Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента у детей с рефлюкс-нефропатией


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Была изучена связь полиморфизмов гена ангиотензинпревращающего фермента у 94 детей с формированием и прогрессированием рефлюкс-нефропатии, а также с мочевым уровнем профиброгенных цитокинов ангиотензина II и трансформирующего фактора роста ß1 для обоснования ранней терапии ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента. Авторами не выявлено различий распределения генотипов АПФ между группой пациентов с пузырно-мочеточниковым рефлюксом (ПМР) и группой контроля. Показано, что D/D-генотип гена АПФ является независимым фактором риска развития и прогрессирования нефросклероза у детей с ПМР, о чем свидетельствует ассоциация данного генотипа с более высокой степенью ПМР, более тяжелой PH, более частым нарушением концентрационной и фильтрационной функциями почек и более значительным повышением мочевых уровней профиброгенных цитокинов.

Об авторах

Н Зайкова

Институт матери и ребенка

врач-нефролог отделения нефрологии Института матери и ребенка, к.м.н; Институт матери и ребенка

Д Д Дулап

Центр репродуктивного здоровья и медицинской генетики

младший научный сотрудник, мастер биологии Центра репродуктивного здоровья и медицинской генетики, Кишинев, Республика Молдова; Центр репродуктивного здоровья и медицинской генетики

В Сакарэ

Центр репродуктивного здоровья и медицинской генетики

зав. лабораторией молекулярной генетики человека Центра репродуктивного здоровья и медицинской генетики, к.м.н; Центр репродуктивного здоровья и медицинской генетики

Н Ушурелу

Центр репродуктивного здоровья и медицинской генетики

научный сотрудник, координатор лаборатории профилактики наследственной патологии Центра репродуктивного здоровья и медицинской генетики, к.м.н; Центр репродуктивного здоровья и медицинской генетики

В Длин

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

профессор, зам. директора по науке ники педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

А Корсунский

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

профессор, зав. кафедрой педиатрии и инфекционных болезней ГБОУ ВПО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова М3 РФ, д.м.н; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

П Стратулат

Институт матери и ребенка

зам. директора по науке Института матери и ребенка, д.м.н; Институт матери и ребенка

