Том 11, № 1 (2023)

Обоснование. Выбор остеотомии таза при поздней диагностике дисплазии тазобедренного сустава у детей младшего возраста чаще всего зависит от опыта и предпочтений хирурга, а диагностика степени нарушения соотношений основана на общепринятой классификации дисплазии тазобедренных суставов без учета возможных вариантов деформации вертлужной впадины. Нами выдвинута гипотеза о том, что выбор методики остеотомии таза при хирургическом лечении детей с дисплазией тазобедренного сустава различной степени тяжести должен определяться вариантом деформации вертлужной впадины и корригирующими возможностями самой остеотомии.

Цель — на основании сравнительного анализа результатов хирургического лечения детей с дисплазией тазобедренных суставов различной степени тяжести оценить эффективность предлагаемого дифференцированного подхода к выбору методики остеотомии таза.

Материалы и методы. В исследование вошли 150 пациентов (150 тазобедренных суставов) в возрасте от 2 до 4 лет (3,1 ± 0,45) с II–IV степенями тяжести дисплазии тазобедренных суставов согласно дополненной классификации D. Tönnis. В зависимости от верифицированного варианта деформации вертлужной впадины с учетом корригирующих возможностей различных типов остеотомий пациенты были разделены на три группы. Всем пациентам проводили общепринятое клиническое и лучевое обследование. При рентгенометрии оценивали следующие показатели: ацетабулярный индекс, угол Wiberg, шеечно-диафизарный угол, угол антеверсии проксимального отдела бедренной кости, степень костного покрытия, глубину вертлужной впадины и высоту таза, протяженность свода вертлужной впадины и наличие или отсутствие костного эркера.

Результаты. Сравнительный анализ рентген-анатомического состояния тазобедренного сустава у детей с дисплазией тазобедренных суставов различной степени тяжести свидетельствует, что дифференцированное применение модифицированной остеотомии таза по Salter без использования аутотрансплантата, перикапсулярной ацетабулопластики по Pemberton и операции Pembersal позволяет обеспечить адекватную коррекцию при различных вариантах врожденной ацетабулярной деформации с приближением к нормальным значениям анатомии вертлужной впадины и не приводит к значительной деформации гемипельвиса в виде его удлинения.

Заключение. При лечении детей младшего возраста с дисплазией тазобедренного сустава различной степени тяжести с применением предложенного дифференцированного подхода к выбору методики остеотомии таза, основанного на варианте деформации вертлужной впадины, удается достичь адекватной коррекции врожденной деформации ацетабулярного компонента сустава с восстановлением его анатомического строения и избежать формирования вторичной деформации со стороны гемипельвиса на стороне операции. Эффективность предложенного подходка к выбору методики остеотомии таза при лечении детей младшего возраста с дисплазией тазобедренных суставов различной степени тяжести подтверждается изменением показателей ацетабулярного индекса, угла Wiberg, глубины вертлужной впадины, высоты таза с достижением значений, близких к индивидуальной норме (p > 0,05), а также нивелированием возможных вторичных деформаций.

Обоснование. Ахондроплазия и псевдоахондроплазия — наследственные системные скелетные дисплазии, характеризуемые определенным сходством клинических проявлений, но с различными этиопатогенетическими механизмами. Для их молекулярно-генетической диагностики применяют разные способы. Общие фенотипические особенности этих заболеваний часто затрудняют их дифференциальную диагностику при клиническом осмотре пациентов, планирование ДНК-диагностики, своевременное выявление нейрохирургических и ортопедических осложнений.

Цель — определить дифференциально-диагностические критерии ахондроплазии и псевдоахондроплазии и оптимизировать стратегию их молекулярно-генетической диагностики.

Материалы и методы. Проведено комплексное обследование 76 детей из 74 неродственных семей в возрасте от 1 мес. до 18 лет с фенотипическими признаками ахондроплазии и псевдоахондроплазии. Для уточнения диагноза использовали генеалогический анализ, данные анамнеза, клиническое обследование, неврологический осмотр по стандартной методике, рентгенографию. Молекулярно-генетическое подтверждение диагноза заболеваний осуществляли путем поиска частых мутаций в гене FGFR3, оценки количества GAC-повторов, локализованных в экзоне 13 гена COMP, и секвенированием нового поколения таргетной панели, состоящей из 166 генов, ответственных за развитие наследственной скелетной патологии.

Результаты. На основании сравнительного анализа особенностей фенотипических характеристик пациентов с ахондроплазией и псевдоахондроплазией уточнены критерии их дифференциальной диагностики. При ахондроплазии ведущими признаками были диспропорциональный нанизм с рождения, макрокрания и лицевые дизморфии, которые нехарактерны для псевдоахондроплазии. Существенное значение в дифференциальной диагностике псевдоахондроплазии имеют специфические рентгенологические особенности, которые необходимо учитывать при направлении пациентов на молекулярно-генетический анализ. Подтверждено наличие мажорной мутации с.1138G>A в гене FGFR3 у абсолютного большинства пациентов c ахондроплазией, а у 27 % пациентов с псевдоахондроплазией обнаруживали делецию повтора GAC в гене COMP (c.1417_1419del). На основании полученных результатов сделано заключение о целесообразности первоочередного анализа этих двух мутаций в генах FGFR3 и COMP. При отсутствии искомых мутаций диагностический поиск следует продолжить с помощью таргетной панели генов, состоящей из 166 генов, ответственных за развитие наследственной скелетной патологии или полное секвенирование экзома.

Заключение. Анализ клинико-рентгенологических и молекулярно-генетических характеристик в выборках пациентов с ахондроплазией и псевдоахондроплазией в совокупности с изучением литературных данных позволил уточнить дифференциально-диагностические критерии этих заболеваний и оптимизировать алгоритм их молекулярно-генетической диагностики.

Обоснование. К настоящему времени в литературе отсутствует единое мнение в отношении способов диагностики плоскостопия, подходов к классификации, необходимости и сроках лечения, что стало главной предпосылкой для проведения консенсуса экспертов по Дельфийской методике.

Цель — продемонстрировать результаты первого российского консенсуса, выполненного по Дельфийской методике, по диагностике и лечению плоскостопия у детей.

Материалы и методы. Исследование проведено при соблюдении принципов Дельфийской методики и корпорации RAND/UCLA при участии 22 врачей-экспертов в своей области. Опросник состоял из четырех основных разделов (общая клиническая оценка, диагностика плоскостопия, подход к классификации, лечение), включал 179 утверждений закрытого типа и 11 утверждений открытого типа в обоих раундах. Для ранжирования ответов была использована 5-балльная шкала Ликерта. Уровень согласия определяли следующим образом: при согласии 70 % экспертов и более — утверждение принято, если единого мнения достигли менее 55 % участников — отклонено, если 55–69 % — повторная оценка в последующих раундах. Для оценки согласия среди экспертов рассчитывали такие параметры, как общее согласие, согласие без сомневающихся и доля сомневающихся экспертов. Из статистических параметров вычисляли среднее значение (M), стандартное отклонение (SD), альфа-Кронбаха.

Результаты. Утверждение принято при согласии без сомневающихся экспертов ≥ 70 %, альфа-Кронбаха ≥ 0,8. По данным опросника в двух раундах из 179 утверждений закрытого типа принято 96 утверждений, 63 утверждения отклонено, по 20 утверждениям консенсус не был достигнут.

Заключение. В данной работе представлены результаты единственного в России консенсуса по диагностике и лечению плоскостопия у детей с использованием Дельфийской методики и уникальным количеством приглашенных экспертов (22 человека). Отсутствие согласия по некоторым утверждениям среди экспертов продемонстрировало, что консенсус стал необходимым первым шагом на пути к стандартизации по диагностике и лечению плоскостопия у детей.

Обоснование. Несахарный диабет — это заболевание, характеризующееся неспособностью почек абсорбировать воду и концентрировать мочу, проявляющееся выраженной жаждой и экскрецией большого количества разведенной мочи. В основе этой патологии лежит дефект синтеза или секреции вазопрессина. В единичных работах зарубежных авторов представлены данные о несахарном диабете у взрослых при изолированной спинальной травме, у детей публикаций по данной теме в отечественных и зарубежных источниках не найдено. Исследования носят характер описания и оценки клинической картины заболевания с учетом клинических и лабораторных проявлений, а также послеоперационного лечения.

Клиническое наблюдение. Рассмотрен клинический случай транзиторного несахарного диабета у пациентки 12 лет с последствиями высокой позвоночно-спинномозговой травмы после осколочного взрывного ранения с детальным описанием течения заболевания.

Обсуждение. На 14-е сутки после хирургической коррекции и стабилизации посттравматической деформации позвоночника с разрывом спинного мозга на уровне С_VI–С_VII выявлены полиурия, полидипсия, низкая плотность мочи. Данное состояние расценено как случай идиопатического транзиторного центрального несахарного диабета. В результате лечения препаратами десмопрессина отмечено клиническое и лабораторное выздоровление на 20-е сутки после оперативного лечения.

Заключение. Представленное клиническое наблюдение свидетельствует о возможности возникновения несахарного диабета при изолированной спинальной травме. В связи с отсутствием понимания четкой причины развития данного заболевания, низкой частотой встречаемости данных симптомов у пациентов, перенесших изолированное повреждение позвоночника и спинного мозга на высоком уровне, с полиурией и низкой плотностью мочи следует проводить дифференциальную диагностику несахарного диабета и назначать патогенетическое лечение.

Обоснование. Нередко при очевидном переломе локтевой кости вывих головки лучевой кости не диагностируют, в результате формируется застарелое повреждение Монтеджа. Неудовлетворительные результаты лечения данной патологии стали причиной значительного количества исследований, посвященных поискам оптимальной стратегии лечения.

Цель — провести систематический обзор литературных данных по проблеме застарелых переломовывихов Монтеджа у детей и изучить основные лечебно-тактические подходы к данной проблеме.

Материалы и методы. Осуществлен поиск литературы в информационных базах Cochrane Database, Science Direct, Google Scholar, PubMed, eLibrary, глубина поиска 10 лет. На основании критериев отобрано 46 источников. Выделены основные характеристики, раскрывающие проблему, которые разделили на четыре смысловые группы, по которым анализировали публикации: исходные данные по состоянию пациентов на момент обращения за медицинской помощью, статус до и после лечения, методы лечения.

Результаты. Средний возраст детей составил 8,4 года. Средний интервал от травмы до хирургического лечения застарелого повреждения Монтеджа — 15,3 мес. Изучены 883 клинических случая, представленных в источниках с известной тактикой лечения. Открытое вправление головки лучевой кости в сочетании с восстановлением или реконструкцией кольцевидной связки и остеотомией локтевой кости оказалось одним из наиболее распространенных методов (482 — 54,6 %). Вторым по частоте применения был вышеописанный подход, но без манипуляций на кольцевидной связке (273 — 30,9 %). Наиболее широко используемыми методами стабилизации были накостный остеосинтез (350 — 67,8 %) и аппарат внешней фиксации (149 — 28,9 %). Наиболее распространенными осложнениями, с которыми сталкивались в своей работе авторы, связаны с ухудшением функционального статуса после операции.

Заключение. Точная диагностика травмы и ранняя коррекция нарушений — залог снижения частоты формирования застарелого повреждения Монтеджа. При оказании помощи детям с данным повреждением ведущее значение принадлежит хирургическому лечению, при котором наиболее важны восстановление анатомии локтевой кости и соотношений в плечелучевом и проксимальном лучелоктевом сочленениях, что обеспечивает более физиологичное развитие сегмента по мере роста ребенка.

Обоснование. Энтезит-ассоциированный артрит — один из подтипов ювенильного идиопатического артрита, характеризуемый поражением суставов, энтезисов, а также осевого скелета (сакроилиит, спондилит). Клиническая вариабельность энтезит-ассоциированного артрита, схожие проявления с ортопедическими заболеваниями обусловливают трудности в диагностике.

Цель — представить клинические особенности энтезит-ассоциированного артрита и рассмотреть дифференциальную диагностику на основании анализа отечественной и зарубежной литературы.

Материалы и методы. Поиск литературы осуществляли в открытых электронных базах научной литературы еLibrary, PubMed и Cochrane Library. Проанализировано 46 зарубежных и 4 отечественных источника за период 1981–2021 гг. Ключевыми словами при поиске литературы были: «энтезит», «энтезит-ассоциированный артрит», «ювенильный спондилоартрит», «синдром SAPHO», «enthesis», «enthesitis», «enthesitis-related arthritis», «juvenile spnodyloarthritis», «SAPHO syndrome». В статье использованы данные инструментальных методов исследования из собственного архива.

Результаты. Клиническая картина энтезит-ассоциированного артрита может быть весьма вариабельна, лабораторные тесты не всегда позволяют доказать воспалительный характер болевого синдрома. Наиболее приоритетными диагностическими тестами служат методы визуализации: магнитно-резонансная томография и ультразвуковое исследование. Наибольшие диагностические сложности возникают у пациентов, у которых проявления энтезита преобладают над проявлениями артрита, а иногда они выступают единственным симптомом заболевания. Рассмотрены классификационные критерии, применяемые для диагностики энтезит-ассоциированного артрита. Дифференциальную диагностику энтезитов проводят в первую очередь с ортопедическими заболеваниями. Ультразвуковое исследование суставов и энтезисов следует выполнять при локальных болевых костно-мышечных симптомах, что позволяет правильно маршрутизировать пациентов.

Заключение. Важна настороженность как врачей-ортопедов, так и врачей-ревматологов в отношении энтезит-ассоциированного артрита, так как при наиболее частых ортопедических заболеваниях отмечают поражение энтезисов.