АКТИВНОСТЬ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА, АССОЦИИРОВАННОЙ С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ GBA



Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

К А Сенкевич

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; Институт экспериментальной медицины

Email: senkkon@gmail.com

А К Емельянов

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

М А Николаев

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; Петербургский институт ядерной физики им. Б.П Константинова

А Э Копытова

Петербургский институт ядерной физики им. Б.П Константинова

И Д Семикова

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

М В Белецкая

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

Г В Байдакова

Медико-генетический научный центр

Москва, Россия

И В Милюхина

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; Институт экспериментальной медицины

А А Тимофеева

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

А Ф Якимовский

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова

Е Ю Захарова

Медико-генетический научный центр

Москва, Россия

С Н Пчелина

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; Институт экспериментальной медицины; Петербургский институт ядерной физики им. Б.П Константинова

Список литературы

  1. Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in Russia / Emelyanov A., Boukina T., Yakimovskii A., Usenko T., Drosdova A., Zakharchuk A., Andoskin P., Dubina M., Schwarzman A., Pchelina S. // Movement Disorders.- 2012.- Vol. 27, № 1.- P. 158-159.
  2. French Parkinson Disease Genetic Group. Penetrance of Parkinson disease in glucocerebrosidase gene mutation carriers / Anheim M., Elbaz A., Lesage S., Durr A., Condroyer C., Viallet F., Pollak P., Bonaïti B., Bonaïti-Pellié C., Brice A. // Neurology.- 2012.- Vol. 78, № 6.- P. 417-420.
  3. Genotype-phenotype correlations between GBA mutations and Parkinson disease risk and onset / Gan-Or Z., Giladi N., Rozovski U., Shifrin C., Gurevich T., Bar-Shira A., Orr-Urtreger A. // Neurology.- 2008.- Vol. 70.- P. 2277-2283.
  4. Lopez G., Sidransky E. Predicting parkinsonism: new opportunities from Gaucher disease // Mol Genet Metab.- 2013.- Vol. 109, № 3.- P. 235-236.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Сенкевич К.А., Емельянов А.К., Николаев М.А., Копытова А.Э., Семикова И.Д., Белецкая М.В., Байдакова Г.В., Милюхина И.В., Тимофеева А.А., Якимовский А.Ф., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.