Организация сестринского ухода за пациентами с болезнью Фабри: от молекулярных основ к практическим решениям

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Болезнь Фабри – редкое X-сцепленное наследственное заболевание, требующее комплексного подхода к организации медицинской помощи. В статье рассматриваются молекулярные механизмы заболевания и их влияние на организацию сестринского ухода, а также представлен практический опыт ведения пациентов с данной патологией.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Анастасия Дмитриевна Бакшеева

Медицинский институт ФГАОУ ВО «РУДН им. Патриса Лумумбы»

Автор, ответственный за переписку.
Email: baksheeva.anastasiya@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-0293-5419

студент VI курса

Россия, Москва

Полина Сергеевна Корецкая

ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Email: baksheeva.anastasiya@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-5563-6785

студент V курса

Россия, Москва

Список литературы

  1. Болезнь Фабри. Liqmed.ru. URL: https://liqmed.ru/disease/bolezn-fabri/ (дата обращения: 16.11.2024). [Fabry Disease. Liqmed.ru. 2024.]
  2. McCafferty EH, Scott LJ. Migalastat: a review in Fabry disease. Drugs. 2019; 79(5): 543–554.
  3. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a «Kidney Disease: Improving Global Outcomes» (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017; 91(2): 284–293.
  4. Germain DP, Arad M, Burlina A, et al. The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease – A systematic literature review by a European panel of experts. Mol Genet Metab. 2019; 126: 224–235.
  5. Warnock DG, Ortiz A, Mauer M, et al. Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: role of proteinuria and timing of treatment initiation. Nephrol Dial Transplant. 2012; 27: 1042–1049.
  6. Каровайкина Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. и др. Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2019; 28(3): 68–74. https://doi.org/10.32756/0869-5490-2019-3-68-74. [Karovaykina E.A., Moiseev A.S., Bulanov N.M. et al. Screening, diagnosis and treatment of Fabry disease. Clinical Pharmacology and Therapy. 2019; 28(3): 68–74.]
  7. Диагностика и лечение болезни Фабри стали доступнее. Медицинский вестник. 2024. URL: https://medvestnik.ru/content/medarticles/Diagnostika-i-lechenie-bolezni-Fabri-stali-dostupnee.html (дата обращения: 16.10.2024). [Diagnosis and treatment of Fabry disease have become more accessible. Medical Bulletin. 2024.]
  8. Болезнь Фабри. В: Справочник MSD Профессиональная версия. URL: https://www.msdmanuals.com/ru-ru/professional/педиатрия/наследственные-заболевания-обмена-веществ/болезнь-фабри (дата обращения: 16.08.2024). [Fabry Disease. In: MSD Manual Professional Version. Pediatrics, Inherited Metabolic Disorders.]
  9. Germain D.P., Weidemann F., Abiose A. et al. Analysis of left ventricular mass in untreated men and in men treated with agalsidase-β: data from the Fabry Registry. Genet Med. 2013; 15: 958–965.
  10. Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Подклетнова Т.В. и др. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков. ВСП. 2015; 3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-fabri-osobennosti-zabolevaniya-u-detey-i-podrostkov (дата обращения: 16.09.2024). [Kuzenkova L.M., Namazova-Baranova L.S., Podkletnova T.V. et al. Fabry disease: features of the disease in children and adolescents. Problems of Modern Pediatrics. 2015; 3.]
  11. Stepien K.M., Broomfield A., Cole D. et al. Management of pain in Fabry disease in the UK clinical setting: consensus findings from an expert Delphi panel. Orphanet J Rare Dis. 2023; 18: 203. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02796-1
  12. Jovanovic A., Klassen P., Heuschmann P. et al. English version of the self-administered Fabry Pain Questionnaire for adult patients. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 296. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01580-9
  13. Болезнь Фабри. Клинические протоколы Министерства здравоохранения Республики Казахстан. 2023. MedElement. URL: https://diseases.medelement.com/disease/болезнь-фабри-кп-рк-2023/17726 (дата обращения: 16.11.2024). [Fabry Disease. Clinical Protocols of the Ministry of Health of the Republic of Kazakhstan. 2023. MedElement.]
  14. Orteu C.H., Jansen T., Lidove O. et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey. Br J Dermatol. 2007; 157(2): 331–337. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2007.08002.x
