PERSONALIZED MEDICINE: FROM SCIENCE TO PRACTICE

Abstract

In 2012, in Federal research and clinical centre of FMBA of Russia the laboratory of genetics was established, which conducts scientific research in the field of genetic predisposition to socially significant diseases, early diagnosis of oncopathology, as well as methods for processing genomic data. Significant experience in molecular genetic testing have allowed to help to implement a routine practice of a multiprofile hospital modern methods of genetic analysis that were previously available only to large specialized centers.

Full Text

Что такое персонализированная меди- цина? В 2003 году был расшифрован первый геном человека, что дало толчок развитию нового направления развития здравоохране- ния и фарминдустрии - персонализирован- ной медицине. Сама концепция была предло- жена в 1998 г. и за прошедшие почти 20 лет добилась значительных успехов - в 2015 году в ряде стран стартовали национальные про- граммы, в рамках которых разрабатываются новые методы диагностики и мониторинга, проводится поиск генетических особенностей пациентов, а также создаются геномные базы данных. «Персонализированная медицина» и «анализ генома» упоминаются в последнее время повсеместно, что стоит за этими понятиями? Несмотря на то, что эффективность и без- опасность каждого лекарства доказывается в контролируемых клинических исследованиях, современный препарат помогает лишь части пациентов, для которых он предназначен. Причина этого кроется в том, что одинако- вых пациентов не бывает, а под одним общим диагнозом зачастую скрываются заболевания, которые можно и нужно лечить различными способами. До недавних пор не существовало методов, которые позволяли бы точно спрогнозировать эффективность лечения и побочные эффекты у конкретного пациента. Процент людей, кото- рым может не помочь лекарство, колеблется от 30% для диабета или астмы до 75% для онко- логических заболеваний. Но эта ситуация уже начинает меняться. Диагнозы обрастают все большим числом уточняющих подробностей, а фундаменталь- ные знания о биологических основах пато- генеза заболеваний превращаются в наборы точных диагностических тестов и таргетных (нацеленных на определенную мишень в пора- женной ткани) препаратов. Внедрение концепции индивидуальной медицины в ряде областей (например, ревма- тология и онкология) уже произвело револю- цию, резко повысив эффективность лечения и качество жизни, а стадию клинических испы- таний проходят сотни лекарств, для назначе- ния которых потребуется знать генетические, биохимические или биологические особенно- сти конкретного заболевания у конкретного пациента. И именно здесь на помощь приходят дости- жения в расшифровке геномов. Стоимость и сроки анализа постоянно уменьшаются и в настоящий момент различные варианты ана- лиза генома уже вошли в медицинскую прак- тику, помогая поставить диагноз при наслед- ственных заболеваниях или назначить пра- вильную терапию при онкологических. Подходит ли персонализированная меди- цина для здоровых людей? Безусловно. Одна из целей персонализиро- ванной медицины - предупреждение болезни, и здесь накоплен значительный опыт, позво- ляющий оценить риск развития множества заболеваний - онкологических, сердечно- сосудистых, нарушений обмена веществ и т.д. Для ряда патологий медицина может предло- жить только лишь здоровый образ жизни, но для некоторых уже существуют эффективные программы скрининга или профилактических вмешательств. Где в настоящий момент персонализи- рованная медицина приносит наибольшую пользу? В онкологии. Возникновение и развитие рака обусловлено генетическими нарушени- ями в клетках организма, поэтому неудиви- тельно, что первыми таргетными препара- тами были препараты, нацеленные именно на мишени в раковых клетках. Развитие этого направления привело даже к тому, что появи- лось понятие «companion diagnostic» - диа- гностических методов, разработанных специ- ально для назначения определенного лекар- ства. Это первый шаг на пути к индивидуаль- ной медицине, по мере дальнейшего удешевле- ния методов расшифровки генома будет появ- ляться все больше мишеней, таргетных препа- ратов и диагностических тестов, что и позво- лит сделать выбор лечения максимально инди- видуальным. На какой стадии находится развитие персонализированной медицины в России? Пока еще цена самых современных мето- дов остается довольно высокой, но ряд диагно- стических тестов вошел в рутинную практику многих лабораторий, включая наше учрежде- ние. Это генетическое тестирование BRCA1 (мутация в этом гене послужила причи- ной профилактической операции Анжелины Джоли), анализ мишеней EGFR, ALK, KRAS, NRAS, BRAF для таргетных препаратов и мно- гое другое. Ближайшим будущим станет поиск ком- бинаций нескольких генотипических и фено- типических признаков, что улучшит про- гноз для большинства пациентов, а созда- ние национальных баз результатов кли- нических, биохимических и генетических исследований даст возможность выби- рать для конкретного пациента то лече- ние, которое будет эффективным именно у него.