Генный полиморфизм как фактор, предрасполагающий к привычным потерям беременности
- Авторы: Алегина Е.В.1, Тетруашвили Н.К.1, Агаджанова А.А.1, Трофимов Д.Ю.1, Донников А.Е.1
-
Учреждения:
- ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
- Выпуск: № 4 (2014)
- Страницы: 25-31
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/247146
- ID: 247146
Цитировать
Полный текст
![Открытый доступ](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_open.png)
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_unlock.png)
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Об авторах
Евгения Викторовна Алегина
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: aleginai@rambler.ru
аспирант
Нана Картлосовна Тетруашвили
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: tetrauly@mail.ru
доктор медицинских наук, заведующая 2-м отделением акушерским патологии беременности
Анна Арамовна Агаджанова
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: tetrauly@mail.ru
д.м.н., в.н.с. 2-го отделения акушерского патологии беременности
Дмитрий Юрьевич Трофимов
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: d_troflmov@oparina4.ru
д.б.н., зав. отделением молекулярно-генетических методов
Андрей Евгеньевич Донников
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Email: a_donnikov@oparina4.ru
к.м.н., в.н.с. отделения молекулярно-генетических методов
Список литературы
- Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) (April - 2011). The investigation and treatment of couples with recurrent first-trimester and second-trimester miscarriage. Green-top Guideline No. 17. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Retrieved 2 July 2013
- Кан Н.Е., Климанцев И.В., Дубова Е.А., Амирасланов Э.Ю., Санникова М.В., Сергунина О.А., Павлов К.А., Щеголев А.И., Тютюнник В.Л. Плацентарная недостаточность у беременных с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Акушерство и гинекология. 2013; 3: 54-7
- Милованов А.П. Патология системы мать-плацента-плод. М.: Медицина; 1999. 447 с
- Rai R., Regan L. Recurrent miscarriage. Lancet. 2006; 368(9535): 601-11.
- Regan L., Rai R. Epidemiology and the medical causes of miscarriage. Baillieres Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 2000; 14(5): 839-54.
- Кофиади И.А., Ребриков Д.В. Методы детекции однонуклеотидных полиморфизмов: аллель-специфичная ПЦР и гибридизация с олигонуклеотидной пробой. Генетика. 2006; 42(1): 22-32.
- Lyon E. Mutation detection using fluorescent hybridization probes and melting curve analysis. Expert Rev. Mol. Diagn. 2001; 1(1): 92-101.
- Cabral W.A., Chernoff E.J., Marini J.C. G76E substitution in type I collagen is the first nonlethal glutamic acid substitution in the alpha-1(I) chain and alters folding of the N-terminal end of the helix. Mol. Genet. Metab. 2001; 72(4): 326-35.
- Cabral W.A., Mertts M.V., Makareeva E., Colige A., Tekin M., Pandya A. et al. Type I collagen triplet duplication mutation in lethal osteogenesis imperfecta shifts register of alpha chains throughout the helix and disrupts incorporation of mutant helices into fibril-s and extracellular matrix. J. Biol. Chem. 2003; 278(12): 10006-12.
- Makareeva E., Mertz E.L., Kuznetsova N.V., Sutter M.B., DeRidder A.M., Cabral W.A. et al. Structural heterogeneity of type I collagen triple helix and its role in osteogenesis imperfecta. J. Biol. Chem. 2008; 283(8): 4787-98.
- Di Lullo G.A., Sweeney S.M., Korkko J., Ala-Kokko L., San Antonio J.D. Mapping the ligand-binding sites and disease-associated mutations on the most abundant protein in the human, type I collagen. J. Biol. Chem. 2002; 277(6): 4223-31.
- Giunta C., Chambaz C., Pedemonte M., Scapolan S., Steinmann B. The arthrochalasia type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIIA and VIIB): the diagnostic value of collagen fibril-ultrastructure. Am. J. Med. Genet. 2008; 146A(10): 1341-6.
- Nuytinck L., Freund M., Lagae L., Pierard G.E., Hermanns-Le T., De Paepe A. Classical Ehlers-Danlos syndrome caused by a mutation in type I collagen. Am. J. Hum. Genet. 2000; 66(4): 1398-402.
