SINDROM KLIPPELYa-FEYLYa. KLINIChESKIY SLUChAY

Abstract

Full Text

Актуальность. Синдром Клиппеля-Фейля - врождённая аномалия развития шейного отдела позвоноч- ника. Частота встречаемости 1:120 000. Данный синдром бывает только врожденным. Характерные особенности :деформация и укорочение шеи; снижение количества имеющихся шейных позвонков; сращение позвонков; три обязательных внешних признака:низко расположенная граница роста волос на затылке, укороченная шея, сниже- ние объема движений в шейном отделе позвоночника. Цель: продемонстрировать клинический случай, проанализировать особенности анамнестических и клинических данных истории болезни ребенка с синдромом Клиппеля-Фейля. Материалы и методы. Ребенок А., 1 г. 2 мес. поступил в психо-неврологическое отделение ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница» в июне 2019 г. с жалобами на задержку психо-моторного и речевого развития, нарушение опоры, «короткая шея», «неловкость» в руках, часто сжимает руки «в кулачки», ограниче- ние активных движений в верхнем плечевом поясе, шейном отделе позвоночника, самостоятельно не стоит, не ходит, снижена моторика в руках. Вышеуказанные жалобы мать отмечает с рождения, после проведённых курсов лечения (медикаментозное, физиолечение, массаж) отмечает незначительную положительную динамику в виде улучшения двигательных навыков. Объективный статус: диспластический фенотип: светлые волосы, ресницы, глубокопосаженные гла- за; симптом «короткой» шеи (бревиколлис), низкая задняя линия роста волос (менее 3 см.), мышечная гипото- ния, плоско-вальгусная установка стоп, «круглая» спина, задержка моторного развития. Выполнена компьтерная томография шейного отдела позвоночника: аномалия шейных позвонков (фрагментация С1-С5 тел и остистых отростков, причем более выраженная С1.); конкресценция фрагментированных масс С2-С5 справа, С2-С4 слева; конкресценция остистых отростков С7-Th1. Гипоплазия первых рёбер. Кифотизация шейного лордоза. Осмотрен специалистами: генетик, нейрохирург, ортопед. Выполнены ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства, ЭКГ, ЭХО-КГ с допплеровским анализом - без патологии. Результаты. На основании клинического осмотра, характерных фенотипических данных, результатов дополнительных методов обследования , был выставлен диагноз синдром Клиппеля-Фейля. Выводы. Данный клинический случай продемонстрирован с Целью привлечения внимания неврологов, педиатров, ортопедов к патологии шейного отдела позвоночника; своевременной диагностике заболевания. Тяжелые формы состояния, дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей, с Целью пре- дупреждения развития возможных осложнений. Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология - не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.