KLINIChESKIY SLUChAY REDKOY MITOKhONDRIAL'NOY PATOLOGII (SINDROM MELAS)

Abstract

Full Text

Введение. Синдром MELAS (от англ. Mitochondrial Encephalomyapathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) относится к митохондральным болезням, которые обусловлены генетическими и структурно-биохими- ческими дефектами митохондрий и сопровождаются нарушением тканевого дыхания. Цель работы: показать актуальность проблемы митохондриальных болезней в медицинской практике на современном этапе. Материалы и методы: представлены результаты собственного наблюдения пациентки с синдромом MELAS. Приводим собственное наблюдение: пациентка Р., 32 лет, была доставлена в НИИ-ККБ№1 с клиникой сенсомоторной афазии. Со слов отца известно, что с детства не переносила физические нагрузки ввиду «слабости мышц», страдала тугоухостью. Около 2 лет назад отмечались эпизоды нарушения речи, которые регрессировали в течение недели. При поступлении выявлен очаг ишемии в левой височно-теменной области. При ультразвуковом исследовании брахиоцефальных артерий стенозирующего поражения не верифицировано. С учетом молодого воз- раста пациентки, клиники ишемического инсульта, с Целью исключения васкулита, антифосфолипидного синдро- ма, тромбофилической предрасположенности, митохондриальной патологии, был выполнен ряд лабораторных и инструментальных исследований. Выявлена тромбофилическая предрасположенность в виде мутации генов свер- тывающей системы крови и мутаций фолатного цикла. Уровень гомоцистеина, криоглобулина, лактата крови был в пределах нормы. Пациентке подобрана вторичная профилактика инсульта, рекомендован прием антиагрегантной и антикоагулянтной терапии. Пациентка была выписана домой с регрессом речевых нарушений. Через 3 месяца пациентка повторно поступила в клинику с симптоматикой грубой дизартрии, левосторонней гемиплегии, выра- женным психомоторным возбуждением. По данным компьютерной томографии в правой гемисфере головного мозга выявлена зона обширной ишемии. При лабораторном исследовании обращало на себя внимание повышение уровня лактата 4.08 ммоль/л. С учетом рецидивирующего течения ишемического инсульта у пациентки молодо- го возраста на фоне проводимой терапии, выявленной кардиомиопатии, сенсоневральной тугоухости, частичной атрофии зрительного нерва обоих глаз, миопатии, лактат-ацидоза, был заподозрен синдром MELAS. Выполнена биопсия прямой мышцы бедра с Целью исследования мышечного лоскута на синдром MELAS. При электронно- микроскопическом исследовании выявлены признаки жировой и пигментной дистрофии мышечных волокон, а также дистрофические и дегенеративные изменения митохондрий, что соответствует митохондриальной цитопа- тии. Выставлен диагноз синдрома MELAS, клинически состоявшийся в виде повторных ишемических инсультов, кардиомиопатии, сенсоневральной тугоухости, частичной атрофии зрительных нервов, миопатии, энцефалопатии. На фоне терапии пациентка была выписана из клиники на 15-е сутки со значительным регрессом неврологическо- го дефицита, вернулась к активной повседневной жизни. Результаты: представленный случай демонстрирует сложность диагностики и дифференцирования митохондриальных заболеваний, что требует информированности неврологов и преемственности в работе с вра- чами других специальностей.