PERVIChNYY ANTIFOSFOLIPIDNYY SINDROM V PRAKTIKE NEVROLOGA. SLOZhNOST' DIFFERENTsIAL'NOY DIAGNOSTIKI PRI NETIPIChNYKh KLINIChESKIKh PROYaVLENIYaKh: PSEVDODEMENTsII I SUDOROZhNOM SINDROME

Abstract

Full Text

Введение. Антифосфолипидный синдром (АФС) - невоспалительное аутоиммунное заболевание, обуслов- ленное наличием в плазме антифосфолипидных антител (АФЛА) и проявляющееся в большинстве случаев венозными и артериальными тромбозами. Первичный антифосфолипидный синдром чаще всего генетически детерминирован. Материалы и методы. В основе патогенеза лежит взаимодействие антифосфолипидных АТ с фосфо- липидаминамембранахэпителиальныхклеток, развиваетсясистемнаяэндотелиальнаядисфункцияидисрегуляция в системе гемостаза. Цель исследования: показать клинический случай проявлений первичного антифосфолипидного синдрома с нетипичными клиническими симптомами. Результаты: пациентка М. 48 лет поступила в клинику в июне 2019 г. с жалобами на выраженное сниже- ние памяти. Первое упоминание о проявлении заболевания появилось в 2009 г., когда во время первой беременнос- ти был выявлен тромбоз вен нижних конечностей. Со слов мужа с 2016 г. снижалась память на текущие события, в ночное время стали отмечаться фокальные судорожные приступы с частотой до 1 раза в месяц, с 2019 г. - до 1 раза в неделю. В 2011 г. перенесла острый перикардит неуточненной этиологии. Неоднократно обследована в клиниках страны с диагнозами: хронический энцефалит, демиелинизирующее заболевание цНС, эпилепсия. При поступле- нии в стационар выявлены когнитивные нарушения: по шкале MMSE - 20 баллов, Мока - 20 баллов. Проведенный спектр лабораторных и инструментальных методов диагностики исключил все ранее выставленные диагнозы. Далее была заподозрена СКВ и вторичный АФС, с Целью чего проведено следующее обследование: волчаночный антикоагулянт в высокой концентрации, кардиолипин класса IgG 55.1 ед/мл, кардиолипин класса IgM >80.0 ед/мл, АТ к бета 2 гликопротеину I - >200 ед/мл, тромбоцитопения на всем протяжении наблюдений (от 90 до 120х109/л), удлинение АЧТВ (45-48 сек). Проведен иммунологический анализ: p-ANCA атипичное (++); c-ANCA атипичное (++), ANA антиядерные антитела (скрининг) отрицательно (отрицательно); Антитела к нативной ДНК отрица- тельно (отрицательно). Результаты иммуноблота аутоантител IgG к ядерным антигенам отрицательны. При обсле- довании на полиморфизм генов свертывающей системы крови выявлен множественный полиморфизм, включая мутацию Лейдена (гетерозиготный вариант). Уровень гомоцистеина 15.90 мкмоль/л (3.70 - 15.00). Таким образом, выявленные лабораторные изменения заставили нас заподозрить АФС, а, учитывая отрицательные результаты иммуноблота, выставить первичный АФС. Генетический анализ выявил наследственную тромбофилию. По выпис- ке пациентке назначена терапия, на фоне которой проявления псевдодеменции заметно регрессировали:MMSE- 25 баллов, Мока-25 баллов (наблюдение в течение 3.5 месяцев). Заключение: согласно заключениям авторам известных публикаций об АФС, мы считаем необходимым повышать осведомленность врачей-неврологов, ревматологов, генетиков к данной проблеме. Важно четко просле- живать анамнез жизни и заболевания, обращать внимание на «нетипичную» клинику заболевания, что позволит избежать пациентам в последующем социальной дезадаптации.