ОСОБЕННОСТИ ДИСПЛАСТИЧЕСКОГО МАРША У РЕБЕНКА С НЕНАСЛЕДСТВЕННОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
- Авторы: Черкасов Н.С.1, Давыдова О.В1, Ледяев М.Я2, Луценко Ю.А3, Ледяев Я.М2
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
- ФГБОУ ВО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздрава России
- ГБУЗ «Детская городская поликлиника № 150» Департамента здравоохранения
- Выпуск: Том 18, № 1 (2021)
- Страницы: 159-162
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/1994-9480/article/view/119621
- DOI: https://doi.org/10.19163/1994-9480-2021-1(77)-159-162
- ID: 119621
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
ЦЕЛЬ РАБОТЫ Рассмотреть клинический случай диспластического марша у ребенка с ненаследственной дисплазией соединительной ткани. Клиническое наблюдение Ребенок С., возраст 8 лет. Из анамнеза известно, что девочка рождена на 39-й неделе гестации, от первых срочных родов, с массой тела при рождении 2840 г, ростом 49 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов, отмечалось однократное обвитие пуповины вокруг шеи. Беременность протекала на фоне угрозы прерывания в первом триместре, анемии легкой степени, хронического пиелонефрита. На сроке 19 недель гестации диагностировано расширение лоханок обеих почек у плода. Период адаптации протекал в целом благоприятно. Определялись стигмы дизэмбриогенеза: уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков, седловидный нос, раздвоенный подбородок, низко расположенные уши, короткая уздечка языка, длинная шея, короткий изогнутый пятый палец. На первом году росла и развивалась соответственно возрасту. Из семейного анамнеза известно, В настоящее время для характеристики дисплазии соединительной ткани используется унифицированная терминология по рекомендациям проекта «Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей» 2016 г. [1]. Поэтому целесообразно выделять наследственные нарушения и ненаследственную дисплазию соединительной ткани (НДСТ). Дисплазия соединительной ткани считается ненаследственной тогда, когда набор клинических признаков ее не укладывается ни в одну из наследственных форм заболевания [1, 5]. Известно, что число клинических признаков НДСТ с возрастом нарастает, как и воздействие факторов окружающей среды [6, 7]. НДСТ манифестирует еще в младенчестве, по мере роста ребенка пополняясь новыми признаками. При НДСТ выделяют постоянные и периодические признаки, проявляющиеся в определенные возрастные периоды [1, 3, 5]. Термин «диспластический марш» обозначает хронологическую последовательность формирования и манифестации симптомов НДСТ в зависимости от возраста ребенка. Последовательность формирования признаков дисплазии у детей часто индивидуальная [6, 7]. Актуальность изучения диагностики НДСТ обусловлена высокой частотой встречаемости, неоднозначной интерпретацией внешних и внутренних проявлений дисплазии. Возрастные аспекты формирования и манифестации НДСТ остаются малоизученными. Это определяет необходимость исследования возрастного «диспластического марша». В возрасте 4 лет отмечалось девять признаков стигматизации: на лице, кистях рук, на ногах, мочке уха, умеренные проявления симптома гипермобильности суставов. Визуальные микроаномалии: длинная глазная щель, длинные ресницы, широкий кончик носа, асимметрия ушных раковин, нарушение прикуса, бледность кожи. Определялись: грудной кифоз, вальгусная девиация локтевых суставов, симптом гипермобильности межфаланговых суставов. Отмечались явления дизурии в виде эпизодов ночного недержания мочи. На УЗИ брюшной полости выявлен перегиб желчного пузыря в нижней трети. На УЗИ почек выявлена пиелоэктазия 2-3-й степени справа. На ЭКГ: ритм синусовый, электрическая ось сердца отклонена вправо. На Эхо-КГ выявлен ПМК с регургитацией 2-й степени, ДХЛЖ (рис. 3). Рис. 3. Эхокардиограмма в 4 года (обследование в динамике) Данные обследования свидетельствуют о прогрессировании с возрастом симптомов НДСТ и могут расцениваться как новый этап диспластического марша, который проявляется к 4 годам жизни девятью фенотипическими (внешними) и тремя висцеральными признаками. При дуплексном сканировании правой почки было выявлено, что через пиелоуретеральный сегмент проходит аберрантный сосуд артериального спектра кровотока. УЗИ почек с диуретической нагрузкой: степень расширения чашечно-лоханочной системы не возвращается к исходным значениям на 90-й минуте от введения диуретика (рис. 4). При статической сцинтиграфии почек отмечены очаговые изменения паренхимы обеих почек средней степени выраженности, общий объем функционирующей паренхимы незначительно снижен (рис. 5). что у матери отмечаются признаки НДСТ, у отца -мочекаменная болезнь. Исключительно грудное вскармливание проводилось до 3 месяцев, далее смешанное, прикормы введены с 6 месяцев. Психомоторное развитие на 1-м году с умеренным отставанием. Респираторными заболеваниями болела редко. В возрасте 2 месяцев проведено УЗИ почек -выявлена двусторонняя пиелоэктазия (левая лоханка 7 мм, правая 8 мм). На УЗИ почек в 6 месяцев и в 1 год сохранялось расширение лоханок с обеих сторон. Следовательно, диспластический марш начал формироваться еще внутриутробно в виде пиелоэктазии и стигм дизэмбриогенеза, которые сохранялись и на первом году жизни. С 1 года ребенок находился на диспансерном учете у нефролога, проходил стационарное обследование в отделении уронефрологии. Исключены все 7 наследственных синдромов дисплазии соединительной ткани при обследовании генетиком. В возрасте 3 лет выявлены дополнительные проявления НДСТ в виде гипермобильности межфаланговых суставов, переразгибания плюсневых суставов, умеренного сколиоза, нарушения формирования зубов. В общеклинических анализах отклонений от нормы не выявлено. На ЭКГ: ритм синусовый, отклонение электрической оси сердца вправо. На Эхо-КГ -пролапс митрального клапана (ПМК) с 1-й степенью регургитации, дополнительная хорда левого желудочка (ДХЛЖ) (рис. 1, 2). Рис. 1. Эхокардиограмма ПМК Рис. 2. Эхокардиограмма ДХЛЖ ВЕСТНИК Во н ГМУ Наличие этих фенотипических и висцеральных признаков позволило выставить ребенку следующий диагноз: «Дисплазия соединительной ткани ненаследственная, средней степени тяжести. ПМК со 2-й степенью регургитации, ДХЛЖ. Нефроптоз 1-2-й степени справа, гидронефротическая трансформация правой почки, аберрантный сосуд правой почки. Перегиб желчного пузыря в нижней трети». Выраженная картина «диспластического марша» подтверждается указанными выше фенотипическими признаками и сочетанным, развернутым поражением висцеральных органов. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ Таким образом, у пациента отмечается раннее антенатальное проявление НДСТ, а диспластический марш с ранней манифестацией носит прогрессирующий характер, проявляющийся 10 фенотипическими и 3 висцеральными признаками дисплазии. Из висцеральных признаков преобладают сочетанные изменения в сердце, почках и желудочно-кишечном тракте [2, 3]. В клиническом примере демонстри -руется индивидуальная последовательность манифестации фенотипов и прогрессирование висцеральных признаков НДСТ [2, 4]. Формирование явных этапов диспластического марша подтверждается нарастающей возрастной динамикой клинических и инструментальных данных. Динамику хронологической возрастной последовательности можно трактовать как «диспластический марш», отражающий индивидуальные особенности течения дисплазии соединительной ткани ненаследственного генеза. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Данный клинический случай демонстрирует у ребенка особенности возрастного течения патологического процесса с ранней антенатальной манифестацией НДСТ, проградиентными изменениями фенотипических и висцеральных признаков. Однако этот пример свидетельствует лишь об индивидуальном течении, этапной манифестации и прогрессировании фенотипических и висцеральных проявлений. Необходим дальнейший поиск и изучение различных вариантов «диспластического марша». Нефрологом выставлен диагноз: «Гидронефротическая трансформация правой почки на фоне стриктуры лоханочно-мочеточникового сегмента, умеренная пиелоэктазия слева, аберрантный сосуд правой почки». Ортопедом обнаружены нарушение осанки, кифоз грудного отдела 1-й степени, плоско-вальгус-ные стопы. Детским кардиологом выставлен диагноз: «ПМК с регургитацией 2-й степени, ДХЛЖ». Гастроэнтерологом диагностирован «Хронический гастродуоденит, перегиб желчного пузыря в нижней трети, вторичная билиарная дисфункция». Следовательно, выявлены фенотипические и висцеральные признаки НДСТ, изменяющиеся с возрастом, как последовательная соединительно-тканная перестройка. В возрасте 8 лет отмечается ранее выявленные симптомы с прогрессированием патологического процесса. Это можно считать следующим этапом про -градиентного течения дисплазии (развернутых проявлений «диспластического марша»). В общеклинических анализах отклонений не выявлено. На ЭКГ: ритм синусовый, электрическая ось сердца не отклонена. На Эхо-КГ данные прежние. На УЗИ почек помимо гидронефротической трансформации правой почки выявлен нефроптоз 1-2-й степени справа.Об авторах
Николай Степанович Черкасов
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
Email: kafedra1@mail.ru
д. м. н., профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсом последипломного образования
О. В Давыдова
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
М. Я Ледяев
ФГБОУ ВО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздрава России
Ю. А Луценко
ГБУЗ «Детская городская поликлиника № 150» Департамента здравоохраненияг. Москва
Я. М Ледяев
ФГБОУ ВО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздрава России
Список литературы
- Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации // Педиатр. - 2016. - № 7 (2). -С. 5-39.
- Зуева Т.В., Жданова Т.В., Уразлина С.Е. Коморбидность почечной и кардиальной патологии // Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2019. - № 4 (14). - С. 711-715.
- Луценко Ю.А., Черкасов Н.С., Давыдова О.В. и др. Клинико-инструментальная оценка форм и синдромов недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. - 2019. - № 3 (71). - С. 58-61.
- Муталов А.Г. Коморбидная патология в практике врача-педиатра - особенности диагностики и тактики ведения // Медвестник. Портал российского врача. - URL: https://medvestnik.ru/content/medarticles (дата обращения: 12.01.2021).
- Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы. Российский сборник научных трудов с международным участием / под ред. Т.И. Кадуриной, С.Ф. Гнусаева, Е.А. Николаева. - Тверь; СПб., 2013. - № 3.
- Тимофеева Е.П., Рябиченко Т.И., Скосырева Г.А., Карцева Т.В. «Диспластический марш» - термин, означающий хронологическую последовательность формирования симптомов дисплазии соединительной ткани // Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы: Рос. сб. научных трудов с международным участием. - Тверь; СПб., 2011. - № 2. - С. 81-87.
- Тимофеева Е.П., Рябиченко Т.И., Скосырева Г.А., Карцева Т.В. Здоровье детей и подростков с недифференцированной дисплазией соединительной ткани в онтогенезе // Клиническая медицина. - 2015. - № 3. - С. 22-28.
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)