Малоизученные механизмы передачи генетической информации и наследственная патология
- Авторы: Васильев В.Б.1, Паткин ЕЛ1
-
Учреждения:
- ГУ «Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины СЗО РАМН»
- Выпуск: Том 10, № 4 (2010)
- Страницы: 82-94
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/MAJ/article/view/10086
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ10482-94
- ID: 10086
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Последовательность нуклеотидов в ядерной ДНК не единственный источник информации для формирования фенотипа. На разнообразие организмов в значительной мере влияют признаки, передаваемые с ДНК митохондрий по материнской линии, а также эпигенетические факторы. Известно, что близкие родственники могут иметь различное состояние энергетического обмена в клетках разных тканей, вплоть до наследственных нарушений, и эти различия во многом определяются состоянием унаследованной митохондриальной ДНК. Активность ядерных генов может варьировать в широких пределах под влиянием эпигенетических механизмов регуляции, таких, как инактивация Х-хромосомы или родительский импринтинг. К основным механизмам эпигенетической регуляции относят метилирование ДНК, а также размещение сателлитных ДНК (разных по размерам и по числу копий) в областях ядерного генома, изменяющих свои функции в ответ на подобные изменения их структуры.
Полный текст
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Об авторах
Вадим Борисович Васильев
ГУ «Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины СЗО РАМН»
Email: vadim@mtdna.ru
Отдел молекулярной генетики
Е Л Паткин
ГУ «Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины СЗО РАМН»Отдел молекулярной генетики
Список литературы
- Басе М.Т., Соколова В.А., Кустова М.Е. и др. Анализ эффективности получения трансмитохондриальных мышей путем микроинъекции митохондрий человека в зиготу мыши // Мед. акад. жури. 2005. Т. 5. С. 55-61.
- Ванюшин Б.Ф. Энзиматическое метилирование ДНК эпигенетический контроль за генетическими функциями клетки // Биохимия. 2005. Т. 70. С. 598-611.
- Васильев В.Б. Генетические основы митохондриальных болезней. СПб.: Нестор-История, 2006.
- Гайцхоки B.C. и Паткин Е.Л. Сателлитные ДНК и болезни возможные механизмы. Тринуклеотидные повторы // Генетика. 2000. Т. 36. С. 869-886.
- Конюхов Б.В. и Платонов Е.С. Геномный импринтинг у млекопитающих // Генетика. 2001. Т. 37. С. 5-18.
- Паткин Е.Л. Эпигенетические механизмы распространенных заболеваний человека. СПб.: Нестор-История, 2008. 200 с.
- Паткин Е.Л., Сучкова И.О. Регуляторные механизмы импринтинга у млекопитающих // Цитология. 2006. Т. 48. С. 578-594.
- Сломинская H.A., Сучкова И.О., Клинская Т.А. и др. Особенности межгенерационной передачи экзогенной сателлитной ДНК быка у трансгенных мышей // Цитология. 2006. Т. 48. С. 522-552.
- Хемлебен В., Беридзе Т.Г., Бахман Л., Коварик Я. и Торрес Р. Сателлитные ДНК // Усп. биол. хим. 2003. Т. 43. С. 267-306.
- Allen E., Horvath S., Tong F. et al. High concentrations of long interspersed nuclear element sequence distinguish monoallelically expressed genes // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 2003. Vol. 100. P. 9940-9945.
- Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome // Nature. 1981. Vol. 290. P. 457^65.
- Anway M.D., Cupp A.S., Uzumcu M., Skinner M.K. Epigenetic transgenerational actions of endocrine disrupters and male fertility // Science. 2005. Vol. 308. P. 1466-1469.
- Anway M.D., Rekow S.S., Skinner M.K. Transgenerational epigenetic programming of the embryonic testis transcriptome // Genomics. 2008. Vol. 9. P. 30-40.
- Ashley M.V., Laipis P.J. and Hauswirth W.W. Rapid segregation of heteropiasinic bovine mitochondria // Nucleic Acids Res. 1989. Vol. 17. P. 7325-7331.
- Avner P. and Heard E. X chromosome inactivation: counting, choice and initiation // Nat. Rev. Genet. 2001. Vol. 2. P. 59-67.
- Bass M.G., Sokolova V.A., Kustova M.E. et al. Assaying the probabilities of obtaining maternally inherited heteroplasmy as the basis for modeling OXPHOS diseases in animals // Biochim. Biophis. Acta. 2006. Vol. 1757. P. 679-685.
- Bass M.G., Sokolova V.A., Kustova M.E. et al. Transmitochondrial mice in studying mtDNA distribution and transmission // Horizons in DNA Research. 2010. Vol. 1; Jason R. Chesterton, ed., Nova Publ. N.Y. P. 44-51.
- Birky C.W., Jr. Relaxed and stringent genomes: Why cytoplasmic genes don’t obey Mendel’s laws // J. Hered. 1994. Vol. 85. P. 355-365.
- Birky C.W., Jr. Uniparental inheritance of mitochondrial and chloroplast genes: Mechanisms and evolution // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1995. Vol. 92. P. 11331-11338.
- Birky C.W., Jr. The inheritance of genes in mitochondria and chloroplasts: laws, mechanisms, and models // Ann. Rev. Genet. 2001. Vol. 35. P. 125-148.
- Bois P. R.J. Hypermutable minisatellites, a human affair? //Genomics 2003. Vol. 81. P. 349-355.
- Boyle A., Ballard G., and Ward D. Differential distribution of long and short interspersed element sequences in the mouse genome: chromosome karyotyping by fluorescence in situ hybridization // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1990. Vol. 87. P. 1151-1161.
- Carrell I. and Willard H.F. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females// Nature. 2005. Vol. 434. р. 279-280.
- Catasti P., Chen X., Mariappan S.V., Bradburyl E. M. and Gupta G. DNA repeats in the human genome // Genetica. 1999. Vol. 106. P. 15-36.
- Chen X., Prosser R., Simonetti S. et al. Rearranged mitochondrial genomes are present in human oocytes // Am. J. Hum. Genet. 1995. Vol. 57. P. 239-247.
- Chen J.-M., Stenson P.D., Cooper D.N. and Ferec C. A systematic analysis of LINE-1 endonuclease-dependent retrotranspositional events causing human genetic disease // Hum. Genet. 2005. Vol. 117. P. 411-427.
- Chess A. Monoallelic expression of protocadherin genes//Nat. Genet. 2005. Vol. 37. P. 120-121.
- Chinnery P.F. and Samuels D.C. Relaxed replication of mtDNA: a model with implications for the expression of disease // Am. J. Hum. Genet. 1999. Vol. 64. P. 1158-1165.
- Cleary J.D. and Pearson C.E. The contribution of ciselements to disease-associated repeat instabilityxlinical and experimental evidence // Cytogenet. Genome Res. 2003. Vol. 100. P. 25-55.
- Dolinoy D.C., Weidman J.R., Jirtle R.L. Epigenetic gene regulation: linking early developmental environment to adult disease // Reprod. Toxicol. 2007. Vol. 23. P. 297-307.
- Fraser P., Bickmore W. Nuclear organization of the genome and the potential for gene regulation // Nature. 2007. Vol. 447. P. 413-441.
- Godfrey K.M., Lillycrop K.A., Burdge G.C. et al. Epigenetic mechanisms and the mismatch concept of the developmental origins of health and disease // Pediatr. Res. 2007. Vol. 61. P. 5R-10R.
- Grewal S.I.S. and Moazed D. Heterochromatin and epigenetic control of gene expression // Science. 2003. Vol. 301. P. 798-802.
- Hauswirth W.W. and Laipis P.J. Mitochondrial DNA polymorp//sm in a maternal lineage of Holstein cows // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1982. Vol. 79. P. 4686-4690.
- Hermann G.J., King E.J. and Shaw J.M. The yeast gene, MDM20, is necessary for mitochondrial inheritance and organization of the actin cytoskeleton // J. Cell Biol. 1997. Vol. 137. P. 141-153.
- Hitchins M.P., Wong J.J., Suthers G. et al. Inheritance of a cancer-associated MLH1 germ-line epimutation // N. Engl. J. Med. 2007. Vol. 356. P. 697-705.
- Howell N. Human mitochondrial diseases: answering questions and questioning answers // Intern. Rev. Cytol. 1999. Vol. 186. P. 49-116.
- Jenuth J.P., Peterson A.C., Fu K. and Shoubridge E.A. Random genetic drift in the female germline explains the rapid segregation of mammalian mitochondrial DNA // Nature Genet. 1996. Vol. 14. P. 146-151.
- Jiang Y.H., Bressler J., Beaudet A.L. Epigenetics and human disease // Ann. Rev. Genomics Hum. Genet. 2004. Vol. 5. P. 479-510.
- Johannsen W. (1903) Om arvelighed і samfund og і rcne linier. Oversigt over det Kongelige Danske Vidcnskabemes Selskabs Forhandlinger. Vol. 3. P. 247-270. German ed. Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien (1903) Gustav Fischer, Jena
- Johannsen, W. (1909) Elemente der exakten Erblichkeitslehre. Gustav Fischer, Jena.
- John S., Workman J.L. Bookmarking genes for activation in condensed mitotic chromosomes // BioEssays. 1998. Vol. 20. P. 275-279.
- Kaneda H., Hayashi J.-I., Takahama S. et al. Elimination of paternal mitochondrial mtDNA in intraspecific crosses during early mouse embryogenesis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. Vol. 92. P. 4542-4546.
- Ke X., Thomas N.S., Robinson D.O., and Collins A. The distinguishing sequence characteristics of mouse imprinted genes // Mamm. Genome. 2002. Vol. 13. P. 639-645.
- Knight J.C Allele-specific gene expression uncovered // Trends Genet. 2004. Vol. 20. P. 113-116.
- Korenberg J.R. and Rykowski M.C. Human genome organization: Alu, lines, and the molecular structure of metaphase chromosome bands // Cell. 1988. Vol. 53. P. 391-400.
- Kroll T.G. Molecular events in follicular thyroid tumors // Cancer Treat. Res. 2004. Vol. 122. P. 85-105.
- La Salle J.M. and Lalande M. Homologous association of oppositely imprinted chromosomal domains // Science. 1996. Vol. 272. P. 725-728.
- Lees-Murdock D.J., De Felici M., Walsh C.P. Methylation dynamics of repetitive DNA elements in the mouse germ cell lineage // Genomics. 2003. Vol. 82. P. 230-237.
- Liu Y., Freedman B.I. Genetics of progressive renal failure in diabetic kidney disease // Kidney Int. Suppl. 2005. P. S94-97.
- Lyon M.F. X-chromosome inactivation: a repeat hypothesis // Cytogenet. Cell Genet. 1998. Vol. 80. P. 133-137.
- Manfredi G., Thyagarajan D., Papadopoulu L.C. et al. The fate of human sperm-derived mtDNA in somatic cells//Am. J. Hum. Genet. 1997. Vol. 61. P. 953-960.
- Matthews P.M., Brown R.M., Morten K. et al. Intracellular heteroplasmy for disease-associated point mutations in mtDNA: Implications for disease expression and evidence for mitotic segregation of heteroplasmic units of mtDNA // Hum. Genet. 1995. Vol. 96. P. 261-268.
- Matzke M., Matzke A. and Kooter J. RNA: guiding gene silencing // Science. 2001. Vol. 293. P. 1080- 1083.
- Mehler M.F. Epigenetic principles and mechanisms underlying nervous system functions in health and disease // Progr. Neurobiol. 2008. Vol. 86. P. 305-341.
- Moore M.A. Converging pathways in leukemogenesis and stem cell self-renewal // Exp. Hematol. 2005. Vol. 33. P. 719-737.
- Morgan D.K., Whitelaw E. The case for transgenerational epigenetic inheritance in humans // Mamm. Genome. 2008. Vol. 19. P. 394-397.
- Murphy S.K. and Jirtle R.L. Imprinting evolution and the price of silence // BioEssays. 2003. Vol. 25. P. 577- 588.
- Nass S. and Nass M.M.K. Intramitochondrial fibres with DNA characteristics // Cell. Biol. 1963. Vol. 19. P. 593-629.
- Nichol K. and Pearson C.E. CpG Methylation Modifies the Genetic Stability of Cloned Repeat Sequences // Genome Res. 2002. Vol. 12. P. 1246-1256.
- Osborn C.S., Chakalova T., Brown K. et al. Active genes dynamically colocalize to shared sited of ongoing transcription // Nat. Genet. 2004. Vol. 36. P. 1065-1071.
- Parada L.A., Sotiriou S. and Misteli T. Spatial genome organization // Exp. Cell Res. 2004. Vol. 296. P. 64-70.
- Patkin E.L. Asymmetry of sister chromatids methylation of preimplantation mouse embryo chromosomes as revealed by nick translation in situ // Cytogenet. Cell Genet. 1997.Vol. 77. P. 82-83.
- Patkin E.L., Kustova M.E., Perticone P. The influence of demethylation agents on the preimplanalaion mouse development // Zygote. 1998. Vol. 6. P. 351-358.
- Patkin E.L. Epigenetic mechanisms for primary differentiation in mammalian embryos // Internat. Rev. Cytol. 2002. Vol. 216. P. 81-130.
- Pembrey M.E., Bygren L.O., Kaati G. et al. ALSPAC Study Team. Sex-specific, male-line transgenerational responses in humans // Eur. J. Hum. Genet. 2006. Vol. 14. P. 159-166.
- Penman S. Rethinking cell structure // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1995. Vol. 92. P. 5251-5257.
- Rakyan V.K., Preis J., Morgan H. D. and Whitelaw E. The marks, mechanisms and memory of epigenetic states in mammals // Biochem. J. 2001. Vol. 356. P. 1-10.
- Rakyan V.K., Chong S., Champ M.E. et al. Transgenerational inheritance of epigenetic states at the murine Axin(Fu) allele occurs after maternal and paternal transmission // PNAS USA. 2003. Vol. 100. P. 2538- 2543.
- Rassoulzadegan M., Grandjean V., Gounon P. et al. RNA-mediated non-mendelian inheritance of an epigenetic change in the mouse // Nature. 2006. Vol. 441. p. 469-474.
- Reik W. and Walter J. Genomic imprinting: parental influence on the genome // Nat. Rev. Genet. 2001. Vol. 2. P. 21-32.
- Riesselmann L. and Haaf T. Preferential S-phase pairing og the imprinted region on distal mouse chromosome 7 // Cytogen. Cell Genet. 1999. Vol. 86. P. 39^12.
- Rougier N., Bourc’his D., Gomes D.M. et al. Chromosome méthylation patterns during mammalian preimplantation development // Genes Dev. 1998. Vol. 12. P. 2108-2113.
- Russo V.E.A., Martienssen R.A. and Riggs A.D. Epigenetic mechanisms of gene regulation // Cold Spring Harbor Laboratory Press. 1996. Cold Spring Harbor. NY.
- Sarge K.D., Park-Sarge O.K. Mitotic bookmarking of formerly active genes: keeping epigenetic memories from fading // Cell Cycle. 2009. Vol. 8. P. 818-823.
- Schubeier D. and Elgin S.C.R. Defining epigenetic states through chromatin and RNA // Nat. Genet. 2005. Vol. 37. P. 917-918.
- Sharif J., Muto M., Takebayashi S. et al. The SRA protein Np95 mediates epigenetic inheritance by recruiting Dnmtl to methylated DNA // Nature. 2007. Vol. 450. 908-913.
- Shastry R.S. Genetic diversity and new therapeutic concepts // J. Hum. Genet. 2005. Vol. 50. P. 321-328.
- Shiota K. DNA methylation profiles of CpG islands for cellular differentiation and development in mammals // Cytogenet. Genome Res. 2004. Vol. 105. P. 325-334.
- Sokolova V.A., Kustova M.E., Arbuzova N.I. et al. Obtaining mice that carry human mitochondrial DNA transmitted to the progeny // Mol. Reprod. Dev. 2004. Vol. 68. P. 299-307.
- Tourte M., Besse C. and Mounolou J.-C. Cytochemical evidence of an organized microtubular cytoskeleton in Xaenopus laevis oocytes: Involvement in the segregation of mitochondrial populations // Mol. Reprod. Dev. 1991. Vol. 30. P. 353-359.
- Tupler R. and Gabellini D. Molecular basis of facioscapulohumeral muscular dystrophy CMLS, Cell // Mol. Life Sci. 2004. Vol. 61. P. 557-566.
- Van Overeveld P.G.M., Lemmers R.J.F.L., Sandkuijl L.A. et al. Hypomethylation of D4Z4 in 4q-linked and non-4q-linked facioscapulohumeral muscular dystrophy // Nat. Genet. 2003. Vol. 35. P. 315-317.
- Vasilyev V.B., Sokolova V.A., Sorokin A.V. et al. Persistence of human mitochondrial DNA throughout the development to the blastocyst of mouse zygotes microinjected with human mitochondria // Zygote. 1999. Vol. 7. P. 279-283.
- Verdeguer F., Le Corre S., Fischer E. et al. A mitotic transcriptional switch in polycystic kidney disease // Nat. Med. 2010. Vol. 16. P. 106-110.
- Wagner K.D., Wagner N., Ghanbarian H. et al. RNA induction and inheritance of epigenetic cardiac hypertrophy in the mouse // Dev. Cell. 2008. Vol. 14. P. 962-969.
- Whitelaw N.C., Whitelaw E. Transgenerational epigenetic inheritance in health and disease // Curr. Opin. Genet. Develop. 2008. Vol. 18. P. 273-279.
- Wilkerson D.C., Murphy L.A., Sarge K.D. Interaction of HSF1 and HSF2 with the Hspalb promoter in mouse epididymal spermatozoa // Biol. Reprod. 2008. Vol. 79. P. 283-288.
- Xing H., Wilkerson D.C., Mayhew C.N. et al. Mechanism of hsp70i Gene Bookmarking // Science. 2005. Vol. 307. P. 421-423.
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)