- Gensure R.C., Makitie O., Barclay C., Chan C., DePalma S.R., Bastepe M. et al. A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders. J. Clin. Invest. 2005; 115: 1250-7.
- Kamoun-Goldrat A., Martinovic J., Saada J., Sonigo-Cohen P., Razavi F., Munnich A., Le Merrer M. Prenatal cortical hyperostosis with COL1A1 gene mutation. Am. J. Med. Genet. 2008; 146A: 1820-4.
- Ahmad N.N., McDonald-McGinn D.M., Zackai E.H., Knowlton R.G., LaRossa D., DiMascio J., Prockop D.J. A second mutation in the type II procollagen gene (COL2A1) causing Stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy) is also a premature termination codon. Am. J. Hum. Genet. 1993; 52: 39-45.
- Francomano C.A., Liberfarb R.M., Hirose T., Maumenee I.H., Streeten E.A., Meyers D.A., Pyeritz R.E. The Stickler syndrome: evidence for close linkage to the structural gene for type II collagen. Genomics. 1987; 1: 293-6.
- Chan D., Cole W.G., Chow C.W., Mundlos S., Bateman J.F. A COL2A1 mutation in achondrogenesis type II results in the replacement of type II collagen by type I and III collagens in cartilage. J. Biol. Chem. 1995; 270: 1747-53.
- Pitman H., Innes B.A., Robson S.C., Bulmer J.N., Lash G.E. Altered expression of interleukin-6, interleukin-8 and their receptors in decidua of women with sporadic miscarriage. Hum. Reprod. 2013; 28(8): 2075-86. doi: 10.1093/ humrep/det233.
- Rubinstein M.P., Kovar M., Purton J.F., Cho J.-H., Boyman O., Surh C.D., Sprent J. Converting IL-15 to a superagonist by binding to soluble IL-15R-alpha. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2006; 103: 9166-71.
- Muro A.F., Chauhan A.K., Gajovic S., Iaconcig A., Porro F., Stanta G., Baralle F.E. Regulated splicing of the fibronectin EDA exon is essential for proper skin wound healing and normal lifespan. J. Cell Biol. 2003; 162(1): 149-60.
- Langenbach K.J., Sottile J. Identification of protein-disulfide isomerase activity in fibronectin. J. Biol. Chem. 1999; 274: 7032-8.
- Pijnenborg R., Luyten C., Mercruysse L., Keith J.C.Jr., van Assche F.A. Cytotoxic effects of tumour necrosis factor (TNF)-a and interferon-gamma on cultured human trophoblast are modulated by fibronectin. Mol. Hum. Reprod. 2000; 6(7): 635-41.
- Gery I., Gershon R.K., Waksman B.H. Potentiation of the T-lymphocyte response to mitogens. I. The responding cell. J. Exp. Med. 1972; 136(1): 128-42.
- March C.J., Mosley B., Larsen A., Cerretti D.P., Braedt G., Price V. et al. Cloning, sequence and expression of two distinct human interleukin-1 complementary DNAs. Nature. 1985; 315(6021): 641-7.
- Burke F., Naylor M.S., Davies B., Balkwill F. The cytokine wall chart. Immunol. Today. 1993; 14(4): 165-70.
- Oppenheim J.J., Kovacs E.J., Matsushima K., Durum S.K. There is more than one interleukin-1. Immunol. Today. 1986; 7: 45-56.
- Linjawi S., Li T.C., Laird S., Blakemore A. Interleukin-1 receptor antagonist and interleukin-1 beta polymorphisms in women with recurrent miscarriage. Fertil-. Steril-. 2005; 83(5): 1549-52.
- Agrawal S., Parveen F., Faridi R.M., Prakash S. Interleukin-1 gene cluster variants and recurrent pregnancy loss among North Indian women: retrospective study and meta-analysis. Reprod. Biomed. Online. 2012; 24(3): 342-51.
- Wang Z.C., Yunis E.J., De los Santos M.J., Xiao L., Anderson D.J., Hill J.A. T helper 1-type immunity to trophoblast antigens in women with a history of recurrent pregnancy loss is associated with polymorphism of the IL-1B promoter region. Genes Immun. 2002; 3(1): 38-42.
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)