Клинический случай трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) – генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии 18-й хромосомы. Это второе по частоте хромосомное заболевание после синдрома Дауна. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных составляет 1:5000–1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Кариотип больных девочек и мальчиков, соответственно, 47, ХХ+18, 47, ХY+18.

Больные рождаются с низким весом (около 2 кг), у них отмечаются задержка роста и развития, умственная отсталость, широкие роднички при рождении и открытые швы черепа, грудная клетка шире и короче нормальной, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие, слуховые отверстия деформированы и иногда отсутствуют. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела. До годовалого возраста доживает 5–10%, все выжившие – глубокие олигофрены [1–4].