Клинический случай врожденного буллезного эпидермолиза у новорожденного

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — группа наследственных орфанных генодерматозов, фенотипически и генетически гетерогенных, характеризующихся образованием пузырей интра- и субдермально на коже и слизистых в месте минимального давления или трения. Частота встречаемости 1:50 000 и зависима от популяции, поражает в равной степени как мальчиков, так и девочек. Наследование происходит по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза лежат мутации в генах, кодирующих структурные белки эпидермиса, которые приводят к лизису кератиноцитов и нарушению эпидермо-дермальных связей, в результате образуются буллезные элементы и эрозии. Выделены четыре основные группы ВБЭ в зависимости от расположения поврежденных белков и уровня нахождения деструкции: простой, промежуточный, дистрофический и синдром Киндлера [1–4].