Том 13, № 4 (2022)

Представлены эпидемиология, клиническая биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика гликосфинголипидозов, сопровождающихся нарушением метаболизма и избыточным накоплением в различных паренхиматозных органах, костном и головном мозге не только сфинголипидов, но и свободного холестерина. Прежде всего, это сфингомиелиновый липидоз, или болезнь Ниманна – Пика, — клинически полиморфная и генетически гетерогенная группа редких моногенных заболеваний. Различающиеся по дебюту и тяжести течения типы А и В являются аллельными заболеваниями и обусловлены присутствием рецессивных мутаций в гене лизосомной кислой сфингомиелиназы (SMPD1). Тип А — это классическая острая нейронопатия, при которой в 85 % случаев болезнь дебютирует до 6 мес., смерть наступает в возрасте до 3 лет. Причиной заболевания становятся мутации с преждевременной терминацией трансляции или тяжелыми нарушениями каталитической активности фермента. При типе В чаще обнаруживаются миссенс-мутации. Это хроническая висцеральная форма, при которой неврологическая симптоматика, как правило, отсутствует, и больные доживают до подросткового возраста. Юношеские и взрослые формы хронической нейронопатии типа C генетически гетерогенны. В 95 % случаев они обусловлены мутациями в гене NPC1 (тип С1) и в 5 % — в гене NPC2 (тип С2). Продукты этих генов — трансмембранные белки, отвечающие за транспорт холестерина и других липидов. Болезнь накопления эфиров холестерина, или болезнь Вольмана, обусловлена наследственной недостаточностью лизосомной кислой липазы А. Обсуждается возможность ранней диагностики этих заболеваний на базе неонатального скрининга с целью повышения эффективности их профилактики и лечения. Подчеркнуто значение экспериментальных моделей для изучения молекулярных основ патогенеза этих тяжелых наследственных заболеваний и разработки различных терапевтических подходов, таких как трансплантация костного мозга, ферментная заместительная терапия и субстратредуцирующая терапия. Представлен клинический пример болезни Ниманна – Пика типа С.

Актуальность. Хориоамнионит, или внутриамниотическая инфекция, — это инфекция плодных оболочек и амниотической полости, вызванная полимикробными ассоциациями, в том числе Streptococcus agalactia (стрептококки группы В — СГВ), преимущественно локализующиеся в нижнем отделе генитального тракта. Колонизация ребенка СГВ происходит в результате восходящего инфицирования от матери, в интранатальном периоде во время прохождения через естественные родовые пути матери. Колонизация кожи и слизистых оболочек ребенка в подавляющем большинстве случаев протекает без клинической реализации инфекционного процесса, лишь у 2–5 % инфицированных новорожденных развивается инфекция, ассоциированная со СГВ.

Цель — исследование микрофлоры влагалища и полости матки у женщин с хориоамнионитом и определение степени колонизации новорожденных.

Материалы и методы. Проведены микробиологические обследования 113 пар мать – ребенок. Основная группа (I группа): беременные с доношенным сроком беременности (≥37 нед.), у которых был диагностирован клинический хориоамнионит и назначены антибактериальные препараты, и их новорожденные дети (n = 77). Группа сравнения (II группа): 36 беременных без клинического хориоамнонита с гестационным возрастом ≥37 нед. и их новорожденные дети с физиологическим течением раннего неонатального периода. Клиническим материалом для исследования стали: отделяемое заднего свода влагалища и внутренней поверхности стенки матки при оперативном родоразрешении у рожениц с клиническими признаками хориоамнионита (I группа) и без клинического проявления хориоамнионита (II группа). Материал получали при повышенной температуре тела рожениц в I группе и в первом периоде родов — во II группе. Клиническим материалом для исследования у новорожденных служили пуповинная кровь, поверхность кожи заушной складки, отделяемое полости рта и отделяемое трахеобронхиального дерева (в случае респираторной терапии с помощью искусственной вентиляции легких).

Результаты исследования. При бактериологическом исследовании у женщин I группы частота выделения из отделяемого влагалища микроорганизмов составила: Enterococcus faecalis 31,8 %, S. agalactiae (СГВ) 30,3 % и Escherichia coli 24,2 %. Доля S. agalactiae в количестве 10⁶ КОЕ/мл была в 70 % случаев. Доля E. coli в концентрации 10⁶ КОЕ/мл — 75 %, доля Candida albicans — 72 %. Среди микроорганизмов, выделенных из полости матки, доля S. agalactiae в концентрации 10⁶ КОЕ/мл составила 60 %, E. coli — 100 %. При бактериологическом исследовании обследованных детей S. agalactiae был выделен практически из всех исследуемых локусов новорожденных. При проведении сравнительных исследований показано, что колонизация новорожденных детей наиболее часто была вызвана S. agalactiae, E. faecalis и E. coli. Частота передачи этих микроорганизмов плоду и новорожденному при наличии их у матери составляет 100 % для S. agalactiae и 18–50 % для E. faecalis и E. coli. У всех обследованных детей основной группы и с наличием S. agalactiae в полости матки их матерей (n = 5) эти микроорганизмы были выделены из разных локусов (во всех случаях — с поверхности кожи заушной складки и из отделяемого полости рта, и в трех случаях — из пуповинной крови), однако клинические проявления инфекционного процесса не развил ни один ребенок.

Заключение. Несмотря на антибактериальную терапию хориоамнионита у женщин, частота выделения микроорганизмов как из влагалища, так и из полости матки остается высокой. В большинстве случаев новорожденные от матерей с хориоамнионитом, колонизированные микроорганизмами, в том числе S. agalactiae, не развивают клиническую картину инфекционного процесса. Необходимы дальнейшие исследования по разработке профилактических мероприятий в отношении перинатальных и неонатальных инфекций.

Актуальность. По литературным данным, дисплазия соединительной ткани (ДСТ) влияет на течение многих соматических заболеваний. Ее роль в развитии хронического пиелонефрита (ХрПН) разные авторы представляют по-разному, в связи с чем возникла необходимость проведения данного исследования.

Цель работы — оценить влияние ДСТ на течение и проявления хронического вторичного пиелонефрита у детей.

Материалы и методы. Обследовано 142 ребенка от 6 до 17 лет с ХрПН. Пациенты были разделены на 2 группы: 1-я группа включала 108 детей с проявлениями ДСТ, в том числе 41 человек с заболеванием III степени и 67 человек II степени; 2-я группа — 34 пациента без ДСТ. Группы были сопоставимы по полу и возрасту. Обследование проводили по стандартам для пациентов с ХрПН. Признаки ДСТ оценивали по методу Т.И. Кадуриной.

Результаты. Для детей с ДСТ типичны обструктивный и смешанный варианты ХрПН. У большей части пациентов заболевание манифестировало на 1–2-м году жизни; в школьном возрасте первые признаки болезни возникали в основном у детей без ДСТ с дисметаболическими нарушениями. Обострения ХрПН у детей с ДСТ возникали в 1,5 раза чаще на протяжении года и в 2,1 раза чаще на протяжении 5 лет наблюдения. Для пациентов с ДСТ характерны более широкий спектр возбудителей болезни, анемия, высокая частота встречаемости структурных отклонений и нарушений уродинамики, склонность к образованию очагов нефросклероза. Необходимость в оперативном лечении при наличии ДСТ возрастает у пациентов с ХрПН в 4,6 раза, в том числе в повторных и радикальных операциях. У детей с ДСТ III степени все указанные признаки выражены в большей степени.

Заключение. ДСТ влияет на течение и проявления ХрПН у детей, создавая неблагоприятный фон. Перспективным представляется изучение роли ДСТ в возникновении анемии у детей с ХрПН.

В обзоре представлены данные метаанализов и оригинальных исследований тяжелых исходов конавирусной инфекции COVID-19 у больных хроническими обструктивными заболеваниями легких.

Основными факторами риска тяжелого течения COVID-19 во многих работах определены следующие: возраст старше 65 лет, наличие хронических заболеваний легких, системной артериальной гипертензии, сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета, иммуносупрессии, хронических заболеваний почек и печени. У пациентов с сопутствующими респираторными заболеваниями в 4,2 раза чаще отмечалось тяжелое течение COVID-19 [отношение шансов (ОШ) 4,21; 95 % доверительный интервал (ДИ), 2,9–6,0], особенно у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких (ОШ 5,8; 95 % ДИ 3,9–8,5). Больные бронхиальной астмой также чаще получали искусственную вентиляцию легких (ОШ 1,58; 95 % ДИ 1,02–2,44; р = 0,04) и лечение в реанимационных отделениях (ОШ 1,58; 95 % ДИ 1,09–2,29; р = 0,02) имели более длительное пребывание в стационаре (ОШ 1,30; 95 % ДИ 1,09–1,55; р < 0,003) и более высокую смертность (ОШ 1,53; 95 % ДИ 1,01–2,33; р = 0,04) по сравнению с больными COVID-19 без астмы и других хронических обструктивных заболеваний легких. Еще один фактор, приводящий к тяжелым исходам заболевания COVID-19, — потребление табака, которое увеличивает риски тяжелого течения, госпитализации и неблагоприятных исходов.

У больных хроническими обструктивными заболеваниями легких, особенно у курящих, чаще отмечалось тяжелое течение COVID-19 и неблагоприятные исходы этого заболевания, что необходимо учитывать при назначении лечения коронавирусной инфекции.

Плевропульмональная бластома — очень редкая первичная эмбриональная опухоль легких и плевры у детей раннего возраста, связанная с мутацией в гене DICER1. На основании гистологической картины выделяют три типа этой опухоли: кистозный, или тип I, солидно-кистозный (тип II) и солидный (тип III). Лечение — хирургическое с последующей полихимиотерапией. Прогноз неблагоприятный.

Представлен клинический случай плевропульмональной бластомы у мальчика 8 лет, диагностированной на фоне острой респираторной вирусной инфекции. Ребенок заболел остро с подъемом температуры и малопродуктивным кашлем. Участковым педиатром состояние расценено как течение острой респираторной вирусной инфекции, назначена симптоматическая терапия. Через 8 дней от начала заболевания на фоне полного благополучия отмечается резкое ухудшение состояния в виде одышки, отказа от еды и питья, слабости. Ребенок госпитализируется в центральную районную больницу, проводится дифференциальная диагностика с пневмонией. По данным обследования (обзорная рентгенограмма и спиральная компьютерная томография органов грудной клетки) в правом легком визуализируется объемное образование больших размеров с ровными контурами. Пациент переводится в специализированный стационар Санкт-Петербурга. После проведения магнитно-резонансной томографии органов грудной клетки с контрастированием, взятия биопсионного материала и выполнения гистологического исследования у пациента диагностирована опухоль правого легкого — плевропульмональная бластома тип II.

Данный клинический случай выявления редкой злокачественной опухоли у ребенка 8 лет, имеющего отягощенный анамнез (врожденный порок сердца, детский церебральный паралич), возможно, демонстрирует тяжелый вариант реализации системной дисплазии соединительной ткани и генной мутации.

Врожденный порок сердца считается одним из наиболее частых среди врожденных пороков при рождении. Коарктация аорты относится к группе часто встречающихся врожденных пороков сердца. В подавляющем большинстве случаев она сочетается с гипоплазией дуги аорты и требует неотложного хирургического вмешательства. Отсутствие своевременной диагностики данной патологии и необходимой терапии приведет к застойной сердечной недостаточности, кардиогенному шоку и смерти. Хотя результаты лечения новорожденных с врожденными пороками сердца значительно улучшились за последние годы, дети с низкой массой тела остаются сложной категорией больных. Недоношенность и низкий вес при рождении — факторы риска повышенной смертности и развития рекоарктации у младенцев, перенесших хирургическую коррекцию.

Представлен клинический случай успешной коррекции коарктации аорты с гипоплазией дистальной дуги аорты у недоношенного ребенка с очень низкой массой тела при рождении. Диагноз установлен пренатально. Матери рекомендовано наблюдение в перинатальном центре Пензы, где на 35-й неделе выполнено досрочное родоразрешение по поводу маловодия и внутриутробной задержки развития плода. Масса тела при рождении составила 1330 г. В этот же день ребенок поступил в Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии Пензы, где получил необходимую хирургическую помощь. Результаты динамического наблюдения за пациентом показывают отсутствие рекоарктации и артериальной гипертензии.

Несмотря на то что низкая масса тела и недоношенность считаются значимыми факторами риска развития осложнений и неблагоприятного исхода, современные медицинские технологии и накопленный опыт позволили своевременно выполнить хирургическую коррекцию и провести успешное послеоперационное лечение и выхаживание ребенка с коарктацией и гипоплазией дуги аорты.

Актуальность. Родственники, осуществляющие уход за больным эпилепсией, играют значительную роль в системе оказания помощи и поддержании благополучия хронически больного и часто испытывают воздействие значительного стресса.

Цель — изучение взаимосвязи психологического дистресса, базовых убеждений и восприятия семейных отношений у родственников, опекающих детей и взрослых, страдающих эпилепсией.

Материалы и методы. В исследовании приняли участие 62 родственника, опекающих больных эпилепсией, 44 родственника, опекающих детей, — средний возраст родственников составил 34,64 [среднеквадратическое отклонение (SD) = 6,73] года, и 18 родственников, опекающих взрослых, — средний возраст 48,72 (SD = 10,99) года. В работе применялись специально разработанная анкета для оценки социально-демографических и клинических характеристик, опросник выраженности психопатологической симптоматики — Symptom Checklist-90-Revised, Шкала базисных убеждений и Шкала семейного окружения.

Результаты. Результаты исследования выраженности психологического дистресса, базисных убеждений и восприятия семейных отношений в изучаемых группах родственников позволили выявить значительное сходство как в эксплицированности симптоматических проявлений у близких больных, так и в восприятии ими собственной личности, окружающего мира и внутрисемейного взаимодействия. У близких таких больных отмечается значительная вариативность и выраженность психопатологической симптоматики, а демонстрируемое родственниками восприятие себя и окружающего мира характеризуется выраженностью «фасадных» тенденций, выступающих в качестве психологической защиты, препятствующей катастрофизации субъективной оценки ситуации, связанной с хронической болезнью близкого.

Заключение. Проведенное исследование продемонстрировало необходимость разработки специализированных психотерапевтических мероприятий, направленных на снижение уровня психологического дистресса у родственников, опекающих больных эпилепсией. При создании и проведении таких мероприятий важен учет субъективной оценки наличной жизненной ситуации опекающим родственником, а также его личностных ценностей и установок, во многом определяющих выраженность психопатологической симптоматики у данного контингента.