Prevalence of GJB2 gene mutation 35delG among healthy population of Northwest Region of Russia



Cite item

Full Text

Abstract

Mutation 35delG of GJB2 gene is a major genetic factor of hereditary recessive prelingual deafness in Caucasian population. This study investigated heterozygous carrier prevalence of the mutation among healthy native population of Northwest region of Russia. DN A analysis was carried out on blood material from inhabitants (n=1153) of Arkhangelsk, Pskov, Saint Petersburg and Kaliningrad region. The prevalence of heterozygous 35delG/GJB2 mutation in healthy individuals was found to be 5.0%, 4.7%, 5.5%, and 7.5%, respectively, which is considerably higher than the average prevalence in Europe. Possible causes of such high prevalence of the 35delG/GJB2 mutation are discussed.

Full Text

Restricted Access

About the authors

S C Zhuravskiy

Pavlov State Medical University of the Federal Agency for Public Health and Social Development of the Russian Federation

S A Ivanov

Medical Academy of Postgraduate Edication

A E Taraskina

B. P. Konstantinov Petersburg Nuclear Physics Institute of the Russian Academy of Sciences

O V Grinchik

Kaliningrad Regional Clinical Hospital

A A Kurus

Pavlov State Medical University of the Federal Agency for Public Health and Social Development of the Russian Federation

References

  1. Журавский С.Г., Сетхияасиилан Т.К., Лопотко А.И. и др. Молекулярная генетика несиндромных наследственных форм сенсоневральной тугоухости (Обзор литературы) // Рос. оторинолар. 2004. Т. 7. №6. С. 164-177.
  2. Журавский С.Г., Тараскина А.Е., Сетхияасиилан Т. и др. Молекулярно-генетические аспекты прелингвальной сенсоневральной тугоухости // Рос. оторинолар. 2004. № 4 (11). С. 42-44.
  3. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли СМ., Зайцева Н.Г. и др. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте // Вести, оторинолар. 2002. №6. С. 12-15.
  4. Хидиятова И.М., Джемилева Л.У., Хабибуллин P.M., Хуснутдинова Э.К. Анализ частоты мутации 35delG в гене коннексина 26 (Gn32) у больных с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой из Башкортостана и в популяциях народов Волго-Уральского региона // Мол. биол. 2006. Т. 36. № 3. С. 438-441.
  5. Шокарев Р.А., Амелина С.С., Зинченко РА. и др. Роль мутации 35delG в возникновении наследственных форм нейросенсорной глухоты в Ростовской области // Мед. генетика. 2006. Т. 5. Прил. 1. С. 38-43.
  6. Эфроимсон В.П. Генетика этики и эстетики. М.: Тайдекс Ко, 2004. 302 с.
  7. Antoniadi Т., Pampanos A., Petersen М.В. et al. Prenatal diagnosis of prelingual deafness: carrier testing and prenatal diagnosis of the common Gffi2 35delG mutation // Prenat. Diagn. 2001. Vol. 21. № 1. p. 10-13.
  8. Casparini P., Rabionet R., Barbujani G. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic analysis consortium of GJB2 35delG // Eur. J. Hum. Genet. 2000. Vol. 8. № l.P 19-23.
  9. Common J.E.A., Di W.L., Davies D., Kelsell D.P. Further evidence for heterozygote advantage of GJB2 deafness mutations: a link with cell survival // J. Med. Genet. 2004. Vol. 41. № 7. P. 573-575.
  10. Lucotte G., Mercier G. Meta-analysis of GJB2 mutation 35delG frequencies in Europe // Genet. Test. 2001. Vol. 5. №5. P. 149-152.
  11. Meyer C.G., Amedofu G.K., Brandner J.M, et al. Selection for deafness // Nature Med. 2002. Vol. 8. № 12. P. 1332-1333.
  12. Nance W.E., Liu X.Z., Pandya A. Relation between choice of partner and high frequency of connex-in-26 deafness // Lancet. 2000. Vol. 356. № 9228. P. 500-501.
  13. Pier G.B., Grout M., Zaidi Т., Meluleni G. et al. Salmonella typhi uses CFTR to enter intestinal epithelial cell //Nature. 1998. Vol. 393. № 6680. P. 79-82.
  14. Tran van Nhieu G., Clair C, Bruzzone R. et al. Connexindependent inter-cellular communication increases invasion and dissemination of Shigella in epithelial cells //Nat. Cell. Biol. 2003. Vol. 5. № 8. P. 720-726.
  15. van Laer L., Coucke P., Mueller R.F. et al. A common founder for the 35delG GJB2 gene mutation in connexin 26 hearing impairment // J. Med. Genet. 2001. Vol. 38. P. 515-518.
  16. White T.W., Bruzzone R., Paul D.L. The connexin family of intercellular channel forming proteins // Kidney Int. 1995. Vol. 48. № 4. P. 1148-1157.
  17. Zelante L., Gasparini P., Estivill X. et al. Connexin 26 mutations associated with the most common form of nonsyndromic neuro-sensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans // Hum. Mol. Genet. 1997. Vol. 6. P. 16059.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2009 Zhuravskiy S.C., Ivanov S.A., Taraskina A.E., Grinchik O.V., Kurus A.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies