Эпидермальные невусы и синдромы эпидермальных невусов в практике педиатра (обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Эпидермальные невусы представляют собой гамартомы эктодермального происхождения. Синдромы эпидермальных невусов определяются как эпидермальный невус с вовлечением других систем органов. Эпидермальные невусы проявляются кожным мозаицизмом. Мозаицизм может возникнуть вследствие постзиготных соматических мутаций. Эпидермальные невусы обычно расположены по линиям Блашко. Выделяют органоидные (невус сальных желез, комедоновый невус, эккринный невус) и неорганоидные (кератиноцитарный, воспалительный линейный веррукозный) эпидермальные невусы. Эпидермальные невусы могут сочетаться с внекожными пороками развития — скелетными аномалиями, неврологическими изменениями, пороками глаз — и тогда речь может идти о синдроме эпидермального невуса. Наличие у ребенка крупных эпидермальных невусов и невусов, расположенных на лице и волосистой части головы, требует мультидисциплинарного подхода с участием педиатра, невролога, офтальмолога и генетика. В настоящее время описано несколько четко выраженных синдромов эпидермального невуса, характеризующихся органоидными и неоргароидными (кератоцитарными) невусами: синдром Шиммельпеннинга, пигментокератотический факоматоз, синдром невуса Беккера, синдром комедонового невуса, синдром ангорского волосяного невуса, синдром Протея и CHILD-синдром (акроним от английского названия «congenital hemidisplasia with ichthiosiform nevus and limb defects» — врожденная гемидисплазия с ихтиозиформным невусом и дефектами конечностей). Таким образом, наблюдение за пациентами с синдромами эпидермального невуса должно быть индивидуальным и включать в себя тщательно собранный анамнез, клиническое обследование и, при необходимости, генетическое тестирование. Как правило, дети с небольшим изолированным эпидермальным невусом не требуют дальнейшего обследования.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Игорь Александрович Горланов

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: gorlanov53@mail.ru

д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии

Россия, Санкт-Петербург

Лариса Михайловна Леина

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: larisa.leina@mail.ru

канд. мед. наук, доцент кафедры дерматовенерологии

Россия, Санкт-Петербург

Ирина Романовна Милявская

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: imilyavskaya@yandex.ru

канд. мед. наук, доцент кафедры дерматовенерологии

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Константиновна Минеева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: o-mine@ya.ru

врач кожной клиники, Клиника кожных болезней

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Юрьевна Куликова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: svet22_07@mail.ru

аспирант кафедры дерматовенерологии

Россия, Санкт-Петербург

Кирилл Владимирович Артамонов

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: kvartamonov@mail.ru

д-р мед. наук, ассистент, кафедра дерматовенерологии

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. Санкт-Петербург: Интермедика, 1999. 212 c.
  2. Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. Санкт-Петербург: СПбМАПО, 2007.
  3. Подкаменев А.В., Сырцова А.Р., Кузьминых С.В., и др. Гигантские гемангиомы печени у новорожденных: краткий литературный обзор с описанием двух клинических // Педиатр. 2020. Т. 11, № 5. С. 57–65. doi: 10.17816/PED11557-65
  4. Asch S., Sugarman J.L. Epidermal nevus syndromes: New insights into whorls and swirls // Pediatr Dermatol. 2018. Vol. 35, No. 1. P. 21–29. doi: 10.1111/pde.13273
  5. Bazouti S., Dikhaye M., Dikhaye S., Zizi N. Syndrome de Schimmelpenning–Feuerstein–Mims // Rev Prat. 2020. Vol. 70, No. 5. P. 524.
  6. Bertolin-Colilla M., Alcalá R., Deza G., et al. Inflammatory linear verrucous epidermal nevus associated with erosive monoarthritis // Pediatr Dermatol. 2018. Vol. 35, No. 5. P. e291–e293. doi: 10.1111/pde.13592
  7. Bittar M., Happle R., Grzeschik K.H., et al. CHILD syndrome in 3 generations: the importance of mild or minimal skin lesions // Arch Dermatol. 2006. Vol. 142, No. 3. P. 348–351. doi: 10.1001/archderm.142.3.348
  8. Brandling-Bennett H.A., Morel K.D. Epidermal nevi // Pediatr Clin North Am. 2010. Vol. 57, No. 5. P. 1177–1198. doi: 10.1016/j.pcl.2010.07.004
  9. Bygum A., Fagerberg C.R., Clemmensen O.J., et al. Systemic epidermal nevus with involvement of the oral mucosa due to FGFR3 mutation // BMC Med Genet. 2011. Vol. 12. P. 79. doi: 10.1186/1471-2350-12-79
  10. Cheraghlou S., Lim Y., Choate K.A. Mosaicism in genodermatoses // Clin Dermatol. 2020. Vol. 38, No. 4. P. 408–420. doi: 10.1016/j.clindermatol.2020.03.008
  11. Davies D., Rogers M. Review of neurological manifestations in 196 patients with sebaceous naevi // Australas J Dermatol. 2002. Vol. 43. P. 20–23. doi: 10.1046/j.1440-0960.2002.00546.x
  12. Dwiyana R.F., Hazari M.N., Diana I.A., et al. Schimmelpenning syndrome with large nevus sebaceous and multiple epidermal nevi // Case Rep Dermatol. 2020. Vol. 12, No. 3. P. 186–191. doi: 10.1159/000509992
  13. Dyer J. Epidermal naevi. In: Harper J, Orange A, Prose N, eds. Harper’s Textbook of Pediatric Dermatology, 3th edition. Oxford: Blackwell Science Ltd; 2011. Vol. 110. P. 1–21.
  14. Eisen D.B., Michael D.J. Sebaceous lesions and their associated syndromes: part I // J Am Acad Dermatol 2009. Vol. 61, No. 4. P. 549–560. doi: 10.1016/j.jaad.2009.04.058
  15. Estapé A., Josifova D., Rampling D., et al. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform naevus and limb defects (CHILD) syndrome without hemidysplasia // Br J Dermatol. 2015. Vol. 173, No. 1. P. 304–307. doi: 10.1111/bjd.13636
  16. Garcias-Ladaria J., Cuadrado Rosón M., Pascual-López M. Epidermal nevi and related syndromes — Part 1: Keratinocytic nevi // Actas Dermosifiliogr (Engl Ed). 2018. Vol. 109, No. 8. P. 677–686. doi: 10.1016/j.ad.2018.05.005
  17. Garcias-Ladaria J., Cuadrado Rosón M., Pascual-López M. Epidermal nevi and related syndromes — Part 2: Nevi derived from adnexal structures // Actas Dermosifiliogr (Engl Ed). 2018. Vol. 109, No. 8. P. 687–698. doi: 10.1016/j.ad.2018.05.004
  18. Goldberg I., Sprecher E. Patterned disorders in dermatology // Clin Dermatol. 2011. Vol. 29, No. 5. P. 498–503. doi: 10.1016/j.clindermatol.2010.09.017
  19. Groesser L., Herschberger E., Ruetten A., et al. Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome // Nat Genet 2012. Vol. 44, No. 7. P. 783–787. doi: 10.1038/ng.2316
  20. Hafner C., Toll A., Gantner S. Keratinocytic epidermal nevi are associated with mosaic RAS mutations // J Med Genet 2012. Vol. 49, No. 4. P. 249–253. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100637
  21. Happle R. The categories of cutaneous mosaicism: A proposed classification // Am J Med Genet A. 2016. Vol. 170, No. 2. P. 452–459. doi: 10.1002/ajmg.a.37439
  22. Happle R. The group of epidermal nevus syndromes Part II. Less welldefined phenotypes // J Am Acad Dermatol. 2010. Vol. 63, No. 1. P. 25–30; quiz 31–32. doi: 10.1016/j.jaad.2010.01.016
  23. Happle R. The group of epidermal nevus syndromes. Part I. Well defined phenotypes // J Am Acad Dermatol 2010. Vol. 63, No. 1. P. 1–22; quiz 23–24. doi: 10.1016/j.jaad.2010.01.017
  24. Kelati A., Baybay H., Gallouj S., Mernissi F.Z. Dermoscopic analysis of nevus sebaceus of Jadassohn: a study of 13 cases // Skin Appendage Disord. 2017. Vol. 3, No. 2. P. 83–91. doi: 10.1159/000460258
  25. Kouzak S.S., Mendes M.S., Costa I.M. Cutaneous mosaicisms: concepts, patterns and classifications // An Bras Dermatol. 2013. Vol. 88, No. 4. P. 507–517. doi: 10.1590/abd1806-4841.20132015
  26. Kubo A., Yamada D. Phakomatosis Pigmentokeratotica // N Engl J Med. 2019. Vol. 381, No. 15. P. 1458. doi: 10.1056/NEJMicm1817155
  27. Mi X.B., Luo M.X., Guo L.L., et al. CHILD syndrome: case report of a chinese patient and literature review of the NAD[P]H steroid dehydrogenase-like protein gene mutation // Pediatr Dermatol. 2015. Vol. 32, No. 6. P. e277–e282. doi: 10.1111/pde.12701
  28. Molho-Pessach V., Schaffer J.V. Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism // Clin Dermatol. 2011. Vol. 29, No. 2. P. 205–225. doi: 10.1016/j.clindermatol.2010.09.012
  29. Moody M.N., Landau J.M., Goldberg L.H. Nevus sebaceous revisited // Pediatr Dermatol. 2012. Vol. 29, No. 1. P. 15–23. doi: 10.1111/j.1525-1470.2011.01562.x
  30. Ramphul K., Kota V., Mejias S.G. Child Syndrome. 2021 Oct 12. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022.
  31. Rogers M. Epidermal nevi and epidermal nevus syndrom: review of 233 cases // Pediatr Dermatol 1992. Vol. 9, No. 4. P. 342–344. doi: 10.1111/j.1525-1470.1992.tb00623.x
  32. Sarswat S., Dixit N. Schimmelpenning syndrome // Indian Pediatr. 2018. Vol. 55, No. 11. P. 1014.
  33. Siegel D.H. Cutaneous mosaicism: a molecular and clinical review // Adv Dermatol. 2008. Vol. 24. P. 223–244. doi: 10.1016/j.yadr.2008.09.011
  34. Sinha A., Kumar V., Verma R., Vasudevan B. A rare case of phakomatosis pigmentokeratotica associated with unilateral renal hypoplasia // Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2020. Vol. 86, No. 5. P. 545–549. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_1023_19
  35. Torchia D. Nevus comedonicus syndrome: A systematic review of the literature // Pediatr Dermatol. 2021. Vol. 38, No. 2. P. 359–363. doi: 10.1111/pde.14508
  36. Waldman A.R., Garzon M.C., Morel K.D. Epidermal nevi: what is new // Dermatol Clin. 2022. Vol. 40, No. 1. P. 61–71. doi: 10.1016/j.det.2021.09.006
  37. Wang S.M., Hsieh Y.J., Chang K.M., et al. Schimmelpenning syndrome: a case report and literature review // Pediatr Neonatol. 2014. Vol. 55, No. 6. P. 487–490. doi: 10.1016/j.pedneo.2012.12.017

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Невус сальных желез, очаг без волос округлой формы, желтоватого цвета в области волосистой части головы у грудного ребенка

Скачать (199KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Невус сальных желез, овальная, выступающая, оранжевого цвета бляшка с зернистой поверхностью на волосистой части головы

Скачать (190KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Эпидермальный невус. Гиперкератотические папулы расположенные по линиям Блашко

Скачать (198KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Эпидермальный невус. Гиперкератотические папулы желтого цвета, расположенные по линиям Блашко

Скачать (124KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Эпидермальный невус на подошве, гиперкератотические папулы, расположенные по линиям Блашко

Скачать (142KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Воспалительный линейный бородавчатый эпидермальный невус

Скачать (135KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Синдром Шиммельпеннинга. На туловище систематизированный сальный невус

Скачать (120KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Невус Беккера. Крупный очаг неправильной формы, покрытый темными волосами

Скачать (153KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2023


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.