АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ COLLAL, VDR И CALCR С РАЗВИТИЕМ ОСТЕОПОРОЗА



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Методом ЦДРФ проанализированы частоты аллелей генов Collal, VDR и CALCR у 174 неродственных представителей Северо-Западного региона России и у 70 пациенток с тяжелым осте-опорозом (ТО). При анализе гена Collal выявлено достоверное повышение частоты функционально неполноценного (ФН) аллеля s в группе ТО (50,0±5,9%) (р<0,0001) по сравнению с таковой в популяции (17,5±4,9%). Частота ФН аллеля t гена VDR в группе ТО составила 51,4±5,9% и была достоверно (р<0,001) выше, чем в популяции 32,6±4,9%. При исследовании гена CALCR не было выявлено достоверных отличий (р>0,05) частоты ФН аллеля Т в группе ТО (84,4±4,9%) по сравнению с таковой в популяции (73,8±3,9%). Согласно полученным данным, анализ аллелей генов Collal и VDR позволяет осуществлять раннее выявление лиц с наследственной предрасположенностью к остеопорозу и, таким образом, делает возможным профилактику этого заболевания  

Об авторах

Михаил Викторович Москаленко

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, РФ

Email: mvmos@mail.ru

Михаил Владимирович Асеев

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, РФ

Email: micas@mail.ru

Светлана Александровна Котова

Центр судебных экспертиз и криминалистики, Минск, Республика Беларусь

Email: expertiza@telegraf.by

Владислав Сергеевич Баранов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, РФ

Email: baranov@vb2475.spb.edu

Список литературы

  1. Баранов B.C., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев MB. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. -СПб.: Интермедика, 2000.
  2. Москаленко М.В., Асеев М.В., Зазерская И.Е., Котова СМ., Иващенко Т.Э., Баранов ВС. Анализ ассоциации аллелей гена Collal с развитием остеопороза//Генетика. -Т. 38, №11. -С.1443-1447.
  3. AerssensJ., DequekerJ., Peelers J., BreemansS., Broos P., Boones S. Polymorphisms of the VDR. ER and COL1 Al genes and osteoporotic hip fractures in elderly postmenopausal women//Osteoporos Int. -2000.-Vol. 11. -P. 583-91
  4. Alvarez L., Oriola J., Jo J., Ferro Т., Pons E, Peris P., Guanabens N. Duran M., Monegal A,. Martinez de Osaba M.J., Rivera-Fillat E, Ballesta A.M. Collagen type I alphal gene Spl polymorphism in premenopausal women with primary osteoporosis: improved detection of Spl binding site polymorphism in the collagen type 1 gene//Clin Chem. -1999. -Vol. 45 (6). -P. 904-6
  5. Audi L., Garcia-Ramirez M., Carrascosa A. Genetic determinants of bone mass//Horm Res. -1999. -Vol. 51 (3). -P. 105-23
  6. Barthe N. Bassc-Cathalinat В Measurement of Bone mineral density in mather-daughter pairs for evaluating the family influence on bone mass acquisition: A GRIO survey//Osteoporos Int. -1998. -Vol. 8 (4). -P. 379-84
  7. Braga V, Mottes M., Mirandola S., Lisi V,. Malerba G, Sartori L., Bianchi G, Gatti D., Rossini M., Bianchini D., Adami S. Association of CTR and COL1A1 alleles with BMD values in Peri-and Postmenopausal women//Calcif Tissue Int. -2000. -Vol. 67. -P. 361-366
  8. Brown M, Eisman J. The genetics of osteoporosis: Future diagnostic Possibilities//Clin Lab Med. -2000. -Vol. 20 (3). -P. 527^7
  9. Copper G.S. Umbach DM Are vitamin D receptor Polymorphisms associated with bone mineral density? A meta-analysis//J. Bone Miner Res. -1996.-Vol. 11. -P. 1841-9
  10. Dennison E.M., Arden N.K., Keen R.W., SyddallH., Day IN. Spector T.D., Cooper С Birthwcight. vitamin D receptor genotype and the programming of osteoporosis//Pacdiatr Pcrinat Epidemiol. -2001. -Vol. 15(3). -P. 211-9
  11. Eastell R., Reid D.M., Compston J., Cooper C, Fogelman I., Francis R.M., Hay S.M., Hosking D.J., Purdie D. W., Ralston S.H, Reeve J., Russell R.G., Stevenson J.C. Secondary prevention of osteoporosis: when should a non-vertebral fracture be a trigger for action?//QJM. -2001. -Vol. 94 (11). -P. 575-97
  12. EfstathiadouZ., Tsatsoulis A., Ioannidis J.P., Association of collagen Ialpha 1 Spl polymorphism with the risk of prevalent fractures: a meta-analysis//J. Bone Miner Res. -2001. -Vol. 16 (9). -P. 1586-92.
  13. Eisman J.A. Genetics of osteoporosis//Endocr Rev. -1999. -Vol. 20(6). -P. 788-804.
  14. FernandezE., FiblaJ., BetriuA., PiulatsJ.M., AlmirallJ., Montoliu J. Association between vitamin D receptor gene polymorphism and relative hypoparathyroidism in patients with chronic renal failure//J. Am Soc Nephrol. -1997. -Vol. 8 (10). -P. 1546-52.
  15. Fountas L., Moutsatsou P., Kastanias I., Tamouridis N., Tzanela M., Anapliotou M., Sekeris CE. The contribution of vitamin D receptor gene polymorphisms in osteoporosis and familial osteoporosis//Osteoporos Int. -1999. -Vol. 10 (5). -P. 392-8.
  16. Garnero P., Arden N.K., Griffiths G., Delmas P.D. Spector T.D. Genetic influence on bone turnover in postmenopausal twins//J Clin Endocrinol Metab. -1996. -Vol. 81(1). -P. 140-6.
  17. Grainge M.J., Coupland C.A., Cliffe S.J., Chilvers C.E., Hosking D.J. Association between a family history of fractures and bone mineral density in early postmenopausal women//Bone. -1999. -Vol. 24 (5). -P. 507-12.
  18. Grant S.E, Reid DM., Blake G, Herd R., Fogelman I, Ralston S.H. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Spl binding site in the collagen type I alpha 1 gene//Nat Genet. -1996. -Vol. 14 (2). -P. 203-5.
  19. Hampson G, Evans C, PetittR.J., Evans W.D., WoodheadS.J., Peters J.R., Ralston S.H. Bone mineral density, collagen type 1 alpha 1 genotypes and bone turnover in premenopausal women with diabetes mcllitus//Diabetologia. -1998.-Vol. 41 (11).-P. 1314-20.
  20. Han КО., Moon I.G., Hwang C.S., ChoiJ.T., Yoon H.K., Min H.K., Han I.K. Lack of an intronic Spl binding-site polymorphism at the collagen type I alphal gene in healthy Korean women//Bone. -1999. -Vol. 24 (2). -P. 135-7.
  21. Hobson E., Dean V., Grant S.F.A., Ralston S.H. Functional effects of a polymorphism of collagen (I) alpha 1 gene (CollAl) in osteoporosis//J. Med Genet. -1998. -Vol. 35. Suppl. -P. 32.
  22. Houston L.A., Grant S.E, ReidD.M., Ralston S.H. Vitamin D receptor polymorphism, bone mineral density, and osteoporotic vertebral fracture: studies in a UK. population//Bone. -1996. -Vol. 18 (3). -P. 249-52.
  23. Hustmyer E.G., Deluca H.F., Peacock M. Apal.Bsml.EcoRV and Taql polymorphisms at human vitamin D receptor gene locus in Caucasians. Blacks and Asians//Hum Mol Genet. -1993. -Vol. 2. -P. 487.
  24. Hustmyer EG, Liu G., Johnston C.C., Christian J., Peacock M. Polymorphism at an Sp 1 binding site of COL 1A1 and bone mineral density in premenopausal female twins and elderly fracture patients//Osteoporos Int. -1999. -Vol. 9 (4). -P. 346-50.
  25. Langdahl B.L., Ralston S.H, Grant S.F, Eriksen E.F. An Spl binding site polymorphism in the COLIA1 gene predicts osteoporotic fractures in both men and women//J. Bone Miner Res. -1998. -Vol. 13 (9).-P. 1384-9.
  26. Langdahl B.L., Gravholt C.H., Brixen K., Eriksen E.F. Polymorphisms in the vitamin D receptor gene and bone mass, bone turnover and osteoporotic fractures//Eur J. Clin Invest. -2000. -Vol. 30 (7). -P. 608-17.
  27. Lau J., Ioannidis J.P., Schmid C.H. Quantitative synthesis in systematic reviews//Ann Intern Med. -1997. -Vol. 127 (9). -P. 820-6.
  28. Liden M., Wilen В., Ljunghall S., Melhus H. Polymorphism at the Sp 1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene docs not predict bone mineral density in postmenopausal women in sweden//Calcif Tissue Int. -1998. -Vol. 63 (4). -P. 293-5.
  29. Mann V., Hobson ЕЕ., Li В., Stewart Т.Е., Grant S.F, Robins S.P, Aspden R.M., Ralston S.H. A COL1A1 Spl binding site polymorphism predisposes to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality//J. Clin Invest. -2001. -Vol. 107 (7). -P. 899-907.
  30. Marc J., Prezelj J., Komel R., Kocijancic A. Association of vitamin D receptor gene polymorphism with bone mineral density in Slovenian postmenopausal women//Gynecol Endocrinol. -2000. -Vol. 14 (1). -P. 60-4.
  31. Mellon L.J., Atkinson E.J., O. Fallon W.M., Wahner H. W., Riggs B.L. Long-term fracture prediction by bone mineral assessed at different skeletal sites//J. Bone Miner Res. -1993. -Vol. 8. -P. 1227-33.
  32. Morrison N.A., QiJ.C, TokitaA., Kelly P.J. Prediction of bone density from vitamin D receptor alleles//Nature. -1994. -Vol. 367. -P. 284-287.
  33. Nukujima Т., Ota N. Shirai Y, Hata A., Yoshida H, Suzuki Т., Hosoi Т., Orimo H., Emi M. Ethnic difference in contribution of Sp 1 site variation of COLIA1 gene in genetic predisposition to osteoporosis//Calcif Tissue Int. -1999. -Vol. 65 (5). -P. 352-3.
  34. Nakamura M, Zhang Z.Q., Shan L., Hisa Т., Sasaki M., Tsukino R,. Yokoi Т., Kaname A., Kakuclo K. Allelic variants of human calcitonin receptor in the Japanese population//Hum Genet.-1997.-Vol. 99 (1). -P. 38-41.
  35. Ozono K, Liao J., Kerner S.A., Scott R.A., Pike J.W. The vitamin D responsive clement in the human osteocalcin gene. Association with a nuclear proto-oncogene enhencer//J. Biol. Chcm. -1990.-Vol. 265(35).-P. 21881-8.
  36. Ralston S.H. The genetics of osteoporosis//Bone. -1999. -Vol. 25(1).-P. 85-6.
  37. Ralston S.H. Genetic control of susceptibility to osteoporosis//J. Clin Endocrinol Mctab. -2002. -Vol. 87(6). -P. 2460-6.
  38. Seeman E., Hopper J.L., Bach L.A., Cooper M.E., Parkinson E., McKay J., Jerums G. Reduced bone mass in daughters of women with osteoporosis//N. Engl. J. Med. -1989. -Vol. 320 (9). -P. 554-8.
  39. Uitterlinclen A. G, Burger H., Huang Q., Yue F, McGuigan F.E., Grant S.F., Но/man A., van Leeuwen J.P., Pols H.A., Ralston S.H. Relation of alleles of the collagen type 1 alpha 1 gene to bone density and the risk of osteoporotic fractures in postmenopausal women//N. Engl. J. Med. -1998.-Vol. 338(15).-P. 1016-21.
  40. de Verne]oul M., Haguenauer D., Cohen-Solal M.E., Beaudreuil J. Polymorphism of collagen I and vertebral osteoporosis: no association//J. Bone Miner Res. -1997. -Vol. 12. Suppl. -S. 489.
  41. Weichetova M., Stepan J.J., Michalska D., Haas Т., Pols H.A. Uilterlinden A.G. Coll A1 polymorphism contributes to bone mineral density to assess prevalent wrist fractures//Bone. -2000. -Vol. 26 (3). -P. 287-90.
  42. Wood R.J., Fleet J.C. The genetics of osteoporosis: vitamin D receptor polymorphisms//Annu Rev Nutr. -1998. -Vol. 18. -P. 233-58.
  43. YeapS.S., Beaumont M., Bennett A., KeatingN.A., WhiteD.A. Genetic and environmental factors affecting bone mineral density in large families//Postgrad Med J. -1998. -Vol. 74. -P. 872.
  44. Zmuda J.M., Cauley J.A., Danielson M.E., Wolf R.L. Ferrell RE. Vitamin D receptor gene polymorphisms bone turnover and rates of bone loss in older African-American women//J Bone Miner Res. -1997. -Vol. 12 (9). -P. 1446-52

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Москаленко М.В., Асеев М.В., Котова С.А., Баранов В.С., 2004

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 65617 от 04.05.2016.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах