Повторный клинический случай врожденного порока развития плода в семье с наследственной торакоасфиктической дисплазией типа 3

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье показаны генетические причины повторных случаев врожденного порока развития плода на примере исследования семьи с наследственной торакоасфиктической дисплазией типа 3.

Врожденные пороки развития плода чаще всего являются спорадическими, однако в редких случаях данная патология может повторяться у одной супружеской пары, причем формирование врожденных аномалий при последующей беременности может иметь как общую синдроматику, так и затрагивать различные системы и органы.

Торакоасфиктическая дисплазия типа 3 — это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Пациенты с подтвержденным носительством патогенных аллелей в генах, ассоциированных с наследственной патологией скелетной системы, нуждаются в детальном клиническом обследовании. Таким супружеским парам нужны медико-генетическое консультирование экспертного уровня и при необходимости дополнительные генетические исследования для уточнения диагноза, чтобы определить дальнейшую тактику подготовки пары к следующей беременности самостоятельной или с применением донорских программ вспомогательных репродуктивных технологий и/или суррогатного материнства.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Маргарита Олеговна Шенгелия

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Автор, ответственный за переписку.
Email: bakleicheva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0103-8583
Scopus Author ID: 57203248029
Россия, Санкт-Петербург

Олеся Николаевна Беспалова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: shiggerra@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6542-5953
SPIN-код: 4732-8089
ResearcherId: D-3880-2018

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Владимировна Пачулия

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта

Email: for.olga.kosyakova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4116-0222
SPIN-код: 1204-3160
Scopus Author ID: 57299197900

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Нодари Давидович Шенгелия

Центр планирования семьи и репродукции

Email: nod802210@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0677-494X
SPIN-код: 7495-9480

MD

Россия, Санкт-Петербург

Александр Владимирович Балдин

Центр планирования семьи и репродукции

Email: abaldin@yandex.ru

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Юлия Алмазовна Насыхова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: yulnasa@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3543-4963
SPIN-код: 9661-9416

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Андрей Сергеевич Глотов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: anglotov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7465-4504
SPIN-код: 1406-0090
Scopus Author ID: 7004340255
ResearcherId: E-8525-2015

д-р биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Шенгелия М.О., Беспалова О.Н., Шенгелия Н.Д., и др. Фолатзависимые врожденные пороки развития плода. Клинический случай // Женское здоровье и репродукция: сетевое издание. 2022. Вып. 52. № 1 [дата обращения: 21.12.2022]. Доступно по ссылке: https://whfordoctors.su/statyi/folatzavisimye-vrozhdjonnye-poroki-razvitija-ploda
  2. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кощеева Т.К., и др. Пренатальная диагностика наследственных болезней: состояние и перспективы. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2017.
  3. Martino F., Magenta A., Pannarale G., et al. Epigenetics and cardiovascular risk in childhood // J. Cardiovasc. Med. 2016. Vol. 17. No. 8. P. 539−546. doi: 10.2459/JCM.0000000000000334
  4. Morris J.K., Springett A.L., Greenlees R., et al. Trends in congenital anomalies in Europe from 1980 to 2012 // PLoS One. 2018. Vol. 13. No. 4. doi: 10.1371/journal.pone.0194986
  5. Борхвард В.Г. Морфогенез и эволюция осевого скелета (теория скелетного сегмента). Ленинград: Изд-во ЛГУ, 1982.
  6. Chen C.P., Tzen C.Y. Short-rib polydactyly syndrome type III (Verma-Naumoff) in a third-trimester fetus with unusual associations of epiglottic hypoplasia, renal cystic dysplasia, pyelectasia and oligohydramnios // Prenat. Diagn. 2001. Vol. 21. No. 12. P. 1101−1102. doi: 10.1002/pd.182
  7. Chen C.P., Chang T.Y., Tzen C.Y., et al. Sonographic detection of situs inversus, ventricular septal defect, and short-rib polydactyly syndrome type III (Verma-Naumoff) in a second-trimester fetus not known to be at risk // 2002. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2019. Vol. 19. No. 6. P. 629−631. doi: 10.1046/j.1469-0705.2002.00731_4.x
  8. Chen C.P., Chang T.Y., Tzen C.Y., et al. Second-trimester sonographic detection of short rib-polydactyly syndrome type II (Majewski) following an abnormal maternal serum biochemical screening result // Prenat. Diagn. 2003. Vol. 23. No. 4. P. 353−355. doi: 10.1002/pd.574
  9. Chen C.P., Shih J.C., Tzen C.Y., et al. Recurrent short-rib polydactyly syndrome: prenatal three-dimensional ultrasound findings and associations with congenital high airway obstruction and pyelectasia // Prenat. Diagn. 2005. Vol. 25. No. 5. P. 417−418. doi: 10.1002/pd.976
  10. Chen C.P., Chang T.Y., Chen C.Y., et al. Short rib-polydactyly syndrome type II (Majewski): prenatal diagnosis, perinatal imaging findings and molecular analysis of the NEK1 gene // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2012. Vol. 51. No. 1. P. 100−105. doi: 10.1016/j.tjog.2012.01.020
  11. Chen C.P., Chern S.R., Chang T.Y., et al. Prenatal diagnosis and molecular genetic analysis of short rib-polydactyly syndrome type III (Verma-Naumoff) in a second-trimester fetus with a homozygous splice site mutation in intron 4 in the NEK1 gene // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2012. Vol. 51. No. 2. P. 266−270. doi: 10.1016/j.tjog.2012.04.018
  12. Chen C.P., Ko T.M., Chang T.Y., et al. Prenatal diagnosis of short-rib polydactyly syndrome type III or short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly (SRTD3) associated with compound heterozygous mutations in DYNC2H1 in a fetus // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2018. Vol. 57. No. 1. P. 123−127. doi: 10.1016/j.tjog.2017.12.021
  13. Thiel C., Kessler K., Giessl A., et al. NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type majewski // Am. J. Hum. Genet. 2011. Vol. 88. No. 1. P. 106−114. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.12.004
  14. Geng K., Mu K., Zhao Y., et al. Identification of novel compound heterozygous mutations of the DYNC2H1 gene in a fetus with short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly // Intractable Rare Dis. Res. 2020. Vol. 9. No. 2. P. 95−98. doi: 10.5582/irdr.2020.01031
  15. Schmidts M., Arts H.H., Bongers E.M., et al. Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement // J. Med. Genet. 2013. Vol. 50. No. 5. P. 309−323. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101284.
  16. Satir P., Pedersen L.B., Christensen S.T. The primary cilium at a glance // J. Cell. Sci. 2010. Vol. 123. No. 4. P. 499−503. doi: 10.1242/jcs.050377.
  17. Ferkol T. Primary ciliary dyskinesia (Immotile cilia syndrome) // Nelson Textbook of Pediatrics. Ed. by R.M. Kliegman, B.F. Stanton, St. Geme J.W. Philadelphia: Elsevier, 2011. P. 1497е2–1497е6.
  18. Huber C., Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2012. Vol. 160. No. 3. P. 165−174. doi: 10.1002/ajmg.c.31336
  19. Reddy S.N., Seth B.A., Colaco P. Jeune syndrome with neonatal cholestasis // Indian J. Pediatr. 2011. Vol. 78. No. 9. P. 1151−1153. doi: 10.1007/s12098-011-0392-2
  20. Paladini D., Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies: differential diagnosis and prognostic indicators. London: Informa, 2007.
  21. Овсянников Д.Ю., Степанова Е.В., Беляшова М.А. Торакоасфиктическая дистрофия (синдром Жёна) // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2015. Т. 94. № 4. С. 69−77.
  22. Hennekam R.C., Beemer F.A., Gerards L.J., et al. Thoracic pelvic phalangeal dystrophy (Jeune’s syndrome) // Tijdschr Kindergeneeskd. 1983. Vol. 51. No. 3. P. 95−100.
  23. Hall T., Bush A., Fell J., et al. Ciliopathy spectrum expanded? Jeune syndrome associated with foregut dysmotility and malrotation // Pediatr. Pulmonol. 2009. Vol. 44. No. 2. P. 198−201. doi: 10.1002/ppul.20960
  24. Chen C.P., Lin S.P., Liu F.F., et al. Prenatal diagnosis of asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome) // Am. J. Perinatol. 1996. Vol. 13. No. 8. P. 495−498. doi: 10.1055/s-2007-994435
  25. den Hollander N.S., Robben S.G., Hoogeboom A.J., et al. Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. Vol. 18. No. 4. P. 378−383. doi: 10.1046/j.0960-7692.2001.00530.x
  26. Zimmer E.Z., Weinraub Z., Raijman A., et al. Antenatal diagnosis of a fetus with an extremely narrow thorax and short limb dwarfism // J. Clin. Ultrasound. 1984. Vol. 12. No. 2. P. 112−114. doi: 10.1002/jcu.1870120213
  27. Rahmani R., Sterling C.L., Bedford H.M. Prenatal diagnosis of Jeune-like syndromes with two-dimensional and three-dimensional sonography // J. Clin. Ultrasound. 2012. Vol. 40. No. 4. P. 222−226. doi: 10.1002/jcu.20902
  28. Tonni G., Panteghini M., Bonasoni M., et al. Prenatal ultrasound and MRI Diagnosis of Jeune syndrome type I (asphyxiating thoracic dystrophy) with histology and post-mortem three-dimensional CT confirmation // Fetal Pediatr. Pathol. 2013. Vol. 32. No. 2. P. 123−132. doi: 10.3109/15513815.2012.681427
  29. Dagoneau N., Goulet M., Geneviève D., et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III // Am. J. Hum. Genet. 2009. Vol. 84. No. 5. P. 706−711. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.016
  30. Marchuk D.S., Crooks K., Strande N., et al. Increasing the diagnostic yield of exome sequencing by copy number variant analysis // PLoS One. 2018. Vol. 13. No. 12. doi: 10.1371/journal.pone.0209185
  31. Nykamp K., Anderson M., Powers M., et al.; Invitae Clinical Genomics Group; Topper S. Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria // Genet. Med. 2017. Vol. 19. No. 10. P. 1105−1117. doi: 10.1038/gim.2017.37
  32. Vora N.L., Gilmore K., Brandt A., et al. An approach to integrating exome sequencing for fetal structural anomalies into clinical practice // Genet. Med. 2020. Vol. 22. No. 5. P. 954−961. doi: 10.1038/s41436-020-0750-4
  33. Čechová A., Baxová A., Zeman J., et al. Attenuated type of asphyxiating thoracic dysplasia due to mutations in DYNC2H1 Gene // Prague Med. Rep. 2019. Vol. 120. No. 4. P. 124−130. doi: 10.14712/23362936.2019.17
  34. Zhang W., Taylor S.P., Ennis H.A., et al.; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Lachman RS, Krakow D, Cohn DH. Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum in the skeletal ciliopathies // Hum. Mutat. 2018. Vol. 39. No. 1. P. 152−166. doi: 10.1002/humu.23362
  35. Baujat G., Huber C., El Hokayem J., et al. Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families // J. Med. Genet. 2013. Vol. 50. No. 2. P. 91−98. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101282
  36. Kars M.E., Başak A.N., Onat O.E., et al. The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture // Proc. Natl. Acad Sci. 2021. Vol. 118. No. 36. DOI: /10.1073/pnas.2026076118
  37. Stranneheim H., Lagerstedt-Robinson K., Magnusson M., et al. Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients // Genome Med. 2021. Vol. 13. No. 1. P. 40. doi: 10.1186/s13073-021-00855-5

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рисунок. Причины врожденных пороков развития костной системы плода [5]: 1 — хорда; 2 — затылочный комплекс; 3 — позвоночник; 4 — лопатка; 5 —закладка костей верхней конечности; 6 — ладонная пластинка; 7 — ребра; 8 — тазовая кость; 9 — закладка костей нижней конечности

Скачать (244KB)
Метаданные

© ООО «Эко-Вектор», 2023


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 66759 от 08.08.2016 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия Эл № 77 - 6389 от 15.07.2002 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах