卷 11, 编号 1 (2023)

论证。在幼儿髋关节发育不良的晚期诊断中，骨盆截骨术的选择通常取决于外科医生的经验和偏好。对畸形程度的诊断是基于普遍接受的髋关节发育不良分类，而不考虑髋臼畸形的可能变体。我们提出的假设是，在对不同严重程度的髋关节发育不良患儿进行手术治疗时，骨盆截骨技术的选择应取决于髋臼畸形的情况和截骨术本身的矫正能力。

目的。本研究的目的是对不同严重程度的髋关节发育不良患儿手术治疗结果进行比较分析，评估在选择骨盆截骨技术方面所建议的区别对待方法的有效性。

方法。该研究包括150名患者（150个髋关节），年龄范围在2至4岁之间（3.1±0.45），根据D. Tönis的增强分类法，髋关节发育不良的严重程度为II至IV级。根据已正是的髋臼畸形类型，并考虑到不同类型截骨术的矫正能力，患者被分为三组。所有患者都接受了常规的临床和放射检查。放射测量法评估了以下参数：髋臼指数、角、颈干角、股骨近端内翻角、骨覆盖程度、髋臼深度和骨盆高度、髋臼穹隆范围以及有无骨性直立器。

结果。对不同严重程度的髋关节发育不良患儿的髋关节X射线解剖状态进行的比较分析表明，有区别地应用无自体移植的改良Salter骨盆截骨术、囊周髋臼成形术，Pemberton和Pembersal手术可对各种先天性髋臼畸形进行适当矫正。此外，这种技术还能提供接近正常值的髋臼解剖结构，并且不会导致半骨盆出现明显的伸长变形。

结论。在对患有不同程度髋关节发育不良的幼儿进行治疗时，根据髋臼畸形的变异情况，采用差异化的方法选择骨盆截骨技术，可以充分矫正关节髋臼部分的先天性畸形，恢复其解剖结构，避免手术半骨盆侧形成继发性畸形。髋臼指数、Wiberg角、髋臼深度和骨盆高度的变化证实了所建议方法的有效性，其数值接近个体标准（p>0.05），并消除了可能出现的继发性畸形。

论证。软骨发育不全和假性软骨发育不全是遗传性系统性骨骼发育不良，其临床表现有某些相似之处，但病因机制不同。分子遗传学诊断采用多种方法。这些疾病具有共同的表型特征，在对患者进行临床检查、DNA诊断计划以及及时发现神经外科和骨科并发症时，往往会使鉴别诊断复杂化。

目的。该研究旨在确定软骨发育不全和假性软骨发育不全的鉴别诊断标准，并优化其分子遗传诊断策略。

材料与方法。对来自74个无亲属关系家庭的76名年龄在1个月至18岁之间有软骨发育不全和假性软骨发育不全表型体征的儿童进行了全面检查。通过家谱分析、病史资料、临床检查、按照标准方法进行的神经系统检查和放射学检查来明确诊断。通过寻找表皮生长因子受体3（FGFR3）基因的频繁突变、估算位于COMP基因第13外显子中的GAC重复序列的数量，以及对由166个导致遗传性骨骼病变的基因组成的新一代靶向面板进行测序，对疾病诊断进行了分子遗传学确认。

结果。通过对比分析软骨发育不全与假性软骨发育不全患者的表型特征，明确了它们的鉴别诊断标准。在软骨发育不全症中，主要特征是出生时就不成比例的侏儒症、巨颅症和面部畸形，这与假性软骨发育不全症的特征不符。特定的放射学特征对于假性软骨发育不全的鉴别诊断具有重要意义，在转诊患者进行分子遗传学分析时应加以考虑。经证实，绝大多数软骨发育不全患者的FGFR3基因中存在c.1138G>A的重大突变。在27%的假性软骨发育不良患者中，检测到COMP基因中的GAC重复缺失（c.1417_1419del）。基于这些结果，我们得出结论，最好优先分析FGFR3和COMP基因中的这两个突变。如果没有找到突变基因，则应继续进行诊断搜索，使用由166个导致遗传性骨骼病变的基因组成的目标基因面板或完整的外显子组测序。

结论。通过对软骨发育不全和假性软骨发育不全患者样本的临床、放射学和分子遗传学特征进行分析，并结合对文献数据的研究，我们得以明确这些疾病的鉴别诊断标准，并优化其分子遗传学诊断算法。

论证。迄今为止，关于扁平足的诊断方式、分类方法、治疗的必要性和时机，文献中尚未达成共识，而这正是德尔菲法专家共识的主要前提。

目的。本研究旨在展示俄罗斯首次根据德尔菲方法就儿童扁平足的诊断和治疗达成共识的结果。

材料和方法。这项研究是按照德尔菲法和RAND/UCLA公司的原则进行的，共有22名该领域的专家医生参加。问卷包括四个主要部分（一般临床评估、扁平足的诊断、分类方法、治疗），两轮均包括179项封闭式陈述和11项开放式陈述。采用5分制Likert标度对答复进行排序。达成一致的程度是这样确定的：如果有70%或更多的专家达成一致意见，则接受该声明；如果达成一致意见的参与者不足55%，则拒绝该声明；如果有55-69%的参与者达成一致意见，则在随后的几轮中进行重新评估。为评估专家之间的一致程度，计算了总体一致程度、无疑问的一致程度和质疑专家的比例等参数。统计参数包括平均值（M）、标准差（SD）和Cronbach's alpha。

结果。专家无异议同意率≥70%，Cronbach's alpha≥0.8，则为接受。根据问卷数据，在两轮179个封闭式陈述中，96个陈述被接受，63个陈述被拒绝，20个陈述未达成共识。

结论。本文介绍了俄罗斯使用德尔菲技术诊断和治疗儿童扁平足的唯一共识以及独特数量的特邀专家（22人）的结果。专家们对某些说法缺乏共识，这表明共识是实现儿童扁平足诊断和治疗标准化的必要第一步。

论证。非糖糖尿病是一种以肾脏无法吸收水分和浓缩尿液为特征的疾病，表现为明显口渴和排出大量稀释尿液。这种病理基础是血管加压素的合成或分泌缺陷。在国外作者的一些著作中提供了有关于成人孤立性脊柱损伤患者非糖性糖尿病的数据，但在国内外有关儿童这一主题的出版物中却没有发现。这些研究的特点是描述和评估疾病的临床表现，同时考虑临床和实验室表现以及术后治疗。

临床观察。本文回顾了一例12岁女患者因被弹片击中椎体而导致一过性非糖糖尿病的临床病例，并详细描述了病程。

讨论。C_VI-C_VII水平脊髓断裂的创伤后脊柱畸形经手术矫正和稳定后的第14天，患者出现多尿、多饮和尿液密度低的症状。这种情况被认为是特发性一过性中枢性非糖糖尿病。手术治疗后第20天，去氨加压素治疗使患者的临床和化验指标恢复正常。

结论。上述临床观察结果表明，孤立性脊髓损伤患者可能患有非糖糖尿病。由于对该病的发病原因缺乏明确的认识，在脊柱和脊髓遭受高水平孤立性损伤、多尿和尿密度低的患者中，这些症状的出现频率较低，因此应进行非糖糖尿病的鉴别诊断，并对症治疗。

论证。明显的尺桡骨骨折导致桡骨头脱位而未被诊断，从而形成陈旧性蒙太奇病变的情况并不少见。这种病变的治疗效果并不令人满意，因此有大量研究致力于寻找最佳治疗策略。

目的。本研究旨在对有关儿童陈旧性蒙太奇骨折脱位问题的文献数据进行系统性回顾，并研究解决这一问题的主要治疗和战术方法。

材料和方法。在Cochrane数据库、Science Direct、Google Scholar、PubMed和eLibrary中进行了文献检索，检索深度为10年。根据标准，共选择了46个资料来源。确定了揭示问题的主要特征，并将其分为四个语义组，根据这四个语义组对出版物进行分析：求医时患者病情的初始状况、治疗前后的状况以及治疗方法。

结果。儿童的平均年龄为8.4岁。从受伤到手术治疗陈旧性蒙太奇病变的平均间隔时间为15.3个月。我们研究了883例临床病例，这些病例的治疗方法均为已知。我们发现，桡骨头开放复位结合环状韧带修复或重建以及尺骨截骨术是最常用的方法之一（482-54.6%）。第二种最常用的方法是上述方法，但不涉及环状韧带（273-30.9%）。最常用的稳定方法是外部接骨术（350-67.8%）和外固定器（149-28.9%）。作者在工作中遇到的最常见并发症与术后功能状态恶化有关。

结论。准确诊断损伤和及早纠正异常是减少陈旧性蒙太奇病形成的关键。在治疗这种损伤的儿童时，手术治疗是最重要的，其中最重要的是恢复尺骨的解剖结构以及肱骨和桡骨近端关节的关系，这可以确保儿童在成长过程中该节段的生理发育更加完善。

论证。附着点炎相关的关节炎是幼年特发性关节炎的亚型之一，其特点是关节、附着点和中轴骨骼（骶髂关节炎、脊柱炎）受损。附着点炎相关的关节炎临床表现多变，与骨科疾病表现相似，给诊断带来困难。

目的。本研究旨在分析国内外文献的基础上，提供附着点炎相关的关节炎的临床特征，并考虑鉴别诊断。

材料和方法。文献检索在开放式电子科学文献数据库eLibrary、PubMed和Cochrane Library中进行。分析了1981-2021年期间的46个国外资料来源和4个国内资料来源。文献检索的关键词为“附着点炎”、“附着点炎相关性关节炎”、“幼年型脊柱关节炎”、“SAPHO综合征”、“enthesis”、 “enthesitis”、“enthesitis-related arthritis”、“juvenile spnodyloarthritis”、“SAPHO syndrome”。文章使用了我们自己档案中的工具性研究方法数据。

结果。附着点炎相关关节炎的临床表现千变万化。实验室检查并不总能证明疼痛综合征的炎症性质。磁共振成像和超声波成像方法是最优先的诊断测试。最难诊断的是那些以关节炎表现为主的患者，有时关节炎表现是疾病的唯一症状。回顾了用于诊断附着点炎相关关节炎的分类标准。首先要与骨科疾病进行鉴别诊断。当出现局部肌肉骨骼疼痛症状时，应进行关节和附着点的超声波检查，以便对患者进行正确分型。

结论。骨科医生和风湿病医生都必须警惕与附着点炎相关的关节炎，因为附着点会受到最常见骨科疾病的影响。