Ш Гацкан

Институт матери и ребенка

директор Института матери и ребенка, к.м.н; Институт матери и ребенка

Список литературы

  1. Pardo R., Malaga S., Coto E., Navarro M. Renin-angiotensin system polymorphisms and renal scarring. Pediatr. Nephrol. 2003; 18: 110-114.
  2. Rigat B., Hubert C., Alhenc-Gelas F., Cambien F., Corvol P., Soubrier F. An insertion / deletion polymorphism in the angiotensin-I-converting enzyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels. J. Clin. Invest. 1990; 86: 1343-1346.
  3. Ramaraj P., Kessler S.P., Colmenares C., Sen G.C. Selective restoration of male fertility in mice lacking angiotensin-converting enzymes by sperm-specific expression of the testicular isozyme. J. Clin. Invest. 1998; 102(2): 371-378.
  4. Баранова В.С. Генетический паспорт основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб., 2009. 528 с.
  5. Chen Y.H., Liu J.M., Hsu R.J., Hu S.C., Harn H.J., Chen S.P., Jeng J.R., Wu C.L., Ho J.Y., Yu C.P. Angiotensin converting enzyme DD genotype is associated with acute coronary syndrome severity and sudden cardiac death in Taiwan: a case-control emergency room study. BMC Cardiovascular Disorders. 2012; 12: 6.
  6. Rizvi S., Raza S.T., Mahdi F. Association of genetic variants with diabetic nephropathy. World J. Diabetes. 2014; 5(6): 809-816.
  7. Huo P., Zhang D., Guan X., Mei Y., Zheng H., Feng X. Association between genetic polymorphisms of ACE & eNOS and diabetic nephropathy. Mol. Biol. Rep. 2015; 42(1): 27-33.
  8. Yu Z.Y., Chen L.S., Zhang L.C., Zhou T.B. Meta-analysis of the relationship between ACE I/D gene polymorphism and end-stage renal disease in patients with diabetic nephropathy. Nephrology (Carlton). 2012; 17(5): 480-487.
  9. Mohd R., Wahab Z.A., Cader R., Gafor H.A., Radzi A.M., Shah S.A., Tong N.K. Angiotensin-converting enzyme gene polymophism in adult primary focal segmental glomerulosclerosis. J. Clin. Med. Res. 2014; 6(4): 245-251.
  10. Cardinal-Fernбndez P., Ferruelo A., Martнn-Pellicer A., Nin N., Esteban A., Lorente J.A. Genetic determinants of acute renal damage risk and prognosis: A systematic review. Med. Intensiva. 2012; 36(9): 626-633.
  11. Zivko M., Kusec R., Galesic K. Impact of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism on proteinuria and arterial hypertension. Coll. Antropol. 2013; 37(3): 765-770.
  12. Singh D., Jajodia A., Kaur H., Kukreti R. Gender Specific Assotiation of RAS Gene Polymorphism with Essential Hypertension: A Case-Control Study. BioMed Research International. 2014; 2014: 10.
  13. Frishberg Y., Becker-Cohen R., Halle D., Feigin E., Eisenstein B., Halevy R., Lotan D., Juabeh I., Ish-Shalom N., Magen D., Shvil Y., Sinai-Treiman L., Drukker A. Genetic polymorfisms of the renin-angiotensin system and the outcome of focal segmental glomerulosclerosis in children. Kidney Int.1998; 54: 1843-1849.
  14. Oktem F., Sirin A., Bilge I., Emre S., Agachan B., Ispir T. ACE I/D gene polymorphism in primary FSGS and steroid-sensitive nephrotic syndrome. Pediatr. Nephrol. 2004; 19: 384-389.
  15. Приходина Л.С. Клинические и генетические закономерности прогрессирования стероид-резистентного синдрома у детей и эффективность иммуносупрессивной терапии. Автореф. дисссерт. ... д.м.н. Москва, 2014. 47с.
  16. Камышова Е.С. Клиническое значение полиморфных маркеров гена ангиотензинпревращающего фермента, гена синтетазы альдостерона и гена эндотелиальной синтетазы оксида азота при хроническом гломерулонефрите. Дисс. ... докт. мед. наук. М., 2004. 85 с.
  17. Шарнова Ж.П., Цыгин А.Н., Тихомиров Е.Е., Цыгина Е.Н., Пинелис В.Г. I/D-полиморфизм гена АПФ и Т174М-полиморфизм гена ангиотензиногена при нефротическом синдроме у детей. Нефрология и диализ. 2006; 1.
  18. Hohenfellner K., Wingen A.M., Nauroth O., Wuhl E., Mehls O., Schaefer F. Title Impact of ACE I / D gene polymorphism on congenital renal malformations. Source Pediatric nephrology. 2001; 16(4): 356-361.
  19. Silva A.C., Flynn J.T. The rennin - Angiotensin-aldosteron system in 2011: role in hypertension and chronic kidney disease. Pediatr. Nephrol. 2012; 27(10): 1835-1845.
  20. Калиев Р.Р., Будайчиева А.Б., Алдашев А.А., Миррахимов М.М. Полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента у больных хроническим гломерулонефритом. Нефрология и диализ. 2004; 6(4): 311.
  21. Sekerli E., Katsanidis D., Vavatsi N., Makedou A., Gatzola M. ACE gene insertion/deletion polymorphism and renal scarring in children with urinary tract infections. Pediatr. Nephrol. 2009; 24(10): 1975-1980.
  22. Leask A. TGF (3, cardiac fibroblasts, and the fibrotic response). Cardiovasc. Res. 2007; 74(2): 207-212.
  23. Sun Y., Zhang J., Zhang J.Q., Ramires F.J.A. Local angiotensin II and transforming growth factor-ß in renal fibrosis of rats. Hypertension. 2000; 35: 1078-1082.
  24. Hussein A., Askar E., Elsaeid M., Schaefer F. Functional polymorphisms in transforming growth factor-beta-1 (TGFbeta-1) and vascular endothelial growth factor (VEGF) genes modify risk of renal parenchymal scarring following childhood urinary tract infection. Nephrol Dial Transplant. 2010; 25(3): 779-785.
  25. Lin C., Yang H.Y., Wu C.C., Lee H.S., Lin Y.F., Lu K.C., Chu C.M., Lin F.H., Kao S.Y., Su S.L. Angiotensin-Converting Enzyme Insertion/Deletion Polymorphism Contributes High Risk for Chronic Kidney Disease in Asian Male with Hypertension-A Meta-Regression Analysis of 98 Observational Studies. PLoS One. 2014; 9(1): 1-16.
  26. Молчанова Е.А., Валов А.Л. Результаты формирования регистра хронической почечной недостаточности у детей в 2000-2002 гг. Нефрология и диализ. 2004; 6(3): 221-225. 27.
  27. Clinical Practice Guidelinesfor the Detection, Monitoring and Care of Patients with Chronic Kidney Disease. UK Renal Association. 5th Edition. 2009-2012. 28.
  28. North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study (NAPRTCS). Annual report. 2010. The EMMES Corporation, Rockville, MD.
  29. Lebowitz R.L., Olbing H., Parkkulainen K.V., Smellie J.M., Tamminen-Möbius T.E. International system of radiographic grading of vesicoureteric reflux. International Reflux Study in Children. Pediatr. Radiol. 1985; 15: 105-109.
  30. Piepsz A., Colarinha P., Gordon I., Hahn K., Olivier P., Roca I., Sixt R., van Velzen J. Peadiatric Committee of the European Association of Nuclear Medicine. Guidelines for 99-mTc-DMSA scintigraphy in children. Eur. J. Nucl. Med. 2001; 28: 37-41.
  31. Tiret L., Rigat B., Visvikis S., Bregda C., Corvol P., Cambien F., Soubrier F. Evidence from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene controls plasma ACE levels. Am. J. Hum. Genet. 1992; 86: 1343-1346.
  32. Namazi S., Monobati A., Ardeshir-Rouhani-Fard S., Azarpira N. Association of angiotensin I converting enzyme (insertion/deletion) and angiotensin II type 1 receptor (A1166C) polymorphisms with breast cancer prognostic factors in Iran population. Mol. Carcinog. 2010; 49: 1022-1030. 33.
  33. www.gen-exper.ru <http://www.gen-exper.ru>, 2003
  34. Зайкова Н.М., Длин В.В., Синицына Л.А., Корсунский А.А., Гацкан Ш. Маркеры определения степени фиброгенеза у детей с пузырномочеточниковым рефлюксом. Педиатрия. 2015; 3: 45-51.
  35. Зорин И.В. Закономерности формирования и прогрессирования тубулоинтерстициального повреждения почек у детей. Автореф. диссер. ... д.м.н. Оренбург, 2014. 42 с.
  36. Шарнова Ж.П., Цыгин А.Н., Тихомиров Е.Е. Полиморфизм генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системе при нефротическом синдроме у детей. Нефрология и диализ. 2006; 87(3): 216-224.
  37. Баранова А.В., Фадеева О.Ю., Шиляев Р.Р., Бедина И.В., Кузнецова Е.Г. Роль полиморфизма I/D гена ангиотензинпревращающего фермента в развитии и прогрессировании тубулоинтерстициальных поражений почек. Вестник Ивановской медицинской академии. 2012; 17(4): 47-50.
  38. Ohtomo Y., Nagaoka R., Kaneko K., Fukuda Y. Angiotensin converting enzyme gene polymorphism in primary vesicoureteral reflux. Peaditr. Nephrol. 2001; 16: 648-652.
  39. Haszon I., Friedman A.L., Papp F. ACE gene polymorphism and renal scarring in primary vesicoureteral reflux. Peaditr. Nephrol. 2002; 17(12): 1027-1031.
  40. Pardo R., Malaga S., Coto E. Renin-angiotensin system polymorphism and renal scarring. Peaditr. Nephrol. 2003; 18(2): 110-114.
  41. Dudley J., Johnston A., Gardner A., McGraw M. The deletion polymorphism of ACE gene is not an independent risk factor for renal scarring in children with vesicoureteral reflux. Nephrol. Dial. Transplant. 2002; 17: 652-654.
  42. Sekerli E., Katsanidis D., Vavatsi N., Makedou A., Gatzola M. ACE gene insertion/deletion polymorphism and renal scarring in children with urinary tract infections. Pediatr. Nephrol. 2009: 24(10): 1975-1980.
  43. Kowalewska-Pietrzak M., Młynarski W., Młodkowska E., Kozłowski J., Kubryn I., Gadzicki M., Bodalski J. ACE gene polymorphism and renal scarring in children with urinary tract infection and vesicoureteric reflux: preliminary results. Pol. Merkur. Lekarski. 2003; 14(80): 102-105.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах