FUNKTsIONAL'NAYa KhARAKTERISTIKA MUTATsIY, VYZYVAYuShchIKh NARUShENIYa STEROIDOGENEZA I POLOVOGO RAZVITIYa, V GENAKh YaDERNYKh RETsEPTOROV NR0B1 I NR5A1



Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract

Full Text

Restricted Access

References

  1. Zanaria E., Muscatelli F., Bardoni B. et al. An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenital // Nature.- 1994.- Vol. 372.- P. 635-641.
  2. Achermann J. C., Ito M., Hindmarsh P. C., Jameson J. L. A mutation in the gene encoding steroidogenic factor-1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans // Nature Genetics.- 1999.- Vol. 22.- P. 125-126.
  3. Köhler B., Lin L., Ferraz-de-Souza B., Wieacker P.et al. Five novel mutations in steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1) in 46,XY patients with severe underandrogenization but without adrenal insufficiency // Hum. Mutat. - 2008.- Vol. 29, № 1.- P. 59-64.
  4. Lin L., Gu W. X., Ozisik G. et al. Analysis of DAX1(NR0B1) and steroidogenic factor-1 (SF1/Ad4BP, NR5A1) in children and adults with primary adrenal failure: Ten years’ experience // J. Clin. Endocrinol. Metab.- 2006.- Vol. 91.- P. 3048-3054.
  5. Орехова А. С., Рубцов П. М. DAX1 - необычный представитель суперсемейства ядерных рецепторов с разнообразными функциями / / Молекулярная биология.- 2015.- Т. 49, № 1.- С. 75-88.
  6. Тюльпаков А. Н., Калинченко Н. Ю. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 / / Проблемы эндокринологии.- 2010.- № 2.- C. 3-7.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Orekhova A.S., Kalinchenko N.Y., Tyul'pakov A.N., Rubtsov P.M.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies