (8): 66-73 https://doi.org/10.29296/25877305-2019-08-15
- Материалы сайта http://www.worldpompe.org
- Материалы сайта https://www.rlsnet.ru
- Струков В. Новый подход в лечении пресенильного и сенильного остеопороза / В. И. Струков [и др.] // Врач. - 2013. - № 10. - С. 39-41
- Струков В. Остеопороз: диагностика и эффективное лечение. В. И. Струков [и др.] // Врач.- 2014. - № 4. - С. 52-54.
- Прохоров М. Влияние Остеомеда на консолидацию переломов костей / М. Прохоров, А. Кислов, В. Струков [и др.] // Врач. - 2016. - № 2. - С. 68-69.
- Струков В. И. Способ уменьшения сроков иммобилизации при переломах костей / В. И. Струков [и др.] // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. - 2013. - № 9. - С. 124-126.
- Самылина И.А., Струков В.И. Остеопротекторные свойства комбинации HDBA комплекса с витаминами D3 и B6 (Остео-Вит D3) / И.А. Самылина, В.И. Струков [и др.] // Фармация. - 2020. - Т.69 - № 1. - С. 48-56.
- Strukov V. I., Kislov A. I., Eremina N. V., Deriabina G. P., Sergeeva-Kondrachenko M. Yu., Antropov A. Yu., Kuzmina Ya. V., Tayrova K. R., Petrova E. V., Elistratov D. G., Strukova-Jones O. V. The use of Bone Tissue Non-Steroid Anabolizators in Treatment of Osteoporosis. Research J. Pharm. and Tech. 2019; 12
Supplementary files
