The prevalence of congenital fetal anomalies for the past 5 years (2013-2017)

Full Text

Врожденные пороки развития (ВПР) являются одними из наиболее часто встречающихся патологий у новорожденных и детей первого года жизни [1, 2]. Врожденные пороки можно определить как структурные или функциональные аномалии, выявляемые при рождении. Все эти особенности развития могут быть обусловлены повреждением механизмов оогенеза, воздействием генетических и внешних факторов в период эмбриогенеза и фетогенеза. По сведениям ВОЗ, а также согласно данным популяционных исследований, проведенных в различных странах, частота встречаемости врожденных пороков развития составляет в среднем от 3 до 6 %, причем это приводит к летальности в 30–40 % случаев, а также служит основной причиной детской смертности (до 25 %) и инвалидности (до 50 %) [3].

Возможности современной медицины позволяют корригировать многие некурабельные ранее заболевания и продлевают жизнь пациентов с ВПР, таким образом, их общее число во всем мире увеличивается. В то же время отме чается некоторое снижение рождения детей с врожденными пороками развития в связи с широким внедрением в медицинскую практику ультразвукового пренатального скринингового обследования на приборах экспертного класса. Медицина быстро развивается, ультразвуковые приборы экспертного класса совершенствуются, и с каждым годом появляется все больше возможностей для раннего выявления тех или иных отклонений в развитии плода [4]. Это дает время и возможность родителям свое временно, уже в ранние сроки (I триместр), принять решение о целесообразности пролонгирования беременности или определить тактику наблюдения за развитием плода, а также алгоритм выполнения дополнительных обследований и консультаций. Таким образом, оптимизация исходов ВПР новорожденных зависит от их своевременного антенатального выявления и грамотного консультирования пары с привлечением акушеров, генетиков и детских хирургов [5, 6].

В настоящее время на международном уровне организована система мониторинга, в рамках которой регистрируются происхождение ВПР и факторы риска их возникновения, разрабатываются медицинские, социальные и экономические пути предупреждения развития ВПР [7].

В ультразвуковом отделении Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта ежедневно на протяжении многих лет проводятся ультразвуковые исследования беременных 2-го уровня, включающие в себя ультразвуковые скрининги в соответствии с приказом № 572н от 2012 г. Все исследования выполняются на приборах экспертного класса врачами высокого уровня подготовки. В среднем в год в отделении проводят более 10 000 исследований, из которых скрининговых около 2500. Нами проанализированы результаты обсле дования беременных скрининговой группы за последние 5 лет (табл. 1). Средняя частота ВПР составила 1,38 % (1,1–1,91 %), что сопоставимо с мировыми данными. По сведениям М.В. Медведева, например, частота ВПР в скрининговой группе составляет 1,2–1,7 % [8].

 

Таблица 1 / Table 1. Структура и количество выявленных врожденных пороков развития плодов в скрининговой группе за 2013–2017 гг.

Distribution and frequency of congenital fetal anomalies (2013–2017)

Показатели	Годы
	2013	2014	2015	2016	2017
Количество обследованных беременных	2551	2608	2350	2435	2500
Врожденные пороки развития, всего	37 1,45%	33 1,27%	26 1,1%	28 1,15%	48 1,91%
Пороки сердечно-сосудистой системы	6 16%	4 12%	2 7,5%	3 10,5%	6 12,5%
Пороки центральной нервной системы	7 19 %	11 33 %	7 27 %	2 7 %	14 29 %
Пороки мочеполовой системы	10 27 %	2 6 %	5 19 %	4 14 %	4 8 %
Пороки желудочно-кишечного тракта	1 2,5 %	—	2 7,5 %	—	3 6 %
Скелетные дисплазии	5 13,5 %	2 6 %	4 15 %	6 21 %	6 12,5 %
Образования брюшной полости	—	—	4 15 %	8 28 %	3 6 %
Другие врожденные пороки развития	4 11 %	11 33 %	1 4 %	5 16,5%	8 16 %
Множественные пороки развития	4 11 %	3 9 %	2 7,5 %	1 3,5 %	4 8 %

 

Преобладающее большинство особенностей развития было выявлено в первой половине беременности (до 80 %), причем 30 % из них — в I триместре (табл. 2). За период с 2013 по 2017 г. наметилась тенденция к увеличению числа пороков развития, обнаруженных в I триместре. За исследуемый период значительно выросла частота выявления в I триместре таких пороков, как хейлогнатопалатосхизис, полидактилии, редукционные пороки конечностей (рис. 1, 2). По нашему мнению, значительно увеличить процент диагностики пороков развития возможно при более раннем обращении (I триместр) в учреждения экспертного  уровня.

 

Таблица 2 / Table 2. Распределение выявленных врожденных пороков развития по триместрам беременности,  в которые они были обнаружены (2013–2017)

Trimester distribution of congenital fetal anomalies (2013–2017)

Время установления диагноза	Годы
	2013	2014	2015	2016	2017
В I триместре	5 13,5 %	9 27 %	7 27 %	5 8 %	11 23 %
Во II триместре	24 65 %	19 57 %	14 54 %	10 35,5 %	18 37,5 %
В III триместре	8 21,5 %	5 15 %	5 9 %	13 46 %	19 39,5 %

 

Рис. 1. Хейлогнатопалатосхизис, 20 недель беременности

 

Рис. 2. Редукция правой кисти плода, 17 недель беременности

 

В настоящее время большинство пороков развития выявляют при втором скрининговом обследовании (около 50 %), то есть в сроки 18–21 неделя беременности. Достаточно часто на этом сроке обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой, центральной нервной и мочевыделительной системы.

Среди особенностей развития, впервые выявленных у плодов в III триместре беременности, преобладали особенности развития с поздним проявлением, такие как образования брюшной полости (кисты яичников, кисты паренхиматозных органов и брыжейки).

Среди всех выявленных особенностей развития плодов, стабильно высокой остается частота нарушения развития ЦНС (до 30 %) и скелетных дисплазий (до 15 %). Частота множественных нарушений развития плода сохраняется неизменной (до 10 %), при этом их абсолютное большинство связано с сочетанными хромосомными аномалиями.

Среди плодов с особенностями развития почти в 3 раза возросло количество плодов из двоен, в 2017 г. их количество составило 16 % от общего числа. Это еще раз подтверждает, что многоплодные беременности являются беременностями высокого риска. По-прежнему мы диагностируем пороки развития, встречающиеся крайне редко, такие как синдром каудальной регрессии, Пентада Кантрелла, пробошизис, фиброэластоз, рабдомиомы. К сожалению, пациенты нередко обращаются к нам только в III триместре беременности, что приводит к позднему выявлению тяжелых пороков развития, несовместимых с жизнью, которые могли быть обнаружены уже в I триместре беременности. Например, анэнцефалии, торакопаги и многие другие.

Большинство особенностей развития, установленных пренатально, были подтверждены после рождения. Многие дети (более 60 %) успешно прооперированы после рождения и наблюдаются у профильных специалистов. Нам известны исходы оперативного лечения и наблюдения новорожденных с выявленными внутриутробно spina bifida occulta, гастрошизисом, омфалоцеле, атрезией ануса, атрезией пищевода, некоторыми сложными пороками сердца (рис. 3, 4). Все пациентки с выявленными пороками развития у их плодов были направлены к генетикам, некоторым из них было выполнено пренатальное кариотипирование. В случае неблагоприятного прогноза после заключения пренатального консилиума некоторые беременности были прерваны по желанию пациенток.

 

Рис. 3. Омфалоцеле плода, 20 недель беременности

 

Рис. 4. Дакриоцеле, 31 неделя беременности

 

Подводя итоги, следует сказать, что наши данные по выявлению врожденных пороков развития у плодов сопоставимы с мировым данными. Основным способом оптимизации своевременного обнаружения пороков развития является раннее обращение пациенток в учреждения экспертного уровня. Также нам представляется крайне необходимым совершенствование системы пренатального консультирования пациенток, при выявлении у их плодов аномалий развития. Поскольку наличие аномалий развития в 5–10 раз увеличивает вероятность хромосомных нарушений, во всех случаях показана консультация генетика для решения вопроса о целесообразности пренатального кариотипирования. Однако необходимо помнить, что даже при нормальном кариотипе не исключено наличие микрохромосомных перестроек, частота которых при аномалии развития плода возрастает в 2–3 раза. Кроме этого, целесообразно проводить пренатальное консультирование пациенток специалистами узкого профиля (детскими хирургами, ортопедами, кардиологами) для прогнозирования исходов, определения адекватных сроков родоразрешения и составления плана ведения новорожденного. Организация системы обратной связи с такими пациентками после родов позволит осуществлять более полноценный анализ исходов.

About the authors

Stanislava V. Nagorneva

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Author for correspondence.
Email: stanislava_n@bk.ru

MD, PhD, Physician of Ultrasound Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Victoria S. Prokhorova

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Email: viprokhorova@yandex.ru

MD, PhD, the Head of Ultrasound Department

Russian Federation, Saint Petersburg

Elizaveta V. Shelaeva

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Email: eshelaeva@yandex.ru

MD, PhD, Senior Researcher. The Ultrasound Departmen

Russian Federation, Saint Petersburg

Alexandra M. Khudovecova

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Email: alexandra-ruskhud@yandex.ru

MD, Post-Graduate Studen

Russian Federation, Saint Petersburg

References

Supplementary files