Отправить статью по E-mail 
Клинические трудности диагностики синдрома Прадера–Вилли
- Авторы: Гузева В.И.1, Бессонова Л.Б.2, Сеель К.А.1
-
Учреждения:
- ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
- ДГБ № 4 Святой Ольги
- Выпуск: Том 4, № 2 (2013)
- Страницы: 81-84
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/1107
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED4281-84
- ID: 1107
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Синдром Прадера–Вилли — это генетическая аномалия, которая часто маскируется под диагнозами ДЦП, миопатия. Хотя при тщательном сборе анамнеза и внимательном осмотре больного, а главное компетентном генетическом обследовании диагноз не вызывает сомнений.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Валентина Ивановна Гузева
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: viktoryra@mail.ru
д. м. н., профессор, главный внештатный детский невролог МЗ России, заведующая кафедрой нервных болезней
Любовь Борисовна Бессонова
ДГБ № 4 Святой Ольги
Email: yuba-bessonova@mail.ru
врач высшей категории, заслуженный врач РФ, заведующая неврологическим отделением
Кристина Артуровна Сеель
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: kristina_seel@list.ru
студентка 6 курса
Список литературы
- Артамонов Р. Г. Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы. — «ГЭОТАР-Медиа», Москва, 2007. — С. 46–47.
- Все про гены. Генетические заболевания. // Синдром Прадера–Вилли. — (www.vse-pro-geny.com).
- Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова E. C., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — «Практика», 1996. — С. 228.
- Тейлор Р. Б. Трудный Диагноз. Том 2. — М.: «Медицина». — 1992. — С. 338. Clinical difficulties of diagnostics of a syndrome of Prader–Willi
Дополнительные файлы