  15. Козырева И.В. Пилотный проект по внедрению карты сестринского наблюдения в терапевтических отделениях ФГБУ ЦКБ с поликлиникой. Результаты и перспективы. ScienceForum.ru. 2020. URL: https://scienceforum.ru/2020/article/2018021662 (дата обращения: 16.08.2024). [Kozyreva I.V. Pilot project for implementing nursing observation chart in therapeutic departments of the Central Clinical Hospital with polyclinic. Results and prospects. ScienceForum.ru. 2020.]
  16. Кимельфельд Е.И., Кольцова Е.А., Гудкова В.В. и др. Поражение нервной системы при болезни Фабри. Нервные болезни. 2020; 2. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/porazhenie-nervnoy-sistemy-pri-bolezni-fabri (дата обращения: 16.09.2024). [Kimelfeld E.I., Koltsova E.A., Gudkova V.V. et al. Nervous system damage in Fabry disease. Nervous Diseases. 2020; 2.]
  17. Дорошенко Ю.Н., Дубровин В.И. Инструментальные средства всеобщего управления качеством: контрольные карты. Радіоелектроніка, інформатика, управління. 2001; 1 (5). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/instrumentalnye-sredstva-vseobschego-upravleniya-kachestvom-kontrolnye-karty (дата обращения: 16.10.2024). [Doroshenko Y.N., Dubrovin V.I. Total quality management tools: control charts. Radio Electronics, Computer Science, Control. 2001; 1 (5).]
  18. Ortiz A., Abiose A., Bichet D.G. et al. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase data from the Fabry Registry. J Med Genet. 2016; 53: 495–502.
  19. Болезнь Фабри. Клинические рекомендации РФ 2024. MedElement. URL: https://diseases.medelement.com/disease/болезнь-фабри-кр-рф-2024/18101 (дата обращения: 16.08.2024). [Fabry Disease. Clinical Guidelines of the Russian Federation 2024. MedElement.]
  20. Amicus Therapeutics. Monitoring Fabry disease in adult patients. FabryFacts.com. URL: https://fabryfacts.com/pdf/AMIC080_Fabry_HCP_Monitoring_Brochure_low-res.pdf (accessed November 16, 2024).
  21. Germain D.P., Charrow J., Desnick R.J. et al. Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet. 2015; 52: 353–358.
  22. Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения. Предложения (практические рекомендации) по организации внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в медицинской организации (стационаре). URL: https://sudact.ru/law/predlozheniia-prakticheskie-rekomendatsii-po-organizatsii-vnutrennego-kontrolia_1/2/2.7-preemstvennost-meditsinskoi-pomoshchi/ (дата обращения: 16.10.2024). [Federal Service for Healthcare Supervision. Proposals (practical recommendations) for organizing internal quality control and safety of medical activities in a medical organization (hospital).]
  23. Кафедра организации здравоохранения и общественного здоровья ИПО ФГБОУ ВО ИвГМА Минздрава России. Медицинская документация: нормативно-правовые основы. URL: https://ivgmu.ru/attachments/49403 (дата обращения: 16.08.2024). [Department of Healthcare Organization and Public Health. Medical documentation: regulatory framework.]
  24. Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-баранова Л.С. и др. Клинический случай лекарственной аллергии при применении ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом, тип II. ПФ. 2022; 3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-lekarstvennoy-allergii-pri-primenenii-fermentozamestitelnoy-terapii-u-patsienta-s-mukopolisaharidozom-tip-ii (дата обращения: 16.09.2024). [Levina Y.G., Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S. et al. Clinical case of drug allergy during enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type II. PF. 2022; 3.]
  25. Moiseev S. et al. The Benefits of Family Screening in Rare Diseases: Genetic Testing Reveals 165 New Cases of Fabry Disease among At-Risk Family Members of 83 Index Patients. Genes (Basel). 2022; 13 (9): 1619.
  26. Орлова О., Кондратьев Д. Адаптация семьи к ситуации болезни. Инфор-мационный портал Фонда «Живи сейчас». URL: https://als-info.ru/video/adaptacziya-semi-k-situaczii-bolezni/ (дата обращения: 16.11.2024). [Orlova O., Kondratiev D. Family adaptation to illness situation. Live Now Foundation Information Portal.]
  27. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С. и др. Пэгунигалсидаза альфа – новый пегилированный рекомбинантный препарат альфа-галактозидазы для ферментозаместительной терапии болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2024; 33(3): 57–62. [Moiseev S.V., Tao E.A., Moiseev A.S. Pegunigalsidase alfa a new pegylated recombinant alpha-galactosidase preparation for enzyme replacement therapy of Fabry disease. Clinical Pharmacology and Therapy. 2024; 33 (3): 57–62.]

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2024