Ассоциация однонуклеотидных полиморфизмов RS75555045 и RS12904699 с внезапной сердечной смертью


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs75555045 и rs12904699 выявлены в ходе собственного полногеномного аллелотипирования как возможные новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти (ВСС). Полученные в таких исследованиях результаты требуют обязательной проверки в подтверждающих исследованиях «случай-контроль» рутинными молекулярно-генетическими методами для исключения ложноположительных результатов. Цель исследования. Проверить ассоциацию с ВСС однонуклеотидных полиморфизмов rs75555045 и rs12904699. Методы. Группа ВСС была сформирована из 437 внезапно умерших лиц с патологоанатомическими диагнозами «острая коронарная недостаточность» и «острая недостаточность кровообращения»; средний возраст - 53,1±9,0 года, мужчины составили 73,5%, женщины - 26,5%. В контрольную группу вошли 407участников проектов MONICA и HAPIEE (средний возраст 53,3±9,0 года; мужчины составили 72,2%, женщины - 27,8%). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда в группе ВСС и из венозной крови - в контрольной группе. Генотипирование проведено методом ПЦР-ПДРФ. Результаты. Не выявлено статистически значимых различий в частоте генотипов и аллелей однонуклеотидного полиморфизма rs75555045 между группами ВСС и контрольной (p>0,05). В группе ВСС доля генотипа АА однонуклеотидного полиморфизма rs12904699 статистически значимо меньше (8,5%), чем в контрольной (13,8%) (ОШ - 0,57; 95% доверительный интервал - ДИ-0,36-0,89;p=0,014). Среди умерших женщин (подгруппа ВСС) частота генотипа GG полиморфизма rs12904699 статистически значимо больше, чем в контрольной группе (соответственно 61,1 и 46,8%; ОШ - 1,78, 95% ДИ 1,04-3,05; p=0,04). Заключение. Не подтверждена ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs75555045 с ВСС. Однонуклеотидный полиморфизм rs12904699 ассоциирован с ВСС: генотип АА однонуклеотидного полиморфизма связан с протективным эффектом в отношении ВСС, генотип GG однонуклеотидного полиморфизма ассоциирован с повышенным риском ВСС у женщин.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

А. А Иванова

Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»

Email: ivanova_a_a@mail.ru
кандидат медицинских наук Российская Федерация, 630089, Новосибирск, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

Е. С Мельникова

Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»

Российская Федерация, 630089, Новосибирск, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

А. А Гуражева

Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»

Российская Федерация, 630089, Новосибирск, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

С. К Малютина

Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

доктор медицинских наук, профессор Российская Федерация, 630089, Новосибирск, ул. Б. Богаткова, д. 175/1; Российская Федерация, 630091, Новосибирск, Красный проспект, д. 52

И. А Родина

ГБУЗ Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»

кандидат медицинских наук Российская Федерация, 630087, Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, д. 134

О. В Хамович

ГБУЗ Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»

кандидат медицинских наук Российская Федерация, 630087, Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, д. 134

В. П Новоселов

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБУЗ Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»

доктор медицинских наук, профессор Российская Федерация, 630091, Новосибирск, Красный проспект, д. 52; Российская Федерация, 630087, Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, д. 134

В. Н Максимов

Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

доктор медицинских наук, профессор Российская Федерация, 630089, Новосибирск, ул. Б. Богаткова, д. 175/1; Российская Федерация, 630091, Новосибирск, Красный проспект, д. 52

Список литературы

  1. Morin D.P., Homoud M.K., Estes NAM. 3rd. Prediction and Prevention of Sudden Cardiac Death. Card Electrophysiol Clin. 2017; 9 (4): 631-8. https://doi.org/10.10Wj.ccep.2017.07.012.
  2. Jazayeri M.A., Emert M.P. Sudden Cardiac Death: Who Is at Risk? Med Clin North Am. 2019; 103 (5): 913-30. https://doi. org/10.1016/j.mcna.2019.04.006.
  3. Бабенко В.Н., Максимов В.Н., Кулакова Е.В., Сафронова Н.С., Воевода М.И., Рогаев Е.И. Полногеномный анализ пулированных выборок ДНК когорт человека. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014; 18: 847-55.
  4. Priori S.G., Blomstrom-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J., Elliott P.M., Fitzsimons D., Hatala R., Hindricks G., Kirchhof P., Kjeldsen K., Kuck K.H., Hernandez-Madrid A., Nikolaou N., Norekvâl T.M., Spaulding C., Van Veldhuisen D.J. The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). G Ital Cardiol. 2016; 17 (2): 108-70.
  5. rs75555045. Database dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref. cgi?do_not_redirect&rs=rs75555045
  6. SCG5 secretogranin V [Homo sapiens (human)]. Database Gene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6447#gene-expression
  7. Ramos-Molina B., Lindberg I. Phosphorylation and Alternative Splicing of 7B2 Reduce Prohormone Convertase 2 Activation. Mol Endocrinol. 2015; 29 (5): 756-64. https://doi.org/10.1210/me.2014-1394.
  8. rs12904699. Database dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?do_not_redirect&rs=rs12904699

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах