МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА В ОНКОЛОГИИ



Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Молекулярная диагностика стала неотъемлемым компонентом современной клинической онкологии. Наиболее часто молекулярные тесты применяются в отношении больных, страдающих новообразованиями репродуктивной системы, легкого, толстой кишки, кожи и т. д. Выявление наследственных дефектов в генах BRCA1 и BRCA2 стало рутинным компонентом обследования пациенток с карциномами молочной железы и яичника - целью подобных мероприятий является не только поиск здоровых родственниц-носительниц мутаций BRCA1/2, но и модификация схемы лекарственного лечения уже имеющегося онкологического заболевания. Открытие мутаций в рецепторных тирозинкиназах EGFR и ALK позволило достичь колоссального прогресса в лечении рака легкого - впервые в онкологии появились тесты, позволяющие практически со 100%-ой достоверностью осуществлять индивидуализированный подбор терапии. В течение настоящего десятилетия стало публиковаться значительное число работ, посвященных совершенствованию методов молекулярно-генетического мониторинга опухолевых клонов на основе анализа физиологических и патологических жидкостей организма. Представляют интерес исследования, направленные на использование ДНК -и РНК -маркеров для дифференциальной диагностики опухолей с неустановленным первичным очагом. В настоящее время молекулярная диагностика переживает революцию, связанную с внедрением методов полногеномного секвенирования. В ближайшие годы ожидается значительное расширение спектра ДНК- и РНК-тестов, предназначенных для использования в онкологических клиниках.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Евгений Наумович Имянитов

Научно-исследовательский институт онкологии им. Н. Н. Петрова

Email: evgeny@imyanitov.spb.ru
доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела биологии опухолевого роста

Список литературы

  1. Имянитов Е. Н., Хансон К. П. Молекулярная онкология: клинические аспекты.- СПб.: ИД СПбМАПО, 2007.- 214 с.
  2. Киселев Ф.Л., Имянитов Е. Н., Киселева Н. П., Левина Е. С. Молекулярная онкология: от вирусной теории к лечению рака.- М.: ГЕОС, 2013.- 152 с.
  3. Имянитов Е. Н. Общие представления о наследственных опухолевых синдромах // Практ. онкол.- 2014.- Т. 15, № 3.- С. 101-106.
  4. Alix-Panabieres C., Pantel K. Clinical Applications of Circulating Tumor Cells and Circulating Tumor DNA as Liquid Biopsy // Cancer Discov.- 2016 (in press).
  5. Pavlidis N., Khaled H., Gaafar R. A mini review on cancer of unknown primary site: a clinical puzzle for the oncologists // J. Adv. Res.- 2015.- Vol. 6, № 3.- P. 375-382.
  6. Greaves M. Cancer causation: the Darwinian downside of past success? // Lancet Oncol.- 2002.- Vol. 3, № 4.- P. 244-251.
  7. Имянитов Е. Н. Молекулярная диагностика в онкологии // Вопр. онкол.- 2012.- Т. 58, № 2.- С. 153-163.
  8. Kuligina E.Sh, Sokolenko A. Р., Mitiushkina N. V. et al. Value of bilateral breast cancer for identification of rare recessive at-risk alleles: evidence for the role of homozygous GEN1 c.2515_2519delAAGTT mutation // Fam. Cancer.- 2013.- Vol. 12, № 1.- P. 129-132.
  9. Sokolenko A. Р., Suspitsin E.N., Kuligina E.Sh. et al. Identification of novel hereditary cancer genes by whole exome sequencing // Cancer Lett.- 2015.- Vol. 369, № 2.- P. 274-288.
  10. Kurian A. W. BRCA1 and BRCA2 mutations across race and ethnicity: distribution and clinical implications // Curr. Opin. Obstet. Gynecol.- 2010.- Vol. 22, № 1.- P. 72-78.
  11. Соколенко А. П., Иевлева А. Г., Митюшкина Н. В. и др. Синдром наследственного рака молочной железы и яичников в Российской Федерации // Acta Naturae.- 2010.- Т. 2, № 7.- С. 53-57.
  12. Imyanitov E. N., Moiseyenko V. M. Drug therapy for hereditary cancers // Hered. Cancer. Clin. Pract.- 2011.- Vol. 9, № 1.- P. 5.
  13. Chapman P.B., Hauschild A., Robert C. et al. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation // N. Engl. J. Med.- 2011.- Vol. 364, № 26.- P. 2507-2516.
  14. Moiseyenko V. M., Dolmatov G. D., Moiseyenko F. V. et al. High efficacy of cisplatin neoadjuvant therapy in a prospective series of patients carrying BRCA1 germ-line mutation // Med. Oncol.- 2015.- Vol. 32, № 4.- P. 514.
  15. Silver D. Р., Richardson A. L., Eklund A. C. et al. Efficacy of neoadjuvant Cisplatin in triple-negative breast cancer // J. Clin. Oncol.- 2010.- Vol. 28, № 7.- P. 1145-1153.
  16. Moiseyenko V. M., Chubenko V. A., Moiseyenko F. V. et al. Evidence for clinical efficacy of mitomycin C in heavily pretreated ovarian cancer patients carrying germ-line BRCA1 mutation // Med. Oncol.- 2014.- Vol. 31.- P. 199-205.
  17. Edwards S. L., Brough R., Lord C. J. et al. Resistance to therapy caused by intragenic deletion in BRCA2 // Nature.- 2008.- Vol. 451, № 7182.- P. 11111115.
  18. Martins F. C., De S., Almendro V. et al. Evolutionary pathways in BRCA1-associated breast tumors // Cancer Discov.- 2012.- Vol. 2, № 6. - P. 503-511.
  19. Gorodnova T. V., Sokolenko A. Р., Ivantsov A. O. et al. High response rates to neoadjuvant platinum-based therapy in ovarian cancer patients carrying germ-line BRCA mutation // Cancer Lett.- 2015.- Vol. 369, № 2.- P. 363-367.
  20. Lynch T. J., Bell D. W., Sordella R. et al. Activating mutations in the epidermal growth factor receptor underlying responsiveness of non-small-cell lung cancer to gefitinib // N. Engl. J. Med.- 2004.- Vol. 350, № 21.- P. 2129-2139.
  21. Paez J. G., Janne P. A., Lee J. C., Tracy S., Greulich H, Gabriel S., Herman P., Kaye F. J., Lindeman N., Boggon T. J., Naoki K., Sasaki H., Fujii Y., Eck M. J., Sellers W. R., Johnson B. E., Meyerson M. EGFR mutations in lung cancer: correlation with clinical response to gefitinib therapy // Science.- 2004.- Vol. 304, № 5676.- P. 1497-1500.
  22. Pao W., Miller V., Zakowski M. et al. EGF receptor gene mutations are common in lung cancers from «never smokers» and are associated with sensitivity of tumors to gefitinib and erlotinib // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 2004.- Vol. 101, № 36.- P. 13306-13311.
  23. Lazebnik Y. Are scientists a workforce? - Or, how Dr. Frankenstein made biomedical research sick: A proposed plan to rescue US biomedical research from its current ‘malaise’ will not be effective as it misdiagnoses the root cause of the disease // EMBO Rep.- 2015.- Vol. 16, № 12.- P. 1592-1600.
  24. Moiseyenko V. M., Procenko S. A., Levchenko E. V. et al. High efficacy of first-line gefitinib in non-asian patients with EGFR-mutated lung adenocarcinoma // Onkologie.- 2010.- Vol. 33, № 5.- P. 231-238.
  25. Sullivan I., Planchard D. ALK inhibitors in non-small cell lung cancer: the latest evidence and developments // Ther. Adv. Med. Oncol.- 2016.- Vol. 8, № 1.- P. 32-47.
  26. Имянитов Е. Н. Выявление мутаций в гене BRAF для выбора терапии меланомы // Архив патол.- 2012.- Т. 74, №5.- С. 64-70.
  27. Tran N. H., Cavalcante L. L., Lubner S. J. et al. Precision medicine in colorectal cancer: the molecular profile alters treatment strategies // Ther. Adv. Med. Oncol.- 2015.- Vol. 7, № 5.- P. 252-262.
  28. Suzuki S., Ishida T., Yoshikawa K., Ueda R. Current status of immunotherapy // Jpn. J. Clin. Oncol.- 2016.- Vol. 46, № 3.- P. 191-203.
  29. Le D. T., Uram J.N., Wang H. et al. PD-1 Blockade in Tumors with Mismatch-Repair Deficiency // N. Engl. J. Med.- 2015.- Vol. 372, № 26.- P. 2509-2520.
  30. Wilt T. J., Dahm P. PSA Screening for Prostate Cancer: Why Saying No is a High-Value Health Care Choice // J. Natl. Compr. Canc. Netw.- 2015.- Vol. 13, № 12.- P. 1566-1574.
  31. Antonarakis E. S., Lu C., Wang H. et al. AR-V7 and resistance to enzalutamide and abiraterone in prostate cancer // N. Engl. J. Med.- 2014.- Vol. 371, № 11.- P 1028-1038.
  32. Imamura F., Uchida J., Kukita Y. et al. Monitoring of treatment responses and clonal evolution of tumor cells by circulating tumor DNA of heterogeneous mutant EGFR genes in lung cancer // Lung Cancer.- 2016.- Vol. 94.- P. 68-73.
  33. Имянитов Е. Н. Спорные аспекты фундаментальной онкологии // Практ. онкол.- 2014.- Т. 15, № 2.- С. 49-60.
  34. Jamuar S. S., Tan E. C. Clinical application of next-generation sequencing for Mendelian diseases // Hum. Genomics.- 2015.- Vol. 9.- P. 10.
  35. MacConaillL. E. Existing and emerging technologies for tumor genomic profiling // J. Clin. Oncol.- 2013.- Vol. 31, № 15.- P. 1815-1824.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Имянитов Е.Н., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах