Клинический случай выявления плевропульмональной бластомы у ребенка 8 лет

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Плевропульмональная бластома — очень редкая первичная эмбриональная опухоль легких и плевры у детей раннего возраста, связанная с мутацией в гене DICER1. На основании гистологической картины выделяют три типа этой опухоли: кистозный, или тип I, солидно-кистозный (тип II) и солидный (тип III). Лечение — хирургическое с последующей полихимиотерапией. Прогноз неблагоприятный.

Представлен клинический случай плевропульмональной бластомы у мальчика 8 лет, диагностированной на фоне острой респираторной вирусной инфекции. Ребенок заболел остро с подъемом температуры и малопродуктивным кашлем. Участковым педиатром состояние расценено как течение острой респираторной вирусной инфекции, назначена симптоматическая терапия. Через 8 дней от начала заболевания на фоне полного благополучия отмечается резкое ухудшение состояния в виде одышки, отказа от еды и питья, слабости. Ребенок госпитализируется в центральную районную больницу, проводится дифференциальная диагностика с пневмонией. По данным обследования (обзорная рентгенограмма и спиральная компьютерная томография органов грудной клетки) в правом легком визуализируется объемное образование больших размеров с ровными контурами. Пациент переводится в специализированный стационар Санкт-Петербурга. После проведения магнитно-резонансной томографии органов грудной клетки с контрастированием, взятия биопсионного материала и выполнения гистологического исследования у пациента диагностирована опухоль правого легкого — плевропульмональная бластома тип II.

Данный клинический случай выявления редкой злокачественной опухоли у ребенка 8 лет, имеющего отягощенный анамнез (врожденный порок сердца, детский церебральный паралич), возможно, демонстрирует тяжелый вариант реализации системной дисплазии соединительной ткани и генной мутации.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Юлия Рафаэльевна Зарипова

Петрозаводский государственный университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: julzar@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6907-2382

д-р мед. наук, доцент, заведующая кафедрой педиатрии и детской хирургии, медицинский институт

Россия, Петрозаводск

Елена Александровна Мусс

Сортавальская центральная районная больница

Email: super.babydoc@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1804-0820

врач-педиатр, заведующая педиатрическим отделением

Россия, Сортавала

Вадим Геннадиевич Арсентьев

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: rainman63@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3135-0412

