Наследственные нарушения слуха, ассоциированные с мутацией A1555G в гене 12S рРНК митохондриальной ДНК

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Среди 60 пациентов с несиндромной сенсоневральной тугоухостью (СНТ) различных этиопато- генетических вариантов и не состоявших в родственных отношениях проведен молекулярно-генетический скрининг точечной мутации A1555G гена 12S рибосомальной РНК митохондриальной ДНК, являющейся одной из причин наследственной несиндромной тугоухости. Мутация выявлена у двух пациентов (∼3,3%) с различными фенотипами тугоухости: аминогликозидная ототоксичность во взрослом возрасте и беспричинная СНТ, манифестирующая в детстве. В обоих случаях наблюдалась постлингвальная, двусторонняя, симметричная, прогрессирующая СНТ III-IV степени. Обращено внимание на важность наследственного анамнеза, поскольку в каждом из случаев имелись указания на стойкую слуховую дисфункцию разной степени у кровных родственников. Подобная мутация в митохондриальном геноме, как причина различных фенотипических вариантов СНТ, неоднократно описана в популяциях различных этнических групп и впервые выявлена среди жителей европейского региона России.

Об авторах

С. Г. Журавский

Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

Автор, ответственный за переписку.
Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург, 197089, ул. Л. Толстого, 6/8

О. В. Сироткина

Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова РАН

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Ленинградская обл., Гатчина, 188300, Орлова роща

Т. Сетхияасиилан

Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург, 197089, ул. Л. Толстого, 6/8

С. В. Кудинов

Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова РАН

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Ленинградская обл., Гатчина, 188300, Орлова роща

Д. В. Демидова

Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург, 197089, ул. Л. Толстого, 6/8

Ю. А. Дегтярева

Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург, 197089, ул. Л. Толстого, 6/8

А. И. Лопотко

Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург, 197089, ул. Л. Толстого, 6/8

С. Н. Пчелина

Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург, 197089, ул. Л. Толстого, 6/8

Список литературы

  1. Журавский С. Г., Заборов А. М. О механизме патогенеза ототоксических осложнений при применении аминогликозидных антибиотиков // Росс. оторинолар. 2002. №3. С. 25-27.
  2. Cortopassi G., Hutchin Т. A molecular and cellular hypothesis for aminoglycoside-induced deafness // Hear. Res. 1994. Vol. 78. P. 27-3 0.
  3. Estivill X., Govea N., Barcelo A. et al. Familial progressive sensorineural deafness is mainly due to the mtDNA A1555G mutation and is enhanced by treatment with aminoglycosides // Am. J. Hum. Genet. 1998. Vol. 62. P. 27-35.
  4. Fischel-Ghodsian N., Prezant T. R., Ви X. Mitochondrial ribosomal RNA gene mutation in a patient with sporadic aminoglycoside ototoxicity // Am. J. Otolaryngol. 1993. Vol. 14. P. 3 99-403.
  5. Fischel-Ghodsian N. Genetic factors in aminoglycoside toxicity // Ann. N. Y. Acad. Sci. 1999. Vol. 884. P. 99-109.
  6. Gardner J. C., Goliath R. et al. Familial streptomycin ototoxicity in a South African family // J. of Med. Genetics. 1997. №34 (11). P. 904-906.
  7. Green G. E., Mueller R. E, Cohn E. C. et al. Audiological Manifestations and features of Connexin 26 deafness // Audiolog. med. 2003. Vol. l. P. 5-11.
  8. Iwasaki S., Tamagawa Y., Ocho S. et al. Hereditary sensorineural hearing loss of unknown cause involving mitochondrial DNA1555 mutation // ORL. 2000. Vol. 62. P. 100-103.
  9. Jaber L., Shohat M., Ви X. Sensorineural deafness inherited as a tissue specific mitochondrial defect // J. Med. Genet. 1992. Vol. 29. P. 86-90.
  10. Li X., Guan M.-X. A Human Mitochondrial GTP Binding Protein Related to tRNA Modification May Modulate Phenotypic Expression of the Deafness-Associated Mitochondrial 12S rRNA Mutation // Molec. and Cell. Biol. 2002. Vol. 22. P. 7701-7711.
  11. Li X., Li R., Lin X. et al. Isolation and Characterization of Putative Nuclear Modifier Gene MTO1 Involved in the Pathogenesis of Deafness-associated Mitochondrial 12S rRNA A1555G Mutation // J. of Biol. Chem. 2002. Vol. 277. P. 27256-27264.
  12. Morton N. E. Genetic epidemiology of hearing impairment // Ann. N. Y. Acad. Sci. 1991. Vol. 630. P. 16-31.
  13. Prezant T. R., Agapian J. V., Bohlman M. C. et al. Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness // Nat. Genet. 1993. Vol. 4. P. 289-294.
  14. Tamagawa Y., Kitamura K., Ishida T. et al. Mitochondrial DNA mutation at nucleotide 1555 in a patient with bilateral sensorineural hearing loss of unknown etiology // Acta Otolaryngol. (Stockh). 1996. Vol. 116. P. 796-798.
  15. Tono T., Kiyomizu K., Matsuda K. et al. Different clinical characteristics of aminoglycoside-induced profound deafness with and without the 1555 A-G mitochondrial mutation // ORL. 2001. Vol. 63. P. 25-30.
  16. Usami S., Abe S., Akita J. et al. Prevalence of mitochondrial gene mutations among hearing impaired patients // J. Med. Gen. 2000. Vol. 37. P. 38-40.
  17. Usami S., Satoco A., Kasai M. et al. Genetic and clinical features of sensorineural hearing loss associated with the 1555 mitochondrial mutation // Laryngoscope. 1997. Vol. 107. P. 483-490.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2004


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.