Recklinghausen neurofibromatosis variant

Abstract

Neurofibromatosis is a hereditary disease characterized by the presence of many tumors located in the skin, along the peripheral nerves, in the central nervous system, skin pigmentation with bone anomalies, and damage to internal organs.

Full Text

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание, характеризующееся наличием множества опухолей, расположенных в коже, по ходу периферических нервов, в центральной нервной системе, пигментации кожи костными аномалиями, поражением внутренних органов. В ее основе лежит разрастание эктодермальных элементов в периоде эмбрионального развития плода. Различают две формы нейрофиброматоза: периферическую и центральную. Частота данного заболевания — один случай на 3000 рожденных детей. Для нейрофиброматоза характерен аутосомно-доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью гена.

Патогномоничны следующие признаки: 6 и более пятен “кофе оле” диаметром более 5 мм до пубертатного возраста и более 15 мм у взрослых, “веснушки” в аксиальной и паховой областях, 2 и более нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма. ДНК-анализ показал HF-1 и HF-2 варианты типирования генов. HF-1 тип характеризуется 2 и более узелками Лиша, сфеноидальной дисплазией, утончением коркового слоя трубчатых костей, HF-2 вариант - двусторонней нейросенсорной тугоухостью или односторонней тугоухостью и подтвержденным генетическим анализом HF-2 типом, а также наличием менингеом, шванном, глиом.

Приводим наше наблюдение.

Больная В., 22 года, поступила с жалобами на чувство тяжести в ногах при ходьбе, быструю утомляемость ног, судороги икроножных мышц преимущественно в ночное время, безболезненные, продолжительностью до минуты, зябкость пальцев нижних конечностей, тяжесть в эпигастрии.

Считает себя больной в течение 2 лет после перелома лодыжки правой ноги в связи с которым долго хромала. Присоединились тяжесть в ногах при ходьбе и их быстрая утомляемость. В поликлинике диагностировали рассеянный склероз.

С рождения имеется множество пигментных пятен на коже. 15 лет назад больная была оперирована по поводу фибромиомы правой подвздошной области. У матери имеются два больших пигментных пятна, расположенных в крестцовой и мезогастральной областях.

На коже больной выявлено множество пигментных пятен различной величины по всему телу по типу “кофе с молоком”, “цепи” узелковых образований величиной с горошину, расположенных по боковой поверхности шеи, единичные на своде черепа, локтевых сгибах без пигментации кожи над ними, безболезненные, не спаянные с окружающими тканями, умеренно подвижные в горизонтальном направлении.

Обнаружены два опухолевидных образования на левом бедре. Одно образование занимает на передней поверхности практически всю верхнюю треть бедра, плотное на ощупь, без четких контуров, в центре которого выявляется незначительная флюктуация. Другое располагается на нижней трети по задней поверхности этого бедра, несколько меньших размеров, аналогично первому, но без флюктуации.

Неврологический статус: легкая анизокария, чуть больше справа; прямая и обратная реакции на свет снижены с обоих глаз; установочный горизонтальный, среднеамплитудный нис-тагм при взгляде вправо; чувствительных нарушений на лице не выявляется.

Мышечный тонус в руках несколько снижен. Проприоцептивные рефлексы: лопаточные оживлены, больше справа, карпорадиальный оживлен симметрично, с небольшим расширением зоны. Выраженные клонусы коленных чашечек и стоп, провоцируемые касанием. Патологические знаки сгибательного и разгибательного характера. Чувствительных нарушений в руках нет.

В нижних конечностях отмечается спастический тонус приводящих мышц бедра, в сгибателях нижних конечностей. Сила в ногах: проксимальных отделов — 3,5 балла, дистальных — 3 балла. Тугоподвижность голеностопных суставов. Брюшные рефлексы отсутствуют. Нарушение всех видов чувствительности, начиная с уровня L_1-2, поверхностной — Т_9-10. Дрожание всего тела, больше в руках, по частоте и характеру напоминающее эссенциальный тремор. Походка спастико-паретическая.

Год назад состояние больной стало быстро ухудшаться, она перестала самостоятельно ходить и стоять. Периодически спастичность в ногах резко усиливается, вызывая пробуждение в ночное время, мышцы становятся “каменными” в разгибательном положении. Попытка движений в ногах приводит к длительному высокоамплитудному их дрожанию, больше справа (клонусы), которое останавливается волевым расслаблением конечностей. Мочеиспускание при полном мочевом пузыре наступает не сразу: сначала моча выделяется каплями и только затем наступает полное мочеиспускание. Сила в нижних конечностях снижена практически до одного балла, выявляются расстройства всех видов чувствительности по сегментарному типу с уровня L_1-2 и поверхностной с Т_7-8 сегментов.

Общие анализы крови и мочи показали явления воспаления.

МР-томограмма грудного отдела позвоночника: а) фронтальный срез; б) сагиттальный срез.

Иммунограмма — признаки активации иммунитета на инфекционный процесс.

Рентгенография легких — округлая тень верхушечного сегмента левого легкого.

УЗИ — паренхиматозные органы без изменений.

Консультация онколога — доброкачественная опухоль левого бедра и верхушки левого легкого.

Консультация окулиста — ангиопатия сетчатки. Узелков Лиша, глиомы зрительного нерва не найдено.

Консультация генетика — болезнь Реклинхаузена, аутосомно-доминантный тип наследования.

Ликвор ксантохромный, прозрачный, вытекает частыми каплями, давление — 160 мм. водн. ст. Проба Квеккенштедта отрицательная, содержание белка — 3,3%о, цитоз — 5.

МРТ головного мозга — патологии нет.

Контрастная МРТ спинного мозга — экстрамедуллярная опухоль (невринома корешка) в области Т_III-IV позвонков.

Клинический диагноз: нейрофиброматоз Реклинхаузена, аутосомно-доминантный тип, спинальная форма (см. рис.). Невринома Т_4-5 корешка с явлениями нижнего спастического паралича, выпадения всех видов чувствительности и тазовых нарушений.

С диагностической точки зрения описанное наблюдение не представляет трудностей. Характерные для болезни Реклинхаузена опухолевидные образования под кожей, склонность к опухолеобразованию в нервой системе и внутренних органах, пятна “кофе оле” на коже и отчетливый аутосомно-доминантный характер наследования не вызывают сомнений в диагнозе. Особенностями наблюдения являются наличие “цепей” узелков по ходу подкожных нервных стволов шеи, относительно латентное течение до 22 лет и быстрое прогрессирование множественного опухолеобразования в течение года, отсутствие болевого и корешкового синдромов при значительных размерах невриномы.