Молекулярная диагностика семейной гиперхолестеринемии в России: вчера, сегодня, завтра



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – тяжелое наследственное заболевание, ведущее к развитию атеросклероза и его осложнений в виде стенокардии, инфарктов миокарда, мозговых инсультов или даже приводящее к внезапной смерти. С момента описания заболевания представление о нем претерпели существенную эволюцию. Во-первых, стало очевидно, что распространенность этого заболевания заметно выше, чем исходно предполагалось (1:300 для гетерозиготной формы СГ, а не 1:500, как оценивалось ранее). Во-вторых, установлено, что в его основе лежит не патология одного лишь гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), а оно включает, по крайней мере, четыре моногенные формы (дефекты генов APOB, PCSK9, ARH) и также может иметь мультигенную природу. В-третьих, с развитием методов анализа ДНК от доступной исходно гибридизации по Саузерну до методов секвенирования ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS) стала очевидна исключительная молекулярная гетерогенность СГ и, соответственно, определена необходимость установления национальных спектров мутаций, ведущих к развитию СГ. От характеристики отдельных мутаций исследователи перешли к созданию национальных регистров и баз данных. Наконец, исследование генетики СГ привело к появлению новых классов гипохолестеринемических препаратов. В России молекулярная диагностика также претерпела существенные изменения с момента начала изучения СГ в 1987 и по настоящее время; рассмотрение этих изменений легло в основу настоящего обзора.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Фаина Михайловна Захарова

ФГБНУ "Институт экспериментальной медицины", Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург

Автор, ответственный за переписку.
Email: fzakharova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9558-3979
SPIN-код: 9699-5744

к.б.н., старший научный сотрудник Отдела молекулярной генетики

Россия, 197022, Санкт-Петербург, улица Академика Павлова, 12

Михаил Юрьевич Мандельштам

ФГБНУ Институт экспериментальной медицины

Email: amitinus@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7135-3239
SPIN-код: 1893-9417

д.б.н., ведущий научный сотрудник Отдела молекулярной генетики 

Россия, 197022, Санкт-Петербург, улица Академика Павлова, 12

Татьяна Юрьевна Богословская

ФГБНУ Институт экспериментальной медицины

Email: ktu17@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9480-1073
SPIN-код: 8406-6162

к.б.н., научный сотрудник Отдела молекулярной генетики

Россия, 197022, Санкт-Петербург, улица Академика Павлова, 12

Вадим Борисович Васильев

ФГБНУ Институт экспериментальной медицины

Email: vadim@biokemis.ru
ORCID iD: 0000-0002-9707-262X
SPIN-код: 8298-1469

д.м.н., профессор, заведующий Отделом молекулярной генетики

Россия, 197022, Санкт-Петербург, улица Академика Павлова, 12

Список литературы

  1. 1. Goldstein JL, Hobbs HH, Brown MS. Familial hypercholesterolemia. Ed. by Scriver CR, AB, Sly WS, Valle D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001; pp. 2863–2913.
  2. 2. Sjouke B, Kusters DM, Kindt I, et al. Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia in the Netherlands: prevalence, genotype-phenotype relationship, and clinical outcome. Eur Heart J. 2015;36(9):560-565. https://doi.org/10.1016/S0735-1097(14)62053-2.
  3. 3. Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, et al. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17093. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.93.
  4. 4. Sarraju A, Knowles JW. Genetic testing and risk scores: impact on familial hypercholesterolemia. Front Cardiovasc Med. 2019;6:5.
  5. https://doi.org/10.3389/fcvm.2019.00005.
  6. 5. Seftel HC, Baker SG, Jenkins T, Mendelsohn D. Prevalence of familial hypercholesterolemia in Johannesburg Jews. Am J Med Genet. 1989;34(4):545-547.
  7. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320340418.
  8. 6. Marks D, Thorogood M, Neil HA, Humphries SE. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis. 2003;168(1):1-14.
  9. https://doi.org/10.1016/s0021-9150(02)00330-1.
  10. 7. Steyn K, Goldberg YP, Kotze MJ, et al. Estimation of the prevalence of familial hypercholesterolaemia in a rural Afrikaner community by direct screening for three Afrikaner founder low density lipoprotein receptor gene mutations. Hum Genet. 1996;98(4):479-484.
  11. https://doi.org/10.1007/s004390050243.
  12. 8. Marais AD, Firth JC, Blom DJ. Familial hypercholesterolemia in South Africa. Semin Vasc Med. 2004;4(1):93-95. https://doi.org/10.1055/s-2004-822991.
  13. 9. Moorjani S, Roy M, Gagné C, et al. Homozygous familial hypercholesterolemia among French Canadians in Québec Province. Arteriosclerosis. 1989;9(2):211-216.
  14. https://doi.org/10.1161/01.atv.9.2.211.
  15. 10. Der Kaloustian VM, Naffah J, Loiselet J. Genetic diseases in Lebanon. Am J Med Genet. 1980;7(2):187-203. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320070212.
  16. 11. Карпов Ю.А., Кухарчук В. В., Бойцов С. А. и др. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения // Атеросклероз и дислипидемии. 2015. – № 2. – С. 5 – 16. [Karpov YuA, Kukharchuk VV, Boytsov SA, et al. Consensus statement of the Russian National Atherosclerosis Society (RNAS). Familial hypercholesterolemia in Russia: outstanding issues in diagnosis and management. Atheroscler. Dyslipidem. 2015;2(5–16). (In Russ.)].
  17. 12. Ershova AI, Meshkov AN, Bazhan SS, et al. The prevalence of familial hypercholesterolemia in the West Siberian region of the Russian Federation: A substudy of the ESSE-RF. PLoS One. 2017;12(7):e0181148. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2017.06.592.
  18. 13. Umans-Eckenhausen MA, Defesche JC, Sijbrands EJ, et al. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet. 2001;357(9251):165-168. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(00)03587-x.
  19. 14. Muller C. Angina pectoris in hereditary xanthomatosis. Nutr Rev. 1987;45(4):113–115.
  20. https://doi.org/10.1111/j.1753-4887.1987.tb02723.x.
  21. 15. Khachadurian AK. The inheritance of essential familial hypercholesterolemia. Am J Med. 1964;37:402–7. https://doi.org/10.1016/0002-9343(64)90196-2.
  22. 16. Brown MS, Goldstein JL. Familial hypercholesterolemia: defective binding of lipoproteins to cultured fibroblasts associated with impaired regulation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase activity. Proc Natl Acad Sci U S A. 1974;71(3):788-792.
  23. https://doi.org/10.1073/pnas.71.3.788.
  24. 17. Südhof TC, Goldstein JL, Brown MS, Russell DW. The LDL receptor gene: a mosaic of exons shared with different proteins. Science. 1985;228(4701):815-822.
  25. https://doi.org/10.1126/science.2988123.
  26. 18. Law SW, Lackner KJ, Hospattankar AV, et al. Human apolipoprotein B-100: cloning, analysis of liver mRNA, and assignment of the gene to chromosome 2. Proc Natl Acad Sci U S A. 1985;82(24):8340-8344. https://doi.org/10.1073/pnas.82.24.8340.