д-р мед. наук, заведующий кафедрой детских болезней

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Бабинская С.А., Калинченко Н.Ю., Ильин А.А., и др. Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 // Проблемы эндокринологии. 2017. Т. 63, № 5. С. 320–324. doi: 10.14341/probl2017635320-324
  2. Статистика злокачественных образований в России и странах СНГ в 2012 г. / под ред. М.И. Давыдова, Е.М. Аксель. Москва: Издательская группа РОНЦ, 2014. 226 с.
  3. Петрикова Н.И., Ефременков А.М., Игнатьев Е.М., Сниткин Н.А. Плевропульмональная бластома: собственное клиническое наблюдение // Онкопедиатрия. 2014. № 4. С. 52–55.
  4. Сташук Г.А., Пыхтеев Д.А., Казанцева И.А., и др. Редкая злокачественная опухоль легкого у ребенка трех лет // Альманах клинической медицины. 2015. № 43. С. 120–126.
  5. Чернеховская Н.Е., Федченко Г.Г., Андреев В.Г., Поваляев А.В. Рентгено-эндоскопическая диагностика заболеваний органов дыхания. Москва: МЕДпресс-информ, 2007. 241 c.
  6. Шульц К.Э.П., Вилльямс Г.М., Качанов Д.Ю., и др. DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017. Т. 4, № 4. С. 9–19. doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-4-13-19
  7. Barnard W.G. Embryoma of lungs // Thorax. 1952. Vol. 7, No. 4. P. 299–301. doi: 10.1136/thx.7.4.299
  8. Bisogno G., Sarnacki S., Stachowicz-Stencel T., et al. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: TheEXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations // Pediatr Blood Cancer. 2021. Vol. 68, No. S4. ID e29045. doi: 10.1002/pbc.29045
  9. Cutler C.S., Michel R.P., Yassa M., Langleben A. Pulmonary blastoma: case report of a patient with a 7-year remission and review of chemotherapy experience in the world literature // Cancer. 1998. Vol. 82, No. 3. P. 462–467. doi: 10.1002/(SICI)1097-0142(19980201)82:3<462:: AID-CNCR6>3.0.CO;2-R
  10. Dehner L.P., Messinger Y.H., Schultz K.A., et al. Pleuropulmonary blastoma: evolution of an entity as an entry into a familial tumor predisposition syndrome // Pediatr Dev Pathol. 2015. Vol. 18, No. 6. P. 504–511. doi: 10.2350/15-10-1732-OA.1
  11. Dehner L.P., Schultz K.A., Hill D.A. Pleuropulmonary blastoma: more than a lung neoplasm of childhood // Mo Med. 2019. Vol. 116, No. 3. P. 206–210.
  12. Faure A., Atkinson J., Bouty A., et al. DICER1 pleu-ropulmonary blastoma familial tumour predisposition syndrome // J Pediatr Urol. 2016. Vol. 12, No. 1. P. 5–10. doi: 10.1016/j.jpurol.2015.08.012
  13. González I.A., Stewart D.R., Schultz K.A.P., et al. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma // Mod Pathol. 2022. Vol. 35, No. 1. P. 4–22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8
  14. Gutbrod M.J., Roche B., Steinberg J.I., et al. Dicer promotes genome stability via the bromodomain transcriptional co-activator BRD4 // Nat Commun. 2022. Vol. 13. ID1001. doi: 10.1038/s41467-022-28554-8
  15. Haider F., Al Saad K., Al-Hashimi F., Al-Hashimi H. It’s rare so be aware: pleuropulmonary blastoma mimicking congenital pulmonary airway malformation // Thorac Cardiovasc Surg Rep. 2017. Vol. 6, No. 1. ID e10–e14. doi: 10.1055/s-0037-1598625
  16. Hamad S.G., Al-Naimi A., Abu-Hasan M. Pleuropulmonary blastoma (PPB) in child with DICER1 mutation: the first case report in the state of qatar // Case Rep Pulmonol. 2021. Vol. 2021. ID 1983864. doi: 10.1155/2021/1983864
  17. Al Absi H.S., Konstantinopoulou S., Al Junaibi A.A., et al. Type I regressed pleuropulmonary blastoma in a 10-year-old boy // Indian J Thorac Cardiovasc Surg. 2019. Vol. 35, No. 4. P. 579–583. doi: 10.1007/s12055-019-00814-1
  18. Hill D.A., Jarzembowski J.A., Priest J.R., et al. Type I pleuropulmonary blastoma: pathology and biology study of 51 cases from the international pleuropulmonary blastoma registry // Am J Surg Pathol. 2008. Vol. 32, No. 2. P. 282–295. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181484165
  19. Hill D.A., Ivanovich J., Priest J.R., et al. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma // Science. 2009. Vol. 325, No. 5943. P. 965. doi: 10.1126/sci-ence.1174334
  20. Hill D.A., Doros L., Schultz K.A., et al. DICER1-related disorders / R.A. Pagon, editor. GeneReviews™. Seattle: University of Washington, 2014.
  21. Lee R.C., Feinbaum R.L., Ambros V. The C elegans heterochronic gene lin-4 encodes small RNAs with antisense complementarity to lin-14 // Cell. 1993. Vol. 75, No. 5. P. 843–854. doi: 10.1016/0092-8674(93)90529-Y
  22. Manivel J.C., Priest J.R., Watterson J., et al. Pleuropulmonary blastoma. The so-called pulmonary blastoma of childhood // Cancer. 1988. Vol. 62, No. 8. P. 1516–1526. doi: 10.1002/1097-0142(19881015)62:8<1516:: AID-CNCR2820620812>3.0.CO;2-3
  23. Messinger Y.H., Stewart D.R., Priest J.R., et al. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry // Cancer. 2015. Vol. 121, No. 2. P. 276–285. doi: 10.1002/cncr.29032
  24. Miniati D.N., Chintagumpala M., Langston C., et al. Prenatal presentation and outcome of children with pleuropulmonary blastoma // J Pediatr Surg. 2006. Vol. 41, No. 1. P. 66–71. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2005.10.074
  25. Priest J.R., Watterson J., Strong L., et al. Pleuropulmonary blastoma: a marker for familial disease // J Pediatr. 1996. Vol. 128, No. 2. P. 220–224. doi: 10.1016/S0022-3476(96)70393-1
  26. Priest J.R., McDermott M.B., Bhatia S., et al. Pleuropulmonary blastoma: a clinicopathologic study of 50 cases // Cancer. 1997. Vol. 80, No. 1. P. 147–161. doi: 10.1002/(SICI)1097-0142(19970701)80:1<147::AID-CNCR20>3.0.CO;2-X
  27. Priest J.R., Andic D., Arbuckle S., et al. Great vessel/cardiac extension and tumor embolism in pleuropulmonary blastoma: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry // Pediatr Blood Cancer. 2011. Vol. 56, No. 4. P. 604–609. doi: 10.1002/pbc.22583
  28. Spahiu L., Baruti-Gafurri Z., Grajçevci-Uka V., et al. Type II pleuropulmonary blastoma in a 4 month old infant with negative dicer1 mutation on next generation sequencing // Case Rep Med Arch. 2021. Vol. 75, No. 1. P. 61–65. doi: 10.5455/medarh.2021.75.61-65
  29. Spencer H. Pulmonary blastoma // J Pathol Bacteriol. 1961. Vol. 82, No. 1. P. 161–165. doi: 10.1002/path.1700820119
  30. Steliarova-Foucher E., Stiller C., Lacour B., Kaatsch P. International classification of childhood cancer, 3rd edition // Cancer. 2005. Vol. 103, No. 7. P. 1457–1467. doi: 10.1002/cncr.20910
  31. Stocker J.T., Hussain A.N., Dehner L.P. Pediatric tumors. Dail and Hammar’s Pulmonary Pathology. 3rd edition. Vol. II / J.F. Tomashefski, P.T. Cagle, С.F. Farver, A.E. Fraire, editors. New York: Springer, 2008. 542–557 p.
  32. Zhang N., Zeng Q., Ma X., et al. Diagnosis and treatment of pleuropulmonary blastoma in children: A single-center report of 41 cases // J Pediatr Surg. 2020. Vol. 55, No. 7. P. 1351–1355. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2019.06.009

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Пациент, 8 лет. Прямая (a) и правая боковая рентгенограмма (b) грудной клетки — справа, в проекции S6, огромное образование с ровными и четкими контурами, плотной интенсивности, не сопровождающееся нарушением проходимости бронхов

Скачать (181KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациент, 8 лет. Компьютерная томограмма, легочный режим: А (аксиальная проекция) — большое солидное образование в 6-м сегменте правого легкого

Скачать (123KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2022


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах