Цитогенетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Результаты исследования показали, что уровень хромосомных нарушений среди пациентов программы вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) составляет 3%. Это значит, что 6% супружеских пар имеют высокий риск рождения ребенка с генетической патологией. Изменения в комплексе половых хромосом были представлены в 54,1% наблюдений. Из них в 63% случаев наблюдали мозаицизм гоносом. На 2-м месте по частоте были транслокации хромосом (37,6%). Робертсоновские и реципрокные транслокации представлены в одинаковом проценте случаев. При этом робертсоновская транслокация с вовлечением хромосом 13 и 14 была выявлена в 81,25% случаев.
Знания о наличии у пациентов хромосомных изменений помогут заранее провести необходимую коррекцию лечения и тем самым способствовать повышению эффективности программы ЭКО и профилактики рождения ребенка с генетическими отклонениями в рамках программы ВРТ.

Об авторах

Жанна Ивановна Глинкина

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

Email: janna435@yandex.ru
д-р биол. наук, ст. науч. сотр. отделения вспомогательных технологий в лечении бесплодия; ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

Л Н Кузьмичев

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

В В Мамонова

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

Т В Бугай

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

Г Д Азизова

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

В Г Микаелян

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

М В Иконников

ЗАО "Рош-Москва", молекулярное диагностическое подразделение

ЗАО "Рош-Москва", молекулярное диагностическое подразделение

Н В Романова

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

О Е Лебедева

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова Росмедтехнологий, Москва

Zh I Glinkina

L N Kuzmichev

V V Mamonova

T V Bugai

G D Azizova

V G Mikayelyan

M V Ikonnikov

N V Romanova

O Ye Lebedeva

Список литературы

  1. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Соловьев И. В. Современные достижения молекулярной цитогенетики в диагностике хромосомной патологии у детей // Рос. вестн. перинатол. и педиатр. - 1998. - Т. 43, № 1. - С. 31-36.
  2. Кулешов Н. П. Частота возникновения и судьба хромосомных аномалий в популяции человека: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1979.
  3. Курило Л. Ф., Дубинская В. П., Остроумова Т. В. и др. Анализ патологии сперматогенеза различной этиологии по эякуляту // Пробл. репрод. - 1995. - № 3. - С. 33-38.
  4. Курило Л. Ф. Частота и структура хромосомных аберраций у пациентов с репродуктивной недостаточностью // Мед. генетика. - 2007. - Т. 6, № 10 (64). - С. 41-44.
  5. Савельева А. П. Структура хромосомной патологии среди пациентов с мужским бесплодием и патозооспермией: Автореф. дис. ... канд. биол. наук. - М., 2002.
  6. Azim M., Khan A. H., Khilji Z. L. et al. Chromosomal abnormalities as a cause of recurrent abortions: a hospital experience // J. Pak. Med. Assoc. - 2003. - Vol. 53, N 3. - P. 117- 119.
  7. Causio F., Fischetto R., Schonauer L. M. et al. Intracytoplasmic sperm injection in infertile patients with structural cytogenetic abnormalities // J. Reprod. Med. - 1999. - Vol. 44, N 10. - P. 859-864.
  8. Jacobs P. A., Melville M., Ratcliffe S. et al. Cytogenetic survey of 11,680 newborn infants // Ann. Hum. Genet. - 1974. - Vol. 37, N 4. - P. 359-376.
  9. Meschede D., Lemcke B., Exeler J. R. et al. Chromosome abnormalities in 447 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection - prevalence, types, sex distribution and reproductive relevance // Hum. Reprod. - 1998. - Vol. 13, N 3. - P. 576-582.
  10. Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities among 34 910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arthus, Denmark // Hum. Genet. - 1991. - Vol. 87, N 1. - P. 81-83.
  11. Schreurs A., Legius E., Meuleman C. et al. Increased frequency of chromosomal abnormalities in female partners of couples undergoing in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection // Fertil. and Steril. - 2000. - Vol. 74, N 7. - P. 94-99.
  12. Shirley G., Tierney S., Ushaho J. The Edinburgh study of growth and development of children with sex chromosome abnormalities // Birth Defects: Orig. Article Ser. - 1982. - Vol. 18, N 4. - P. 41-60.
  13. Stern C., PertileM., Norris H. et al. Chromosome translocation in couples with in vitro fertilization implantation failure // Hum. Reprod. - 1999. - Vol. 14, N 8. - P. 2097-2101.
  14. Testart J., Gautier E., Brami C. et al. Intracytoplamic sperm injection in infertile patients with structural chromosome abnormalities // Hum. Reprod. - 1996. - Vol. 11, N 12. - P. 2609-2612.
  15. Thompson M. Genetics in Medicine. - Philadelphia, 1991. - P. 47-52.
  16. Van Der Ven C., Peschka B., Montag M. et al. Increased frequency of congenital chromosomal aberrations in female partners of couples undergoing intracytoplasmic sperm injection // Hum. Reprod. - 1998. - Vol. 13, N 1. - P. 48-54.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО «Бионика Медиа», 2010

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах