РОЛЬ ВОСПАЛЕНИЯ В ПАТОГЕНЕЗЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПОЛИНЕВРОПАТИИ ШАРКО - МАРИ - ТУТА



Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Нами проведен обзор имеющихся данных по патогенезу наследственной моторно-сенсорной полиневропатии Шарко - Мари - Тута. Вопрос о роли в нем воспалительных изменений не до конца изучен. Известна важность процессов перекисного окисления липидов, воспалительных нарушений и увеличения или уменьшения гуморальных факторов воспаления, в том числе цитокинов. Описан ряд случаев сочетания наследственных, острых и хронических воспалительных полиневропатий. Данные патогенетические особенности в случае быстрого ухудшения состояния больных с болезнью Шарко - Мари - Тута позволяют предположить активацию воспалительных процессов, развивается болевой синдром, что нехарактерно для данного заболевания. В этом случае следует рассматривать вопрос о применении у пациентов противовоспалительной терапии.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

В Б Войтенков

ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»

Е В Екушева

ФГБОУ ДПО «Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства»

Н В Скрипченко

ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»

А В Климкин

ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»

Список литературы

  1. Weis J, Claeys KG, Roos A, et al. Towards a functional pathology of hereditary neuropathies. Acta Neuropathol. 2017;133(4):493-515. doi: 10.1007/s00401-016-1645-y.
  2. Gabriel CM, Gregson NA, Wood NW, Hughes RAC. Immunological Study of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type 1 A (HMSN1 A). J Peripher Nerv Syst. 2002;7(3):206-206. doi: 10.1046/j.1529-8027.2002.02026_6.x.
  3. Stojkovic T. Hereditary neuropathies: An update. Rev Neurol (Paris). 2016;172(12):775-778. doi: 10.1016/j.neurol.2016.06.007.
  4. Jani-Acsadi A, Ounpuu S, Pierz K, Acsadi G. Pediatric Charcot-Marie-Tooth disease. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):767-786. doi: 10.1016/j.pcl.2015.03.012.
  5. Dyck PJ. Lower Motor and Primary Sensory Neuron Diseases with Peroneal Muscular Atrophy. Arch Neurol. 1968;18(6):619. doi: 10.1001/archneur.1968.00470360041003.
  6. Magy L, Mathis S, Le Masson G, et al. Updating the classification of inherited neuropathies: Results of an international survey. Neurology. 2018;90(10):e870-e876. doi: 10.1212/WNL.0000000000005074.
  7. Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Савина М.В. Клиническая электронейромиография при нейроинфекциях у детей // Педиатр. - 2011. - Т. 2. - № 2. - С. 34-37. [Komantsev VN, Skripchenko NV, Savina MV. Clinical electroneuromyography in neuroinfections in children. Pediatrician (Saint Petersburg). 2011;2(2):34-37. (In Russ.)]
  8. Sugimoto T, Ochi K, Hosomi N, et al. Ultrasonographic nerve enlargement of the median and ulnar nerves and the cervical nerve roots in patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease: distinction from patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. J Neurol. 2013;260(10):2580-2587. doi: 10.1007/s00415-013-7021-0.
  9. Zaidman CM, Harms MB, Pestronk A. Ultrasound of inherited vs. acquired demyelinating polyneuropathies. J Neurol. 2013;260(12):3115-3121. doi: 10.1007/s00415-013-7123-8.
  10. Вуйцик Н.Б., Чечеткин А.О., Павлов Э.В., и др. Клинико-ультразвуковые и нейрофизиологические сопоставления при наследственной моторно-сенсорной невропатии // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. - 2014. - Т. 8. - № 4. - С. 9-14. [Vuytsik NB, Chechetkin AO, Pavlov EV, et al. Clinical-ultrasound and neurophysiological comparisons in hereditary motor-sensory neuropathy. Annaly klinicheskoy i eksperimental’noy nevrologii. 2014;8(4):9-14. (In Russ.)]
  11. Oka N. Pathology of Charcot-Marie-Tooth Disease. Brain Nerve. 2016;68(1):21-29. doi: 10.11477/mf.1416200342.
  12. Салтыкова В.Г. Возможности высокоразрешающего ультразвукового исследования в диагностике болезни Шарко - Мари - Тута // Ультразвуковая и функциональная диагностика. - 2015. - № 5S. - С. 154-155. [Saltykova VG. Vozmozhnosti vysokorazreshayushchego ul’trazvukovogo issledovaniya v diagnostike bolezni Sharko-Mari-Tuta. Ultrasound & functional diagnostics. 2015;(5S):154-155. (In Russ.)]
  13. Глущенко Е.В., Шнайдер Н.А., Кантимирова Е.А., и др. Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко - Мари - Тута в Красноярском крае // Нервно-мышечные болезни. - 2012. - № 1. - С. 41-53. [Gluschenko EV, Shnaider NA, Kantimirova EA, et al. Organization experience of diagnostic and medicosocial services for patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Krasnoyarsk region. Neuromuscular diseases. 2012;(1):41-53. (In Russ.)]
  14. Carvalho AA, Vital A, Ferrer X, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: clinicopathological correlations in 24 patients. J Peripher Nerv Syst. 2005;10(1):85-92. doi: 10.1111/j.1085-9489.2005.10112.x.
  15. Sinclair CDJ, Miranda MA, Cowley P, et al. MRI shows increased sciatic nerve cross sectional area in inherited and inflammatory neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;82(11):1283-1286. doi: 10.1136/jnnp.2010.211334.
  16. Vital A, Vital C, Lagueny A, et al. Inflammatory demyelination in a patient with CMT1A. Muscle Nerve. 2003;28(3):373-376. doi: 10.1002/mus.10404.
  17. Rajabally YA, Adams D, Latour P, Attarian S. Hereditary and inflammatory neuropathies: a review of reported associations, mimics and misdiagnoses. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016;87(10):1051-1060. doi: 10.1136/jnnp-2015-310835.
  18. Fujisawa M, Sano Y, Omoto M, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by homozygous MME gene mutation superimposed by chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Rinsho Shinkeigaku. 2017;57(9):515-520. doi: 10.5692/clinicalneurol.cn-001036.
  19. Gazulla J, Almarcegui C, Berciano J. Reversible inflammatory neuropathy superimposed on Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. Neurol Sci. 2018;39(4):793-794. doi: 10.1007/s10072-017-3195-z.
  20. Попова Т.Е., Таппахов А.А., Николаева Т.Я., и др. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у пациентки с болезнью Шарко - Мари - Тута 1а типа // Якутский медицинский журнал. - 2015. - № 4. - С. 106-109. [Popova TE, Tappakhov AA, Nikolaeva TY, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in a patient with Charcot-Marie-Tooth type IA disease. Yakut medical journal. 2015;(4):106-109. (In Russ.)]
  21. Kume K, Deguchi K, Ikeda K, et al. Usefulness of the modified F-ratio for assessments of proximal conduction in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy superimposed on Charcot Marie-Tooth disease type 1A. J Neurol Sci. 2014;343(1-2):237-239. doi: 10.1016/j.jns.2014.05.046.
  22. Cottenie E, Menezes MP, Rossor AM, et al. Rapidly progressive asymmetrical weakness in Charcot-Marie-Tooth disease type 4J resembles chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Neuromuscul Disord. 2013;23(5):399-403. doi: 10.1016/j.nmd.2013.01.010.
  23. Weishaupt JH, Ganser C, Bahr M. Inflammatory demyelinating CNS disorder in a case of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: positive response to natalizumab. J Neurol. 2012;259(9):1967-1969. doi: 10.1007/s00415-012-6467-9.
  24. Ben Youssef-Turki I, Kraoua I, Gargouri A, et al. [A genetically confirmed CMT1A mimicking relapsing CIDP]. Rev Neurol (Paris). 2011;167(12):958-959. doi: 10.1016/j.neurol.2011.05.004.
  25. Marques W, Jr., Funayama CA, Secchin JB, et al. Coexistence of two chronic neuropathies in a young child: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Muscle Nerve. 2010;42(4):598-600. doi: 10.1002/mus.21753.
  26. Desurkar A, Lin JP, Mills K, et al. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease 1A with superimposed inflammatory polyneuropathy in children. Neuropediatrics. 2009;40(2):85-88. doi: 10.1055/s-0029-1237720.
  27. Houlden H, Laura M, Ginsberg L, et al. The phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C due to SH3TC2 mutations and possible predisposition to an inflammatory neuropathy. Neuromuscul Disord. 2009;19(4):264-269. doi: 10.1016/j.nmd.2009.01.006.
  28. Nakai Y, Okumura A, Takada H, et al. Inflammatory pathological changes in a 2-year-old boy with Charcot-Marie-Tooth disease. Brain Dev. 2001;23(4):258-260. doi: 10.1016/s0387-7604(01)00205-4.
  29. Malandrini A, Villanova M, Dotti MT, Federico A. Acute inflammatory neuropathy in Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 1999;52(4):859-859. doi: 10.1212/wnl.52.4.859.
  30. Martini R, Toyka KV. Immune-mediated components of hereditary demyelinating neuropathies: lessons from animal models and patients. Lancet Neurol. 2004;3(8):457-465. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00822-1.
  31. Ginsberg L, Malik O, Kenton AR, et al. Coexistent hereditary and inflammatory neuropathy. Brain. 2004;127(Pt 1):193-202. doi: 10.1093/brain/awh017.
  32. Noack R, Frede S, Albrecht P, et al. Charcot-Marie-Tooth disease CMT4A: GDAP1 increases cellular glutathione and the mitochondrial membrane potential. Hum Mol Genet. 2012;21(1):150-162. doi: 10.1093/hmg/ddr450.
  33. Watila MM, Balarabe SA. Molecular and clinical features of inherited neuropathies due to PMP22 duplication. J Neurol Sci. 2015;355(1-2):18-24. doi: 10.1016/j.jns.2015.05.037.
  34. Chahbouni M, Lopez MDS, Molina-Carballo A, et al. Melatonin Treatment Reduces Oxidative Damage and Normalizes Plasma Pro-Inflammatory Cytokines in Patients Suffering from Charcot-Marie-Tooth Neuropathy: A Pilot Study in Three Children. Molecules. 2017;22(10). doi: 10.3390/molecules22101728.
  35. Sun DQ, Li AW, Li J, et al. Changes of lipid peroxidation in carbon disulfide-treated rat nerve tissues and serum. Chem Biol Interact. 2009;179(2-3):110-117. doi: 10.1016/j.cbi.2008.11.014.
  36. Chahbouni M, Escames G, Venegas C, et al. Melatonin treatment normalizes plasma pro-inflammatory cytokines and nitrosative/oxidative stress in patients suffering from Duchenne muscular dystrophy. J Pineal Res. 2010;48(3):282-289. doi: 10.1111/j.1600-079X.2010.00752.x.
  37. Li W, Zhu H, Zhao X, et al. Dysregulated Inflammatory Signaling upon Charcot-Marie-Tooth Type 1C Mutation of SIMPLE Protein. Mol Cell Biol. 2015;35(14):2464-2478. doi: 10.1128/MCB.00300-15.
  38. Kobsar I, Hasenpusch-Theil K, Wessig C, et al. Evidence for macrophage-mediated myelin disruption in an animal model for Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A. J Neurosci Res. 2005;81(6):857-864. doi: 10.1002/jnr.20601.
  39. Klein D, Patzko A, Schreiber D, et al. Targeting the colony stimulating factor 1 receptor alleviates two forms of Charcot-Marie-Tooth disease in mice. Brain. 2015;138(Pt 11):3193-3205. doi: 10.1093/brain/awv240.
  40. Moylan JS, Reid MB. Oxidative stress, chronic disease, and muscle wasting. Muscle Nerve. 2007;35(4):411-429. doi: 10.1002/mus.20743.
  41. Da Y, Jia J. Study of antibodies to PMP22, IL-6 and TNF-alpha concentrations in serum in a CMTX1 family. Neurosci Lett. 2007;424(2):73-77. doi: 10.1016/j.neulet.2007.06.051.
  42. Gutmann L, Shy M. Update on Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Opin Neurol. 2015;28(5):462-467. doi: 10.1097/WCO.0000000000000237.
  43. Bjelakovic G, Nikolova D, Gluud LL, et al. Antioxidant supplements for prevention of mortality in healthy participants and patients with various diseases. Sao Paulo Med J. 2015;133(2):164-165. doi: 10.1590/1516-3180. 20151332T1.
  44. Anisimov VN, Vinogradova IA, Panchenko AV, et al. Light-at-night-induced circadian disruption, cancer and aging. Curr Aging Sci. 2012;5(3):170-177.
  45. Reiter RJ, Mayo JC, Tan DX, et al. Melatonin as an antioxidant: under promises but over delivers. J Pineal Res. 2016;61(3):253-278. doi: 10.1111/jpi.12360.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Войтенков В.Б., Екушева Е.В., Скрипченко Н.В., Климкин А.В., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах