OSTRAYa PEREMEZhAYuShchAYaSYa PORFIRIYa: KLINIChESKOE NABLYuDENIE

Abstract

Full Text

Введение: Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) - редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Средняя распространенность: 5-10:100 тыс. населения, асимптомные носители генетических дефектов встречаются чаще - 1:1000. Женщины страдают в 4-5 раз чаще мужчин. Цель исследования: Случай ОПП представлен ввиду редкой встречаемостью данного заболевания, раз- нообразной клинической картины и трудностями диагностики. Материал и методы: В основе патогенеза лежит генетически обусловленная неполноценность фермента порфобилиногендезаминазы, участвующей в образовании порфиринов, в результате чего под действием провоци- рующих факторов накапливаются промежуточные продукты метаболизма порфиринов (дельта-аминолевуленовой кислоты (ДАЛК) и порфобилиногена (ПБГ), вызывая поражение цНС и ПНС. Применяются препараты, подавля- ющие образование токсичных предшественников порфиринов: растворы глюкозы высокой концентрации, гема аргинат (нормосанг). Клинические проявления разнообразны. При атаке ОПП моча окрашена в красный, бурый или розовый цвет, это связано с избыточным накоплением порфобилина. Дифференциальный диагноз проводится с другими видами острых порфирий, демиелинизирующими заболеваниями, острыми абдоминальными хирурги- ческими патологиями, эпилепсией, отравлением свинцом. Результаты: Пациентка К. 22 года поступила в клинику с жалобами на боли в животе. На КТ органов брюшной полости- признаки аэроколии. В лабораторных исследованиях незначительная гипонатриемия. Осмотре- на хирургом, гинекологом, колопроктологом, инфекционистом- патологии не выявлено. В течение суток после гос- питализации у пациентки нарастала гипонатриемия, появились признаки кишечной непроходимости, ввиду чего выполнялась диагностическая лапароскопия- патология не выявлена. Через сутки после операции у пациентки развилась клиника ОНМК в левом каротидном бассейне. По МРТ головного мозга- картина васкулита. При дообс- ледовании данных за первичный церебральный васкулит не получено, анализы цСЖ без особенностей. Проведена «подоконниковая проба» мочи- результат положительный. Анализ мочи на порфирины: ПБГ 117,6 мг/л (N<3,4); ДАЛК - 34,6 мг/л (N- 1,5-7,5); При исследовании суточной мочи выявлен пик общих порфиринов 1086,8 нмоль/л (N- < 300 нмоль/л). Пациентке был назначен концентрированный 20 % раствор глюкозы под контролем гликемии, на фоне чего наблюдалось клиническое улучшение. На основании типичной клинической картины атаки ОПП, лабораторных данных, хорошего ответа на терапию был выставлен диагноз: Острая перемежающаяся порфирия. Пациентка выписана с полным регрессом неврологической симптоматики и электролитных нарушений. И внесена в регистр орфанных заболеваний. По жизненным показаниям назначен Нормосанг. Заключение: разнообразный характер клинических проявлений ОПП создает значительные сложнос- ти диагностики данного заболевания, в результате чего назначаются порфириногенные лечебно-диагностические манипуляции, ухудшая течение атаки и прогноз заболевания. Адекватность и своевременность лечения ОПП поз- воляют снизить степень инвалидизации и риск летального исхода у пациентов.