  27. 19. Vega GL, Grundy SM. In vivo evidence for reduced binding of low density lipoproteins to receptors as a cause of primary moderate hypercholesterolemia. J Clin Invest. 1986;78(5):1410-1414. https://doi.org/10.1172/jci112729.
  28. 20. Innerarity TL, Weisgraber KH, Arnold KS, et al. Familial defective apolipoprotein B-100: low density lipoproteins with abnormal receptor binding. Proc Natl Acad Sci U S A. 1987;84(19):6919-6923. https://doi.org/10.1073/pnas.84.19.6919.
  29. 21. Soria LF, Ludwig EH, Clarke HR, et al. Association between a specific apolipoprotein B mutation and familial defective apolipoprotein B-100. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989;86(2):587-591. https://doi.org/10.1073/pnas.86.2.587.
  30. 22. Alves AC, Etxebarria A, Soutar AK, Martin C, Bourbon M. Novel functional APOB mutations outside LDL-binding region causing familial hypercholesterolaemia. Hum Mol Genet. 2014;23(7):1817-1828. https://doi.org/10.1093/hmg/ddt573.
  31. 23. Garcia CK, Wilund K, Arca M, et al. Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein. Science. 2001;292(5520):1394-1398.
  32. https://doi.org/10.1126/science.1060458.
  33. 24. Seidah NG, Benjannet S, Wickham L, et al. The secretory proprotein convertase neural apoptosis-regulated convertase 1 (NARC-1): liver regeneration and neuronal differentiation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003;100(3):928-933.
  34. https://doi.org/10.1073/pnas.0335507100.
  35. 25. Abifadel M, Varret M, Rabès JP, et al. Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia. Nat Genet. 2003;34(2):154-156. https://doi.org/10.1038/ng1161.
  36. 26. Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. Моногенные гиперхолестеринемии: новые гены, новые мишени для лечения // Генетика. – 2008. – Т. 44, № 10. – С. 1309 – 1316. [Mandelshtam MY, Vasilyev VB. Monogenic hypercholesterolemias: new genes, new drug targets. Russian Journal of Genetics. 2008;44,(10):1134-1140 (Translated from Russian)]
  37. https://doi.org/10.1134/s1022795408100025.
  38. 27. Marduel M, Ouguerram K, Serre V, et al. Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation. Hum Mutat. 2013;34(1):83-87. https://doi.org/10.1002/humu.22215.
  39. 28. Awan Z, Choi HY, Stitziel N, et al. APOE p.Leu167del mutation in familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2013;231(2):218-222.
  40. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2013.09.007.
  41. 29. Wintjens R, Bozon D, Belabbas K, et al. Global molecular analysis and APOE mutations in a cohort of autosomal dominant hypercholesterolemia patients in France. J Lipid Res. 2016;57(3):482-491. https://doi.org/10.1194/jlr.p055699.
  42. 30. Abifadel M, Boileau C. Genetic and molecular architecture of familial hypercholesterolemia. J Intern Med. 2023;293:144–165. https://doi.org/10.1111/joim.13577.
  43. 31. Talmud PJ, Shah S, Whittall R, et al. Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study. Lancet. 2013;381(9874):1293-1301.
  44. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(12)62127-8.
  45. 32. Shakhtshneider E, Ivanoshchuk D, Orlov P, et al. Analysis of the Ldlr, Apob, Pcsk9 and Ldlrap1 genes variability in patients with familial hypercholesterolemia in West Siberia using targeted high throughput resequencing. Atherosclerosis. 2019;287:e285.
  46. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2019.06.883.
  47. 33. Miroshnikova VV, Romanova OV, Ivanova ON, et al. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing. Biomed Rep. 2021;14(1):15. https://doi.org/10.3892/br.2020.1391.
  48. 34. Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 variants of index patients with familial hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021;12(1):66.
  49. https://doi.org/10.3390/genes12010066.
  50. 35. Shakhtshneider E, Ivanoshchuk D, Timoshchenko O, et al. Analysis of rare variants in genes related to lipid metabolism in patients with familial hypercholesterolemia in Western Siberia (Russia). J Pers Med. 2021;11(11):1232. https://doi.org/10.3390/jpm11111232.
  51. 36. Andersen LH, Miserez AR, Ahmad Z, Andersen RL. Familial defective apolipoprotein B-100: A review. J Clin Lipidol. 2016;10(6):1297-1302. https://doi.org/10.1016/j.jacl.2016.09.009.
  52. 37. Ежов М.В., Барбараш О.Л., Воевода М.И., и др. Организация работы липидных центров в Российской Федерации — новые возможности // Российский кардиологический журнал. – 2021. – Т. 26, №6. – С. 4489. [Ezhov MV, Barbarash OL, Voevoda MI, et al. Organization of lipid centers operation in the Russian Federation — new opportunities. Russian Journal of Cardiology. 2021;26(6):4489 (In Russ.)]. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2021-4489.
  53. 38. Hamasaki M, Sakane N, Hara K, Kotani K. LDL-cholesterol and PCSK9 in patients with familial hypercholesterolemia: influence of PCSK9 variants under lipid-lowering therapy. J Clin Lab Anal. 2021;35(11):e24056. https://doi.org/10.1002/jcla.24056 .
  54. 39. Мандельштам М.Ю., Липовецкий Б.М., Шварцман А.Л., Гайцхоки В.С. Молекулярная гетерогенность семейной гиперхолестеринемии в популяции жителей Санкт-Петербурга // Генетика. – 1995. – Т.31, №4. – С. 521 – 527. [Mandel’shtam MYu, Lipovetskii BM, Schvartsman AL, Gaitskhoki VS. Molecular heterogeneity of familial hypercholesterolemia in the St.Petersburg population. Russian Journal of Genetics. 1995;31(4):447–452. (Translated from Russian)].
  55. 40. Mandelshtam MJ, Lipovetskyi BM, Schwartzman AL, Gaitskhoki VS. A novel deletion in the low-density lipoprotein receptor gene in a patient with familial hypercholesterolemia from Petersburg. Hum Mutat. 1993;2(4):256-260. https://doi.org/10.1002/humu.1380020404 .
  56. 41. Zakharova FM, Damgaard D, Mandelshtam MY, et al. Familial hypercholesterolemia in St-Petersburg: the known and novel mutations found in the low density lipoprotein receptor gene in Russia. BMC Med Genet. 2005;6:6. https://doi.org/10.1186/1471-2350-6-6 .
  57. 42. Komarova TY, Korneva VA, Kuznetsova TY, et al. Familial hypercholesterolemia mutations in Petrozavodsk: no similarity to St. Petersburg mutation spectrum. BMC Med Genet. 2013;14:128. https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-128 .
  58. 43. Korneva VA, Kuznetsova TY, Bogoslovskaya TY, et al. Cholesterol Levels in Genetically Determined Familial Hypercholesterolaemia in Russian Karelia. Cholesterol. 2017;2017:9375818. https://doi.org/10.1155/2017/9375818 .
  59. 44. Васильев В.Б., Захарова Ф.М., Богословская Т.Ю., Мандельштам М.Ю. Анализ спектра мутаций гена рецептора низкой плотности (LDLR) при семейной гиперхолестеринемии в России // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2022. – №26(3). – С. 319 – 326. [Vasilyev VB, Zakharova FM, Bogoslovskaya TYu, Mandelshtam MYu. Analysis of the low density lipoprotein receptor gene (LDLR) mutation spectrum in Russian familial hypercholesterolemia. Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2022;26(3):319-326. (Translated from Russian)]. https://doi.org/10.18699/vjgb-22-38 .
  60. 45. Мешков А.Н., Малышев П.П., Кухарчук В.В. Семейная гиперхолестеринемия в России: генетическая и фенотипическая характеристика // Терапевтический архив. – 2009. – №81(9). – С. 23 – 28. [Meshkov AN, Malyshev PP, Kukharchuk VV. Familial hypercholesterolemia in Russia: genetic and phenotypic characteristics. Terapevticheskiy Arkhiv. 2009;81(9): 23-28 (in Russ.)].
  61. 46. Малышев П.П., Мешков А.Н., Котова Л.А., Кухарчук В.В. Семейный дефект аполипопротеина В-100: молекулярная основа заболевания и клинико-биохимические особенности пациентов // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. – 2007. – Т.6, №6. С. 40 45. [Malyshev PP, Meshkov AN, Kotova LA, Kukharchuk VV. Familial defect of apolipoprotein В-100: molecular disease basis and clinico-biochemical characteristics of the patients. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2007;6(6):40-45. (In Russ.)].
  62. 47. Воевода М.И., Куликов И.В., Шахтшнейдер Е.В., и др. Спектр мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности в Российской популяции // Генетика. – 2008. – Т. 44, № 10. – С. 1374 – 1378. [Voevoda MI, Kulikov IV, Shakhtshneider EV, et al. The spectrum of mutations in the low-density lipoprotein receptor gene in the Russian population. Russian Journal of Genetics. 2008; 44(10):1191-1194. (Translated from Russian)].
  63. https://doi.org/10.1134/s1022795408100074 .
  64. 48. Semenova AE, Sergienko IV, García-Giustiniani D, et al. Verification of underlying genetic cause in a cohort of Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted next generation sequencing. J Cardiovasc Dev Dis. 2020;7(2):16.
  65. https://doi.org/10.3390/jcdd7020016 .
  66. 49. Vasilyev V, Zakharova F, Bogoslovskay T, Mandelshtam M. Familial hypercholesterolemia in Russia: Three decades of genetic studies. Front Genet. 2020;11:550591.
  67. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.550591 .
  68. 50. Meshkov AN, Ershova AI, Kiseleva AV, et al. The prevalence of heterozygous familial hypercholesterolemia in selected regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF study. J Pers Med. 2021;11(6):464. https://doi.org/10.3390/jpm11060464 .
  69. 51. Chakir Kh, Skobeleva NA, Shevtsov SP, et al. Two novel slavic point mutations in the low-density lipoprotein receptor gene in patients with familial hypercholesterolemia from St. Petersburg, Russia. Mol Genet Metab. 1998;63(1):31-34.
  70. https://doi.org/10.1006/mgme.1997.2614 .
  71. 52. Mandelshtam M, Chakir K, Shevtsov S, et al. Prevalence of Lithuanian mutation among St. Petersburg Jews with familial hypercholesterolemia. Hum Mutat. 1998;12(4):255-258.
  72. https://doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(1998)12:4<255::aid-humu6>3.0.co;2-e .
  73. 53. База данных «Перечень мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности, обнаруженных у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в России»: пат. 2022621118 Рос. Федерация. №2022620507; заявл. 21.03.2022; опубл. 18.05.2022 Бюл. № 5. Baza dannykh «Perechen' mutatsii v gene retseptora lipoproteinov nizkoy plotnosti, obnaruzhennykh u patsientov s semeynoy giperkholesterinemiey v Rossii»: pat. 2022621118 Ros. Federatsiya. №2022620507; zayavl. 21.03.2022; opubl. 18.05.2022 Byul. № 5.
  74. 54. База данных «Перечень полиморфизмов в гене рецептора липопротеинов низкой плотности, обнаруженных у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в России»: пат. №2022620667 Рос. Федерация. 2022620508; заявл. 21.03.2022; опубл. 29.03.2022 Бюл. № 4. [Mandelshtam MYu, Zakharova FM, Bogoslovskaya TYu, Vasilyev VB. Baza dannykh «Perechen' polimorfizmov v gene retseptora lipoproteinov nizkoy plotnosti, obnaruzhennykh u patsientov s semeynoy giperkholesterinemiey v Rossii»: pat. №2022620667 Ros. Federatsiya. 2022620508; zayavl. 21.03.2022; opubl. 29.03.2022 Byul. № 4.
  75. 55. El Khoury P, Elbitar S, Ghaleb Y, et al. PCSK9 Mutations in familial hypercholesterolemia: from a groundbreaking discovery to anti-PCSK9 therapies. Curr Atheroscler Rep. 2017;19(12):49. https://doi.org/10.1007/s11883-017-0684-8 .
  76. 56. Raal FJ, Honarpour N, Blom DJ, et al. Inhibition of PCSK9 with evolocumab in homozygous familial hypercholesterolaemia (TESLA Part B): a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2015;385(9965):341-350. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(14)61374-x .
  77. 57. Blom DJ, Harada-Shiba M, Rubba P, et al. Efficacy and safety of Alirocumab in adults with homozygous familial hypercholesterolemia: The ODYSSEY HoFH Trial. J Am Coll Cardiol. 2020;76(2):131-142. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2020.05.027 .
  78. 58. Hovingh GK, Lepor NE, Kallend D, et al. Inclisiran durably lowers low-density lipoprotein cholesterol and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 expression in homozygous familial hypercholesterolemia: The ORION-2 pilot study. Circulation. 2020;141(22):1829-1831.
  79. https://doi.org/10.1161/circulationaha.119.044431 .
  80. 59. Ray KK, Bays HE, Catapano AL, et al. Safety and efficacy of Bempedoic acid to reduce LDL cholesterol. N Engl J Med. 2019;380(11):1022-1032. https://doi.org/10.1056/nejmoa1803917 .
  81. 60. Tibuakuu M, Blumenthal RS, Martin SS Bempedoic Acid for LDL-C Lowering: what Do We Know? [Internet]. American College of Cardiology; Aug 10, 2020. Available from: https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2020/08/10/08/21/bempedoic-acid-for-ldl-c-lowering (accessed 29.02.2024)
  82. 61. Arca M, Minicocci I, Maranghi M. The angiopoietin-like protein 3: a hepatokine with expanding role in metabolism. Curr Opin Lipidol. 2013;24(4):313-320.
  83. https://doi.org/10.1097/mol.0b013e3283630cf0
  84. 62. Musunuru K, Pirruccello JP, Do R, et al. Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia. N Engl J Med. 2010;363(23):2220-2227.
  85. https://doi.org/10.1056/nejmoa1002926 .
  86. 63. Dewey FE, Gusarova V, Dunbar RL, et al. Genetic and pharmacologic inactivation of ANGPTL3 and cardiovascular disease. N Engl J Med. 2017;377(3):211-221.
  87. https://doi.org/10.1056/nejmoa1612790 .
  88. 64. Stitziel NO, Khera AV, Wang X, et al. ANGPTL3 Deficiency and protection against coronary artery disease. J Am Coll Cardiol. 2017;69(16):2054-2063.
  89. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2017.02.030 .
  90. 65. Chilazi M, Sharma G, Blumenthal RS, Martin SS. Angiopoietin-like 3 (ANGPTL3)— a novel therapeutic target for treatment of hyperlipidemia [Internet]. American College of Cardiology; Jan 06, 2021. Available from: https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2021/01/06/13/01/angiopoietin-like-3-angptl3. (accessed 29.02.2024)
  91. 66. Raal FJ, Hovingh GK, Catapano AL. Familial hypercholesterolemia treatments: Guidelines and new therapies. Atherosclerosis. 2018;277:483-492.
  92. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.859 .
  93. 67. Konstantinov VO. Familial hypercholesterolemia: Three “under” (understood, underdiagnosed, and undertreated) disease [Internet]. Cardiovascular Risk Factors in Pathology. IntechOpen; 2021. Available from: http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.93042 (accessed 29.04.2024)
  94. 68. Садыкова Д. И., Галимова Л. Ф. Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2017. –№62(5). –119-123. [Sadykova DI, Galimova LF. Familial hypercholesterolemia in children: clinic, diagnostics, treatment. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii Pediatrii. 2017;62:(5):119-23. (In Russ.)] https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-119-123.
  95. 69. Галимова Л.Ф., Садыкова Д.И., Сластникова Е.С., Усова Н.Э. Диагностика семейной гиперхолестеринемии у детей: каскадный скрининг от теории к практике // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. – 2020 – Т. 19, № 3. – C. 2348. [Galimova LF, Sadykova DI, Slastnikova E., Usova NE. Diagnosis of familial hypercholesterolemia in children: cascade screening from theory to practice. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2020;19(3):2348. (In Russ.)] https://doi.org/10.15829/1728-8800-2020-2348.
  96. 70. Захарова И.Н., Османов И.М., Пшеничникова И.И. и др. Гиперхолестеринемия у детей и подростков: фокус на семейный вариант // Медицинский совет. – 2021 – Т. 17.– С. 294–299. [Zakharova IN, Osmanov IM, Pshenichnikova II, et al. Hypercholesterolemia in children and adolescents: focus on the familial variant. Meditsinskiy sovet. 2021;(17):294–299. (In Russ.)]. https://doi.org/10.21518/2079- 701X-2021-17-294-299.
  97. 71. Ежов М.В., Близнюк С.А., Тмоян Н.А. и др. Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС) // Российский кардиологический журнал. – 2019. – №5. – С.7 – 13. [Yezhov MV, Bliznyuk SA, Tmoyan NA, et al. Register of patients with familial hypercholesterolemia and patients of very high cardiovascular risk with lipid-lowering therapy underperformance (RENESSANS). Russian Journal of Cardiology. 2019;(5):7-13. (In Russ.)] https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-5-7-13.
  98. 72. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Рожкова Т.А., и др. Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации) // Вестник современной клинической медицины. – 2017. – Т. 10, вып. 2. – С. 72–79. [Ezhov MV, Sergienko IV, Rozhkova TА et al. Diagnosis and treatment of family hypercholesterinemia (russian guidelines). The Bulletin of Contemporary Clinical Medicine. 2017;10(2): 72–79 (In Russ.)].
  99. https://doi.org/10.20969/VSKM.2017.10(2).72-79.
  100. 73. Pogoda T, Metelskaya V, Perova N, Limborska S. Detection of the apoB-3500 mutation in a Russian family with coronary heart disease. Hum Hered. 1998 Sep-Oct;48(5):291-2. https://doi.org/10.1159/000022819
  101. 74. Крапивнер С.Р., Малышев П.П., Полтараус А.Б., и др. Случай семейной гиперхолестеринемии вызванный новой мутацией D461Y в гене рецептора липопротеинов низкой плотности // Кардиология. – 2001. – №41(1). С. 92 – 94. [Krapivner S.R., Malyshev P.P., Poltaraus A.B., et al. A case of familial hypercholesterolemia caused by a novel mutation D461Y in the low density lipoprotein receptor gene. Kardiologiia. 2001;41(1):92-94. (In Russ.)].
  102. 75. Шахтшнейдер Е.В., Макаренкова К.В., Астракова К.С., и др. Таргетное секвенирование гена PCSK9 пациентов с семейной гиперхолестеринемией в России // Кардиология. – 2017. – Т. 57, вып. 6. – С. 46 – 51. [Shakhtshneider EV, Makarenkova KV, Astrakova KS, et al. Targeted next-generation sequencing of PCSK9 gene in patients with familial hypercholesterolemia in Russia. Kardiologiia. 2017;57(6):46–51 (In Russ.)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах